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klinefelter综合征伴躁狂发作1例

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上海精神医学 2003年第4期15卷 233-214页

作者：孙振晓于相芬山东省临沂市精神卫生中心 276005

患者,男,19岁,未婚,农民,高中文化.门诊号:57187,住院号:18519.因间歇性话多、活动多,吹嘘夸大3年,复发10天于2002年12月20日入院.

关键词：躁狂发作 klinefelter 综合征综合病症

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klinefelter综合征7例临床分析

安徽医学 1989年第5期 27-28页

作者：徐尧春张允璧杨正莉蚌埠市妇幼保健院

我院自1985年至1987年婚前检查门诊男性受检者8549例,其中证实为睾丸发育不全综合征(klinefelter syadrome)4例;3例就诊遗传咨询门诊,其中成人患者2例主诉婚后性功能低下和不孕,儿童患者1例因智能低下就诊,7例经淋巴细胞染色体制备G显... 详细信息

我院自1985年至1987年婚前检查门诊男性受检者8549例,其中证实为睾丸发育不全综合征(klinefelter syadrome)4例;3例就诊遗传咨询门诊,其中成人患者2例主诉婚后性功能低下和不孕,儿童患者1例因智能低下就诊,7例经淋巴细胞染色体制备G显带核型分析,该型均为47,XXY。现将7例有关临床资料分析如下。

关键词：智能低下儿童患者男性婚检主诉成人患者 klinefelter 综合征综合病症正常核型

klinefelter综合征伴精神障碍13例临床分析

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中华神经精神科杂志 1990年第6期23卷 329-331页

作者：冯志颖刘洪玺 300074，天津市安定医院

本文对13例 klinefelter 综合征伴发精神障碍患者从躯体表现、性格特征、智力发育、精神症状、EEG、皮纹学和细胞遗传学检查所见等方面进行综合分析,就其智能水平,伴发精神障碍的原因和治疗略加讨论,指出临床中不注重详细查体极易误诊,... 详细信息

本文对13例 klinefelter 综合征伴发精神障碍患者从躯体表现、性格特征、智力发育、精神症状、EEG、皮纹学和细胞遗传学检查所见等方面进行综合分析,就其智能水平,伴发精神障碍的原因和治疗略加讨论,指出临床中不注重详细查体极易误诊,并提出精神障碍分型的意见和鉴别诊断的要点。

关键词： klinefelter 精神障碍染色体异常

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伴精神障碍的klinefelter综合征

中国心理卫生杂志 1999年第6期13卷 371-371,370页

作者：冯志颖沈建华天津市安定医院 300074

klinefelter综合征系先天性睾丸发育不全,其典型的染色体核型为47,XXY,也称47,XXY个体,其在普通人群中的发生率约为1/1500.临床中已证实这类核型个体在精神障碍患者中的检出率明显高于正常人群,达4.6‰、7.7‰,且常易被误诊为精神分裂... 详细信息

klinefelter综合征系先天性睾丸发育不全,其典型的染色体核型为47,XXY,也称47,XXY个体,其在普通人群中的发生率约为1/1500.临床中已证实这类核型个体在精神障碍患者中的检出率明显高于正常人群,达4.6‰、7.7‰,且常易被误诊为精神分裂症或情感性障碍.由于遗传学检验手段的广泛应用,此类患者在精神医学临床中日益受到关注,并逐渐成为染色体异常所致精神障碍中的一个常见类型.为较全面地了解klinefelter综合征伴精神障碍的临床特征,现将我们诊治的14例和国内文献中报告的17例个案总结分析如下.

关键词： klinefelter 综合征精神障碍睾丸发育不全

Successful live birth after intracytoplasmic sperm injection using testicular sperm in non-mosaic klinefelter syndrome

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Asian pacific Journal of Reproduction 2022年第1期11卷 51-52页

作者： Sonia Jellad Ramzi Arfaoui Nesrine Souayah Fatma Hammami Department of Sterility Exploration and Assisted Medical Procreation Military Hospital of Tunis1008Montfleury TunisTunisia Faculty of Medecine of Tunis University of Tunis El ManarTunisia Department of Gynecology Military Hospital of TunisTunisia

klinefelter syndrome represents one of the most common male sex chromosome disorders with a prevalence of 1 out of 500 male newborns[1].The syndrome is marked by the presence of an additional X chromosome in human *** manifests mostly as 47,XXY,and can take the mosaic form as 46,XY/47,XXY.A 36-year-old adult had been referred to our department for primary infertility *** semen analyses had demonstrated *** patient had no particular pathological *** physical examination revealed a well-masculinized body with normal hair density and distribution,without ***,genital examination revealed bilateral hypotrophic testes.

关键词： injection klinefelter mostly

Central precocious puberty as a prelude to hypogonadism in a patient with klinefelter syndrome

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Pediatric Investigation 2019年第2期3卷 127-130页

作者： Chunxiu Gong Lele Li Jiahui Chen Wenjing Li Department of Endocrinology GeneticsMetabolism and Adolescent MedicineBeijing Children's HospitalCapital Medical UniversityNational Center for Children's HealthBeijingChina

Introduction:Incomplete pubertal development is a common phenomenon found in patients with klinefelter syndrome (KFS).KFS combined with central precocious puberty (CPP) rarely *** herein report a rare case of KFS with CPP and review several studies to determine the possible mechanism underlying this *** presentation:An 8-year,5-month-old male patient was admitted to our hospital because of enlargement of the penis and small *** evaluation revealed high luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone levels,a high testosterone level,and the 48,XXYY *** was treated with *** year later,the patient's testosterone level decreased and pubertal arrest ***:The literature review in this study showed that the occurrence of hypogonadism combined with CPP is not unique to patients with KFS;it has also been reported in individuals with Turner syndrome,adrenal hypoplasia congenita,and other *** individuals share common features including partial hypogonadism and a normal hypothalamic-pituitary-gonadal *** is considered a prelude to hypogonadism,and treatment with a gonadotropin-releasing hormone agonist may prevent gonadal failure.

关键词： Central precocious puberty 48 XXYY klinefelter syndrome Hypogonadism Turner syndrome

klinefelter综合征的内分泌功能紊乱(文献综述)

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中华内分泌代谢杂志 1985年第1期01卷 59-64页

作者：史轶蘩首都医院内分泌科

klinefelter综合征(KS)是一组性染色体异常引起的男性性功能低减综合征。此病于1942年由klinefelter首先描述。1957年Ferguson-Smith发现患者性染色质阳性,1959年Jacob及Strong证实其核型为47,XXY,KS患者核型的主要特征是染色体较正常... 详细信息

klinefelter综合征(KS)是一组性染色体异常引起的男性性功能低减综合征。此病于1942年由klinefelter首先描述。1957年Ferguson-Smith发现患者性染色质阳性,1959年Jacob及Strong证实其核型为47,XXY,KS患者核型的主要特征是染色体较正常男性多1个或1个以上的X染色体,大多为47,XXY,约20％为46,XY/47,XXY嵌合体,少数为其他变异型或嵌合体。

关键词：内分泌功能紊乱 KS FSH 血浆胰岛素 klinefelter 患者 LHRH 综合征综合病症正常男性肾上腺皮质青春前期甲状腺功能减低男性乳腺增生额外染色体超数染色体

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klinefelter综合征及其文献复习

中国优生与遗传杂志 1994年第S1期

作者：崔博张开滋丹东市第一医院内科丹东市第一医院遗传研究室

Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征及其文献复习丹东市第一医院遗传研究室（１１８０００）崔博丹东市第一医院内科张开滋Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏综合征）是临床上较常见的因性染色体数目异常引起的综合征，主要表现为睾丸发育... 详细信息

Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征及其文献复习丹东市第一医院遗传研究室（１１８０００）崔博丹东市第一医院内科张开滋Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏综合征）是临床上较常见的因性染色体数目异常引起的综合征，主要表现为睾丸发育不良，无生育能力和男子女性化，现国...

关键词：综合征崔博综合病症 klinefelter 染色体数目异常文献复习睾丸发育张开滋丹东市第一医院遗传性卵泡刺激素

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klinefelter综合征2例

福建医药杂志 1987年第2期 41-42页

作者：陈忠良张闿珍福建医学院附属协和医院福建医学院附属协和医院福建中医学院附属人民医院

例1、男性,22岁,未婚。1983年2月6日入院。幼时消瘦,青春期生长迅速,20岁时身高已超过正常人。但外生殖器至今仍幼稚,无胡须,腑毛、阴毛缺,智力一般。既往无睾丸炎及外伤史。体检:瘦长型,体重52kg,身高174cm,指间距178cm。四肢细长,语... 详细信息

例1、男性,22岁,未婚。1983年2月6日入院。幼时消瘦,青春期生长迅速,20岁时身高已超过正常人。但外生殖器至今仍幼稚,无胡须,腑毛、阴毛缺,智力一般。既往无睾丸炎及外伤史。体检:瘦长型,体重52kg,身高174cm,指间距178cm。四肢细长,语音尖细,皮肤细嫩,而无胡须。骨盆宽大,喉结不明显。外生殖器为幼稚男性型,阴茎长4.5cm,周径5cm,能勃起、射精,阴囊睾丸小(右侧1×1cm、左侧1.5×1cm)。内分泌检查:尿17-酮为

关键词：阴毛综合征综合病症染色体核型 klinefelter 外生殖器生殖器官周径曲精细管勃起腋毛发育不全胡须骨盆宽盆宽