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中国畜牧杂志 2024年第5期60卷 128-134页

作者：马黎罗舒元严达伟周春露张丽许文坤董新星方素云云南农业职业技术学院云南昆明650212 云南农业大学动物科学技术学院云南昆明650201 云南省畜牧总站云南昆明650224

本文旨在研究杜撒♂×大长撒♀杂种猪ltbp2基因多态性及其对育肥、胴体和肌肉品质的影响。测定了321头杜撒♂×大长撒♀杂种猪育肥、胴体和肌肉品质,采用PCR产物直接测序法检测ltbp2基因外显子区单核苷酸多态性,分析ltbp2基因多态位点... 详细信息

本文旨在研究杜撒♂×大长撒♀杂种猪ltbp2基因多态性及其对育肥、胴体和肌肉品质的影响。测定了321头杜撒♂×大长撒♀杂种猪育肥、胴体和肌肉品质,采用PCR产物直接测序法检测ltbp2基因外显子区单核苷酸多态性,分析ltbp2基因多态位点与育肥、胴体、肉质的关联。共检测到T97770379C、C97752805T、C97752792A、A97751432C和C97750084T5个错义突变位点,除C97752792A位点为低度多态外,其余位点为中度多态;T97770379C位点CC型肋骨数多于TT和TC型(P2805T位点CC型60~100kg日增重(P2792A位点CC型30~60 kg日增重大于CA和AA型(P2C位点AA型30~100kg日增重(Pltbp2基因T97770379C、A97751432C和C97752805T可增加杜撒♂×大长撒♀杂种猪肋骨数,C97752805T可导致背膘变厚;C97752792A可导致前期生长变慢,C97752805T可导致后期生长变慢,C97750084T和A97751432C可导致后期生长加快;C97752805T可导致眼肌面积增大、瘦肉率增加、大理石纹评分降低,A97751432C和C97750084T可导致眼肌面积和瘦肉率降低;C97750084T可导致肌肉失水率和大理石纹评分增加。ltbp2基因T97770379C、C97752805T、C97752792A、A97751432C和C97750084T这5个位点可作为撒坝猪生产性状的候选分子标记。

关键词：杜撒♂×大长撒♀杂种猪 ltbp2基因育肥性能胴体性能肋骨数肌肉品质

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先天性青光眼患者CYP1B1及ltbp2基因突变筛查的研究

先天性青光眼患者CYP1B1及LTBP2基因突变筛查的研究

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作者：宋娜青岛大学

学位级别：硕士

目的通过对中国汉族一个先天性青光眼家系及9例散发的先天性青光眼病例CYP1B1及ltbp2基因突变筛查,研究并确定其致病性,为中国汉族人群先天性青光眼的分子遗传学发病机制提供实验依据。方法收集青岛大学附属医院2007年2017年的1个先天... 详细信息

目的通过对中国汉族一个先天性青光眼家系及9例散发的先天性青光眼病例CYP1B1及ltbp2基因突变筛查,研究并确定其致病性,为中国汉族人群先天性青光眼的分子遗传学发病机制提供实验依据。方法收集青岛大学附属医院2007年2017年的1个先天性青光眼家系、9例散发病例及50位正常人,采集受试者静脉血10ml,提取外周血全基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的片段(CYP1B1基因编码区及ltbp2基因的14个外显子及邻近内含子)。琼脂糖凝胶电泳检测PCR扩增产物,进行直接测序。应用Chromas和DNAman软件筛查突变并与正常人对照,确定突变致病性。结果在先天性青光眼患者ZTC中发现了CYP1B1基因两个错义突变:c.988G>T,c.989C>T,p.A330F和c.1169G>A,p.R390H。其中p.A330F在中国汉族人群中是首次报道,正常对照组未检出。此外,发现该基因4种已报道的单核苷酸多态性(SNP):c.142C>G,p.R48W;c.355G>T,p.A119S;c.1347T>C,p.D449D;c.1294C>G,p.L432V。对ltbp2基因筛查发现家系患病父子及散发病例GYY内含子序列点突变:g.74991741 A>T(rs862032),位于Intron15-16,与疾病表型分离;在其他患者中检查到另外3个内含子突变:g.75022538T>C(rs57176747);g.75019157A>G(rs11622992)和g.74967541 A>C,其中g.74967541 A>C无SNP编号,为首次报道,其位于编码区后第46位核苷酸,属于3'端UTR突变。在ltbp2基因编码区鉴定出5个单核苷酸多态性(SNP),其中2个错义突变:c.956C>A,p.P319Q和c.4286G>A,p.R1429Q,正常对照组亦检出;3个同义突变:c.1287G>A,p.L429L、c.2406T>C,p.T802T和c.2502T>C,p.T834T。其中p.L429L只在PCG患者中检出,p.T802T和p.T834T在患者及正常对照组均存在。患者和对照组都存在的内含子突变为:g.74992861T>G和g.74991959 A>G。结论1.p.A330F突变在我国PCG患者中首次发现,其与p.R390H形成的复合杂合突变使CYP1B1的结构发生了显著变化,是导致严重青光眼表型的致病性突变。***2基因点突变g.74991741 A>T与该家系发病相关,其与g.74967541 A>C、g.75022538 T>C和g.75019157 A>G都参与先天性青光眼发病。

关键词：原发性先天性青光眼 CYP1B1基因 ltbp2基因突变

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一个中国原发性开角型青光眼家系致病基因研究

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国际眼科杂志 2023年第1期23卷 175-180页

作者：颉娟娟陈颖张国伟崔海悦郝梦瑶王劭雯贾珍徐春龙陆宏南通大学附属医院眼科江苏省南通市226000 中国江苏省徐州市第一人民医院眼科 221000

目的:鉴定一个江苏省南通市原发性开角型青光眼(POAG)家系的青光眼致病基因,分析该基因的临床表型和致病机制。方法:于2020-01/12回顾并招募了一个POAG家系,该家系跨越5代共33名,有13名家庭成员参与了研究,其中4名诊断为POAG,1名诊断为... 详细信息

目的:鉴定一个江苏省南通市原发性开角型青光眼(POAG)家系的青光眼致病基因,分析该基因的临床表型和致病机制。方法:于2020-01/12回顾并招募了一个POAG家系,该家系跨越5代共33名,有13名家庭成员参与了研究,其中4名诊断为POAG,1名诊断为高眼压症,剩余8名未受影响。详细询问病史并进行全面的眼科检查,采用高通量测序筛选可能的致病基因,Sanger测序验证候选致病基因。结果:该家系患者均在青年时期发现眼压升高并诊断为青光眼,需手术治疗控制眼压,先证者最高眼压(IOP)达55mmHg。全外显子测序在先证者ltbp2基因上发现了一个杂合突变(c.1197C>A,***399Leu),Sanger测序验证该突变位点与家系疾病并不分离。结论:ltbp2(c.1197C>A)突变不是该家系POAG的致病基因。但是ltbp2突变在POAG病例中的致病作用值得研究。

关键词：原发性开角型青光眼 ltbp2基因基因突变全外显子测序遗传

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