检索结果-南通市图书馆

Progression of kcnq4 related genetic hearing loss:a narrative review

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Journal of Bio-X Research 2021年第4期4卷 151-157页

作者： Xiaolong Zhang Hongyang Wang Qiuju Wang College of Otolaryngology-Head and Neck Surgery Department of Audio-Vestibular MedicineChinese PLA Institute of OtolaryngologyChinese PLAGeneral HospitalMedical School of Chinese PLA National Clinical Research Center for Otolaryngologic Diseases Chinese PLA General HospitalBeijingChina

kcnq4 gene mutation can lead to deafness non-syndromic autosomal dominant 2A,which is a type of autosomal dominant non-syndromic hearing *** non-syndromic autosomal dominant 2A patients with kcnq4 gene mutation usually present with symmetrical,delayed,progressive high-frequency-affected hearing loss,which eventually can involve all *** this article,we comprehensively reviewed the research on the role and function of kcnq4 gene in genetic hearing *** discussed the pathological and physiological mechanisms of kcnq4 gene and the related clinical phenotypes of kcnq4 gene *** also reviewed the latest developments in the treatment of kcnq4 gene mutation-related genetic hearing loss,including selective potassium channel activation drugs and gene therapy.

关键词： deafness non-syndromic autosomal dominant 2A genetic hearing loss gene mutation kcnq4 potassium channel

高频听力下降人群中kcnq4和GJB3基因的突变筛查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

高频听力下降人群中KCNQ4和GJB3基因的突变筛查

作者：李丽娜中国人民解放军军医进修学院

学位级别：硕士

遗传性耳聋有高度的遗传异质性。有数以百计的基因对听觉系统的功能发挥作用。目前已经克隆出39个非综合征型遗传性耳聋基因,其中有13个基因与高频语后聋有关。在这13个与高频语后聋有关的基因中,kcnq4和GJB3同位于DFNA2基因座位内,kcnq... 详细信息

遗传性耳聋有高度的遗传异质性。有数以百计的基因对听觉系统的功能发挥作用。目前已经克隆出39个非综合征型遗传性耳聋基因,其中有13个基因与高频语后聋有关。在这13个与高频语后聋有关的基因中,kcnq4和GJB3同位于DFNA2基因座位内,kcnq4基因编码一种与耳蜗功能有关的钾离子通道蛋白,被描述为一个“听觉钾离子通道”。GJB3基因编码的是缝隙连接蛋白31。根据内耳的生理功能,我们可以看出钾离子对听觉的产生起至关重要的作用,而且在钾离子的循环过程中,连接蛋白和钾离子通道都对维持钾离子稳态起很重要的作用。考虑到kcnq4和GJB3基因它们编码的蛋白对维持钟离子稳态起很重要的作用,它们的突变却能引起高频听力下降,应用分子遗传学研究手段对这些散发高频听力下降人群进行研究,对进一步了解和探讨其致病因素具有重要的意义。本研究以我院耳鼻咽喉科门诊及耳鼻咽喉科研究所遗传资源收集网络收集到的非综合征型的高频听力下降的散发病人为研究对象,进行了候选基因的突变筛查。本研究分为2个部分。一、临床资料本部分的内容是介绍和分析作为研究对象的散发高频听力下降,作为对照组的听力正常的人的临床基本情况,包括听力学检查资料和部分影像学资料。二、散发高频听力下降人群中kcnq4和GJB3基因的突变筛查 kcnq4和GJB3基因的突变已经被报道可以引起高频语后聋。kcnq4

关键词：高频听力下降突变筛查 kcnq4 GJB3 遗传性耳聋

kcnq4基因的多态性与高频听力下降的研究

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国听力语言康复科学杂志 2007年第6期36卷 12-14页

作者：李丽娜李庆忠武文明王秋菊解放军总医院第二附属医院耳鼻咽喉科北京100091 上海眼耳鼻喉医院上海200031 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科北京100853 解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

目的对中国散发高频听力下降患者中kcnq4基因突变情况进行筛查,研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系。方法在聋病门诊收集散发高频感音神经性聋患者71例,另外选取健听对照40例。采取PCR扩增、直接测序的方法检测kcnq4... 详细信息

目的对中国散发高频听力下降患者中kcnq4基因突变情况进行筛查,研究该基因第二内含子多态性与高频感音神经性聋的关系。方法在聋病门诊收集散发高频感音神经性聋患者71例,另外选取健听对照40例。采取PCR扩增、直接测序的方法检测kcnq4基因第二内含子多态性。结果实验组的71名患者中,有16名患者出现47bp的插入或缺失,其中有5名患者出现第二内含子47bp的缺失;11名患者出现第二内含子47bp的插入。对照组的40名成员中,有2名成员出现47bp的插入。这2名成员均为男性,听力为正常,且没有耳聋的家族史。听力正常的成员中没有发现47bp的缺失。结论这个改变对听力的影响可能是通过外显子2与3的剪切拼接形式的变异而影响钾通道蛋白质的功能的。这仍需要进一步研究。

关键词：高频听力下降突变筛查 kcnq4 遗传性耳聋

kcnq4和GJB2基因多态性与职业噪声性听力损失的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

癌变．畸变．突变 2015年第4期27卷 284-287页

作者：谈柯宏于德财张娟尹立红浦跃朴东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室江苏南京210009

目的:探讨kcnq4和GJB2基因多态性与职业噪声性听力损失的相关性。方法:采用1∶1配对病例对照研究,应用PCR和直接测序法,检测了103对噪声性听力损失工人与噪声暴露听力正常工人的kcnq4 rs34287852和GJB2 rs3751385位点的基因型,分析目的... 详细信息

目的:探讨kcnq4和GJB2基因多态性与职业噪声性听力损失的相关性。方法:采用1∶1配对病例对照研究,应用PCR和直接测序法,检测了103对噪声性听力损失工人与噪声暴露听力正常工人的kcnq4 rs34287852和GJB2 rs3751385位点的基因型,分析目的SNP位点基因型与职业噪声性听力损失发生的关系。结果:kcnq4 rs34287852位点T,G等位基因及各基因型在病例与对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。病例组GJB2 rs3751385位点C等位基因的频率明显高于对照组(P<0.05)。病例组CC突变基因型的频率也显著高于对照组(P<0.05),工人携带突变纯合CC基因型发生听力损失危险性为携带野生纯合型TT个体的2.78倍。结论:GJB2 r s3751385位点突变与噪声性听力损失存在相关性,GJB2 r s3751385 C C基因型可能是噪声性听力损失的易感基因型之一。

关键词： kcnq4 GJB2 噪声性听力损失基因多态性

散发高频听力下降人群中kcnq4基因的突变筛查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

听力学及言语疾病杂志 2007年第1期15卷 25-27页

作者：李丽娜李庆忠武文明王秋菊解放军总医院第二附属医院耳鼻咽喉科北京100091 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所

目的了解高频听力下降型感音性神经聋患者是否存在kcnq4基因突变,并检测其是否存在与已知的kcnq4相同的或者是新的基因突变,了解它们对高频听力下降发病机制的影响。方法在门诊收集散发高频听力下降型感音神经性聋患者71例,另外选取正... 详细信息

目的了解高频听力下降型感音性神经聋患者是否存在kcnq4基因突变,并检测其是否存在与已知的kcnq4相同的或者是新的基因突变,了解它们对高频听力下降发病机制的影响。方法在门诊收集散发高频听力下降型感音神经性聋患者71例,另外选取正常对照者40例。采取PCR扩增、直接测序的方法检测kcnq4基因突变。结果kcnq4基因中已经报道的和高频感音神经性听力损失有关的位点在实验组中未发现类似的突变,也没有发现可以引起氨基酸改变的新突变,只发现了几个多态性改变;在对照组中只发现了47bp的插入,没有发现47bp的缺失,也没有发现其他的多态性改变。结论kcnq4基因的突变可能并不是引起散发高频听力下降的主要原因。

关键词：高频听力下降 kcnq4 基因突变筛查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新型钾通道kcnq4在内耳的分布及功能

国外医学（耳鼻咽喉科学分册） 2001年第5期25卷 298-301页

作者：常青华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科武汉430022

ＫＣＮＱ４能够编码一种新型的钾通道，分布于内耳和听觉的中枢传导通道，突变可致ＤＦＮＡ２型耳聋。ＫＣＮＱ４通道电流是一种慢性激活的延迟钾电流，ＫＣＮＱ４的分子结构已经很清楚。本文重点从ＫＣＮＱ４的分子结构、钾通道的性... 详细信息

ＫＣＮＱ４能够编码一种新型的钾通道，分布于内耳和听觉的中枢传导通道，突变可致ＤＦＮＡ２型耳聋。ＫＣＮＱ４通道电流是一种慢性激活的延迟钾电流，ＫＣＮＱ４的分子结构已经很清楚。本文重点从ＫＣＮＱ４的分子结构、钾通道的性质介绍其在内耳的功能。

关键词：内耳钾通道 kcnq4 舂子结构老年性耳聋

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

常染色体显性致聋基因kcnq4的研究进展

中国听力语言康复科学杂志 2016年第4期14卷 284-288页

作者：刘小旦曲春燕中国聋儿康复研究中心

kcnq4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的kcnq4基因... 详细信息

kcnq4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的kcnq4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

关键词：遗传性耳聋 DFNA2 kcnq4 突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

迟发性耳聋家系相关基因突变研究

迟发性耳聋家系相关基因突变研究

作者：刘艳平河北医科大学

学位级别：硕士

目的:探索遗传性耳聋家系的相关基因,为耳聋家庭提供一定的遗传咨询及婚育指导。耳聋是人类交流障碍最常见的疾病,遗传因素为其目前最主要的病因,而听力正常人群亦可能携带一定的致聋基因变异,这也是耳聋发病率居高不下的重要原因之一... 详细信息

目的:探索遗传性耳聋家系的相关基因,为耳聋家庭提供一定的遗传咨询及婚育指导。耳聋是人类交流障碍最常见的疾病,遗传因素为其目前最主要的病因,而听力正常人群亦可能携带一定的致聋基因变异,这也是耳聋发病率居高不下的重要原因之一。随着国内外研究人员对遗传性耳聋的探索,已确定的致聋基因日益增加,仍有部分耳聋基因未被发现。本课题分析研究了2个迟发性语后聋家系,确定致聋基因,丰富遗传性耳聋基因的突变谱。方法:收集耳聋家系,采集病例信息,2个家系分别编号为:HBX、HBJ。对家系成员做听力检查确定耳聋患者数并初步判定遗传性质,收集家系成员的外周静脉血液样本,提取基因组DNA,PCR扩增后进行样本测序,首先筛查我国一线致聋基因,包括GJB2、SLC26A4以及线粒体基因12S r RNA。筛查结果为阳性者,分析患者的临床表型与基因型的相关性,提供遗传咨询于耳聋患者及家庭成员;结果为阴性者,进一步行耳聋基因组高通量测序,对可疑的致病基因进行分析,结果为阳性者,对该突变点进行PCR扩增,扩增后产物可行Sanger测序验证;检测结果仍为阴性者,将考虑行全外显子组测序。结果:1本课题组首次发现了中国人群中较少见的kcnq4基因突变,c.887G>A,该位点突变位于kcnq4基因第6外显子,直接导致氨基酸(p.G296D)的错义突变,c.887 G>A突变在常染色体显性遗传的非综合征型耳聋家系(HBJ家系)内与耳聋表型呈共分离状态,此突变位点在电压-门控钾通道的其他家族成员中具有高度保守性。该家系患者均为语后聋,发病年龄在15～25岁,表现为感音神经性耳聋,患者早期表现为高频听力下降,而后逐渐累及中、低频。该突变尚未见报道。2在另一个常染色体显性遗传的非综合症型耳聋家系(HBX家系)中未检测出基因的明确突变,家系内耳聋患者临床表型一致,发病年龄在10～20岁,语后聋,均为感音神经性耳聋,听力图示全频听力下降。基于下一代测序技术及外显子捕获新一代技术,利用耳聋基因组高通量测序,未发现明确的致聋基因,提示此家系可由一些罕见耳聋基因或未知因素所致,并考虑进行全外显子组测序。结论:1由于遗传性耳聋存在遗传异质性,不同的临床表型可由同一基因不同位点的突变所致,甚至同一基因的同一突变在同家系的不同个体之间其临床表型也可能不同;不同基因的突变亦可导致同一种临床表型。2大量耳聋患者的致病因素仍不明确,遗传性耳聋的致病基因数据库仍需完善。

关键词：迟发性耳聋非综合征型耳聋常染色体显性遗传临床表型 kcnq4 下一代测序 Sanger测序

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

内耳细胞的基因修复将使听力复原

基础医学与临床 2007年第8期27卷 880-880页

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2007／6／22）报道，维吉尼亚大学（University of Virginia）的研究人员，开发了一种基因治疗传送系统（gene therapy delivery system）将与听力有关的基因kcnq4传输到内耳受损的组织，希望由此能恢复因... 详细信息

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2007／6／22）报道，维吉尼亚大学（University of Virginia）的研究人员，开发了一种基因治疗传送系统（gene therapy delivery system）将与听力有关的基因kcnq4传输到内耳受损的组织，希望由此能恢复因遗传或后天损伤而受损的听力。

关键词：基因修复内耳细胞听力复原 kcnq4 科技新闻研究人员基因治疗