检索结果-南通市图书馆

作者：陈苏（HSU YADANAR THAN）广西医科大学

学位级别：硕士

目的:DNA双链断裂(DNA double-strand break,DSBs)是一种最严重的DNA损伤形式,可导致基因组不稳定,从而促进肿瘤的发生。lig4基因是非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)修复通路中的一种重要修复基因,在DSBs修复中起着重... 详细信息

目的:DNA双链断裂(DNA double-strand break,DSBs)是一种最严重的DNA损伤形式,可导致基因组不稳定,从而促进肿瘤的发生。lig4基因是非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)修复通路中的一种重要修复基因,在DSBs修复中起着重要作用。lig4基因的缺陷或失活,会降低NHEJ通路的DNA修复能力,降低基因组完整性,诱导肿瘤的发生。MicroRNAs(miRNAs)结合位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)可能影响靶基因3’非翻译区(3’-untranslated region,3’-UTR)miRNA-mRNA的结合,增加对癌症的易感性。本研究探讨lig4基因3’-UTR miRNAs结合位点SNPs与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究方法,选择广西地区741例HCC新发病例和915例非肿瘤对照为研究对象,探讨lig4基因3’-UTR miRNAs结合位点rs10131多态性与HCC发病风险的关系。采用χ检验比较病例组和对照组人口学特征及等位基因频率的差异。采用χ检验评估对照组中各SNP基因型频率分布是否符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium)定律,P>0.05为哈迪-温伯格平衡符合;对研究对象的相关因素进行多因素Logistic回归计算比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)。结果:lig4 rs10131各基因型在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。在调整年龄、性别、饮酒、吸烟和HBV感染等因素后,未发现lig4 rs10131多态性与HCC发病风险有统计学关联。进一步分层分析显示,在隐性模型(CC/CT ***)下,在吸烟人群中,携带CC/CT基因型的个体发生HCC的风险是TT基因型个体的4.30倍(95%CI:1.21-15.30,P=0.024);在饮酒人群中,携带CC/CT基因型的个体发生HCC的风险是TT基因型个体的5.58倍(95%CI:1.49-20.88,P=0.011)。基因-环境交互作用分析显示,lig4 rs10131位点与吸烟、饮酒因素在HCC发病风险中存在交互作用(Plig4基因rs10131多态性与吸烟、饮酒的交互作用可能增加广西地区人群HCC发病风险。

关键词：肝细胞癌 lig4基因基因多态性交互作用

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DNA双链断裂修复基因XRCC5、lig4的多态性与脑胶质瘤的相关性分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 641-645页

作者：贺鹏李冉罗文凯孟令松安阳市人民医院神经外科安阳455000 河南省商丘市第一人民医院影像诊断科商丘476000

目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、lig4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象,检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及lig4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性,分析... 详细信息

目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、lig4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象,检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及lig4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性,分析其与脑胶质瘤易感性的关系。结果XRCC5基因rs828704、rs9288516位点及lig4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点在两组的分布均满足Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。病例组XRCC5基因rs9288516位点的A等位基因、lig4基因rs10131位点的T等位基因频率高于对照组(P基因rs9288516位点、lig4基因rs10131位点在显性模型及加性模型下与胶质瘤易感性具有相关性(Plig4基因rs3093739位点在显性模型下与胶质瘤的易感性相关(P基因rs9288516位点、lig4基因rs10131位点与胶质瘤的易感性存在相关性。

关键词： DNA双链断裂修复基因 XRCC5基因 lig4基因脑胶质瘤多态性

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lig4综合征患者的临床特点及遗传学分析

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中华检验医学杂志 2023年第11期46卷 1201-1204页

作者：孟庆杰赵培伟邬欢向赟华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学实验室武汉430016

回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例lig4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者... 详细信息

回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例lig4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者中性粒细胞、淋巴细胞计数降低。免疫分析发现CD4+T、CD8+T以及CD19+B淋巴细胞以及NK细胞数量显著降低。全外显子测序及Sanger测序验证发现患者1 lig4基因存在c.833G>T(p.R278L)以及c.1271_1275delAAAGA(p.K424RfsX20)复合杂合突变,分别来源于患者父母。患者2的lig4基因存在母源c.980T>G(p.I327S)以及父源c.2585_2586del(p.H862fsX7)复合杂合突变。本研究发现了2个lig4基因新变异,增加了该基因的变异谱。

关键词：基因型表型 lig4综合征 lig4基因

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