检索结果-南通市图书馆

jak2 V617F突变阳性原发性血小板增多症转化为纯红细胞白血病1例报告并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用内科杂志 2020年第3期40卷 256-259页

作者：黄茂娟王亚萍庄伟煌福建医科大学附属第二医院检验科福建泉州362000 福建医科大学附属第二医院血液内科福建泉州362000

原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种主要涉及巨核系的克隆性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)。在30%~50%ET患者中检测出jak2 V617F基因突变[1]。ET年发病率很低,为0.21/105~2.27/105[2]。ET诊断后15年内发生白血病转化的发生率为2%[3]。纯红细胞白血病是一类临床上很罕见的骨髓红系恶性增殖性疾病。

关键词： jak2 V617F 原发性血小板增多症白血病,幼红细胞,急性

jak2基因V617F点突变在高原红细胞增多症患者中的临床意义研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2012年第4期33卷 319-320页

作者：冀林华李占全崔森耿惠邹成林熊辉霞罗伟苏娟柴克霞王红心杨发满袁霞李玉丽李学梅青海大学附属医院血液科西宁810001

高原红细胞增多症（high altitude polycythemia，HAPC）表现为红细胞大量增殖，但是对于其发生的分子机制尚未阐明。2005年国际上多个研究小组报道了在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者尤其是在真性红细胞增多症（polycythemia Vera，

关键词：高原红细胞增多症 V617F 临床意义 jak2 患者点突变真性红细胞增多症基因

家族性骨髓增殖性肿瘤jak2基因突变的检测及其临床意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2012年第2期33卷 103-107页

作者：张泳民郝李霞韦祁魏永强黄芬张钰阴常欣冯茹广州市第八人民医院 510060 南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的了解家族性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者及其家系成员中jak2、c-mpl、EPOR、MPLW515L／K、TET2基因是否存在异常，为深入探讨MPN发病机制提供依据。方法对2例先后在我院诊治的同胞MPN患者及其家系成员（共15人）进行血常规检查，对存... 详细信息

目的了解家族性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者及其家系成员中jak2、c-mpl、EPOR、MPLW515L／K、TET2基因是否存在异常，为深入探讨MPN发病机制提供依据。方法对2例先后在我院诊治的同胞MPN患者及其家系成员（共15人）进行血常规检查，对存在异常者进行骨髓相关检查，并应用PCR、DNA测序等方法明确有关基因的表达状况。结果2例患者中先证者为原发性血小板增多症，其胞弟为真性红细胞增多症，其余成员均无相关临床表现。根据血常规及骨髓检查确诊了第3例（胞妹）MPN患者。PCR及测序结果显示3人存在jak2V617F突变，其中先证者为纯合型，其胞弟和父亲为杂合型。所检查的家系成员均不存在bcr-abl融合基因及c-mpl、EPOR、MPLW515L／K和TET2基因突变。对该家族jak2基因cDNA全长测序发现：2人存在G380A杂合型突变（127位甘氨酸变为天冬氨酸），13人存在C489T突变，14人存在G2490A突变，但后两者均为同义突变。结论jak2V617F是诊断MPN的重要指标之一，该家族中jak2V617F突变涉及两代人。对于初发MPN患者，建议筛查其家族成员，从而尽可能对部分家族性MPN患者做到早期诊断。jak2基因全长测序发现存在除jak2V617F外的基因突变。

关键词：骨髓增殖性疾病基因 jak2 DNA突变分析

jak2基因突变的发现改变了骨髓增殖性肿瘤的诊断标准

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2008年第25期88卷 1729-1731页

作者：朱平北京大学第一医院 100034

从2005年报道jak2 V617F突变发生于慢性骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorder，MPD）^[1-3]以来，这个基因突变的发现改变了MPD的分类和诊断。以往MPD包含慢性粒细胞白血病（CML），真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症... 详细信息

从2005年报道jak2 V617F突变发生于慢性骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorder，MPD）^[1-3]以来，这个基因突变的发现改变了MPD的分类和诊断。以往MPD包含慢性粒细胞白血病（CML），真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症（ET），和原发性骨髓纤维化（PMF），慢性中性粒细胞白血病（CNL），

关键词：慢性骨髓增殖性疾病基因突变 jak2 诊断慢性中性粒细胞白血病原发性血小板增多症慢性粒细胞白血病真性红细胞增多症

jak2-STAT3/STAT5信号通路与儿童食物过敏CD4^+T淋巴细胞亚群变化的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国免疫学杂志 2018年第6期34卷 897-901页

作者：曾晓燕胡波李传应陈必全安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230001 安徽省儿童医院儿内科合肥230001

目的:探讨jak2-STAT3/STAT5信号通路与儿童食物过敏CD4^+T淋巴细胞亚群变化的相关性。方法:收集2015年1月至2017年3月来我院就诊的食物过敏患儿78例,为过敏组;同期收集来我院体检的健康儿童78例,为对照组。并根据儿童年龄将过敏组和对... 详细信息

目的:探讨jak2-STAT3/STAT5信号通路与儿童食物过敏CD4^+T淋巴细胞亚群变化的相关性。方法:收集2015年1月至2017年3月来我院就诊的食物过敏患儿78例,为过敏组;同期收集来我院体检的健康儿童78例,为对照组。并根据儿童年龄将过敏组和对照组分为A、B、C、D四组,其中A组≤1岁,B组1~3岁(不包括1岁),C组3~6岁(不包括3岁),D组6~11岁(不包括6岁)。采用流式细胞仪检测CD4^+T淋巴细胞亚群Th1、Th2、Th17和调节性T淋巴细胞(Treg)百分比,同时采用q PCR检测外周血单核细胞jak2、STAT3、STAT5的mRNA水平,分析两组儿童上述CD4^+T淋巴细胞亚群和jak2、STAT3、STAT5表达水平的差异,并进一步分析jak2-STAT3/STAT5信号通路和CD4^+T淋巴细胞亚群的相关性。结果:对照组A组、B组、C组儿童Th1、Treg淋巴细胞百分比及Th1/Th2、Treg/Th17比值均明显高于过敏组患儿A组、B组、C组,而Th2、Th17淋巴细胞百分比均小于过敏组所对应的同年龄段患儿,随儿童年龄增大,两组间差异均明显减小,但差异均有统计学意义(P0.05)。分别针对A、B、C三组患儿jak2、STAT3、STAT5和CD4^+T淋巴细胞亚群水平进行相关性比较,Th1、Treg、Th1/Th2、Treg/Th17的相关性系数均2、Th17的相关性系数均>0(Pjak2-STAT3/STAT5信号通路存在明显活化和CD4^+T淋巴细胞亚群改变现象,jak2-STAT3/STAT5信号通路可有效调控CD4^+T淋巴细胞亚群的分布,并伴随患儿年龄增大,上述作用相关性减弱并消失。

关键词： jak2 STAT3 STAT5 信号通路儿童食物过敏 CD4^+T淋巴细胞

jak2 V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤治疗研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

白血病．淋巴瘤 2015年第7期24卷 392-393页

作者：林凤茹王艳张敬宇河北医科大学第二医院血液科石家庄050000

jak2 V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤（MPN）由真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）组成.文章聚焦于其危险度积分系统和治疗进展,包括一线及二线治疗、jak2抑制剂、降细胞治疗、抗纤维化和其... 详细信息

jak2 V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤（MPN）由真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）组成.文章聚焦于其危险度积分系统和治疗进展,包括一线及二线治疗、jak2抑制剂、降细胞治疗、抗纤维化和其他单药或联合治疗.

关键词：骨髓增殖性肿瘤 jak2 V617F基因突变治疗

jak2-STAT3基因多态性对真菌性角膜溃疡患者伏立康唑血药浓度的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际眼科杂志 2016年第12期16卷 2204-2208页

作者：彭璟李爽乐曾洪波邓应平四川大学华西医院眼科中国四川省成都市610041 中国四川省自贡市第一人民医院眼科 643000

目的:探讨蛋白酪氨酸激酶2/信号转导子与激活子3(Janus kinase signal transducers 2 and activator of transcription 3,jak2/STAT3)基因多态性对真菌性角膜溃疡患者伏立康唑血药浓度的影响。方法:选取2012-03/2015-02间我院诊治的56... 详细信息

目的:探讨蛋白酪氨酸激酶2/信号转导子与激活子3(Janus kinase signal transducers 2 and activator of transcription 3,jak2/STAT3)基因多态性对真菌性角膜溃疡患者伏立康唑血药浓度的影响。方法:选取2012-03/2015-02间我院诊治的56例56眼真菌性角膜溃疡患者为研究对象,采用高效液相色谱-荧光检测法测定每位患者伏立康唑的血药浓度,同时利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCRRFLP)分别进行jak2/STAT3基因型分析。结果:将所有患者以中位标准化伏立康唑血药浓度为分界值,分为高血药浓度组(35例,62%)和低血药浓度组(21例,38%);高、低血药浓度组患者在男性比例、身高、体质量、千克体质量日剂量和不良反应发生情况方面的比较无显著统计学差别(P>0.05);高血药浓度组的中位谷浓度和中位标准化血药浓度都显著高于低血药浓度组(Pjak2-STAT3基因7个多态位点分型中,高血药浓度组患者jak2 rs10119004位点GG和GA等位基因、STAT3 rs12948909位点TT等位基因与低血药浓度组比较,差异均有统计学意义(Pjak2-STAT3基因多态性对伏立康唑血药浓度和临床疗效均有明显影响,提示药物遗传学研究对伏立康唑的临床合理用药有重要指导意义。

关键词：真菌性角膜溃疡伏立康唑 jak2 STAT3

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

jak2基因突变与慢性骨髓增殖性疾病

中华血液学杂志 2006年第10期27卷 713-715页

作者：宋君红张苏江李建勇南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科210029

慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）是一类以一系或多系髓系细胞（包括红系、粒系和巨核系）增殖为主要特征的克隆性造血千细胞疾病。其特点是骨髓有核细胞增多，增殖的细胞可向终末分化成熟，多不伴发育异常。外周血一系或多系细胞增多，外周... 详细信息

慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）是一类以一系或多系髓系细胞（包括红系、粒系和巨核系）增殖为主要特征的克隆性造血千细胞疾病。其特点是骨髓有核细胞增多，增殖的细胞可向终末分化成熟，多不伴发育异常。外周血一系或多系细胞增多，外周器官浸润，常伴有肝脾肿大。根据世界卫生组织（WHO）的恶性血液病分类方案，CMPD包括慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、慢性嗜酸粒细胞白血病／高嗜酸粒细胞综合征（CEL／HES）及难分类的骨髓增殖性疾病（UMPD）。

关键词：慢性骨髓增殖性疾病基因突变 jak2 真性红细胞增多症慢性中性粒细胞白血病慢性嗜酸粒细胞白血病原发性血小板增多症高嗜酸粒细胞综合征

jak2 V617F 突变相关多发性腹腔静脉血栓合并门静脉炎1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胃肠病学 2010年第3期15卷 187-188页

作者：孙雪峰李胡李剑钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科 100730

病例：患者男,68岁,因＂门静脉高压2年余,脾切除术后2周余,发热1周＂入院.患者40年前曾诊断为慢性乙型肝炎,ALT〉1000 U/L,中药保肝治疗3年余后肝功能恢复正常,之后未再复查肝炎指标.患者既往有铅接触史1年余,无饮酒史.1年半前,患者体检... 详细信息

病例：患者男,68岁,因＂门静脉高压2年余,脾切除术后2周余,发热1周＂入院.患者40年前曾诊断为慢性乙型肝炎,ALT〉1000 U/L,中药保肝治疗3年余后肝功能恢复正常,之后未再复查肝炎指标.患者既往有铅接触史1年余,无饮酒史.1年半前,患者体检行B超检查示肝弥漫性病变、脾大,门静脉高压.盆腹部增强CT＋血管重建示肝左静脉显示清晰,肝中、肝右静脉显示欠清门静脉形态变异,左支于近段分为两支,右支近段瘤样扩张,远端纤细.

关键词： jak2 V617F突变静脉血栓形成血栓性静脉炎病例报告