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illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用

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中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 400-401页

作者：余蕾杨国珍程明亮程树强孙朝琴简单王荔平贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心 550000

目的探讨illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值。方法选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人，孕周为12～30周，高龄妊娠、血... 详细信息

目的探讨illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值。方法选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人，孕周为12～30周，高龄妊娠、血清学高危和（或）超声提示胎儿异常等，抽取孕妇外周血，提取DNA，制备文库，应用illumina Hiseq2000高通量测序，对母血中游离DNA进行测序分析，对阳性结果进行羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析；对阴性结果进行随访，对新生儿外周血进行染色体核型分析。结果2200名孕妇的游离DNA检测结果为阳性31例，其中21三体14例，18三体4例，13三体5例，4号三体1例，45，X3例，47，XXX4例；所有阳性结果均经羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析，其中21三体、18三体、4号三体符合率100％，13三体有1例不符合，45，X有1例不符合，47，XXX有2例不符合，其中1例经核型证实来源于孕妇，孕妇本身为47，XXX；所有阴性结果均在随访时行外周血染色体核型分析，检测出易位19例、倒位24例、多态20例。结论illumina无创测序技术适合用于胎儿非整倍体检测，对染色体易位、倒位、多态等不具有检出作用，在性染色体非整倍体的检出率上还有待加深测序深度，提高检出率。

关键词： illumina测序无创性产前诊断非整倍体胎儿

illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中应用

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中国实验诊断学 2012年第7期16卷 1213-1215页

作者：冯穗华王威黄泳华陈芳蒋馥蔓李卫凯麦巧娇瞿京辉张燕玲张红云陈建勇江门市中心医院产科广东江门529000 深圳华大基因研究院

目的研究illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊断指征的单胎妊娠孕妇抽取外周血进行离心、提取血浆中游离DNA,运用illumina Hiseq2000测序技术进行DNA测... 详细信息

目的研究illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊断指征的单胎妊娠孕妇抽取外周血进行离心、提取血浆中游离DNA,运用illumina Hiseq2000测序技术进行DNA测序及统计分析。结果 68例孕妇通过illumina测序技术检测出3例21三体,2例18三体、1例13三体及1例47,XYY。因为濒死胎儿羊水脱落细胞活力极低而致羊水培养失败,传统型染色体核型分析未检测出1例21三体。结论 illumina测序作为一种无创性产前诊断技术,可准确地筛查21、18、13、X、Y等染色体非整倍体异常,具有安全、准确率高及假阳性率低的优点,值得临床推广。

关键词： illumina测序无创性产前诊断非整倍体胎儿

illumina测序在无创性检测胎儿性染色体非整倍体的应用

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国际遗传学杂志 2016年第6期39卷 312-315页

作者：吴莉钟进宋春林罗润环伍秋艳佛山市妇幼保健院产前诊断中心

目的探讨应用illumina测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿性染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法对3200名传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等采集外周血,采用illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,... 详细信息

目的探讨应用illumina测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿性染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法对3200名传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等采集外周血,采用illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿性染色体的非整倍性信息。对测序提示胎儿性染色体数目异常的,进行遗传咨询,对其中自愿行介入性产前诊断的,行羊水常规染色体核型分析。结果 3200例样本中测序方法共检出20例性染色体非整倍体,其中12例接受了羊膜腔穿刺术,7例与G带核型分析结果一致,包括1例45,x,4例47,XXX,1例47,XYY,1例45,X[13]/46,XX[37],其余4例G带核型正常,1例47,XN,+mar。结论孕母血浆游离DNA mumina测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需要进一步完善检测技术和分析方法以提高检测准确率。

关键词： illumina测序无创性产前诊断胎儿游离DNA 性染色体非整倍体

基于illumina测序技术挖掘Bt杀虫基因资源

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基因组学与应用生物学 2014年第3期33卷 472-477页

作者：张文飞吴红萍徐志霞金映虹吴仲琦钤江朝黄楠楠金文杰贾璐羽栗新峰王宁赵丛刘肖静刘洁刘明月刘义凤王锐萍热带动植物生态学省部共建教育部重点实验室海南师范大学生命科学学院海口571158 海南省热带农业资源研究所三亚572025

苏云金芽孢杆菌作为应用最为广泛的生物农药,已经成为化学合成农药必要的补充或替代品,其杀虫蛋白基因已成功的应用到转基因抗虫作物中。本文基于海南五指山和吊罗山热带原始雨林区土壤样品筛选分离的Bt菌株资源,利用第二代测序技术Illu... 详细信息

苏云金芽孢杆菌作为应用最为广泛的生物农药,已经成为化学合成农药必要的补充或替代品,其杀虫蛋白基因已成功的应用到转基因抗虫作物中。本文基于海南五指山和吊罗山热带原始雨林区土壤样品筛选分离的Bt菌株资源,利用第二代测序技术illumina对分离的特异Bt菌株的杀虫基因进行全面分析,鉴定出新型Bt杀虫蛋白基因25个,其中包括5个新型的营养期杀虫蛋白基因(vip)和3个新型cyt基因。本研究表明第二代DNA测序技术可以高效用于挖掘Bt杀虫基因资源,而获得的新型杀虫蛋白基因将进一步丰富我国能够应用的杀虫基因种类。

关键词： illumina测序苏云金芽孢杆菌杀虫蛋白

基于illumina测序筛选牛卵泡发育相关的上调表达基因

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河南农业科学 2020年第6期49卷 143-149页

作者：孟金柱安清明武渊勋赵园园铜仁学院贵州铜仁554300 山西普源泰奶牛养殖有限公司山西晋中030800

为研究牛卵泡发育过程中促进卵泡生长成为优势卵泡的重要调控因子及其表达模式,采集牛卵巢上的最大卵泡(8~10 mm)与第二大卵泡(5~8 mm),通过测定卵泡液中雌二醇(E2)与孕激素(P)的水平,确定优势卵泡(DF)和从属卵泡(SF)。刮取DF和SF中的... 详细信息

为研究牛卵泡发育过程中促进卵泡生长成为优势卵泡的重要调控因子及其表达模式,采集牛卵巢上的最大卵泡(8~10 mm)与第二大卵泡(5~8 mm),通过测定卵泡液中雌二醇(E2)与孕激素(P)的水平,确定优势卵泡(DF)和从属卵泡(SF)。刮取DF和SF中的颗粒细胞,提取其总RNA并建立文库,通过illumina平台进行测序。用SOAP V2.0软件将测序获得的序列与牛参考基因组数据库进行比对,获得mRNA序列;用DESeq 2软件对获得的mRNA进行差异表达分析,并对其中表达上调的基因进行GO分析及KEGG信号通路分析;最后通过实时荧光定量PCR对筛选出的具有代表性的上调表达基因进行验证。通过测序共获得32346个基因,其中在DF颗粒细胞中表达显著上调的基因有194个。GO分析结果显示,这些表达上调的基因共分为3大类33组,其中参与生物学过程(Biological process)的基因占60.6%;与细胞组分(Cellular component)相关基因占21.2%,其中31个基因参与了细胞质功能;与分子功能(Molecular fuction)相关的基因占18.2%,其中18个基因参与金属离子结合。KEGG信号通路分析共发现4条通路,其中基因富集最为显著的是轴突导向通路。实时荧光定量PCR结果表明,细胞色素P45019A1基因(CYP19A1)在DF颗粒细胞中的相对表达量极显著高于SF(Pillumina测序表达趋势一致。综上,PRSS35、CYP19A1、BEX2和TXNIP在牛卵泡的发育过程中可能会起促进作用,最终引起卵泡排卵。

关键词：牛卵泡发育颗粒细胞 illumina测序上调表达基因

采用illumina测序技术检测非小细胞肺癌驱动基因关键位点突变

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临床与实验病理学杂志 2019年第7期35卷 861-862页

作者：俞训彬陈小岩陈灵锋福建省立医院病理科

肺癌尤其是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)是许多国家常见且病死率位于首位的恶性肿瘤[1]。目前认为NSCLC是由一系列驱动基因突变形成的恶性肿瘤,包括EGFR、ALK、KRAS、NRAS、BRAF、HER-2、ROS1、RET、MET和PIK3CA等... 详细信息

肺癌尤其是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancers,NSCLC)是许多国家常见且病死率位于首位的恶性肿瘤[1]。目前认为NSCLC是由一系列驱动基因突变形成的恶性肿瘤,包括EGFR、ALK、KRAS、NRAS、BRAF、HER-2、ROS1、RET、MET和PIK3CA等基因。现阶段手术、化疗、放疗等治疗手段效果均不理想[2],针对以上10个基因突变的分子靶向治疗的出现给患者带来了新曙光,但前提是必须有精确的分子学信息,这就要求有合适的分子检测方法。illumina测序技术已应用于多种常见肿瘤基因的检测,如乳腺癌、胰腺癌等。本文现介绍采用illumina测序技术在检测和分析NSCLC以上10个驱动基因关键位点突变的应用。

关键词：肺肿瘤非小细胞肺癌基因突变 illumina测序

基于illumina高通量测序的马来熊(Helarctos malayanus)粪便菌群多样性初探

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野生动物学报 2019年第4期40卷 882-889页

作者：袁耀华刘群秀裴恩乐上海动物园

应用新一代高通量测序技术illumina Miseq对上海动物园3只马来熊的12个粪便样本中的菌群结构及其多样性进行检测和分析。样中共检测到884 522条序列,共检测到15个菌门,主要有7个优势菌门,按照多样性高低依次是:厚壁菌门(Firmicutes)(54.... 详细信息

应用新一代高通量测序技术illumina Miseq对上海动物园3只马来熊的12个粪便样本中的菌群结构及其多样性进行检测和分析。样中共检测到884 522条序列,共检测到15个菌门,主要有7个优势菌门,按照多样性高低依次是:厚壁菌门(Firmicutes)(54.70%)、变形菌门(Proteobacteria)(41.90%)、梭杆菌门(Fusobacteria)(1.80%)、蓝藻菌门(Cyanobacteria)(0.70%)、放线菌门(Actinobacteria)(0.20%)、拟杆菌门(Bacteroidetes)和未定门(TM7)。粪便样本中能够确定到菌属的序列占73.10%,以链球菌属(Streptococcus),大肠杆菌/志贺菌属(Escherichia-Shigella)和梭状杆菌属(Clostridium)为优势菌属。3只马来熊粪便菌群多样性比较:LS02粪便菌群多样性最高,其次是LS01,和LS03。结论:马来熊粪便菌群存在个体差异,但同一个体的优势菌群组成非常相似,年龄和性别可能会对马来熊粪便菌群产生影响。

关键词：马来熊粪便菌群 illumina测序 Miseq

基于454和illumina高通量测序平台对长江口邻近海域沉积物微生物群落的比较分析

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海洋环境科学 2018年第5期37卷 766-772,791页

作者：王勋功李迎甄毓米铁柱贺惠张玉海洋环境与生态教育部重点实验室山东青岛266100 中国海洋大学环境科学与工程学院山东青岛266100 青岛海洋科学与技术国家实验室海洋生态与环境科学功能实验室山东青岛266071 中国海洋大学海洋生命学院山东青岛266003

作为第二代测序技术的主要平台,454和illumina测序方法在微生物核酸分析方面有着广泛应用。本研究以16S rRNA基因为标靶,分别采用454和illumina测序技术对长江口邻近海域表层沉积物中的微生物DNA进行分析,通过对序列长度、微生物群落多... 详细信息

作为第二代测序技术的主要平台,454和illumina测序方法在微生物核酸分析方面有着广泛应用。本研究以16S rRNA基因为标靶,分别采用454和illumina测序技术对长江口邻近海域表层沉积物中的微生物DNA进行分析,通过对序列长度、微生物群落多样性及组成进行比较,分析两种方法在沉积物微生物群落结构研究方面的适用性。结果表明,illumina测序获得的序列数和OTU数要多于454,其中获得的OTUs中以非优势菌群为主。illumina与454相比能够检出更多微生物菌群,且检测到的稀有菌群占有较大比例。综上可知,illumina测序技术在分析微生物群落多样性及物种组成方面要优于454测序技术,454的长序列优势并未能体现出来,且454测序技术可能低估了微生物组成及其多样性。

关键词： 16S rRNA 454焦磷酸测序 illumina测序微生物群落

应用illumina MiSeq高通量测序技术探究重金属污染对土壤中细菌群落的影响

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应用Illumina MiSeq高通量测序技术探究重金属污染对土壤中细菌群...