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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例krt1及krt10基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2021年第3期37卷 140-142页

作者：于学萍孙勇虎施仲香周桂芝刘红张福仁滨州医学院山东烟台264033 山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院山东省皮肤病性病防治研究所)山东济南250022

目的:对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例散发患者进行krt1及krt10基因的突变分析。方法:收集临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增krt1及krt10基因的编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的基因突变,选取与患者无亲缘关系的100... 详细信息

目的:对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例散发患者进行krt1及krt10基因的突变分析。方法:收集临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增krt1及krt10基因的编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的基因突变,选取与患者无亲缘关系的100名健康人作为对照。结果:该患者krt10检测出第1号外显子中第467位碱基发生G→A杂合突变(c.467G>A),导致其编码的第156号氨基酸发生错义突变(p.R156H)。患者父母及正常对照均未发现该突变。krt1基因未检测到突变。结论:krt10基因的错义突变c.467G>A可能与该患者发病有关。

关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 krt10基因突变

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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测

中华医学遗传学杂志 2011年第4期28卷 421-423页

作者：张士德刘晶晶田伟赵正娟赵敬军福建医科大学附属协和临床学院皮肤科福州350001 福鼎市医院皮肤科

目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况，探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增krt1和krt10基因的热点突变区，通过DNA直接测序的方法，对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员... 详细信息

目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况，探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增krt1和krt10基因的热点突变区，通过DNA直接测序的方法，对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的krt1和krt10基因进行突变检测。结果在患者krt10基因的第1外显子上发现了1个错义突变（467G→A），导致角蛋白10（krt10）1A区的精氨酸由组氨酸替代（R156H），而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变。结论krt10基因第1外显子突变（467G→A）在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用。

关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 krt10基因基因突变

新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

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中华医学遗传学杂志 2018年第3期35卷 434-436页

作者：律玉强史传奎张开慧高敏刘毅山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所济南250022 山东大学齐鲁儿童医院皮肤科济南250022

目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行分析。结果患儿自出生即有躯干及四肢的红斑和水泡，之后发展为角化过度。基因测序发现其krt10基因存在... 详细信息

目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行分析。结果患儿自出生即有躯干及四肢的红斑和水泡，之后发展为角化过度。基因测序发现其krt10基因存在新生突变C．482T〉G（p．L161W），既往未见报道。结论确诊了1例由krt10基因突变所致的先天性大疱性鱼鳞样红皮病。

关键词：先天性大疱性鱼鳞样红皮病 krt10基因新一代测序技术

角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

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皮肤性病诊疗学杂志 2022年第6期29卷 532-536页

作者：甘奕传张三泉黎小东薛如君傅怡丹罗标益李薇广州市皮肤病防治所广州医科大学皮肤病研究所广东广州510095

目的检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者krt1和krt10基因突变。方法提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增krt1和krt10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变。结果该患者krt10基因第1号外显子中的第467... 详细信息

目的检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者krt1和krt10基因突变。方法提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增krt1和krt10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变。结果该患者krt10基因第1号外显子中的第467位碱基发生G→A杂合突变(c.467G>A),导致其编码的第156号氨基酸发生错义突变(p.Arg156His),患者父亲、母亲、姐姐均未发现该突变。患者及其母亲第7号外显子中的1654~1683位点发生重复突变,即NM_000421.5:c.1654_1683dup,该突变导致其编码的556至565位的氨基酸发生甘氨酸重复(p.Gly556_Gly565dup),该突变呈杂合状态,患者父亲、姐姐均未发现该突变,提示其为新发突变。krt1基因未检测到突变。结论krt10基因的c.467G>A错义突变是本例BCIE的致病原因,NM_000421.5:c.1654_1683dup重复突变可能不会导致BCIE。

关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 krt10基因基因突变

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变

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中国麻风皮肤病杂志 2010年第8期26卷 549-551页

作者：王建才林志淼马志红谭燕红马琳杨勇北京大学第一医院皮肤科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科 100045 牡丹江医学院附属医院皮肤科牡丹江157000

目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者krt1和krt10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增krt1和krt10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者krt10基因第1号外显子中的第466位... 详细信息

目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者krt1和krt10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增krt1和krt10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者krt10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变。结论:krt10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因。

关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 krt10基因基因突变