检索结果-南通市图书馆

中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 920-926页

作者：杨尚英程婉玉张焱盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院银川750001 宁夏医科大学科技中心电镜室银川750001 甘肃爱尔眼视光医院兰州730000

目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(hps)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法,纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族hps家系各1个,收集先证者及其父母的临床资料,父母表型... 详细信息

目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(hps)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法,纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族hps家系各1个,收集先证者及其父母的临床资料,父母表型均正常;完善相关眼科及全身检查。采用电子显微镜观察先证者血小板致密颗粒。采集受试者外周静脉血,提取DNA,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,通过生物信息学分析得到候选致病变异位点。采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性变异位点,并探讨hps相关基因变异与临床特征的关系。结果家系1和家系2均符合常染色体隐性遗传模式。家系1有近亲结婚家族史,先证者面部皮肤、头发、眉毛、睫毛均无明显色素减退表现,双眼水平眼球震颤,外斜视,轻度视力损伤,虹膜萎缩、透光试验阳性,眼底呈橙色、色素缺失、黄斑发育不良,实验室检查凝血酶原时间延长,电子显微镜检查提示血小板致密颗粒大量减少。家系2先证者头发、眉毛呈棕黄色,重度视力损伤,虹膜色素正常,实验室检查凝血酶时间延长,其余特征与家系1先证者相似。全外显子组测序结果显示,在家系1先证者hps3基因上检测到1个新的纯合变异c.2887G>T(p.E963X)。表型正常的父母各携带1个c.2887G>T(p.E963X)杂合变异。家系2先证者hps5基因上检测到复合杂合变异:c.2952-2A>C剪接变异和杂合缺失(缺失3144 bp,位于chr11:18302108-18305251,exon22)。表型正常父母分别携带1个杂合变异。3种变异均为新发变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,均为致病变异。结论2个家系分别为hps-3型和hps-5型,两型间存在一定的基因型与临床表型对应关系。

关键词： Hermansky-Pudlak综合征家系基因检测全外显子组测序基因型表现型 hps3基因 hps5基因

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