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Association of IFNGR2 and il-12b gene polymorphisms with susceptibility to hand,foot and mouth disease infected by EV71

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广西医科大学学报 2016年第2期33卷 185-189页

作者： Yan-Yan Zhang Guang-Min Nong Min Jiang Yan Li Wei Lin Jing Liu Department of Pediatrics First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University

Objective:To study the relationship between the single nucleotide polymorphisms(SNPs)of IFNGR2genes(rs9808753,rs11910627 and rs1532) and il-12 b gene(rs2288831)and the susceptibility to hand,foot and mouth disease(HFMD)caused by enterovirus 71(EV71).Methods:blood samples were collected from 145 HFMD children infected by EV71,104 children with EV71 covert infection,and 89 normal control children,followed by DNA extraction.IFNGR2 and il-12 bpolymorphisms were detected by imLDRTM.Results:Compared with the control group,IFNGR2rs9808753 genotype and allele distributions of EV71-infected group and EV71 covert infection group showed significant differences(Pile the genotype and allele frequencies of rs2288831 in il-12 b did not show significant difference between EV71-infected groups and healthy controls.Conclusion:These findings suggested that the single nucleotide polymorphism of IFNGR2 gene site rs9808753(A/G)was associated with the susceptibility to EV71-infection,and A allele of rs9808753 might be one potential genetic susceptibility factor of EV71-infection.While the rs2288831(C/T)polymorphism of il-12 bdid not correlate with the susceptibility of EV71-infection.

关键词：肠道病毒 71型手足口病 IFNGR2 il-12b 基因多态性

il-12b和TTC1基因交互作用与中国汉族人银屑病的相关性研究

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安徽医科大学学报 2016年第7期51卷 1039-1042页

作者：黄渊柏范星杨春俊曾磊张翠翠赵素丽刘建军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032 安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科合肥230601 皮肤病学教育部重点实验室合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032

目的研究il-12b和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从前期银屑病GWAS中选取1 139个病例和1 132个对照,经过性别和年龄匹配。使用PLINK软件的SNP×SNP计算两SNPs之间的交互作用,Logistic回归分析每个SNP的最佳关联模... 详细信息

目的研究il-12b和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从前期银屑病GWAS中选取1 139个病例和1 132个对照,经过性别和年龄匹配。使用PLINK软件的SNP×SNP计算两SNPs之间的交互作用,Logistic回归分析每个SNP的最佳关联模型。结果 il-12b和TTC1在中国汉族人银屑病发病中存在交互作用(P=3.74×10-4)。il-12b的最佳关联模型为累加模型(OR=1.42,P=6.04×10-3);GG和AG为风险基因型。结论 il-12b和TTC1在中国汉族人银屑病发病过程中存在交互作用。

关键词：银屑病 il-12b TTC1 交互作用

il-12b基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

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IL-12B基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

作者：杨婷安徽医科大学

学位级别：硕士

目的强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis，AS）是一种慢性炎症性自身免疫性疾病，其发病隐匿、进展缓慢，主要累及骶髂关节、中轴关节、脊柱及外周关节等关节组织。AS也是一种具有高度遗传性的复杂性疾病，il-12b基因作为一种与常见... 详细信息

目的强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis，AS）是一种慢性炎症性自身免疫性疾病，其发病隐匿、进展缓慢，主要累及骶髂关节、中轴关节、脊柱及外周关节等关节组织。AS也是一种具有高度遗传性的复杂性疾病，il-12b基因作为一种与常见的自身免疫性疾病相关的遗传易感因素，本研究拟探讨在中国汉族人群中，il-12b基因单核苷酸多态性与AS遗传易感性的相关性。方法本次研究收集AS的患者541例，样本选自2009～2013年期间，经安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊及住院明确诊断的患者，其诊断标准符合1984年修订的纽约标准，同时，按照性别年龄这两个变量匹配的原则，从合肥市献血人群、安徽医科大学第一附属医院健康体检者以及本实验室人员中选取484例健康人群。收集已纳入研究的AS患者的流行病学资料，其中包括年龄、性别、身高、体重、民族、文化程度、职业等一般人口学信息，还包括bASFI功能指数、bASDAI疾病活动指数、总体背痛程度、腰椎活动度、胸廓活动度、枕墙距等临床专科检查资料。采集强直性脊柱炎患者及健康对照人群的外周静脉血约3-4ml,用EDTA抗凝并分离血浆，用盐析法提取DNA，所有研究对象采用iMLDR基因分型技术进行基因分型鉴定。所有数据资料使用Epidata3.1软件双平行录入并进行一致性检验，资料分析使用SPSS13.0软件完成，检验水准取α=0.05。结果病例组541名患者中包括男性454例、女性87例，平均年龄28.1±9.7岁。对照组484名健康人中包括男性407例、女性77例，平均年龄27.3±8.5岁。病例组与对照组在年龄（t=1.901，P=0.058）和性别（χ2=0.006，P=0.940）上差异无统计学意义。在基因型分组分析中，结果显示，rs6871626位点AA、AC、CC基因型频率在病例组和对照组中分别为12.6%、40.1%、47.3%和7.6%、44.2%、48.1%，两组间的分布差异有统计学意义（χ2=7.107，P=0.029），隐性模型分析结果显示，携带AA基因型的人群比携带另两个基因型的人群患AS的风险要高（χ2=6.738，P=0.009，OR=1.737，95%CI=1.140-2.645）。而在两个SNP位点单倍型分析中，我们发现CC单倍型是一个具有保护性质的单倍型，携带CC单倍型的人群患AS的风险明显低于携带AC和CA型的人群（χ2=6.488， p=0.011， OR=0.792，95%CI=0.662-0.948）。在il-12b基因与AS患者疾病严重情况的分析，我们发现在rs6871626位点，携带il-12b AA、CA和CC基因型的患者其总体背痛程度的得分差异有统计学意义（P=0.042）。在rs6556416位点，我们也发现在3个基因型（AA、AC、CC型）之间患者的bASDAI得分的差异有统计学意义（P=0.039）。依据年龄、性别、病程这三个变量调整P值后，尚未得出il-12b基因多态性与AS患者临床病情严重程度相关的证据。结论il-12b基因rs6871626位点多态性可能与中国汉族AS的遗传易感性有关。

关键词：强直性脊柱炎 il-12b 遗传易感性多态性

il-12b和TTC1基因交互作用与中国汉族人银屑病的相关性研究

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IL-12B和TTC1基因交互作用与中国汉族人银屑病的相关性研究

作者：黄渊柏安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景银屑病(Psoriasis)是一种以角质形成细胞过度增生为特征的慢性炎症性皮肤疾病。被认为与免疫介导共同通路引起的免疫系统、神经系统及炎症介质失衡有关。遗传是一个高危因素,但银屑病并不符合简单的单基因遗传模式(显性、共显... 详细信息

研究背景银屑病(Psoriasis)是一种以角质形成细胞过度增生为特征的慢性炎症性皮肤疾病。被认为与免疫介导共同通路引起的免疫系统、神经系统及炎症介质失衡有关。遗传是一个高危因素,但银屑病并不符合简单的单基因遗传模式(显性、共显性、隐性),而是多基因遗传。微效基因作用模式被认为在银屑病发病中起主要作用。截止目前,已发现大量的银屑病易感基因,其中的一些易感基因之间还存在着交互作用,能增加银屑病的发病风险。进一步研究基因与基因之间的交互作用对于揭开银屑病的发病机制有着非常重要的作用。il-12b已被证实为银屑病的易感基因;PTTG1基因亦与银屑病相关(P=1.1 x10-8)。我们近期发现il-12b rs3181224与银屑病患者发病年龄相关,TTC1 rs11135089与银屑病患者的临床类型、严重程度相关。我们推测两基因可能存在着交互作用,参与银屑病的发生和发展。目的研究il-12b和TTC1基因交互作用对中国汉族人银屑病发病的影响。方法从我科银屑病GWAS数据库中选出il-12b rs3181224和TTC1 rs11135089的相关数据。经过性别、年龄匹配和质量控制后,共选出1139个银屑病病例和1132个对照。使用非条件逻辑回归分析两SNPs之间的交互作用(校正潜在的混杂因素,包括性别、年龄);在显性模型、隐性模型和累加模型下分析两SNP的最佳关联模型,通过比较P值来确定两SNP的最佳关联模型。用卡方检验分析rs3181224和rs11135089的风险等位基因、各基因型与银屑病的相关性。结果 il-12b和TTC1在中国汉族人银屑病发病中存在交互作用(P=3.74×10-4)。il-12b的最佳关联模型为累加模型(OR=1.42,P=6.04x10-3),-G为风险等位基因(O R=1.42),-GG与-AG为风险基因型;含有–AG基因型个体的发病风险是–AA基因型个体的1.35倍,含有-GG基因型个体的发病风险是-AA基因型的7.23倍。对于TTC1基因,-T为风险等位基因(OR=1.10),含有-TT和-TC基因型个体的发病风险分别是含有-CC基因型个体的1.19倍和1.11倍。但是我们没有发现TTC1与银屑病的最佳关联模型。结论我们证实il-12b和TTC1基因在中国汉族人银屑病发病中存在着交互作用。il-12b的最佳关联模型为累加模型,-GG和-AG为银屑病发病的风险基因型。两基因可能直接或间接通过与银屑病发病相关的信号转导通路发生作用,影响T细胞活化、炎症介质释放等环节,导致银屑病的发生或病情加重。

关键词：银屑病交互作用 il-12b TTC1

血清il-12b表达与溃疡性结肠炎疾病活动性及其黏膜愈合关系的研究

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血清IL-12B表达与溃疡性结肠炎疾病活动性及其黏膜愈合关系的研究

作者：刘翠翠青岛大学

学位级别：硕士

研究背景:溃疡性结肠炎(ulcerative colitis-UC)是炎症性肠病的一种,为非特异性慢性炎症性疾病,目前病因尚未明确。虽然目前一些无创、方便的生物标志物检测UC具有一定价值,但敏感性和特异性有限,亦取代不了内镜评价的需要。内镜因其经... 详细信息

研究背景:溃疡性结肠炎(ulcerative colitis-UC)是炎症性肠病的一种,为非特异性慢性炎症性疾病,目前病因尚未明确。虽然目前一些无创、方便的生物标志物检测UC具有一定价值,但敏感性和特异性有限,亦取代不了内镜评价的需要。内镜因其经济因素及操作的风险性,尚不能成为溃疡性结肠炎的普查手段。有研究表明血清il-12b的表达与UC的活动性具有相关性,血清il-12b有望成为预测UC活动性及预后的有效标志物。研究目的:测定UC患者临床及内镜下不同活动期的血清il-12b的表达水平,并进行比较,确定血清il-12b表达与UC活动性及其黏膜愈合的相关性,评价血清il-12b作为一种诊断溃疡性结肠炎的生物标记物的可能性。研究方法:收集80例溃疡性结肠炎住院患者及20例健康对照者的临床信息、血清及结肠镜检查结果,均来自青岛市市立医院,血清il-12b浓度采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定,溃疡性结肠炎临床活动度由炎症性肠病Montreal分类评估,溃疡性结肠炎内镜下疾病活动度以Mayo内镜评分为标准。并将溃疡性结肠炎患者临床和内镜下血清il-12b浓度联合进行评估。Pil-12b水平明显高于对照组(2.75pg/ml,1.43pg/ml,Pil-12b水平变化采用配对t检验,Spearman相关分析分别检测il-12b表达水平与临床及内镜下疾病严重程度,均呈正相关(r=0.90,r=0.95,Pil-12b水平与溃疡性结肠炎疾病活动性及黏膜愈合具有相关性(Pil-12b水平随溃疡性结肠炎严重程度增加而增加(Pil-12b可以成为UC患者疾病活动性及黏膜愈合评估的潜在生物标志物。

关键词：溃疡性结肠炎 il-12b UC临床活动度 UC内镜下活动度粘膜愈和

il-12b基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

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浙江医学 2018年第9期40卷 910-914页

作者：郭茂东王群英陈燕萍滕卫军马拥军杨小云韦炜丁进金华市中心医院消化内科 321000 金华市中心医院检验科 321000 金华市人民医院消化内科

目的探讨il-12b基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者(CD组)和106例健康体检者(对照组),采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测il-12b基因2个功能性单核苷酸多态性(SNP)位点rs3212227和rs6887695的等位基... 详细信息

目的探讨il-12b基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者(CD组)和106例健康体检者(对照组),采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测il-12b基因2个功能性单核苷酸多态性(SNP)位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析il-12b基因多态性及单倍型与CD的关系。结果 CD组与对照组比较,该2个il-12b基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异(均P>0.05)。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组(28.75%vs 44.34%,P0.05)。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低(28.75%vs 50.00%,P12227和rs6887695 2个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系(D′=0.545,r2=0.235),但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异(均P>0.05)。结论 il-12b基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。

关键词： il-12b 克罗恩病基因多态性单倍型

汉族人il-12b和il-10启动子区基因多态性与HbV感染的相关性

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世界华人消化杂志 2003年第8期11卷 1139-1143页

作者：李永纲刘明旭王福生金磊洪卫国中国人民解放军解放军第302医院传染病研究所生物工程室北京市100039

目的:我国是一个乙型肝炎大国,乙型肝炎感染及其转归显然有人种、人群差异。本研究对我国汉族人群中乙型肝炎病毒(hepatitis virus b,HbV)感染和发病与白介素-12p40(interleukin-12p40,il-12b)、白介素-10(interleukin-10,il-10)启动子... 详细信息

目的:我国是一个乙型肝炎大国,乙型肝炎感染及其转归显然有人种、人群差异。本研究对我国汉族人群中乙型肝炎病毒(hepatitis virus b,HbV)感染和发病与白介素-12p40(interleukin-12p40,il-12b)、白介素-10(interleukin-10,il-10)启动子区基因多态性之间的关系进行了探讨。方法:利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(restricted enzyme-fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)的方法对非相关人群的健康人群与HbV感染患者(轻、中度慢性肝炎、重度慢性肝炎)和HbV感染家系中的HbV携带者、既往HbV感染者、健康人群的il-12b,il-10启动子区-540C、-592A(il10-5’A,il12-5’C)单碱基多态性(SNP)进行了分析,并且对两个突变位点进行了基因测序。使用SAS统计软件进行统计分析。结果:il10-5’A、il12-5’C在非相关人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡。非相关人群il10-5’A、il12-5’C突变等位基因在HbV患者中的频率近似于健康人群(il10-5’A,HbV患者42.08％,健康人41.9％,P>0.05;il12-5’C,HbV患者55.8％,健康人64.6％,P>0.05)。il10-5’A与il12-5’C基因分布在慢性肝炎(轻中)和慢性肝炎(重)两组无显著性差异(P>0.05)。提示il10-5’A,il12-5’C单碱基多态性(SNP)对乙型肝炎病情轻中无影响;HbV感染家系中il10-5’A,il12-5’C单碱基多态性在携带者、健康人群以及既往感染者三组间均匀分布,il12-5’C突变频率与非相关人群相似(非相关人群-540T 55.3％,相关人群-540T 55.9％);il10-5’A 突变频率与非相关人群有显著性差异(非相关人群-592C42.0％,相关人群-592C 19.5％,Pil10-5’A突变比il12-5’C突变在HbV感染家系中可能起到更重要的作用,或影响相关人群对HbV的易感性。

关键词：汉族人 il-12b il-10 启动子基因多态性 HbV感染白介素-10 白介素-12 p40

Genetic associations of inflammatory bowel disease in a South Asian population

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World Journal of Clinical Cases 2018年第15期6卷 908-915页

作者： Madunil Anuk Niriella Isurujith Kongala Liyanage Senerath Kuleesha Kodisinghe Arjuna Priyadarsin De Silva Nimna Rajapakshe Sunali D Nanayakkara Dunya Luke Thilakshi Silva Metthananda Nawarathne Ranjith K Peiris Udaya P Kalubovila Sujeewa R Kumarasena Vajira Harshadeva Weerabaddana Dissanayake Rohan W Jayasekara Hithanadura Janaka de Silva Faculty of Medicine University of Kelaniya Faculty of Medical Sciences University of Sri Jayewardenepura University Medical Unit Colombo North Teaching Hospital Gastroenterology Unit National Hospital of Sri Lanka Gastroenterology Unit Colombo South Teaching Hospital Gastroenterology Unit Teaching Hospital Kandy Gastroenterology Unit Teaching Hospital Karapitiya Human Genetics Unit Faculty of Medicine University of Colombo

AIM To estimate prevalence and phenotypic associations of selected inflammatory bowel disease(IbD)-associated genetic variants among Sri Lankan patients. METHODS A case study of histologically confirmed ulcerative colitis(UC) or Crohn's disease(CD) patients with ≥ 1 year disease duration, who were compared to unrelated, gender-matched, healthy individuals as controls, was conducted at four major centers in Sri Lanka. Phenotypic data of the cases were obtained and all participants were genotyped for 16 selected genetic variants: il12 b :rs1045431, il23 R :rs11805303, ARPC2 :rs12612347, IRGM :rs13361189, il26/il22 :rs1558744, CDH1 :rs1728785, il10 :rs3024505, FCGR2 A :rs3737240, PTGER4 :rs4613763, il17 REL/PIM3 :rs5771069, HNF4 a :rs6017342, STAT3 :rs744166, SMURF1 :rs7809799, LAMb1 :rs886774, HLA-DRb5, DQA1, DRb1, DRA :rs9268853, MST1, UbA7, and APEH :rs9822268. The genotypes of all variants were in Hardy-Weinberg Equilibrium(P > 10^(-3)). To account for multiple hypothesis testing, P-values bD in Sri Lankans. Significant positive associations were noted between rs886774(LAMb1-gene) and UC(odds ratio(OR) = 1.42, P = 0.001). UC patients with rs886774 had mild disease(OR = 1.66, P between rs10045431(il 12 b gene) and upper gastrointestinal involvement in CD(OR = 4.76, P = 0.002). CONCLUSION This confirms the heterogeneity of allelic mutations in South Asians compared to Caucasians. Most SNPs and disease associations reported here have not been described in South Asians.

关键词： Inflammatory bowel disease Genetics of inflammatory bowel disease Ulcerative colitis Crohn’s disease LAMb1 gene mutation il-12b gene mutation

il-12b启动子序列多态性在Adamantiades-behet病易感性中的作用:涉及Th1对血链球菌抗原的免疫反应性

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2006年第10期2卷 17-17页

作者： Yanagihori H. Oyama N. Nakamura K. 党倩丽 Department of Dermatology Fukushima Medical UniversityGraduate School of Medicine1-HikarigaokaFukushima 960-1295Japan Dr.

Adamantiades-behcet’s disease(AbD)is a chronic inflammatory multisystem disorder.Although the precise etiology is unclear,high prevalence of human leukocyte antigen(HLA)-b51 predisposition and predominantly involved T-helper type 1 cells(Th1)-type proinflammatory cytokines and extrinsic Streptococcal infection suggest a substantial association with an immunogenetic basis and strengthens the hypothesis that il-12,a potent inducer of Th-1 immune reaction,is a putative candidate in its pathogenesis.These clinicopathological findings led us to examine interleukin 12 p40(il-12b)promoter polymorphism,for which the 4-base pair(bp)heterozygous insertion has been shown to affect the gene transcription and subsequent protein production.We analyzed il-12b promoter genotypes in 194 Japanese subjects(92 with AbD and 102 normal controls)-by PCR-based restriction enzyme digestion.The frequency of the insertion heterozygosity was significantly higher in patients than in controls(49/92,53.3%vs 39/102,38.2%,respectively)-Comparing these with HLA haplotype data,this trend was more significant in HLA-b51-negative patients(29/42,69.0%vs 20/50,40.0%;P=0.005).As assessed by semiquantitative reverse transcription-PCR and ELISA,stimulation with Streptococcal antigens specifically increased expression of il-12 p40 mRNA and protein,in conjunction with il-12 p70 induction,in peripheral blood mononuclear cells from heterozygous patients.Our results provide evidence for anti-bacterial host response toward Th1-immunity mediated by il-12 in patients with AbD,and the possible insight into the genetic susceptibility that is independent of HLA background.

关键词：免疫反应性链球菌抗原 il-12b Th1 et 序列多态性启动子白细胞抗原遗传缺陷细胞因