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A de novo germline MLH1 mutation in a Lynch syndrome patient with discordant immunohistochemical and molecular biology test results

引用

World Journal of Gastroenterology 2012年第39期18卷 5635-5639页

作者： Fabrice Airaud Sébastien Küry Isabelle Valo Ingrid Maury Dominique Bonneau Olivier Ingster Stéphane Bezieau CHU Nantes Service de Génétique Médicale9 quai Moncousu44093 Nantes Cedex 1France Institut de Cancérologie de l'Ouest Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique2 rue Moll49933 Angers Cedex 9France CHU Angers Service de Génétique Médicale4 rue Larrey49933 AngersFrance

We describe a patient with a homo sapiens mutl homolog 1 (MLH1)-associated Lynch syndrome with previous diagnoses of two distinct primary cancers:a sigmoid colon cancer at the age of 39 years, and a right colon cancer at the age of 50 years. The mutation identified in his blood and buccal cells, c.1771delG, ***591Ilefs*25, appears to be a de novo event, as it was not transmitted by either of his parents. This type of de novo event is rare in MLH1 as only three cases have been reported in the literature so far. Further-more, the discordant results observed between repli-cation error phenotyping and immunohistochemistry highlight the importance of the systematic use of both pre-screening tests in the molecular diagnosis of Lynch syndrome.

关键词： Lynch syndrome homo sapiens mutl ho-molog 1 De novo mutation Replication error pheno- type Immunohistochemistry

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