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Familial Hypercholesterolemia in an Azorean Family:A Novel Mutation in the Low-Density Lipoprotein receptor gene

Advances in Bioscience and Biotechnology 2014年第8期5卷 685-691页

作者： Rita Lourenco Luisa Martins Joao Anselmo Marina Rita Soares Ana Medeiros Mafalda Bourbon Rui Cesar Fernanda Gomes Department of Pediatrics Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta DelgadaAzoresPortugal Department of Endocrinology Hospital do Divino Espirito Santo de Ponta DelgadaAzoresPortugal Instituto Nacional de Saúde Dr.Ricardo Jorge LisbonPortugal

Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most prevalent autosomal dominant inherited disorders. Mutations have been found in at least 3 genes: the low-density lipoprotein receptor (ldlR), apolipoprotein B (APOB), and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). We report on an Azorean family with FH due to a novel mutation in the ldlR gene across three generations. The index-case was first seen at our endocrinology consultation at 12 years old, because of delayed growth and development. Laboratorial investigations revealed a complete failure of the anterior hypophysis due to a congenital malformation of the sella turcica. A total cholesterol of 313 mg/dL (90 - 190 mg/dL) and low-density lipoprotein cholesterol (ldl-C) of 262 mg/dL (ldlR gene was carried out. In the affected cases, an intronic heterozygous point mutation (c.818-3C > G) causing a premature termination of transcription (stop codon) was identified.

关键词： Familial Hypercholesterolemia ldl receptor gene Pediatric Patients Statins

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