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hermansky-pudlak综合征研究进展

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皮肤科学通报 2020年第1期37卷 53-59页

作者：刘腾魏爱华首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科北京100730

hermansky-pudlak综合征(hermansky-pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群。本文对HPS的发病... 详细信息

hermansky-pudlak综合征(hermansky-pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群。本文对HPS的发病率、基因变异种类、表型、发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述。

关键词： hermansky-pudlak综合征基因变异基因型表型

hermansky-pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展

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中国优生与遗传杂志 2006年第11期14卷 118-120页

作者：屈艳霞郑辉李洪义中山大学中山医学院医学遗传学研究室广州510089 暨南大学医学院生理学教研室广州510632

hermansky-pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基... 详细信息

hermansky-pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。

关键词： hermansky-pudlak综合征白化病 HPS1基因基因突变

hermansky-pudlak综合征基因的定位候选克隆与功能分析

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Hermansky-Pudlak综合征基因的定位候选克隆与功能分析

青年男性同时患hermansky-pudlak综合征及斑块状角膜营养不良一例

第六次全国医学遗传学学术会议

作者：李巍中国科学院遗传与发育生物学研究所

hermansky-pudlak综合征(HPS)是由于黑色素体、血小板致密体和溶酶体等细胞器(统称为溶酶体相关细胞器,LRO)的生物合成或功能缺陷所导致的症候群,如眼皮肤白化病、出血倾向、肺纤维化等,患者常于中年期死亡。HPS是一种常染色体隐性遗传... 详细信息

hermansky-pudlak综合征(HPS)是由于黑色素体、血小板致密体和溶酶体等细胞器(统称为溶酶体相关细胞器,LRO)的生物合成或功能缺陷所导致的症候群,如眼皮肤白化病、出血倾向、肺纤维化等,患者常于中年期死亡。HPS是一种常染色体隐性遗传病。以HPS家系或小鼠自发突变模型入手,利用定位候选克隆技术,已鉴定了导致小鼠HPS的16个基因和相应的导致人HPS的7个基因 (HPS1-HPS7)。所鉴定的这16个HPS基因中,其中5个是已知的参与细胞内囊泡运输的基因(AP3B1, AP3D,RAB27A,RABGGTA,VPS33A),普遍存在于低等和高等真核生物中,分别参与AP3,HOPS等

关键词： hermansky-pudlak综合征溶酶体相关细胞器定位候选克隆囊泡运输蛋白质复合

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2017年第3期19卷 190-192页

作者：孙子系杨丽珠李华晋睢瑞芳北京协和医学院北京协和医院眼科中国医学科学院100730

患者,男,26岁,因＂双眼自幼视力差＂于2014年7月8日至北京协和医院眼科门诊就诊.患者自幼双眼视力差,6岁时就诊于当地医院眼科,眼部检查发现双眼眼球水平震颤,眼底检查提示双眼视盘色淡,视网膜呈橘红色,诊断为＂双眼先天性视神经发育不... 详细信息

患者,男,26岁,因＂双眼自幼视力差＂于2014年7月8日至北京协和医院眼科门诊就诊.患者自幼双眼视力差,6岁时就诊于当地医院眼科,眼部检查发现双眼眼球水平震颤,眼底检查提示双眼视盘色淡,视网膜呈橘红色,诊断为＂双眼先天性视神经发育不良＂. 慢进行性下降,为进一步诊治至我院眼科门诊就诊.

关键词： hermansky-pudlak综合征斑块状角膜营养不良青年男性北京协和医院门诊就诊神经发育不良眼部检查眼底检查

hermansky-pudlak综合征1型(HPS1)在日本白化病患者中频发和HPS1突变蛋白的功能分析

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2006年第8期2卷 13-13页

作者： Ito S. Suzuki T. Inagaki K. 任建文 Department of Dermatology Nagoya University Graduate School of Medicine 65 Tsurumai Showa-ku Nagoya Aichi 466- 8550 Japan Dr.

hermansky-pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism(OCA), bleeding tendency, and lysosomal accumulation of ceroid-like material. Seven genetically distinct subtypes of HPS are known in humans; most are rare outside of Puerto Rico. Here, we describe the analysis of the HPS1 gene in 24 Japanese OCA patients who lacked mutations in the four genes known to cause OCA (TYR/OCA1, P/OCA2, TVRP1/OCA3, and MATP/OCA4), and the identification of eight different HPS1 mutations in ten of these patients, four of which were novel (W583X,L668P, 532insC,1691delA).An IVS5 + 5G→ A splice consensus mutation was particularly frequent, the result of a founder effect for this allele in Japanese patients. Functional analysis by transfection of the L668P variant into Hps1-mutant melanep mouse melanocytes showed that this missense substitution is pathologic, resulting in an Hps-1 protein that is unable to assemble into the biogenesis of lysosome-related organelles complex-3.

关键词： hermansky-pudlak综合征眼皮肤白化病突变蛋白患者日本常染色体隐性遗传病基因分析体内沉积

Muted蛋白介导CD63在嗜铬细胞大致密核心颗粒的定位

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遗传 2016年第8期38卷 718-723页

作者：郝振华李巍首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所医学遗传中心教育部儿科重大疾病研究重点实验室北京100045

大致密核心颗粒(Large dense-core vesicles,LDCVs)是一种溶酶体相关细胞器(Lysosome-related organelles,LROs),在细胞受到刺激时快速释放其内含物,从而调节机体生长发育、物质代谢和能量代谢等,维持机体的稳态。Muted蛋白是溶酶体相... 详细信息

大致密核心颗粒(Large dense-core vesicles,LDCVs)是一种溶酶体相关细胞器(Lysosome-related organelles,LROs),在细胞受到刺激时快速释放其内含物,从而调节机体生长发育、物质代谢和能量代谢等,维持机体的稳态。Muted蛋白是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(Biogenesis of lysosomal organelles complex-1,BLOC-1)的一个亚基,参与调控溶酶体和多种细胞特异性LROs的生物学发生。四联体跨膜蛋白CD63最初被定位在内体-溶酶体系统,后来发现它也参与部分LROs膜的组成。CD63是否存在于LDCVs尚不清楚,其靶向运输过程是否依赖Muted蛋白也不明确。本研究以肾上腺嗜铬细胞为细胞模型,采用荧光共定位、活细胞追踪和密度梯度离心等实验鉴定CD63蛋白为LDCVs的膜组分,并探讨了其生物学功能。活细胞实验显示CD63-YFP特异性定位在NPY-ds Red标记的LDCVs上,并动态参与LDCVs膜的组成;密度梯度离心实验表明高密度区的CD63与LDCVs的标记蛋白VMAT1共同出峰;Muted蛋白缺乏的小鼠(Bloc1s5基因突变)是一种理想的hermansky-pudlak综合征(HPS)小鼠模型,免疫印迹实验显示该突变体小鼠肾上腺组织中CD63蛋白含量明显减少,暗示Muted蛋白可能参与CD63的分选。以上结果表明CD63是LDCVs的膜成分,CD63在胞内的稳态水平依赖于Muted蛋白,为HPS的病理发生机制提供一定的理论依据。

关键词：大致密核心颗粒 CD63 Muted 溶酶体相关细胞器 hermansky-pudlak综合征

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白化病相关综合征的遗传与分子发病机制

国外医学（皮肤性病学分册） 2004年第4期30卷 229-231页

作者：李洪义吴维青郑辉中山大学中山医学院医学遗传学研究室广州510089 暨南大学医学院生理学教研室

白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如hermansky-pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。hermansky-pudlak综合征有眼皮肤白化病表现、出血倾向并可伴有其他异常,分为1-6个亚... 详细信息

白化病是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,如伴有其他异常,形成具有白化病表型的综合征,如hermansky-pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。hermansky-pudlak综合征有眼皮肤白化病表现、出血倾向并可伴有其他异常,分为1-6个亚型,除hermansky-pudlak综合征2的致病基因功能已知外,其他基因作用尚不清楚。Chediak-Higashi综合征是另一种具有白化病和免疫缺陷等异常的综合征,但目前对其发病机制了解不多。

关键词：白化病遗传学分子机制发病机制 hermansky-pudlak综合征 Chediak-Higashi综合征

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白发症与系统疾病

中国医学文摘（皮肤科学） 2016年第4期33卷 491-495页

作者：方红浙江大学医学院附属第一医院皮肤科浙江杭州310003

白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白。是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或黑素细胞数量减少甚至缺乏。白发症的病因涉及年龄、遗传、代谢、免疫、内分泌、肿瘤、营养缺乏、及药物... 详细信息

白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白。是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或黑素细胞数量减少甚至缺乏。白发症的病因涉及年龄、遗传、代谢、免疫、内分泌、肿瘤、营养缺乏、及药物等因素。白发症可以是独立的一种疾病,也可以是系统疾病的主要表现之一,有时可作为内脏疾病的重要诊断线索。文中复习文献并对系统疾病伴白发症进行了综述。

关键词：白发症灰发症白化病 hermansky-pudlak综合征 Chediak-Higashi综合征 Griscelli综合征斑驳病 Vogt-Koyanagi-Harada综合征,锌缺乏症