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1例腘窝翼状蹼综合征患儿及家属irf6基因突变的检测

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中国实用儿科杂志 2022年第11期37卷 861-864页

作者：孙一丹孙晓晗曲辉任立红哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科黑龙江哈尔滨150086

目的对收集的腘窝翼状蹼综合征(popliteal ptergium syndrome,PPS)患儿及家属进行临床表现分析,并进行irf6基因的突变检测,提高对该疾病的认识。方法通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检... 详细信息

目的对收集的腘窝翼状蹼综合征(popliteal ptergium syndrome,PPS)患儿及家属进行临床表现分析,并进行irf6基因的突变检测,提高对该疾病的认识。方法通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检查和系谱分析,并总结患儿临床资料。在irf6基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列,经分段PCR和DNA测序对比,检测irf6基因突变情况。结果收集的PPS家系符合常染色体显性遗传特征,先证者及其母亲均患有唇(腭)裂、双侧腘窝赘肉及外阴发育畸形。患儿及其母亲irf6基因外显子4发现c.251G>A(编码区第251号核苷酸由G变为A)的杂合核苷酸变异,该变异导致第84号氨基酸由Arg变为His(***84His),为错义变异。结论发现病例及家属irf6基因存在突变,在第4外显子发现c.251G>A突变,该错义突变可能是PPS的致病因素,可为基因诊断和遗传咨询提供参考依据。

关键词：腘窝翼状蹼综合征 irf6基因基因突变

irf6基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究进展

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中国实用医药 2015年第8期10卷 282-283页

作者：胥威韩维田辽宁省计划生育科学研究院 110000

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate,NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示,NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、irf6、MSX1、RARA、BCL3、MT... 详细信息

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate,NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示,NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、irf6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2等。干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,irf6)基因是迄今发现的最有价值的,且与NSCL/P致病相关的基因之一。然而,不同的irf6基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异,本文将就此问题作一综述。

关键词：非综合征性唇腭裂 irf6基因相关性研究

外源性TGFβ3细胞因子对培养腭突irf6基因沉默的拮抗作用

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北京口腔医学 2014年第2期22卷 79-82页

作者：于保军肖文林钟凤周容青岛大学医学院附属医院黄岛院区口腔科青岛266555

目的研究外源性TGFβ3对irf6基因表达下调后腭突发育融合的影响,并探讨其分子机制。方法取GD13.5天的胚胎腭突,进行腭突器官培养后进行irf6基因沉默,并随机分为对照组和实验组。实验组在培养24h后分别添加10 ng/ml、50 ng/ml、80 ng/ml... 详细信息

目的研究外源性TGFβ3对irf6基因表达下调后腭突发育融合的影响,并探讨其分子机制。方法取GD13.5天的胚胎腭突,进行腭突器官培养后进行irf6基因沉默,并随机分为对照组和实验组。实验组在培养24h后分别添加10 ng/ml、50 ng/ml、80 ng/ml和100ng/ml TGFβ3细胞因子,对照组未添加TGFβ3细胞因子。应用HE染色观察腭突融合,荧光Real-Time PCR检测irf6 RNA表达的变化,Western blot检测irf6蛋白的表达变化。结果 RT-PCR和Western blot显示对照组及10ng/mlTGFβ3实验组对irf6基因表达几乎没有影响,腭突中嵴上皮持续存在,腭突未融合。50ng/ml、80ng/ml及100ng/ml TGFβ3组的irf6 mRNA及蛋白表达随TGFβ3剂量增加而增加。50、80和100ng/ml TGFβ3实验组腭突中嵴上皮完全消失,两侧腭突融合。结论 TGFβ3与irf6存在正向调控作用,TGFβ3可逆转irf6沉默导致的腭裂。

关键词： irf6基因 TGFβ3 细胞因子腭突器官培养基因沉默 TGFβ3

孕期环境因素和irf6、RARA基因与NSCL/P的相关性研究

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孕期环境因素和IRF6、RARA基因与NSCL/P的相关性研究

作者：张吉梅贵阳医学院

学位级别：硕士

目的:探讨非综合征性唇腭裂(Nononsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)与孕期环境危险因素的相关性、探讨irf6、RARA在非综合性唇腭裂裂缘组织中的表达异常与非综合性唇腭裂的相关性、探讨irf6(rs2013162)和RARA(... 详细信息

目的:探讨非综合征性唇腭裂(Nononsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)与孕期环境危险因素的相关性、探讨irf6、RARA在非综合性唇腭裂裂缘组织中的表达异常与非综合性唇腭裂的相关性、探讨irf6(rs2013162)和RARA(rs2229773)两个位点的突变与非综合征性唇腭裂的相关性,为NSCL/P的机制研究提供实验依据。方法:1、流行病学调查:100例病例组为临床确诊的非综合性唇腭裂患者;100例对照组为同期未患唇腭裂的住院患者,签订知情同意书,填写唇腭裂问卷调查表,并采集病例组和对照组空腹时外周静脉血2ml;2、收集唇腭裂患者腔粘膜裂缘组织35例、15例正常儿童的口唇部皮肤黏膜组织,采用免疫组织化学法检测irf6、RARA在非综合征性唇腭裂患者和正常儿童口唇部皮肤黏膜组织中的表达;3、提取血液样本中DNA,对irf6(rs2013162)和RARA(rs2229773)两个位点进行PCR扩增,PCR产物纯化后进行基因测序,分析等位基因和等位基因频率。4、运用?2检验对两组人群中的调查因素进行差异性检验,采用logistic回归模型分析影响非综合性唇腭裂发病的危险因素,分析环境-基因之间的交互作用。结果:1、与正常对照组相比,irf6、RARA在非综合性唇腭裂患者唇腭裂裂缘组织中的表达明显增高,差异有统计学意,Pirf6基因rs(2013162)位点基因型AC、CC和等位基因C频率在NSCL/P组和对照组中分布有显著性差异(P基因C频率高于对照组(Pirf6基因的表达在两组中的分布存在差异,且差异有统计学意义(P1)。4、irf6AA、AC、CC三种基因型与环境因素交互作用分析结果表明:irf6基因的CC基因型的高表达和被动吸烟可显著增加非综合性唇腭裂的发病风险,OR值为3.44(2.37,4.98),说明病例组发生非综合性唇腭裂的风险是对照组的3.44倍,经对年龄、性别、居住地的影响进行校正后,OR值为3.58(2.45,5.24),提示irf6(rs2013162)CC基因型的高表达和被动吸烟对非综合型唇腭裂的发生有交互作用。结论:1、孕期服用叶酸和高文化程度是非综合性唇腭裂的保护因素,服药史、有害物质接触史、被动吸烟可能是非综合性唇腭裂的危险因素;2、irf6和RARA在唇腭裂裂缘组织中的表达增高与非综合性唇腭裂的发生有关系;3、irf6基因(rs2013162)位点等位基因C与非综合性唇腭裂的发生存在相关性,irf6(rs2013162)基因的CC基因型、被动吸烟在非综合性唇腭裂的发生中存在交互作用。

关键词：非综合性唇腭裂环境因素 irf6基因 RARA基因免疫组化聚合酶链式反应

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一个非综合征型唇腭裂家系的致病基因鉴定

中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 52-55页

作者：张明洁黄佳史菲菲何嘉欢肖海吴东王红丹刘红彦河南大学人民医院郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003

目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究,探寻其致病原因。方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查,排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变... 详细信息

目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究,探寻其致病原因。方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查,排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变位点后,采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析。结果全外显子组测序及疾病共分离分析显示,该家系患者irf6基因第4外显子存在c.253A>G(***85Arg)变异,且该突变未在健康对照个体中检出,文献尚未见报道。结论irf6基因第4外显子c.253A>G错义变异是导致该家系发病的原因。

关键词：非综合征型唇腭裂 irf6基因全外显子组测序