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6965名汉族骨髓供者hla多态性分析

中华血液学杂志 2004年第8期25卷 473-477页

作者：吴国光邓志辉高素青程良红金士正周丹李桢邹红岩张旋魏天莉程曦王大明深圳市输血医学研究所 518035

目的　分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (hla)多态性 ,并寻找和鉴定新的hla等位基因。方法　采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的hla基因分型技术。结果　共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者... 详细信息

目的　分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (hla)多态性 ,并寻找和鉴定新的hla等位基因。方法　采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的hla基因分型技术。结果　共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者的hla A、B、DRB1座位上的等位基因 ,其中 4 70 7人份为南方汉族个体 ,2 2 5 8人份为北方汉族个体。在受检群体中共检出 72种hla特异性 ,包括过去很少在汉族人群中被检测到的hla A2 5、A34、A74、B4 1、B4 2、B5 3、B73、B81等。hla A、B、DRB1座位上尚未被检测出的空白基因频率分别小于 0 .2 0 % ,0 .2 5 %和 0 .70 %。发现 3个新等位基因 ,已被WHO命名为hla A 0 2 5 3N ,hla A 1114和hla B 5 6 10。结论　在骨髓供者hla分型中使用以DNA为基础的基因分型技术 ,可以得到精确可靠的基因频率以及发现新的等位基因。一些hla基因在南北汉族人群中的分布有明显的差异 ,为了能最大限度地募集到带有不同hla分型的骨髓供者。

关键词：汉族骨髓 hla多态性组织相容性试验等位基因基因频率

hla多态性对造血干细胞移植患者成功配型的影响

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北京医学 2018年第3期40卷 257-262页

作者：温玉洁郭兆杰李伟王中梅王洁范成艳贾延军北京市红十字血液中心hla实验室 100088

目的通过对造血干细胞移植患者hla多态性的分析,包括基因型和单倍型的特征,确定影响患者成功筛选出hla相合无关供者的关键因素。方法回顾性分析2013年1月至2016年4月北京市红十字血液中心hla室完成的768名造血干细胞移植患者以及与其进... 详细信息

目的通过对造血干细胞移植患者hla多态性的分析,包括基因型和单倍型的特征,确定影响患者成功筛选出hla相合无关供者的关键因素。方法回顾性分析2013年1月至2016年4月北京市红十字血液中心hla室完成的768名造血干细胞移植患者以及与其进行hla配型的1 172名中华骨髓库无关供者的基因型和单倍型数据,确定hla等位基因和单倍型的分布及特征,比较含有常见基因型(CWD表中的Common基因)或非常见基因型(CWD表中的Well-documented基因及Rare基因)以及至少含有一种常见单倍型或不包含常见单倍型的患者找到相合供者(定义为hla等位基因9/10相合或10/10相合)的几率、找到的相合供者平均数以及找到相合供者的等待天数。结果在768名患者中共有481名找到了相合供者,占62.6%。在研究群体中,hla-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1的等位基因数量分别是38、67、34、43和26个,常见的五位点单倍型为25种。通过比较发现,只包含常见基因型的患者找到相合供者的可能性显著高于包含非常见基因型的患者(63.91%vs.40.48%,Phla基因型和单倍型是否常见对患者能否成功找到相合供者至关重要,包含至少一种常见单倍型以及基因型中全部为常见基因是患者成功配型的有利因素。

关键词： hla多态性基因型单倍型造血干细胞移植

hla多态性和宫颈HPV感染及宫颈癌相关性研究进展

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国外医学（皮肤性病学分册） 2003年第1期29卷 54-57页

作者：蒋明军孙建方韩国柱中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042

针对候选基因的研究发现 ,在人类感染性疾病和肿瘤中 ,存在免疫遗传学多样性 ,其中位于人类白细胞抗原上的基因多样性与病毒感染相关。宿主的免疫学和遗传背景与生殖器人类乳头瘤病毒相关疾病的转归密切相关 ,人类白细胞抗原多态性与人... 详细信息

针对候选基因的研究发现 ,在人类感染性疾病和肿瘤中 ,存在免疫遗传学多样性 ,其中位于人类白细胞抗原上的基因多样性与病毒感染相关。宿主的免疫学和遗传背景与生殖器人类乳头瘤病毒相关疾病的转归密切相关 ,人类白细胞抗原多态性与人类乳头瘤病毒感染及宫颈鳞状上皮损害 (宫颈上皮内增生、宫颈癌 )的遗传易感性相关 ,宫颈人类乳头瘤病毒感染是宫颈癌的必要条件 ,但人类白细胞抗原多态性、宫颈鳞状上皮损害及人类乳头瘤病毒三者之间的相关性的研究结果不尽相同 ,特别是在不同国家、不同种族中的研究结果亦不一致。人类白细胞抗原易感基因的确定将有助于针对人类乳头瘤病毒感染的保护性或治疗性疫苗的研制 ,进而采取有效措施终止宫颈癌的发生。

关键词： hla多态性 HPV感染宫颈癌研究进展乳头状瘤病毒

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潍坊地区hla-A、B多态性研究

临床输血与检验 2000年第4期2卷 13-14页

作者：杨春晴张廷秀王玉荣宿军葛宝良张庆武蔡绪良张志欣山东省潍坊市红十字中心血站 261041 北京红十字血液中心

目的确定潍坊地区hla-A、B多态性。方法采用国际标准微量淋巴细胞毒试验对潍坊地区105名汉族青壮年进行hla-A、B分型。结果 hla-A位点以A2基因频率最高,为0.2895,其次为A9,频率较高者排列顺序为A2>A9>A19>A10>A11。B位点以D13基因频... 详细信息

目的确定潍坊地区hla-A、B多态性。方法采用国际标准微量淋巴细胞毒试验对潍坊地区105名汉族青壮年进行hla-A、B分型。结果 hla-A位点以A2基因频率最高,为0.2895,其次为A9,频率较高者排列顺序为A2>A9>A19>A10>A11。B位点以D13基因频率最高,为0.1719,频率较高者排列顺序为B13>B5=B18>B40>B46。具有显著连锁不平衡的单倍型共有14种。结论确定了潍坊地区hla多态性特点,为开展骨髓移植、成分输血提供供体,为亲子鉴定及疾病相关分析提供依据。

关键词： hla-A 多态性研究基因频率微量淋巴细胞毒试验青壮年成分输血骨髓移植潍坊地区 hla多态性单倍型

IFN-γ抗体介导的非HIV马尔尼菲篮状菌病与hla-DRB1/DQB1多态性的关联研究

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IFN-γ抗体介导的非HIV马尔尼菲篮状菌病与HLA-DRB1/DQB1多态性的...

作者：宁心强广西医科大学

学位级别：硕士

目的:广西地区是非HIV马尔尼菲篮状菌病的主要流行区,与HIV马尔尼菲篮状菌病患者相比,非HIV患者治疗效果更差,死亡率更高。深入地探讨其发病机制,有助于临床医师改善对这类患者的临床管理和诊疗。通过收集广西地区非HIV马尔尼菲篮状菌... 详细信息

目的:广西地区是非HIV马尔尼菲篮状菌病的主要流行区,与HIV马尔尼菲篮状菌病患者相比,非HIV患者治疗效果更差,死亡率更高。深入地探讨其发病机制,有助于临床医师改善对这类患者的临床管理和诊疗。通过收集广西地区非HIV马尔尼菲篮状菌病患者血标本,运用酶联免疫吸附测定和流式细胞技术,鉴定患者血浆中是否存在IFN-γ自身抗体,计算抗体阳性率并分析其对免疫反应的影响;同时,通过直接测序分型法,对研究对象进行hla-DRB1、DQB1等位基因分型,探讨hla等位基因多态性与获得性IFN-γ抗体免疫缺陷征合并马尔尼菲篮状菌感染的关联性。研究方法:运用间接法酶联免疫吸附测定,初步筛查非HIV马尔尼菲篮状菌病患者血浆的IFN-γ抗体,并结合IFN-γ干扰试验和功能实验,采用流式细胞技术,进一步验证IFN-γ抗体的存在及其对免疫细胞表面hla-DR分子表达的影响;采用聚合酶链反应-直接测序分型技术(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)对36例非HIV马尔尼菲篮状菌病患者和107例健康人进行hla-DRB1和DQB1位点的高分辨等位基因分型,比较IFN-γ自身抗体阳性患者组与健康人群等位基因型的携带率,分析获得性IFN-γ抗体免疫缺陷征合并马尔尼菲篮状菌感染与hla等位基因多态性的关联。研究结果:在36例非HIV马尔尼菲篮状菌病患者中,有33例(91.7%)患者血浆中是存在IFN-γ抗体的,并证实了该抗体可抑制免疫细胞表面IFN-γ依赖性hla-DR分子的表达。在hla基因分型结果中,共检测到DRB1位点等位基因25种,DQB1位点等位基因型16种。其中DRB1*16:02(OR=19.37,95%CI(6.75-55.59),P=8.72×10,Pc=2.18×10)和DQB1*05:02(OR=9.26,95%CI(3.04-28.17),P=9.0×10,Pc=1.4×10)与获得性IFN-γ自身抗体免疫缺陷征合并马尔尼菲篮状菌病患者呈正相关,差异有统计学意义(Pc性免疫缺陷是广西地区非HIV马尔尼菲篮状菌病的发病的主要病因。临床上,既往无明显免疫缺陷因素的健康人,发生严重的马尔尼菲篮状菌或者其他机会性感染者,有必要排查IFN-γ自身抗体。hla-DRB1*16:02和DQB1*05:02与获得性IFN-γ自身抗体免疫缺陷征合并马尔尼菲篮状菌感染存在很强的关联性,提示这些等位基因型可能作为疾病易感基因,在患者的发病机制中发挥重要作用。广西地区既是马尔尼菲篮状菌流行区,又是IFN-γ抗体易感基因的高携带区,遗传和环境两种因素共同促使了广西地区IFN-γ自身抗体介导的非HIV马尔尼菲篮状菌病的高发。

关键词：非HIV马尔尼菲篮状菌病 IFN-γ自身抗体 hla多态性易感性

人类白细胞抗原多态性与HIV遗传易感性的研究进展

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中华内科杂志 2006年第11期45卷 952-953页

作者：袁方孙玉英奚永志军事医学科学院附属医院免疫学研究室国家生物医学分析中心免疫学研究室北京100071

人类白细胞抗原（hla）复合体是位于人类第6号染色体短臂上的一组紧密连锁的基因群，是目前已知人体中最具多态性的遗传系统。它在免疫应答，特别是抗病毒免疫中起着极其重要的作用。虽然hla与诸多自身免疫性疾病遗传易感性的相关研究... 详细信息

人类白细胞抗原（hla）复合体是位于人类第6号染色体短臂上的一组紧密连锁的基因群，是目前已知人体中最具多态性的遗传系统。它在免疫应答，特别是抗病毒免疫中起着极其重要的作用。虽然hla与诸多自身免疫性疾病遗传易感性的相关研究已有近40年的历史，但国际上探讨hla与多种传染病遗传易感性的联系却是近10年的事情。近些年，hla多态性与多种传染性疾病易感性的研究愈加受到重视，诸如SARS与hla、乙型肝炎与hla等等，尤其是hla多态性与HIV及AIDS遗传易感性的相关研究已经成为该研究领域中一个更加突出的热点。

关键词：疾病遗传易感性白细胞抗原多态性人类白细胞抗原 HIV hla多态性 6号染色体短臂抗病毒免疫自身免疫性

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hla系统命名规则,2002

国外医学（输血及血液学分册） 2003年第3期26卷 194-209页

作者： S.G.E.Marsh E.D.Albert W.F.Bodmer R.E.Bontrop B.Dupont H.A.Erlich D.E.Geraghty J.A.Hansen B.Mach W.R.Mayr P.Parham E.W.Petersdorf T.Sasazuki G.M.Th.Schreuder J.L.Strominger A.Svejgaard P.I.Terasaki 池永斌不详上海第二医科大学免疫学研究所200025

由于分子生物学技术的引入及世界范围内群体调查的扩大使原有的命名规则不适应hla等位基因数目的增加,2002年6月命名委员会补充和修订了命名规则,由原来的5位增至8位,为便于从事免疫、遗传及有关临床医生了解新命名规则及hla多态性现状... 详细信息

由于分子生物学技术的引入及世界范围内群体调查的扩大使原有的命名规则不适应hla等位基因数目的增加,2002年6月命名委员会补充和修订了命名规则,由原来的5位增至8位,为便于从事免疫、遗传及有关临床医生了解新命名规则及hla多态性现状,特刊此译文。

关键词： hla系统命名规则 2002年 hla等位基因数目 hla多态性

Excel在hla群体遗传统计分析中的应用

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中国输血杂志 2006年第2期19卷 137-140页

作者：曾洁孙水仙王憬惺中国医学科学院中国协和医科大学输血研究所四川成都610081

hla群体资料对研究人种和地理族的演化和迁移规律、寻找相同hla基因的移植供受对、研究疾病在某一人种或地区高发的原因等方面具有重要意义。hla群体资料的研究是指根据孟德尔式群体中所存在的等位基因频率和遗传型频率间恒定的遗传平... 详细信息

hla群体资料对研究人种和地理族的演化和迁移规律、寻找相同hla基因的移植供受对、研究疾病在某一人种或地区高发的原因等方面具有重要意义。hla群体资料的研究是指根据孟德尔式群体中所存在的等位基因频率和遗传型频率间恒定的遗传平衡法则——Hardy-Weinberg法则,用抗原频率、基因频率、单倍型频率、连锁不平衡参数定量表示群体的hla遗传组成。在基因频率的计算方法中。方根法(squareroot method)或最大似然法(gene counting method of maximum likelihood,MXLK)是较准确的方法。[第一段]

关键词： Excel hla多态性群体遗传学基因频率