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kearns-sayre综合征的认识、特征及处理

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实用糖尿病杂志 2018年第3期14卷 8-9页

作者：张玉飞吴双刘国良河南郑州市第三人民医院 450000 中国医科大学第一附属医院 110001

kearns-sayre综合征（NSS）是线粒体DNA（mt DNA）遗传缺陷导致的线粒体脑肌病（mitochondrial enephalo-myopathy）的又一亚型,归属于线粒体遗传病,也归属于伴糖代谢异常的遗传综合征。

关键词： kearns-sayre综合征线粒体脑肌病线粒体遗传病遗传综合征糖代谢异常遗传缺陷

kearns-sayre综合征并发完全性房室传导阻滞一例

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中国心脏起搏与心电生理杂志 2024年第2期38卷 148-149页

作者：乔燕曾璟李星辉谢萍蔡佳张天成兰州市城关区人民医院甘肃兰州730030 宁夏医科大学临床医学院宁夏银川750000 甘肃省人民医院心内一科甘肃兰州730030

患者女性,18岁。半年内间断晕厥10余次入院。既往明确诊断为kearns-sayre综合征。查心电图示Ⅲ度房室传导阻滞,行永久性双腔起搏器植入术,心室电极置于右室中位间隔部起搏,随访6个月未再发晕厥。

关键词：心血管病学 kearns-sayre综合征房室传导阻滞右室中位间隔起搏

慢性进行性眼外肌瘫痪和kearns-sayre综合征的线粒体DNA突变分析

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中华医学遗传学杂志 2003年第4期20卷 273-278页

作者：王朝霞袁云高枫戚豫沈定国陈清棠北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034 301医院神经科

目的　探讨慢性进行性眼外肌瘫痪 (chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)和 kearns- sayre综合征 (kearns- sayre syndrome,KSS)的线粒体 DNA (mitochondrial DNA,mt DNA)突变特点。方法　用 Southern印迹方法检测 7例 CPEO和 4例 KSS患者的肌肉组织 mt DNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围 ;用聚合酶链反应 -限制性内切酶分析法检测有无 mt D-NA A32 4 3G点突变。结果　发现 5例患者 (2例 CPEO和 3例 KSS)存在 mt DNA的大片段缺失 ;1例 KSS患者存在 A32 4 3G点突变。 5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同 ,从 3.0～ 8.0 kb不等 ,缺失型 mt D-NA占总 mt DNA的比例为 37.6 %～ 87.0 %。聚合酶链反应产物测序表明这 5例缺失类型均未见文献报道。结论　与 CPEO和 KSS患者相关的最常见的 mt DNA突变为大片段缺失 ,A32 4 3G点突变也可在少数患者中检测到。

关键词：慢性进行性眼外肌瘫痪 kearns-sayre综合征线粒体DNA 基因突变聚合酶链反应线粒体脑肌病

线粒体基因大片段缺失在kearns-sayre综合征不同组织中的研究

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中华实用儿科临床杂志 2019年第20期34卷 1550-1554页

作者：石雨晴方方刘志梅张炜华李久伟陈国洪吕俊兰丁昌红任晓暾首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科450018

目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童kearns-sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段。方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经... 详细信息

目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童kearns-sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段。方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的KSS患儿的外周血、尿液和肌肉标本,利用二代测序技术对线粒体DNA和全外显子组进行检测。收集患儿临床资料、肌肉组织和酶学检测结果。结果符合KSS临床诊断4例,平均发病年龄8.2岁,首发症状分别为身材矮小、眼睑下垂、头痛、呕吐和视力下降。4例均出现眼球活动受限、运动不耐受、生长迟缓(身高、体质量均在健康同龄儿第3百分位以下)、发育迟滞、食欲不振、肌无力、肌张力低下、脑脊液蛋白>1000 mg/L,头颅磁共振成像(MRI)均提示深部灰质核团和周围白质多发对称异常信号及脑萎缩样表现。其中3例有心脏传导系统异常,1例有色素性视网膜变性,2例有母系家族史。4例在外周血、尿液和肌肉标本中均检测到线粒体DNA单一大片段缺失,分别为m.6460-15590范围内9131 bp缺失,m.8482-13446范围内4964 bp缺失,m.6831-14981范围内8151 bp缺失,m.7983-15495范围内7513 bp缺失。其中3例进行了家系分析,1例母亲外周血和尿液中检测到相同异质性缺失变异,余为阴性。结论KSS罕见,该病在外周血、尿液和肌肉组织中均存在线粒体基因大片段缺失,利用长片段PCR二代测序技术可在外周血和尿液中检测到大片段缺失,为KSS患者提供了一种无创的诊断手段。

关键词： kearns-sayre综合征线粒体DNA大片段缺失二代测序外周血尿液

慢性进行性眼外肌麻痹及kearns-sayre综合征患者线粒体DNA突变的研究

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慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns-Sayre综合征患者线粒体DNA突变的...

作者：孙明山东大学

学位级别：硕士

目的：近年来，人们在线粒体呼吸链缺乏而引起的疾病，特别是CPE0的患者的肌肉组织和其他多种组织中发现有大片段的线粒体DNA缺失。许多研究表明这些缺失是这类疾病的重要病因。本实验将检测11例慢性进行性眼外肌麻痹及kearns—sayre综... 详细信息

目的：近年来，人们在线粒体呼吸链缺乏而引起的疾病，特别是CPE0的患者的肌肉组织和其他多种组织中发现有大片段的线粒体DNA缺失。许多研究表明这些缺失是这类疾病的重要病因。本实验将检测11例慢性进行性眼外肌麻痹及kearns—sayre综合征患者骨骼肌细胞的线粒体DNA的缺失情况。方法：从11例慢性进行性眼外肌麻痹和kearns—sayre综合征患者的骨骼肌活检标本中，提取总体DNA。根据限制性内切酶Pvu Ⅱ使用说明，取1 μ gDNA，加入2个单位的酶，37℃下，在终体积为20 μ l的反应体系中消化1小时(酶切位点在2654)，使DNA线性化。将DNA片段加入浓度为0.8％的琼脂糖凝胶中，与λ-Hind Ⅱ digest marker同时电泳，至marker移至胶的中部停止电泳，使DNA片段按大小分离。将琼脂糖凝胶在0.2M HCl中浸泡8min使DNA脱嘌呤，然后浸入变性液中浸泡2×15min使DNA变性，再浸入中和液中浸泡2×15min使之中和。使用20×SSC转移液，采用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上。使用线粒体／胞质病毒DNA纯化试剂盒从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针，使用地高辛高效标记与检测试剂盒进行地高辛-dUTP标记，并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应。结果：正常对照的标本只出现一条16.5kb的杂交带。11例CPEO及KSS患者在16.5kb处也均有一条杂交带。有7例患者除一条正常大小杂交带外，还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带。出现缺失型线粒体DNA的患者占总数的64％。剂量分析表明缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50～75％。缺失片断大小在11.5～5.5kb之间。

关键词：线粒体脑肌病慢性进行性眼外肌麻痹 kearns-sayre综合征线粒体DNA 突变分析

儿童kearns-sayre综合征心电图改变及心脏性猝死的预防

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中国心脏起搏与心电生理杂志 2023年第2期37卷 105-110页

作者：高春梅陈烨刘影沈洁黎旋王波张帆束文娟孙凌吕海涛苏州大学附属儿童医院心内科江苏苏州215000 苏州大学附属儿童医院儿科研究所江苏苏州215000

目的分析儿童kearns-sayre综合征的心电图变化特征,为预警心脏性猝死,确定植入起搏器或埋藏式心脏转复除颤器(ICD)的时机提供参考。方法回顾苏州大学附属儿童医院心内科确诊的1例及文献报道21例,共22例kearns-sayre综合征患儿的心电图... 详细信息

目的分析儿童kearns-sayre综合征的心电图变化特征,为预警心脏性猝死,确定植入起搏器或埋藏式心脏转复除颤器(ICD)的时机提供参考。方法回顾苏州大学附属儿童医院心内科确诊的1例及文献报道21例,共22例kearns-sayre综合征患儿的心电图变化过程、治疗及预后。结果22例患儿中,男13例,女9例,发病年龄2.5~13岁,中位年龄8.5岁,其中起病表现以上睑下垂10例,眼肌麻痹5例,晕厥3例,视力下降1例,生长迟缓2例,四肢瘫痪1例。首次心电图检查显示,左前分支阻滞者11例,完全性右束支阻滞3例(其中1例合并低电压),完全性右束支阻滞合并左前分支阻滞6例(其中1例合并二度Ⅱ型房室传导阻滞),完全性左束支阻滞1例,三度房室传导阻滞1例。8例最终进展为完全性房室传导阻滞,2例进展为高度房室传导阻滞。18例通过基因及肌肉活检确诊,1例行基因检查确诊,3例患儿通过经典的三联征表现临床确诊。所有患儿均无家族相关遗传病史。17例植入起搏器治疗,其中1例因反复发生持续性室性心动过速,更换植入ICD。1例因室性心动过速、心室颤动病史,植入ICD。2例因合并校正QT间期(QTc)延长(最大QTc间期分别为470 ms、480 ms),给予纳多洛尔治疗。随访过程中4例死亡,1例死于心力衰竭,1例死于胰腺炎,1例死于感染性休克,另1例死因未知。其余患儿仍在随访中。结论kearns-sayre综合征罕见,多以眼部症状起病,几乎所有患儿出现心脏传导系统病变,且进展迅速,应尽早植入心脏起搏器。如患者合并QTc间期延长或室性心律失常等病史,可考虑植入ICD,防止心脏性猝死。

关键词：心血管病学心电图房室阻滞 kearns-sayre综合征起搏器儿童

儿童kearns-sayre综合征8例临床分析

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中国循证儿科杂志 2011年第6期6卷 431-438页

作者：方方丁昌红肖静王晓慧吕俊兰马祎楠吴倩郎志奇首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心北京100045 北京大学第一医院中心实验室北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的分析儿童kearns-sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病... 详细信息

目的分析儿童kearns-sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均>1000mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6kb。6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜色素变性、小脑共济失调和心脏传导阻滞为主要表现。根据临床及肌肉活检可进行临床诊断,肌肉样本中发现mtDNA大片段缺失可确诊。

关键词： kearns-sayre综合征眼肌麻痹视网膜色素变性心脏传导阻滞儿童

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kearns-sayre综合征1例

内科急危重症杂志 2002年第4期8卷 203-203页

作者：李建军孙焕梅沈阳铁路局山海关医院山海关066200

患者男性,16岁.因视物障碍9年,反复晕厥、抽搐1年,再发2 h入院.患者幼儿时表现出胃纳差、活动后易疲劳、少动、少汗、生长较迟缓、智力中等;7岁时患者出现双眼睑下垂、眼球活动受限且逐渐加重;15岁时无诱因反复出现晕厥、抽搐,2 h前再... 详细信息

患者男性,16岁.因视物障碍9年,反复晕厥、抽搐1年,再发2 h入院.患者幼儿时表现出胃纳差、活动后易疲劳、少动、少汗、生长较迟缓、智力中等;7岁时患者出现双眼睑下垂、眼球活动受限且逐渐加重;15岁时无诱因反复出现晕厥、抽搐,2 h前再发而入院.家族中无类似病史.

关键词： kearns-sayre综合征线粒体脑肌病眼肌麻痹房室传导阻滞

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kearns-sayre综合征1例

中国医师进修杂志（内科版） 2008年第2期31卷 76-76页

作者：戴宏娥王欣荣旅朝霞大连医科大学附属第一医院急诊科 116011 大连医科大学附属第一医院心内科 116011

患者男，25岁。2000年7月患者于行走中突然晕倒，几秒钟后自行缓解，故收入院检查。查体：Bp130／90mmHg（1mmHg=0．133kPa），双瞳孔不等大，直径左侧4mm，右侧3mm，对光反射灵敏，双眼球水平及上下运动受限，伴复视。心界不大，HR91... 详细信息

患者男，25岁。2000年7月患者于行走中突然晕倒，几秒钟后自行缓解，故收入院检查。查体：Bp130／90mmHg（1mmHg=0．133kPa），双瞳孔不等大，直径左侧4mm，右侧3mm，对光反射灵敏，双眼球水平及上下运动受限，伴复视。心界不大，HR91次／min，律齐，无杂音。四肢肌力Ⅴ级，双肱二头肌、肱三头肌反射及双膝反射对称性减低。实验室检查：心肌酶学正常。ECG示三支传导阻滞（完全性右束支传导阻滞，Ⅰ度房室传导阻滞，左后分支传导阻滞）。

关键词： kearns-sayre综合征完全性右束支传导阻滞 Ⅰ度房室传导阻滞左后分支传导阻滞三支传导阻滞对光反射瞳孔不等大实验室检查