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先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究

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中华眼科杂志 2005年第7期41卷 594-599页

作者：赵晨陆莎莎李宁东陈薇英赵堪兴天津市眼科医院 300040 天津医科大学

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中... 详细信息

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现。连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大lod值(2.12)。KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变。结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4cM的区域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。

关键词：眼外肌纤维化连锁分析综合征先天性家系基因研究 analysis) 常染色体显性遗传全基因组扫描基因序列分析致病基因定位中华眼科杂志表型特征临床检查候选基因临床表现疾病表型 lod值基因测序标记物微卫星

全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因的连锁定位研究

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中华神经科杂志 2005年第4期38卷 239-242页

作者：黄希顺尹景岗魏建科顾仁骏卢宏魏华黄素娟贾福军李冲霍卫红 LemuelRacacho 王家勤郭学鹏 DennisBulman 郑州大学第一附属医院神经科 450052 OttawaHealthResearchInstitute UniversityofOttawaCanadat 新乡医学院第三附属医院神经科

目的定位全身性癫癎伴高热惊厥附加症的致病基因. 方法采用全基因组扫描的连锁分析方法对全身性癫癎伴高热惊厥附加症4个家系进行研究.结果在染色体5q34多点连锁分析显示最大lod值为3.815.染色体单体型分析将连锁范围缩小至D5S820至D5S1... 详细信息

目的定位全身性癫癎伴高热惊厥附加症的致病基因. 方法采用全基因组扫描的连锁分析方法对全身性癫癎伴高热惊厥附加症4个家系进行研究.结果在染色体5q34多点连锁分析显示最大lod值为3.815.染色体单体型分析将连锁范围缩小至D5S820至D5S1476之间4.0厘摩(cM)的区域.结论全身性癫癎伴高热惊厥附加症致病基因定位在染色体5q34.

关键词：高热惊厥附加症全身性癫痫定位研究致病基因定位全基因组扫描连锁分析单体型分析染色体 lod值癫癎

N-甲基-D-天冬氨酸受体2A亚单位基因与精神分裂症的连锁分析

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中华精神科杂志 2005年第2期38卷 76-78页

作者：陈晓岗唐劲松谭立文刘铁桥朱熊兆赵靖平徐西嘉中南大学湘雅二院精神卫生研究所长沙410011

目的　了解N 甲基D 天冬氨酸受体2A亚单位基因(NR2A)与精神分裂症的连锁关系。方法　选取NR2A亚单位基因所在区域的3个微卫星标志[D16s407、D16s3 075及NR2A启动子区的1个(GT)重复序列],对中国汉族81个独立精神分裂症受累同胞对及其家... 详细信息

目的　了解N 甲基D 天冬氨酸受体2A亚单位基因(NR2A)与精神分裂症的连锁关系。方法　选取NR2A亚单位基因所在区域的3个微卫星标志[D16s407、D16s3 075及NR2A启动子区的1个(GT)重复序列],对中国汉族81个独立精神分裂症受累同胞对及其家系成员共324个个体作基因分型,其中男166名,女158名,患病同胞对81个162例。采用受累同胞对法对分型资料进行非参数连锁分析。结果　324人的两点、多点非参数分析最大lod值均位于D16s407,分别为2 643(P=0 004), 2 504(P=0 005),均大于2 2。结论　NR2A基因微卫星标志与精神分裂症存在提示性连锁关系,NR2A基因可能为精神分裂症的易感基因之一。

关键词： N-甲基-D-天冬氨酸受体精神分裂症亚单位基因非参数连锁分析微卫星标志受累同胞对连锁关系 NR2A 非参数分析重复序列启动子区基因分型家系成员中国汉族 lod值易感基因 A基因

Mapmarker/Exp3.0遗传图谱构建中重要参数设置初步探讨

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西南农业学报 2009年第6期22卷 1508-1513页

作者：赖运平李俊董雪芳张泽全魏会廷彭正松胡晓蓉杨武云西华师范大学生命科学学院四川南充637002 四川省农科院作物研究所四川成都610066

Mapmarker/Exp(3.0)是目前分子作图中应用最广的软件之一,但由于许多重要参数的默认值并非是作图的最佳值,影响提高作图的精确性。本文以川麦42×川农16重组近交系(F8)作图群体为实例,对Mapmarker/Exp 3.0软件在遗传作图中不同lod值、ma... 详细信息

Mapmarker/Exp(3.0)是目前分子作图中应用最广的软件之一,但由于许多重要参数的默认值并非是作图的最佳值,影响提高作图的精确性。本文以川麦42×川农16重组近交系(F8)作图群体为实例,对Mapmarker/Exp 3.0软件在遗传作图中不同lod值、max distance值以及用compare and try、compare和order 3种排序方式对遗传图谱的影响进行了初步比较,结果表明,作图过程中,不应强求采取统一lod值,对于特殊的连锁群可采取不同的lod值;max distance值在20至50为宜,值过小容易遗漏大量本来正确连锁的标记;小于等于7个标记的连锁群可直接用compare命令排序。

关键词： Mapmarker/Exp3.0 遗传连锁图谱 lod值

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基因组学中几个遗传学问题的探讨

生物学通报 2009年第3期44卷 16-19,F0003页

作者：张辉丁兰梁前进孙坤西北师范大学生命科学学院甘肃兰州730070 北京师范大学生命科学学院北京100875

新兴的基因组学(genomics)极大地发展了基因与单倍型等遗传学的经典概念,但还有许多概念原理尚需进一步探究和规范。就基因组学中几个遗传学问题进行了探讨,如现代基因的概念与分类,交换、lod值和作图群体,单倍型和单倍型块等。

关键词：基因概念 lod值作图群体单倍型单倍型块

原发无精症相关基因FKBP6突变筛查和纤维结构不良家系基因组扫描...

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作者：张炜四川大学

学位级别：硕士

据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或寡精症。在对男性原发不育病因的研究中发现遗传缺陷在其中起着... 详细信息

据统计,有大约10-15%的夫妇不能通过正常的生理途径怀孕生育,而其中近一半是由于男方的原因所致。其中相当一部分男性不育的病因目前不明,称为男性原发不育,并伴有无精症或寡精症。在对男性原发不育病因的研究中发现遗传缺陷在其中起着重要的作用。超过200种不育小鼠模型的建立,为系统性研究无精症相关基因提供了大量信息,例如通过对转基因和基因剔除小鼠模型的研究,已陆续被发现了一系列原发无精症相关基因,并提示其人类同源基因也可能与人类男性原发无精症相关。联会复合体(Synaptonemal Complex,SC)是在减数分裂Ⅰ中起重要作用的一种超分子蛋白质结构。联会复合体蛋白(Synaptonemal Complex Proteins,SCPs)包括SCPI,SCP2和SCP3。其中Scp3纯合失活的雄性小鼠表现为无精症和不育。在男性原发无精症患者中进行的突变筛查已证实SCP3突变可直接导致无精症。最近,在男性无精症患者中又发现了SCP1的异常,正在对SCP1进行突变筛查和深入研究。近来,一种名为Fkbp6的蛋白质被认为是SC的又一种组成成分,学者在研究小鼠Fkbp6基因及Fkbp6蛋白时发现Fkbp6第8外显子以及整个基因缺失能直接导致小鼠精子发生障碍,提示人类同源基因FKBP6可能与人类原发无精症的发病密切相关。因而,对FKBP6基因的进一步研究则显得很有必要。为此本研究采用PCR(Polymerase Chain Reaction,PCR),变性高效

关键词：原发无精症 FKBP6 联会复合体变性高效液相色谱突变筛查纤维结构不良 McCune-Albright Syndrome 基因组扫描连锁分析 lod值

同方学位论文库评论

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同方学位论文库

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强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究

中华神经医学杂志 2005年第3期4卷 225-228页

作者：余志良谢惠君牛芳高彤赵晓萍丁素菊任大明邓本强 200433 上海第二军医大学附属长海医院神经内科 200433 上海第二军医大学附属长海医院输血科 200433 上海复旦大学遗传学研究所

目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置。方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象, 抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位点... 详细信息

目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置。方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象, 抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位点克隆和测序检测,在MD1和MD2位点未显示异常之后,采用全基因组扫描技术为平台的连锁分析方法,计算lod值,以判定某些可能与MD连锁的基因位点。结果该家系31名成员的血样MD1及MD2位点未显示寡核苷酸串的异常扩增;并经参数型连锁分析,其MD1及MD2位点两侧微卫星标记的lod值均小于0.3,在D1S484、D2S486、D5S641、D5S471、D5S436、D6S434、D12S79、D14S70、D14S292位点得到的lod值分别为1.9393(θ=0.0)、1.2857(θ=0.1)、1.1064(θ=0.1)、1.4488(θ=0.0)、1.1298(θ=0.1)、1.6851(θ=0.0)、1.3882(θ=0.1)、1.1212(θ=0.1)、1.7720(θ=0.0)。提示这些标记可能与MD存在连锁关系。结论强直性肌营养不良症(MD)极可能存在致病新位点,并且致病新位点可能存在于以上微卫星标记处。

关键词：强直性肌营养不良症阶段性研究致病微卫星标记 lod值连锁分析 PCR扩增 MD1 MD2 研究对象上海地区抽取血样电泳检测 PAGE 扫描技术全基因组寡核苷酸基因位点连锁关系家系异常显示

一个中国2型糖尿病家系的INSR等致病候选基因连锁分析

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辽宁实用糖尿病杂志 2001年第2期9卷 28-30页

作者：罗平尹致文王晓青李林杨玲秦南华钱幼林沈强昆明市第一人民医院内分泌科 650011 云南康泰生物工程研究所 650032

应用INSR、GCK -3’、APOA2、FABP2、ADA5个候选基因微卫星DNA多态标志 ,对一个中国汉族 2型DM家系进行连锁分析。结果 :5个基因在家系中均得到充分信息量 ,连锁分析lod值均小于 -2 0 ,排除了与本家系的连锁关系 ,结论 :INSR等 5个基... 详细信息

应用INSR、GCK -3’、APOA2、FABP2、ADA5个候选基因微卫星DNA多态标志 ,对一个中国汉族 2型DM家系进行连锁分析。结果 :5个基因在家系中均得到充分信息量 ,连锁分析lod值均小于 -2 0 ,排除了与本家系的连锁关系 ,结论 :INSR等 5个基因的变异不是该家系 2型DM的主要致病原因 ,提示有其他基因或因子参与本家系

关键词： Ⅱ型糖尿病家系候选基因微卫生DNA多态标志 lod值 INSR

家族性热性惊厥相关基因的染色体6p和8q的连锁分析

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中国优生与遗传杂志 2000年第4期8卷 16-16,25页

作者：戚豫吴希如张健慧彭坚林庆北京医科大学第一医院儿科 100034 北京军医总医院

目的 :初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 :对 10个家系进行染色体 6 p和 8q上5个标记 (1个RFLP位点 ,4个长度多态性 )的基因分型 ,用PPAP软件计算lod值。结果 :6号染色体上标记和FC之间最大lod值为 0 .5 4,8... 详细信息

目的 :初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 :对 10个家系进行染色体 6 p和 8q上5个标记 (1个RFLP位点 ,4个长度多态性 )的基因分型 ,用PPAP软件计算lod值。结果 :6号染色体上标记和FC之间最大lod值为 0 .5 4,8号染色体为 0 .88。结论 :提示家族性热性惊厥与 6 p和 8q关联 ,但不支持与这些位点连锁。

关键词：热性惊厥相关基因连锁分析 lod值