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吉林大学学报（医学版） 2007年第3期33卷 526-528,532页

作者：胡颖刘丽波鞠桂芝张萱谢林刘树铮史杰萍于雅琴首都医科大学口腔医学院分子生物学研究室北京100050 吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021

目的:证实中国人群kpnb3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于kpnb3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs258... 详细信息

目的:证实中国人群kpnb3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于kpnb3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716。利用拟合优度2χ检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(2χ=3.44,P=0.064)。单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(2χ=9.8,P=0.006 8)。结论:在中国北方汉族人群中,kpnb3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。

关键词：染色体,人,13对 kpnb3 多态性,单核苷酸精神分裂症/遗传学

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Is kpnb3 Locus Associated With Schizophrenia?

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Biomedical and Environmental Sciences 2007年第1期20卷 52-55页

作者： LI-BO LIU YING HU GUI-ZHI JU LIN XIE SHU-ZHENG LIU JIE-PING SHI YA-QIN YU QI XU Yu FAN YAN SHEN JUN WEI Research Center for Genomic Medicine School of Public Health Jilin University Changchun 130021 Jilin China School of Stomatology Capital Medical University Beijing 100050 China The National Center for Genome Research （Beijing） Beijing 100176 China Ness Foundation UHI Millennium Institute Inverness IV3 8GY U. K.

Objective To reconfirm the association of kpnb3 with schizophrenia in Chinese population. Methods Two single nucleotide polymorphisms （SNPs）, rs2588014 and rs626716 trios consisting of fathers, mothers, and affected offsprings at the kpnb3 locus, were genotyped in 304 Chinese Han family with schizophrenia. These 2 SNPs were detected by PCR-based restriction fragment length polymorphism （RFLP） analysis. The Hardy-Weinberg equilibrium for genotypic distributions was estimated by the goodness-of-fit test. The UNPHASED program was used to perform transmission disequilibrium test （TDT）, haplotype analysis, and pair-wise measure of linkage disequilibrium （LD） between these 2 SNPs. Results The genotypic distributions of both rs2588014 and rs626716 were in the Hardy-Weinberg equilibrium （P〉0.05）. The TDT revealed allelic association with rs626716 （χ^2 =9.31, P=0.0023） but not with rs2588014 （χ^2 =3.44, P=0.064）. The global P-value was 0.0099 for 100 permutations. The haplotype analysis also showed a disease association （χ^2 =25.97, df=3, P=0.0000097）. Conclusion The present study provides further evidence in support of the kpnb3 association with schizophrenia in Chinese population.

关键词： Chromosome 13 kpnb3 Single nucleotide polymorphisms (SNPs) Schizophrenia

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亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

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吉林大学学报（医学版） 2008年第6期34卷 1009-1012页

作者：武宁王珍琦蔡敏李勇峰侯佳妹张萱吉林大学公共卫生学院卫生部放射生物学重点实验室吉林长春130021 吉林大学第二医院妇产科吉林长春130041 吉林省通化市精神病院吉林通化134000

目的:探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3(kpnb3)基因多态性与精神分裂症各种临床表型的关系。方法:收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR... 详细信息

目的:探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3(kpnb3)基因多态性与精神分裂症各种临床表型的关系。方法:收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测kpnb3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。等位基因关联分析表明,病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析表明,病例组和对照组C/C、C/T和T/T3种基因型的频率分布差异无显著性(P>0.05);等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明,rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关(P>0.05)。结论:kpnb3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关,但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。

关键词：精神分裂症/遗传学多态性单核苷酸 kpnb3 rs626716

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