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造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的ipex综合征:临床随访及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2021年第4期37卷 288-292页

作者：王依柔张倩文丁宇殷蕾常国营李娟王坚敏王剑王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 200217 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏内科 200217 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科 200217 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 200217

收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而... 详细信息

收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征,经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的ipex综合征。2018年8月于本院血液科行造血干细胞移植,术后随访18个月中,患者自身免疫受损状态得到改善,未再出现新的自身免疫性疾病,其血糖控制情况较移植前明显好转,胰岛素用量明显减少。

关键词： FOXP3 新生儿糖尿病 ipex综合征造血干细胞移植

ipex综合征并发肠源性脓毒症1例并文献复习

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临床荟萃 2021年第5期36卷 453-457页

作者： Eamran Hossain 田亚陈源张少丹张会丰河北医科大学第二医院儿科河北石家庄050000

分析住院治疗的1例ipex综合征(immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome)并发肠源性脓毒症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过程,并进行相关文献复习。要提高对ipex综合征并发肠源性脓毒症的认知及重... 详细信息

分析住院治疗的1例ipex综合征(immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome)并发肠源性脓毒症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过程,并进行相关文献复习。要提高对ipex综合征并发肠源性脓毒症的认知及重视程度,对于患儿尤其是婴幼儿的特殊疾病表现,如早发顽固性腹泻、多发内分泌病、自身免疫现象,全身炎症反应综合征及生长落后,可考虑进行全身对症治疗结合免疫系统疾病基因检测诊断,选择基因治疗或同种异体造血干细胞移植等有效正规治疗,帮助其获得长期生存概率。

关键词： ipex综合征肠源性脓毒症肺炎克雷伯菌基因检测

成功应用新的免疫抑制剂西罗莫司治疗ipex综合征(免疫调节障碍、多种内分泌疾病、肠病、X连锁综合征)

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第1期2卷 32-32页

作者： Bindl L. Torgerson T. Perroni L. F.M. Ruemmele 贺文龙 Paediatric Gastroe nterology Unit Hpital Necker-Enfants Malades 149 Rue de Sèvres F-75743 P aris Cedex 15 France Dr.

ipex (immune-dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) syndr ome is an autoimmune disorder with an often lethal outcome in spite of immunosup pressive therapy. We report the successful use of sirolimus in 3 patients with I PEX. The efficacy of sirolimus is probably due to its different mode of action c ompared to calcineurin-dependent agents.

关键词： ipex综合征西罗莫司免疫抑制剂调节障碍 X连锁神经钙蛋白性因子作用机制连锁性

叉头状转录因子P3基因突变致新生儿糖尿病三例分子遗传学及临床特征分析

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中华糖尿病杂志 2018年第9期10卷 596-600页

作者：王彤李明敏于淼卢超霞张化冰平凡张茜齐翠娟郑佳王晓晶付俊玲肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获... 详细信息

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序，寻找可疑致病基因，用Sanger测序进行验证，明确分子遗传学诊断。结果遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例，分别携带FOXP3p．R312H、p．V408M、p．P133L半合子突变。此3例患者均表现为单纯的永久性NDM，随访至9-12岁均未合并ipex综合征常见的其他相关临床表现，仅需使用胰岛素降糖治疗。而国外已报道的、甚至是携带相同致病突变的FOXP3-NDM病例均表现为除NDM外还合并其他多种自身免疫相关疾病，均需使用免疫抑制治疗。结论本研究首次报道中国人群中的FOXP3-NDM患者，且表现为与国外已报道病例截然不同的临床表型。相同致病基冈型、不同临床表型背后的分子机制尚有待进一步研究。

关键词：糖尿病婴儿新生叉头状转录因子P3 ipex综合征

新生儿X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征1例

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中华新生儿科杂志(中英文) 2023年第11期38卷 686-687页

作者：刘俊韩军李莹柳晓雷吉林大学第一医院新生儿科长春130021

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome,ipex综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由FOXP3基因变异引起,可累及全身多器官系统,典型表现为皮炎、慢性腹泻及自... 详细信息

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome,ipex综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由FOXP3基因变异引起,可累及全身多器官系统,典型表现为皮炎、慢性腹泻及自身免疫性多内分泌腺病。本文报告1例新生儿ipex综合征,以加强临床医生对该病的认识。

关键词： ipex综合征 FOXP3基因新生儿甲状腺功能减退糖尿病