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RNA干扰靶向白血病hoxa基因的研究进展

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中国实用儿科杂志 2015年第5期30卷 394-397页

作者：张滕刘文君泸州医学院附属医院儿一科四川泸州646000

RNA干扰（RNA interference,RNAi）是指经双链RNA特异性转录后,引起同源靶基因沉默,从而阻断靶基因表达[1]。白血病是造血干细胞（hema-topoietic stem progenitor cells,HSPC）恶性增殖性疾病,其发生与HSPC的增殖失控、分化受阻、凋亡... 详细信息

RNA干扰（RNA interference,RNAi）是指经双链RNA特异性转录后,引起同源靶基因沉默,从而阻断靶基因表达[1]。白血病是造血干细胞（hema-topoietic stem progenitor cells,HSPC）恶性增殖性疾病,其发生与HSPC的增殖失控、分化受阻、凋亡等相关。

关键词： RNA干扰 hoxa基因白血病

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先天性马蹄内翻足与hoxa基因相关性研究

先天性马蹄内翻足与HoxA基因相关性研究

作者：王宁青中国医科大学

学位级别：硕士

目的先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot，CCF)是常见的严重危害儿童健康的先天四肢畸形之一。发病率为1‰-8‰不等。CCF的病因目前不明确。遗传流行病学研究认为遗传因素在CCF的发病过程中起着重要作用，一般认为属多基因遗传... 详细信息

目的先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot，CCF)是常见的严重危害儿童健康的先天四肢畸形之一。发病率为1‰-8‰不等。CCF的病因目前不明确。遗传流行病学研究认为遗传因素在CCF的发病过程中起着重要作用，一般认为属多基因遗传。国内对CCF的病因研究报道不多，而且大部分从病理学角度去研究，从分子水平研究其发病机理的较少。Hox基因长久以来被认为是控制脊椎动物胚胎发育及器官形成的主要基因。众多的动物实验研究表明Hox基因参与调控肢体的骨骼发育。最近又有报道hoxa基因在肢体肌前体的发育中起重要作用。我科前期研究发现HoxD基因与CCF存在相关关系。本实验以hoxa基因作为CCF的候选基因。选择hoxa所在区域的微卫星位点D7S1808和D7S516对54个核心家系进行TDT检验，以确定hoxa基因与CCF的相关关系，为揭示CCF的发病机制奠定基础。方法 1．收集样本收集CCF患者及其父母的外周静脉血2ml。CCF患者均有典型的临床表现，经X光片及手术确诊，并排除其他原因引起的马蹄内翻足样畸形。 2．选取微卫星位点从人类基因组数据库(GDB)选取hoxa基因附近的一个四核苷酸重复的微卫星DNA标记D7S1808和一个二核苷酸重复的微卫星位点D7S516。PCR引物由上海生工生物工程有限公司合成。 3．基因型分析及TDT检验饱和氯化钠法提取基因组DNA。同位素掺入PCR扩增微卫星DNA：PCR反应总体积10μl，其中加入比活度3μCi／pmol、比浓度为10μCi／μl的αp-dCTP 0.1μl;PCR反应条件：D7S1808：94℃ 45sec、56℃ 45sec、72℃ 1min循环35次。D7S516：94℃ 3Osee、56℃30see、72℃45seC循环35次。 6%变性聚丙烯酞胺凝胶电泳:取扩增产物与变性载样缓冲液的混合物 3讨，经6%变性聚丙烯酞胺凝胶电泳分离等位基因，电泳条件:1 xTBE， 80W，循环水温度30℃，电泳时间3一5小时。自显影及洗片:将凝胶转移至滤纸并加盖保鲜膜，后置于暗盒内，一 70℃冰箱自显影6一18小时，洗片，照相。基因型分析及TDT检验:双盲法判定等位基因型并记录。建立TDT表格，计算XZ值，判定P值，进行TDT检验及相关分析。结果 1 .D7s516位点、D7S1808位点等位片段及核心家系等位片段传递情况检测结果。D7 5516位点可以检测出7个等位片段;D7 51 808位点可以检测出7个等位片段;***检验结果。D7S516位点的等位片段传递情况;D751808位点等位片段传递情况;TDT检验结果可见D7 5516处存在传递不平衡(X2=20. ‘3s46P0.05);3.我国北方人群中D7 51 808位点各个等位基因的频率分布情况。结论 1.D7ssl6位点可以检测出7个等位基因，它与CCF存在传递不平衡，提示hoxa基因与先天性马蹄内翻足发病可能有相关性。 2.D751808位点可以检测出7个等位基因，它与CCF不存在传递不平衡。

关键词：先天性马蹄内翻足传递不平衡检验 hoxa基因聚合酶链式反应

应用TDT检验确定先天性肛门直肠畸形与hoxa基因的关系

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中华小儿外科杂志 2001年第4期22卷 240-241页

作者：张志波王练英李正高红中国医科大学第二临床学院小儿外科沈阳110003 卫生部小儿先天畸形重点实验室

先天性肛门直肠畸形是一种发病原因复杂的先天性疾病,环境因素及遗传因素共同决定疾病的发生.Hox基因是存在于脊椎动物体内的同源盒(Home-obox)基因家族的一员,是与动物机体发育密切相关的重要的调控基因家族.本文在hoxa基因所在染色体... 详细信息

先天性肛门直肠畸形是一种发病原因复杂的先天性疾病,环境因素及遗传因素共同决定疾病的发生.Hox基因是存在于脊椎动物体内的同源盒(Home-obox)基因家族的一员,是与动物机体发育密切相关的重要的调控基因家族.本文在hoxa基因所在染色体区7P14-15内选择微卫星标记D7S1808、D7S673,对30个至少有一个发病子女的核心家系进行了遗传传递连锁不平衡(TDT)检验,初步确定Hox基因A簇与先天性肛门直肠畸形的相关关系,为进一步检测致病基因奠定基础.

关键词：先天性肛门直肠畸形 hoxa基因 TDT检验遗传传递连锁不平衡

脐血造血干祖细胞增殖过程中人类巨细胞病毒感染对hoxa9、hoxa10基因表达影响的研究

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中国实用儿科杂志 2010年第8期25卷 607-610页

作者：陈军红刘文君郭渠莲阳梅施翰冯静乔黄媚贤四川省泸州医学院附属医院儿科四川泸州646000

目的在基因水平探讨人类巨细胞病毒(HCMV)感染导致脐血CFU-G损伤的机制,探讨人类脐血造血干细胞(HSC)向粒系祖细胞(CFU-G)增殖过程中hoxa9、hoxa10基因表达的情况。方法从2006年5月至2007年10月收集12例正常足月顺产新生儿断脐后的胎盘... 详细信息

目的在基因水平探讨人类巨细胞病毒(HCMV)感染导致脐血CFU-G损伤的机制,探讨人类脐血造血干细胞(HSC)向粒系祖细胞(CFU-G)增殖过程中hoxa9、hoxa10基因表达的情况。方法从2006年5月至2007年10月收集12例正常足月顺产新生儿断脐后的胎盘段脐血,采用造血干细胞体外培养技术及荧光定量逆转录聚合酶链反应(FQ-RT-PCR)方法,以HCMV-AD169和(或)全反式维甲酸(ATRA)持续干扰HSC,观察正常对照组、ATRA组、HCMV-AD169组、ATRA+HCMV组的造血干祖细胞经人粒细胞集落刺激因子(G-CSF)诱导后,在增殖分化过程中第3、7和12天检测CFU-Ghoxa9、hoxa10基因表达情况。结果各组hoxa9、hoxa10基因均在CFU-G增殖分化的第7天表达量最高(Phoxa9、hoxa10基因表达受ATRA(6×10-8mol/L)上调,而受HCMV下调(Phoxa9、hoxa10基因的表达。结论 CFU-G的增殖分化与hoxa9、hoxa10基因的表达相关。HCMV可能通过调控hoxa9、hoxa10基因表达异常引起造血功能异常,ATRA不仅能显著上调正常CFU-Ghoxa9、hoxa10基因的表达,而且能上调HCMV感染的CFU-Ghoxa9、hoxa10基因的表达。

关键词：巨细胞病毒粒系祖细胞全反式维甲酸 hoxa基因

HOX基因A簇对造血干/祖细胞增殖分化的影响及其与白血病的关系

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中国实验血液学杂志 2009年第3期17卷 835-839页

作者：黄媚贤刘文君泸州医学院附属医院儿科四川泸州646000

近年来研究证明,HOX基因A簇是造血干/祖细胞增殖分化的主控基因,不仅影响造血干细胞的数量,还参与造血干细胞向红系、粒系、巨核与淋巴系的分化,并可能是导致白血病发病的靶基因。本文简述了HOX基因A簇如何影响造血干/祖细胞的增殖分化... 详细信息

近年来研究证明,HOX基因A簇是造血干/祖细胞增殖分化的主控基因,不仅影响造血干细胞的数量,还参与造血干细胞向红系、粒系、巨核与淋巴系的分化,并可能是导致白血病发病的靶基因。本文简述了HOX基因A簇如何影响造血干/祖细胞的增殖分化,并探讨HOX基因A簇的表观遗传学改变及其与Non-HOX基因和其他融合基因共存,而使hoxa基因与DNA结合并开始发挥调控作用,从而导致白血病。

关键词： hoxa基因造血干/祖细胞白血病

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人类HOX基因改变导致肢体畸形的研究进展

国外医学（遗传学分册） 2005年第2期28卷 105-108页

作者：罗桐秀黄春霞湘南学院北湖校区生物教研室郴州423000 湖南师范大学长沙长沙421000

像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单... 详细信息

像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指 (趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是 HOXD13和hoxa13基因不同突变引起,包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可能由于包含HOXD和hoxa基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因的调节突变引起。

关键词：肢体畸形基因改变人类 HOX基因并指(趾) 胚胎发育过程中枢神经系统 HOXD13 hoxa基因染色体缺失脊椎动物基因组成转录因子重要意义肢体发育外生殖器 13基因无义突变错义突变单纯性中轴骨胃肠道遗传性同类型