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MRI阴性的抗lgi1相关抗体边缘性脑炎诊治体会(附1例报告)

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中风与神经疾病杂志 2016年第2期33卷 181-182页

作者：郗红艳韩敬哲朱建国康志雷衡水市哈励逊国际和平医院神经内科河北衡水053000 衡水市哈励逊国际和平医院磁共振室河北衡水053000

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（leucine-rich glioma inactivated 1,lgi1）抗体脑炎是近几年被认识的一种边缘性脑炎,其临床主要表现为认知功能障碍、多种形式的痫性发作、精神行为异常和低钠血症,很少并发肿瘤,大多数患者免疫抑制剂治疗... 详细信息

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（leucine-rich glioma inactivated 1,lgi1）抗体脑炎是近几年被认识的一种边缘性脑炎,其临床主要表现为认知功能障碍、多种形式的痫性发作、精神行为异常和低钠血症,很少并发肿瘤,大多数患者免疫抑制剂治疗有效。现将我科收治的1例lgi1相关抗体边缘性脑炎患者报道如下。

关键词：边缘性脑炎 lgi1 MRI 痫性发作 glioma 抗体滴度行为异常胶质瘤低钠血症边缘系统

亮氨酸富集蛋白lgi1在癫痫发生中的作用及机制

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中国细胞生物学学报 2018年第5期40卷 633-639页

作者：周琳沈颖浙江大学医学院神经生物学系卫生部医学神经生物学重点实验室

lgi1在中枢神经系统中具有多种生理和病理作用。lgi1可以调节神经胶质瘤的发生和发展,对大脑分层和小脑发育具有重要的调控作用,还能通过离子通道调节细胞兴奋性。lgi1可以结合细胞膜上的跨膜受体,改变神经递质谷氨酸的释放,并影响癫痫... 详细信息

lgi1在中枢神经系统中具有多种生理和病理作用。lgi1可以调节神经胶质瘤的发生和发展,对大脑分层和小脑发育具有重要的调控作用,还能通过离子通道调节细胞兴奋性。lgi1可以结合细胞膜上的跨膜受体,改变神经递质谷氨酸的释放,并影响癫痫的发病过程。总体来说,lgi1在中枢神经系统中的作用机制仍有待阐明。该文将从介绍颞叶癫痫入手,简要综述lgi1在癫痫相关疾病中的最近进展,并讨论可行的治疗手段。

关键词： lgi1 癫痫常染色体显性侧颞叶癫痫边缘性脑炎

抗lgi1抗体相关脑炎一例病例报道并文献复习

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临床医学进展 2023年第10期13卷 16177-16184页

作者：刘悦李翠萍田新涛张晓蒙杨绍楠青岛大学附属医院神经内科山东青岛青岛大学附属医院重症医学科山东青岛青岛大学附属医院泌尿外科山东青岛

自身免疫性脑炎是一种罕见的神经系统炎症性疾病,自2005年首次报道了N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)抗体脑炎后,已经描述了数量惊人的新型致病抗体。根据抗体不同,自身免疫性脑炎分为不同类型,抗富亮氨酸胶质瘤灭活1 (lgi1)抗体相关性脑炎是... 详细信息

自身免疫性脑炎是一种罕见的神经系统炎症性疾病,自2005年首次报道了N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)抗体脑炎后,已经描述了数量惊人的新型致病抗体。根据抗体不同,自身免疫性脑炎分为不同类型,抗富亮氨酸胶质瘤灭活1 (lgi1)抗体相关性脑炎是自身免疫性脑炎的一种亚型,以急性或亚急性认知障碍、面–臂肌张力障碍发作、癫痫、精神障碍和低钠血症为特征。我们报道了一例抗lgi1抗体相关脑炎合并桥本甲状腺炎的病例。由于自身免疫性脑炎的临床和影像学表现呈多样性,常给诊断带来挑战。在这篇文章中,我们讨论了该类自身免疫性脑炎的相关特征及其他合并疾病,提高神经科医生对该类自身免疫性脑炎的认识,对早期诊断、治疗甚至预后都具有重要意义。

关键词：自身免疫性脑炎桥本甲状腺炎 lgi1 免疫治疗

针对听觉特征的部分性癫痫散发病例的lgi1基因突变的筛查

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第6期1卷 35-36页

作者： Flex E. Pizzuti A. Di Bonaventura C. 陈云春 Istituto CSS- Mendel Viale Regina Margherita 261 00198 Roma Italy Dr.

Partial epilepsy with auditory features occasionally segregates in families as an autosomal dominant trait. In some families mutations in the leucine- rich glioma inactivated (lgi1) gene have been identified. Sporadic cases might harbour either denovo or low- penetrant lgi1 mutations, which will substantially alter the family risk for epilepsy. We selected sixteen sporadic patients with cryptogenic temporal lobe epilepsy and partial seizures with auditory features. We compared clinical features of these patients with those of published autosomal dominant family cases. We screened these patients for lgi1 mutations. Comparing the sporadic patients with the published familial cases no difference in either the primary auditory features or in the other associated epileptic manifestations was identified. Sequence analysis of the whole lgi1 gene coding regions in sporadic patients did not reveal changes in the lgi1 gene. The genetic analysis demonstrates that lgi1 is not a major gene for sporadic cases of partial epilepsy with auditory features at least in the Italian population. Screening of sporadic patients for lgi1 mutations appears not useful in genetic counselling of these patients.

关键词：部分性癫痫 lgi1 基因突变散发病例颞叶癫痫神经胶质瘤遗传咨询遗传学分析主基因序列分析

确诊为lgi1抗体相关性边缘叶脑炎的“难治性癫痫”1例

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中国实验诊断学 2016年第3期20卷 492-493页

作者：于晓赟刘松岩张华文赵丹阳王晓爽李林吉林大学中日联谊医院吉林长春130033

边缘叶脑炎是指累及海马、杏仁核、岛叶及扣带回皮质等边缘结构,以急性或亚急性起病,临床表现以近记忆力缺失、精神行为异常以及癫痫发作为特点的中枢神经系统炎症,最初认为此类病变为肿瘤相关性疾病,近年来新型边缘叶脑炎备受关注,如... 详细信息

边缘叶脑炎是指累及海马、杏仁核、岛叶及扣带回皮质等边缘结构,以急性或亚急性起病,临床表现以近记忆力缺失、精神行为异常以及癫痫发作为特点的中枢神经系统炎症,最初认为此类病变为肿瘤相关性疾病,近年来新型边缘叶脑炎备受关注,如神经元表面抗体相关性边缘叶脑炎,亦称为神经元表面抗体综合征（NSES）[1],由于人们对此类脑炎认识不足,早期易误诊,延误诊治,对其预后造成不良影响,现将我院收治的1例＂难治性癫痫＂,

关键词：边缘叶 lgi1 难治性癫痫表面抗体肿瘤相关性抗体检测扣带回亚急性起病中枢神经系统杏仁核

PTEN及lgi1蛋白在鼠脑缺血组织中的表达

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中国热带医学 2011年第12期11卷 1512-1513页

作者：邢洪顺王寿先王喆王增武宋仁兴于加省潍坊市人民医院脑科医院神经外科山东潍坊261021 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科湖北武汉430030

目的探讨PTEN及lgi1蛋白在脑缺血组织中的表达。方法用免疫组化S-P法检测60例不同时间大鼠一侧脑缺血组织中及正常脑组织中PTEN及lgi1蛋白的表达。结果 PTEN在正常组与缺血组阳性率有显著性差异(χ2=8.26,P<0.01);正常组强阳性率与缺血... 详细信息

目的探讨PTEN及lgi1蛋白在脑缺血组织中的表达。方法用免疫组化S-P法检测60例不同时间大鼠一侧脑缺血组织中及正常脑组织中PTEN及lgi1蛋白的表达。结果 PTEN在正常组与缺血组阳性率有显著性差异(χ2=8.26,P1);正常组强阳性率与缺血组强阳性率有显著性差异(χ2=20.98,P1);缺血1h组与缺血4h组强阳性率有显著性差异(χ2=7.62,P1);缺血2h组与缺血4h组强阳性率有显著性差异(χ2=4.80,Plgi1在正常组与缺血组阳性率有显著性差异(χ2=10.57,P1);正常组强阳性率与缺血组强阳性率有显著性差异(χ2=28.42,P1,);缺血1h组与缺血4h组强阳性率有显著性差异(χ2=11.90,P1);缺血2h组与缺血4h组强阳性率有显著性差异(χ2=3.91,Plgi1有显著相关性(r=0.836,P1)。结论脑缺血组织中存在PTEN及lgi1高表达,两者有显著相关性,并且随着缺血时间的推移,表达逐渐增强。

关键词： PTEN lgi1 缺血脑组织免疫组化

抗lgi1抗体相关自身免疫性脑炎2例并文献复习

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神经疾病与精神卫生 2024年第6期24卷 447-451页

作者：彭阳阳贾肖扬李谦张帅帅李良宇杜爱玲新乡医学院第二附属医院神经内科 453005 新乡医学院第一附属医院神经内科 453100

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是一类非感染性神经系统炎性疾病,由自身免疫反应引起[1]。自2007年Dalmau等[2]首次在女性畸胎瘤患者血液及脑脊液中发现抗N-甲基-D-天冬氨酸受体以来,众多AE相关的抗体被不断发现,其中新发... 详细信息

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是一类非感染性神经系统炎性疾病,由自身免疫反应引起[1]。自2007年Dalmau等[2]首次在女性畸胎瘤患者血液及脑脊液中发现抗N-甲基-D-天冬氨酸受体以来,众多AE相关的抗体被不断发现,其中新发现的抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucinerich glioma-inactivated protein 1,lgi1)抗体是一类神经细胞膜表面抗原抗体[3],主要累及边缘系统。

关键词：脑炎癫痫自身免疫性脑炎 lgi1 磁共振成像

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斑马鱼幼体癫痫模型的建立及应用

药学学报 2016年第4期51卷 580-587页

作者：郑仰民张靖溥唐胜宋丹青中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所北京100050

本研究用戊四氮(pentylenetetrazole,PTZ)方法建立了一种斑马鱼幼体癫痫模型。结果显示,PTZ可导致斑马鱼幼体癫痫样异常兴奋行为,如游动速度加快、抽搐等异常现象;癫痫标志基因c-fos信号在斑马鱼幼体脑区增强并范围扩大,而lgi1基因表达... 详细信息

本研究用戊四氮(pentylenetetrazole,PTZ)方法建立了一种斑马鱼幼体癫痫模型。结果显示,PTZ可导致斑马鱼幼体癫痫样异常兴奋行为,如游动速度加快、抽搐等异常现象;癫痫标志基因c-fos信号在斑马鱼幼体脑区增强并范围扩大,而lgi1基因表达则被抑制。这些表型与癫痫临床病例和文献报道相符。给予癫痫治疗药丙戊酸钠(VPA)可使斑马鱼癫痫症状减轻或消失:异常兴奋游动、c-fos和lgi1基因表达,以及神经核蛋白Neu N均恢复到近正常组水平。利用所建模型,检测了两种先导化合物Y53和BMT(均为小檗碱结构类似物)的抗癫痫作用,Y53抑制光刺激下的发作更有效;BMT对无刺激的发作有较好的抑制作用。综上,所建斑马鱼癫痫模型对于化合物有无刺激因素条件下的差异作用也具有较好的辨识力,可作为抗癫痫先导化合物的简便实用的药效筛选平台及用于癫痫发病机制研究。

关键词：癫痫斑马鱼幼体模型戊四氮丙戊酸钠 c-fos lgi1 标志基因兴奋性运动

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细胞表面抗原抗体相关脑炎

中国实用内科杂志 2012年第11期32卷 826-829页

作者：王佳伟宋兆慧首都医科大学附属北京友谊医院神经内科北京100050

由于人们对细胞表面抗原抗体相关脑炎的认识不足,延误诊治,对其预后造成不良影响。细胞表面抗原抗体相关脑炎的靶抗原,在突触传递、重塑和神经兴奋方面起着重要作用,包括N-甲基-D天冬氨酸(NMDA)受体、α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑基... 详细信息

由于人们对细胞表面抗原抗体相关脑炎的认识不足,延误诊治,对其预后造成不良影响。细胞表面抗原抗体相关脑炎的靶抗原,在突触传递、重塑和神经兴奋方面起着重要作用,包括N-甲基-D天冬氨酸(NMDA)受体、α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑基丙酸(AMPA)受体、γ-氨基丁酸B(GABAB)受体和其他自身抗原,如lgi1和Caspr2等。该类疾病主要涉及儿童和年轻人,病情较重,病程较长,可伴或不伴发肿瘤,早期治疗后预后较好,但存在复发趋势。文章旨在阐述该类疾病临床特征,诊断和治疗的新进展,以引起临床医生的关注。

关键词：神经元表面抗原抗体 AMPA受体 NMDA受体 GABAB 受体 lgi1 Caspr2