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主题

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机构

  • 1 篇 department of al...
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作者

  • 1 篇 jing wu
  • 1 篇 tong-xin chen
  • 1 篇 ruo-lan gong

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=Hajdu-Cheney Syndrome"
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A Novel Mutation of Notch homolog protein 2 gene in a Chinese Family with hajdu-cheney syndrome
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Chinese Medical Journal 2017年 第23期130卷 2883-2884页
作者： Ruo-Lan Gong Jing Wu Tong-Xin Chen Department of Allergy and Immunology Shanghai Children's Medical Center Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Shanghai 200127 China Division of Immunology Institute of Pediatric Translational Medicine Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Shanghai 200127 China
hajdu-cheney syndrome （HCS） is a rare disorder which is characterized by developmental delay, craniofacial anomalies, congenital heart defects, hearing deficit, polycystic kidneys, and bone abnormalities, including ... 详细信息
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