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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 2 篇 临床医学
    • 1 篇 医学技术（可授医学...

主题

  • 3 篇 huwe1基因
  • 2 篇 诊断
  • 2 篇 治疗
  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 错义变异
  • 1 篇 x连锁的智力障碍
  • 1 篇 kdm5c基因
  • 1 篇 临床表型
  • 1 篇 turner型x连锁智力...
  • 1 篇 婴儿
  • 1 篇 x连锁智力障碍
  • 1 篇 基因变异

机构

  • 1 篇 潍坊医学院
  • 1 篇 石河子大学
  • 1 篇 福建医科大学附属...
  • 1 篇 石河子大学第一附...
  • 1 篇 青岛市市立医院

作者

  • 1 篇 宋丹丹
  • 1 篇 李勇超
  • 1 篇 吴文涌
  • 1 篇 胡晓晶
  • 1 篇 张莹
  • 1 篇 刘青
  • 1 篇 刘畅
  • 1 篇 刘秀琴
  • 1 篇 蔡春艳
  • 1 篇 袁欣
  • 1 篇 上官华坤
  • 1 篇 陈瑞敏
  • 1 篇 陈波

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=HUWE1基因"
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huwe1基因突变合并KDM5C基因突变导致X连锁的智力障碍1例
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引用
疑难病杂志 2024年 第4期23卷 489-490,495页
作者： 刘青 陈波 刘畅 石河子大学医学院 新疆维吾尔自治区石河子市832000 石河子大学第一附属医院儿科
报道1例huwe1基因突变合并KDM5C基因突变导致X连锁的智力障碍患者的临床资料,并进行文献复习。
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
huwe1基因变异致X连锁智力障碍临床表型和遗传学分析
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引用
检验医学 2023年 第2期38卷 117-123页
作者： 蔡春艳 上官华坤 吴文涌 张莹 袁欣 陈瑞敏 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科 福建福州350000
目的探讨huwe1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
huwe1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复习
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引用
疑难病杂志 2022年 第12期21卷 1309-1310页
作者： 李勇超 宋丹丹 胡晓晶 刘秀琴 青岛市市立医院儿科 266071 潍坊医学院临床医学院 261053
患儿,男,33 d, 因“发现生长发育迟缓1个月”就诊。患儿系G2P2,孕37+3周,剖宫产分娩,出生体质量2 650 g, 出生史无特殊。生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60~90 ml, 每天10次。3 d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂养,家长诉生后3... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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