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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：刘丽林瑞珠李秀珍梅慧芬程静蔡燕娜盛慧英吴莫龄周知子广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

目的:总结分析1例hadh2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法:对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析。结果:患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时... 详细信息

目的:总结分析1例hadh2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法:对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析。结果:患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时无窒息史,生后母乳与配方奶混合喂养,胃纳一般,2月会笑,1岁发"爸爸、妈妈"等双音,1岁6月独站,2岁独行,但步态不稳,不会说话,实验室检查:血乳酸轻度升高(3—5mol/L),血酰基肉碱谱C5:1升高6倍(0.19umol/L),尿有机酸分析提示存在少量甲基巴豆酰甘氨酸,血糖、血氨和肝酶肌酶均正常,无代谢性酸中毒,头颅MRI未见明显异常。2岁1个月起运动能力和言语倒退,胃纳差,不能行走、不能独站,不能认人,无明确抽搐,查体:神清,表情呆滞,流涎,哭闹,不能交流,步态不稳,不能独站,双上肢内旋,四肢肌张力高,肌力低,心肺听诊未发现明显异常,腹软,肝脾未明显触及。3岁病情继续恶化,运动和认知能力倒退加重,并出现双眼上翻四肢强直抽搐,复查血酰基肉碱谱C5:1仍6倍升高,尿有机酸分析提示存在中量甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基3-羟基丁酸,谷丙转氨酶和谷草转氨酶轻度升高,头颅MRI提示基底节轻度异常信号影,脑电图提示异常尖波,仍无低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒,hadh2基因检测提示存在致病突变,患儿母亲为该突变携带者,结合临床患儿最终诊断为2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于hadh2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病,女性是否发病取决于同源染色体是否存在失活突变。该病临床表现为精神运动发育迟缓并倒退,疾病早期血C5:1即升高,尿中可见甲基巴豆酸,头颅MRI可以无明显异常,疾病晚期尿中方可见2-甲基3-羟基丁酸,疾病早期限制异亮氨酸摄入可能有助于改善预后。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷和解酮障碍均可致2-甲基3-羟基丁酸尿症,血C5:1是早期筛查2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症关键指标,确诊2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症需进行hadh2基因突变分析。

关键词： 2-甲基3-羟基丁酸尿症 2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 hadh2基因酰基肉碱有机酸尿症

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hadh2基因突变致2-甲基3-羟基丁酸尿症1例临床分析

HADH2基因突变致2-甲基3-羟基丁酸尿症1例临床分析

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：刘丽林瑞珠李秀珍梅慧芬程静蔡燕娜盛慧英黄永兰吴莫龄周知子广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

目的总结分析1例hadh2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析。结果患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时无窒... 详细信息

目的总结分析1例hadh2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析。结果患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时无窒息史,生后母乳与配方奶混合喂养,胃纳一般,2月会笑,1岁发"爸爸、妈妈"等双音,1岁6月独站,2岁独行,但步态不稳,不会说话,实验室检查:血乳酸轻度升高(3-5mol/L),血酰基肉碱谱C5:1升高6倍(0.19umol/L),尿有机酸分析提示存在少量甲基巴豆酰甘氨酸,血糖、血氨和肝酶肌酶均正常,无代谢性酸中毒,头颅MRI未见明显异常。2岁1个月起运动能力和言语倒退,胃纳差,不能行走、不能独站,不能认人,无明确抽搐,查体:神清,表情呆滞,流涎,哭闹,不能交流,步态不稳,不能独站,双上肢内旋,四肢肌张力高,肌力低,心肺听诊未发现明显异常,腹软,肝脾未明显触及。3岁病情继续恶化,运动和认知能力倒退加重,并出现双眼上翻四肢强直抽搐,复查血酰基肉碱谱C5:1仍6倍升高,尿有机酸分析提示存在中量甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基3-羟基丁酸,谷丙转氨酶和谷草转氨酶轻度升高,头颅MRI提示基底节轻度异常信号影,脑电图提示异常尖波,仍无低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒,hadh2基因检测提示存在致病突变,患儿母亲为该突变携带者,结合临床患儿最终诊断为2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。讨论2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于hadh2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病,女性是否发病取决于同源染色体是否存在失活突变。该病临床表现为精神运动发育迟缓并倒退,疾病早期血C5:1即升高,尿中可见甲基巴豆酸,头颅MRI可以无明显异常,疾病晚期尿中方可见2-甲基3-羟基丁酸,疾病早期限制异亮氨酸摄入可能有助于改善预后。结论2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷和解酮障碍均可致2-甲基3-羟基丁酸尿症,血C5:1是早期筛查2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症关键指标,确诊2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症需进行hadh2基因突变分析。

关键词： 2-甲基3-羟基丁酸尿症 2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 hadh2基因酰基肉碱有机酸尿症

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2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症一家系基因突变分析

引用

中华儿科杂志 2013年第10期51卷 783-786页

作者：舒剑波张玉琴姜淑贞张春花孟英韬王洪宋力天津市儿童医院天津市儿科研究所 300074 天津市儿童医院神经内科日本国际松本生命科学研究所

目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症（MHBDD）家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外周静脉血，分别提取，e2,RNA及基因组DNA。应用RT—PCR方法扩增ACATl基因全编码区序列。应用PCR方法... 详细信息

目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症（MHBDD）家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外周静脉血，分别提取，e2,RNA及基因组DNA。应用RT—PCR方法扩增ACATl基因全编码区序列。应用PCR方法扩增ACATl基因启动子序列及hadh2基因全部外显子编码区及两侧内含子区域。所有扩增产物，均进行直接测序并与参考序列进行比对。结果患儿1岁1个月，主要表现为精神运动发育迟缓，就诊时尚不能独站，生化检测血乳酸升高（3．19mmol／L），头颅核磁提示髓鞘发育延迟，气相色谱质谱检测提示乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症。ACATl基因全编码区及启动子区域未见异常突变位点，hadh2基因第4外显子发生c．388C〉T（P．R130C）半合子改变，使编码的第130位精氨酸变成了半胱氨酸。患者母亲该位点为杂合改变，父亲正常。结论通过基因突变分析确诊了1例2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿，P.R130C是该患儿的致病突变，为准确的遗传咨询提供了可能。

关键词：氨基酸代谢障碍先天性 2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症 ACAT1基因 hadh2基因尿代谢谱分析

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