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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 krt2基因
  • 3 篇 siemens大疱性鱼鳞...
  • 1 篇 表型
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 基因型
  • 1 篇 分子遗传诊断
  • 1 篇 角蛋白
  • 1 篇 表皮松解性角化过...

机构

  • 1 篇 河南省人民医院
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 北京大学第一医院
  • 1 篇 郑州大学第一附属...
  • 1 篇 中南大学

作者

  • 1 篇 李振鲁
  • 1 篇 陈荃
  • 1 篇 于建斌
  • 1 篇 林志淼
  • 1 篇 窦进法
  • 1 篇 胡媛
  • 1 篇 张江安
  • 1 篇 王建波
  • 1 篇 张涵茵
  • 1 篇 毛雨
  • 1 篇 梁明钰
  • 1 篇 李名扬
  • 1 篇 孙莉婷
  • 1 篇 王晨
  • 1 篇 孙钰桢
  • 1 篇 段紫钰
  • 1 篇 张守民
  • 1 篇 杨勇
  • 1 篇 袁梦瑾
  • 1 篇 邵依

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=KRT2基因"
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Siemens大疱性鱼鳞病1例临床特征及基因突变分析
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中国皮肤性病学杂志 2024年 第5期38卷 503-508页
作者： 毛雨 袁梦瑾 张江安 孙莉婷 孙钰桢 胡媛 张涵茵 于建斌 郑州大学第一附属医院皮肤科 河南郑州450052 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所 江苏南京210042
目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及krt2基因突变情况。方法 收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
Siemens大疱性鱼鳞病1家系krt2基因新突变
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临床皮肤科杂志 2012年 第2期41卷 76-78页
作者： 陈荃 林志淼 谭燕红 李名扬 杨勇 北京大学第一医院皮肤科 北京100034
目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系krt2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对krt2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者krt2基因外显子... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
Siemens大疱性鱼鳞病基因突变研究及文献回顾分析
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中国皮肤性病学杂志 2021年 第3期35卷 266-271页
作者： 王晨 梁明钰 王建波 窦进法 段紫钰 邵依 张守民 李振鲁 河南省人民医院皮肤科 郑州大学人民医院皮肤科河南大学人民医院皮肤科河南郑州450003 中南大学湘雅医学院 湖南长沙410013
目的确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系。方法收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA。... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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