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kcnq2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习

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中国全科医学 2019年第21期22卷 2641-2644页

作者：厉广栩喻树峰逯军陈明辉王丹虹陈秀灵中南大学湘雅医学院附属海口医院

大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例kcnq2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的临... 详细信息

大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例kcnq2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的临床特征及基因突变的特点,并进行文献复习,以期提高对该罕见病的认识。OS相关基因突变的识别,可为OS早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供依据。

关键词：脑疾病大田原综合征 kcnq2基因 c.581C>T 新发突变

kcnq2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2021年第8期39卷 574-578页

作者：陈俊袁梦李杨罗欢刘宇萍罗蓉甘靖四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 成都市天府新区籍田中心卫生院四川成都610213

目的探讨kcnq 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例kcnq2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为... 详细信息

目的探讨kcnq 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例kcnq2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有kcnq2基因变异,分别为c.2312C>T(*** 771Ile)和c.873G>C(*** 291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B_(6)后发作逐渐控制。结论kcnq2基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早,常合并智力、运动发育障碍;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素B_(6)治疗。

关键词： kcnq2基因基因突变吡哆醛反应性癫痫性脑病维生素B_(6)

kcnq2基因变异致新生儿癫痫15例临床和基因分析

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第7期39卷 412-416页

作者：李雨聪杨子欣郑侠国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045

目的:探讨kcnq2基因变异导致新生儿癫痫患儿的临床和基因变异特点。方法:对北京儿童医院新生儿中心2017年1月至2021年12月收治的因kcnq2基因变异导致的新生儿癫痫患儿进行回顾性研究,总结其临床特征和基因变异特点。结果:共纳入15例,发... 详细信息

目的:探讨kcnq2基因变异导致新生儿癫痫患儿的临床和基因变异特点。方法:对北京儿童医院新生儿中心2017年1月至2021年12月收治的因kcnq2基因变异导致的新生儿癫痫患儿进行回顾性研究,总结其临床特征和基因变异特点。结果:共纳入15例,发病日龄0~24 d。发作类型为强直发作7例(7/15)、癫痫性痉挛发作4例(4/15)、阵挛发作2例(2/15)、自动症2例(2/15);脑电图表现发作间期局灶或多灶性放电6例(6/15)、暴发-抑制4例(4/15)、高度失律3例(3/15)、低电压2例(2/15)。共检测出15种不同的kcnq2基因杂合变异,其中错义变异13例(13/15)、移码变异2例(2/15),变异来源为新发变异14例、母源性1例。临床表型为发育性癫痫性脑病9例(9/15)、自限性新生儿癫痫5例(5/15)、自限性家族性新生儿-婴儿癫痫1例(1/15)。使用的抗癫痫药物包括苯巴比妥13例、左乙拉西坦6例、奥卡西平5例、托吡酯5例。加用奥卡西平或托吡酯时间为1.0(0.3~3.0)月龄,发作减少或控制时间为2.5(1.0~12.0)月龄,停药时间为6.0(6.0~12.0)月龄。平均随访时间25.5(11.0~48.0)个月,发作控制或减少12例(12/15),其中6例自限性家族性新生儿-婴儿癫痫及自限性新生儿癫痫发作均控制,死亡3例(3/15)。结论:kcnq2基因变异导致的新生儿癫痫,新发变异较遗传性变异更常见,临床表型多为发育性癫痫性脑病,如单用苯巴比妥控制发作效果不佳,可尽早加用奥卡西平或托吡酯。

关键词：新生儿癫痫 kcnq2基因

钾离子通道kcnq2基因突变相关性早发性癫痫脑病2例临床报道

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中国实用儿科杂志 2019年第1期34卷 56-58页

作者：胡春辉孙丹胡家胜刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科湖北武汉430016

目的探讨kcnq2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿,筛选出kcnq2基因突变阳性的患儿,并除外已... 详细信息

目的探讨kcnq2基因突变相关性早发性癫痫脑病患儿临床特征,以早期诊治,改善预后。方法收集2014年8月至2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的早发性癫痫脑病患儿,筛选出kcnq2基因突变阳性的患儿,并除外已知与早发性癫痫脑病发病相关的其他基因。结果共收集2例kcnq2基因突变阳性,均为新发错义突变,均为男性,均为新生儿期起病。1例为大田原综合征,后期转变为婴儿痉挛症;1例为非综合征类早发性癫痫脑病。初期脑电图表现1例多量多灶性棘波、尖波、棘慢波发放,睡眠期增多;1例大量多灶性棘波、尖波、尖慢波发放。2例应用钠通道阻滞剂效果差,癫痫发作难以控制。其中1例患儿添加生酮饮食治疗有效,癫痫发作控制,但智力运动功能损害严重。结论 kcnq2基因突变相关性早发性癫痫脑病,可在新生儿期起病,脑电图初期多表现为多灶性放电。生酮饮食添加治疗可能有效。

关键词：钾离子通道早发性癫痫脑病 kcnq2基因突变

10例kcnq2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析

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临床儿科杂志 2019年第11期37卷 816-819页

作者：方红军冯枚胡文静唐静文杨赛杨理明湖南省儿童医院

目的探讨kcnq2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例kcnq2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的... 详细信息

目的探讨kcnq2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例kcnq2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的kcnq2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论kcnq2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。kcnq2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。

关键词：早发性癫痫脑病 kcnq2基因突变

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kcnq2基因相关癫痫的临床表型谱研究

癫痫杂志 2019年第4期5卷 244-256页

作者：曾琦张月华杨小玲陈娇阳张静杨莹姜玉武吴希如北京大学第一医院儿科

目的对kcnq2基因变异导致的癫痫表型谱进行研究。方法收集2012年1月-2018年1月在北京大学第一医院儿科神经专科门诊诊治的kcnq2基因变异癫痫患儿40例,对其基因型和表型进行研究。结果 40例kcnq2基因变异癫痫患儿共检测到36种不同的变异... 详细信息

目的对kcnq2基因变异导致的癫痫表型谱进行研究。方法收集2012年1月-2018年1月在北京大学第一医院儿科神经专科门诊诊治的kcnq2基因变异癫痫患儿40例,对其基因型和表型进行研究。结果 40例kcnq2基因变异癫痫患儿共检测到36种不同的变异,其中20种为文献尚未报道的变异;12例为遗传性变异,28例为新生变异。40例患儿的癫痫发作起病年龄为出生后1 d^9个月,其中新生儿期起病占80.0%(32/40);表现为多种发作类型,其中局灶性发作38例(95.0%),痉挛发作10例(25.0%),肌阵挛发作4例,强直痉挛发作3例;40例发作均有丛集性的特点。28例携带kcnq2基因新生变异的患儿中,24例(85.7%)有不同程度的智力运动发育落后,其余4例智力运动发育正常;12例携带kcnq2基因遗传性变异的患儿中,1例智力运动发育落后,其余11例(91.7%)智力运动发育正常。发作间期脑电图以局灶性发作最为多见(31/40)。颅脑核磁共振成像(MRI)检查发现14例有异常(均携带新生变异且伴智力运动发育落后),其中胼胝体发育不良10例(25.0%),额颞区蛛网膜下腔增宽11例(27.5%),双侧额颞区皮层发育不良2例,脑沟增深4例,双侧侧脑室扩大3例。40例患儿临床表现为多种癫痫表型,其中良性家族性新生儿癫痫(BFNE) 3例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)2例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)3例,良性新生儿癫痫5例,良性婴儿癫痫2例,大田原综合征3例,婴儿痉挛症9例,不能分类的早发癫痫性脑病12例,癫痫共患孤独症谱系障碍1例。通过治疗和随访发现,在所有抗癫痫药物中,钠离子通道阻滞剂奥卡西平的有效率最高(90.9%)。结论 kcnq2基因变异以错义变异为主,新生变异更常见,该基因变异导致的癫痫多在新生儿期起病,以局灶性发作为主,发作具有丛集性的特点,新生变异的患儿常伴智力运动发育落后,约半数有额颞叶和胼胝体发育不良。钠离子通道阻滞剂是治疗kcnq2基因变异相关癫痫的有效药物。

关键词：癫痫 kcnq2基因表型变异新生儿

kcnq2基因相关癫痫谱系疾病临床特征与遗传学分析

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山西医科大学学报 2024年第6期55卷 782-789页

作者：赵娇娇武运红韩虹纪惠茹赵晶晶山西医科大学儿科医学系太原030001 山西省儿童医院神经内科山西医科大学医学影像学院

目的分析kcnq2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为kcnq2基因突变患... 详细信息

目的分析kcnq2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为kcnq2基因突变患儿的临床资料及基因信息,回顾性分析其基因型及临床特征。结果 14例kcnq2基因突变所致癫痫患儿中,包括12例单核苷酸变异和2例拷贝数变异;7例为新生变异,7例为遗传性变异;12例单核苷酸变异患儿中,5例为新报道的变异;14例患儿中,首次发作年龄为1 d至6月,最常见的发作形式是局灶性发作,8例患儿存在脑电图异常,5例患儿头颅磁共振结果存在异常;12例患儿使用钠通道阻滞剂癫痫发作得到有效控制。结论本研究发现5例单核苷酸新变异,扩大了kcnq2基因相关癫痫的基因谱。钠通道阻滞剂可有效控制kcnq2基因变异所致癫痫发作,通过分析kcnq2基因变异与临床表型的关系,可为患儿早期治疗选择及预后评估提供帮助。

关键词：自限性(家族性)癫痫 kcnq2发育性癫痫性脑病 kcnq2基因单核苷酸变异新生儿

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kcnq2基因变异相关癫痫的研究进展

中国现代医生 2024年第8期62卷 114-116,120页

作者：付彬闫露露李海波叶启东宁波大学医学部浙江宁波315211 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室浙江宁波315012 宁波大学附属第一医院儿科浙江宁波315010

kcnq2基因编码电压门控钾离子通道亚基Kv7.2,该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用。kcnq2基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常,从而诱发癫痫发作。kcnq2基因变异相关癫痫患儿的发病时间早,多发病于新生... 详细信息

kcnq2基因编码电压门控钾离子通道亚基Kv7.2,该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用。kcnq2基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常,从而诱发癫痫发作。kcnq2基因变异相关癫痫患儿的发病时间早,多发病于新生儿期或婴儿早期,且临床表现具有多样性。本文对kcnq2基因变异相关癫痫的发病机制、临床表现、变异特点及临床治疗等研究进展进行综述,以便早期发现此类癫痫患儿,指导临床诊疗工作。

关键词： kcnq2基因基因变异癫痫电压门控钾离子通道

kcnq2基因新发突变导致早发癫痫性脑病1例

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广东医科大学学报 2022年第1期40卷 113-115页

作者：曾巧娣邹德华古珊珊宁凡张应金郭润民马国达黄润忠宁夏中卫市海原县人民医院检验科宁夏海原755200 广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)妇幼研究所广东佛山528300 广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)新生儿科广东佛山528300

为探讨kcnq2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有kcnq2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物信息学软件对突变位点进行致病性分析。根据ACMG指南以及多种生物信息工具预测结果显示,kcnq2基因新发错... 详细信息

为探讨kcnq2基因突变与早发性癫痫脑病(EOEE)的关系,对收治的1例EOEE伴有kcnq2基因突变患者的临床资料进行回顾性分析,并应用生物信息学软件对突变位点进行致病性分析。根据ACMG指南以及多种生物信息工具预测结果显示,kcnq2基因新发错义突变(c.833T>C:p.I278T)可能是导致该患儿早发性癫痫脑病的致病因素。

关键词：早发性癫痫性脑病 kcnq2基因新发突变