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Clinical characteristics on manifestation and gene mutation of a transient neonatal cyanosis: A case report

World Journal of Clinical Cases 2020年第1期8卷 217-221页

作者： Jing Yuan Xue-Ping Zhu Department of Neonatology Children’s Hospital of Soochow University

BACKGROUND We analyzed the main features of an infant diagnosed with temporary neonatal cyanosis in order to strengthen our understanding of the *** SUMMARY We report a patient diagnosed with temporary neonatal *** main clinical characteristics,gene mutation and treatment are discussed and a review of related literature was *** neonate aged 1 d and 5 h was admitted to hospital due to cyanosis after *** main clinical manifestation was cyanosis,which was not improved by auxiliary ventilation and the patient showed no obvious shortness of breath or *** mutation analysis showed a heterozygous c.190C>T mutation in the hbg2 gene associated with transient neonatal cyanosis,which was derived from his *** supportive treatment was given for 2 *** neonate was discharged and gradually improved with oral administration of vitamin C and vitamin B2 for 2 *** There is no special treatment for temporary neonatal cyanosis caused by heterozygous mutation of the hbg2 gene.

关键词： Temporary neonatal cyanosis hbg2 Genetic mutation Methemoglobinemia Cyanosis Case report

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