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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 点突变
  • 1 篇 becker
  • 1 篇 肌营养不良
  • 1 篇 duchenne
  • 1 篇 试验筛
  • 1 篇 lgmd2i

机构

  • 1 篇 department of cl...

作者

  • 1 篇 schwartz m.
  • 1 篇 hertz j.m.
  • 1 篇 sveen m.l.
  • 1 篇 vissing j.
  • 1 篇 谢琰臣

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=LGMD2I"
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lgmd2i是Duchenne型或Becker型肌营养不良的特征性表型
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引用
世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年 第9期1卷 51-51页
作者： Schwartz M. Hertz J.M. Sveen M.L. Vissing J. 谢琰臣 Department of Clinical Genetics Rigshospitalet 4062 Blegdamsvej 9 DK-2100 Copenhagen Denm ark Dr.
lgmd type 21, caused by mutations in the fukutin-related protein, is a common form of lgmd. The phenotype resembles Duchenne/Becker muscular dystrophy. A point mutation, L276i has been found in all patients with lgmd2... 详细信息
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