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中南大学学报（医学版） 2022年第12期47卷 1729-1732页

作者：杜鹃中南大学湘雅医院神经内科长沙410078

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80余种亚型,SPG11是常染色体隐性遗传HSP中最常见的亚型,其致病基因为kiaa1840,编码spatacsin蛋白。国内已发现有52例SPG11患者,发病年龄4~24岁。其首发症状为走路不稳和/或智力障碍,临床表现包括智力障碍、括约肌功能障碍、视力下降、共济失调、弓形足、肌萎缩、眼肌麻痹及周围神经病等。除胼胝体变薄及脑室周围白质改变外,患者还可表现为大脑皮质萎缩、小脑萎缩、脑室扩大等。中国SPG11患者具有明显的临床及遗传异质性,其发病率并无明显的性别差异。在中国SPG11患者中共检测出kiaa1840基因致病突变37个,均可导致spatacsin蛋白截短突变,其中kiaa1840基因移码突变是最常见的突变类型。

关键词：遗传性痉挛性截瘫11型基因突变常染色体隐性遗传 kiaa1840基因 spatacsin

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