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h3k27m突变型中线胶质瘤的病理学特征及其预后影响因素分析

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中华神经外科杂志 2022年第10期38卷 1001-1006页

作者：李海南李智赖名耀周兆明巫胜男金鑫成白洁肖丹席天舒朱丹广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080 广东三九脑科医院肿瘤科广州510510 广东三九脑科医院影像科广州510510 广东三九脑科医院神经外科广州510510 首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

目的探讨h3k27m突变型中线胶质瘤(mG)的病理学特征及其预后影响因素。方法回顾性分析2012年9月至2020年12月广东三九脑科医院神经外科收治的75例h3k27m突变型mG患者的临床资料。肿瘤位于脑干40例,丘脑29例,下丘脑3例,位于其他中线部位3... 详细信息

目的探讨h3k27m突变型中线胶质瘤(mG)的病理学特征及其预后影响因素。方法回顾性分析2012年9月至2020年12月广东三九脑科医院神经外科收治的75例h3k27m突变型mG患者的临床资料。肿瘤位于脑干40例,丘脑29例,下丘脑3例,位于其他中线部位3例。其中53例行手术治疗,22例行活组织检查术。采用kaplan-meier法分析患者的总生存期(OS);采用单因素和多因素Cox回归法分析影响h3k27m突变型mG患者OS的因素。结果75例患者中,世界卫生组织(WhO)组织学分级1级13例(17.3%),2级20例(26.7%),3级18例(24.0%),4级24例(32.0%)。其中59例(78.7%)为弥漫性mG,16例(21.3%)为非弥漫性mG。72例(3例失访)患者的中位随访时间为12个月(0~105个月)。kaplan-meier分析结果显示,72例患者的中位总生存期(mOS)为12.1个月;年龄≤18岁、19~39岁及≥40岁患者的mOS分别为10.2个月、15.6个月和25.0个月,三组比较差异有统计学意义(P=0.050);术后行放、化疗患者的mOS较长(均PmOS比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,术后放疗是h3k27m突变型mG患者OS的独立影响因素(hR=0.36,95%CI:0.14~0.91,P=0.031)。结论h3k27m突变型mG可表现为弥漫性或非弥漫性,WhO组织学分级为1~4级。患者的预后与年龄相关,儿童患者的预后较差,中老年患者的预后较好,而与组织学类型和级别无关。患者可从放、化疗中获益。

关键词：神经胶质瘤病理学预后影响因素分析 h3k27m突变

h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤mRI表现

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临床放射学杂志 2021年第1期40卷 16-20页

作者：张亚莹肖慧杨涛鲜亮林心语蚌埠医学院 233030 中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院放射诊断科福州350025 福州市第二医院病理科 350007

目的探讨h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤mRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾性分析8例经病理证实的h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤临床、影像资料,探讨病变的发病部位、形态表现、信号特征和强化方式。结果本组8例h3k27m突变型弥漫性... 详细信息

目的探讨h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤mRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾性分析8例经病理证实的h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤临床、影像资料,探讨病变的发病部位、形态表现、信号特征和强化方式。结果本组8例h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤,其中丘脑2例,脑桥2例,第三脑室2例,松果体区1例,颈段脊髓1例;肿瘤最大直径1.6~5.3 cm,平均(3.48±1.3)cm;病灶多呈类圆形;瘤周水肿较轻;可伴出血、坏死;增强扫描后呈不同程度强化;部分病例可伴蛛网膜下腔转移;8例中7例行扩散加权成像(DWI)扩散呈不同程度受限。结论 h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤mRI表现高度可变,但不同部位仍具有相对特征性的表现,充分认识这些征象对提高其诊断准确率极为重要。

关键词：弥漫性中线胶质瘤 h3k27m突变磁共振成像

成人及青少年颅内弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变的影像学特征研究

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中国临床神经科学 2023年第6期31卷 633-640,655页

作者：李浩雄朴思蓉胡斌朱凤平李郁欣涂佳琪复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040

目的研究成人及青少年颅内弥漫性胶质瘤伴h3k27m突变的多模态mRI征象。方法回顾性收集成人及青少年颅内弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变83例患者的临床资料及影像学资料。由2名影像学医生独立阅片,对mRI所示直接征象及间接征象进行定性... 详细信息

目的研究成人及青少年颅内弥漫性胶质瘤伴h3k27m突变的多模态mRI征象。方法回顾性收集成人及青少年颅内弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变83例患者的临床资料及影像学资料。由2名影像学医生独立阅片,对mRI所示直接征象及间接征象进行定性及半定量分析。分别对以上征象依据h3k27m突变状态及中线肿瘤发生部位进行组间比较及组内分层分析。结果 h3k27m突变型颅内中线胶质瘤好发于年轻人群。肿瘤处于丘脑和脑干等中线部位,发生位置与年龄相关。mRI增强扫描后肿瘤表现为薄壁强化、结节状强化,T2-FLAIR增强有助于该病鉴别;瘤周水肿以轻中度为主,易引起梗阻性脑积水。结论 h3k27m突变型颅内弥漫中线胶质瘤具有特异性影像学特征,识别该类肿瘤影像学特征有助于在术前为临床诊疗提供依据。

关键词：弥漫性中线胶质瘤 h3k27m突变磁共振成像

伴h3k27m突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤的临床病理特征和预后

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分子诊断与治疗杂志 2022年第8期14卷 1324-1328,1333,F0001页

作者：吴小延黄超芸罗威王芳杜紫明邓玲中山大学附属肿瘤医院分子诊断科广东广州510060 中山大学附属肿瘤医院病理科广东广州510060 中山大学附属肿瘤医院影像科广东广州510060

目的探讨13例脊髓弥漫中线胶质瘤伴h3k27m突变患者的临床病理特征和分子特征。方法分析2017年至2021年间在中山大学附属肿瘤医院接受手术治疗的13例弥漫中线胶质瘤伴h3k27m突变型患者的临床和分子病理特征及预后。并且描述了包括世界卫... 详细信息

目的探讨13例脊髓弥漫中线胶质瘤伴h3k27m突变患者的临床病理特征和分子特征。方法分析2017年至2021年间在中山大学附属肿瘤医院接受手术治疗的13例弥漫中线胶质瘤伴h3k27m突变型患者的临床和分子病理特征及预后。并且描述了包括世界卫生组织(WhO)分级、年龄、性别、位置、替莫唑胺治疗以及ki-67、异柠檬酸脱氢酶1(IDh1)R132h突变和TERT启动子C228T和C250T突变等临床和分子病理特征。生存率用kaplan-meier图绘制,并用log-rank检验进行比较。Cox回归分析用于研究这些临床病理特征的预后价值。结果13例病变中,免疫组织化学及分子检测显示所有病例h3k27m均为阳性;9例(81.8%,9/11)p53强阳性;8例(80.0%,8/10)ATRX表达缺失;10例(100.0%,10/10)1P/19Q共缺失阴性;13例GFAP及Olig-2检测显示两个均有不同程度阳性;ki-67阳性指数1%~40%;10例IDh1及8例TERT行基因检测均显示阴性。中位总生存时间为13.0个月(1.7~34个月),随访期间4例患者死亡。组织学分级Ⅰ/Ⅲ和Ⅳ级肿瘤患者的中位总生存时间比较,两者差异无统计学意义(P>0.05)。排除颈脊髓弥漫中线胶质瘤患者和包括所有脊髓胶质瘤患者的中位生存时间比较,两者差异有统计学意义(P0.05)。结论该研究报告了13例脊髓弥漫中线胶质瘤的临床病理特征、生存分析及预后因素,并揭示在评估h3k27m突变型脊髓弥漫中线胶质瘤的预后时不能忽视病变位置,为脊髓弥漫中线胶质瘤专业化管理的循证实践提供了指南。

关键词：脊髓弥漫中线胶质瘤 h3k27m突变分子病理预后

h3k27m突变型中线胶质瘤预后因子的价值评估

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H3K27M突变型中线胶质瘤预后因子的价值评估

作者：李海南暨南大学

学位级别：硕士

目的:总结中线胶质瘤临床病理学特征,分析h3k27m基因状态与年龄、部位、组织学类型等因素之间的关系,评估中线胶质瘤预后影响因子的价值。方法:所有病例来至广东三九脑科医院,肿瘤经由两名神经病理医师共同诊断,诊断标准参照WhO中枢神... 详细信息

目的:总结中线胶质瘤临床病理学特征,分析h3k27m基因状态与年龄、部位、组织学类型等因素之间的关系,评估中线胶质瘤预后影响因子的价值。方法:所有病例来至广东三九脑科医院,肿瘤经由两名神经病理医师共同诊断,诊断标准参照WhO中枢神经系统肿瘤2016修订版。总结中线部位胶质瘤的临床影像特征,并分析组织学类型、h3k27m、P53、ATRX等免疫组化表达特点。使用卡方检验分析h3k27m基因突变与各因素的相关性,使用kaplan-meier和log-rank检验分析以及Cox回归分析各种临床、病理预后因子的价值。结果:1.180例中线胶质瘤,年龄1-71岁（中位年龄30岁）,脑干67例（37.2%）,丘脑63例（35%）,h3k27m突变型74例（41.1%）。h3k27m突变与年龄≤18岁相关（P=0.009）、与脑干部位相关（P=0.0003）。2.74例h3k27m突变型胶质瘤表现的肿瘤类型为:弥漫性胶质瘤、毛细胞星形细胞瘤、节细胞胶质瘤、胚胎性肿瘤等,最常见为弥漫性胶质瘤59例（32.2%）,毛细胞星形细胞瘤10例（5.6%）。免疫组化结果显示,IDh1R132h均为野生型,P53高表达占63.2%（24/38）,ATRX表达缺失占36.5%（19/52）。h3k27m突变与弥漫性胶质瘤（P=0.002）或毛细胞星形细胞瘤（P=0.016）相关,与IDh基因突变相互排斥（P=0.03）,与P53高表达（P=0.013）及ATRX表达缺失（P＜0.001）相关。3.本研究中,所有中线胶质瘤中位生存时间为13.6月,h3k27m突变型中线胶质瘤中位生存时间11.8月,h3k27m突变与预后差相关（P=0.011）。丘脑胶质瘤中位生存时间14.5月,h3k27m突变与预后无相关性（P=0.46）,脑干胶质瘤中位生存时间12.2月,h3k27m突变与预后差相关（P=0.008）。4.h3k27m突变型胶质瘤,儿童（≤18岁）预后较成人差（P=0.049）,弥漫性胶质瘤预后较局限性胶质瘤差（P=0.036）;组织学表现为高级别胶质瘤（WhOⅢ-Ⅳ级）较低级别胶质瘤（WhOⅠ-Ⅱ级）预后差（P=0.0071）。组织学WhOⅠ级与WhOⅡ级肿瘤预后无差异显著性（P=0.46）,组织学WhOⅢ级与WhOⅣ级预后无差异显著性（P=0.12）。结论:1.h3k27m突变型胶质瘤多见于中线,好发于脑干及丘脑,可发生于任何年龄,儿童或青年人多见。组织学表现以弥漫性胶质瘤多见,也可表现为局限性低级别胶质瘤,发生于中线的毛细胞星形细胞瘤h3k27m突变率高。h3k27m突变与P53高表达及ATRX表达缺失相关。2.h3k27m不能脱离肿瘤部位和组织学类型独立判断预后。h3k27m突变与脑干胶质瘤预后差相关,但与丘脑胶质瘤预后不相关;h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤较突变型局限性胶质瘤预后差,h3k27m突变型局限性胶质瘤较野生型局限性胶质瘤预后差。3.h3k27m不能脱离组织学分级独立判断预后。对h3k27m突变型中线胶质瘤,组织学分级仍有预后分层价值,建议将肿瘤分为h3k27m突变型低级别胶质瘤和h3k27m突变型高级别胶质瘤,以更好的指导临床诊疗工作。

关键词：弥漫性中线胶质瘤 h3k27m突变组织形态学预后

成人h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态mRI特征分析

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中国CT和mRI杂志 2023年第2期21卷 7-10页

作者：祝华强王东烨毛家骥许林森沈君中国科学院大学深圳医院(光明)医学影像科广东深圳518106 中山大学孙逸仙纪念医院放射科广东广州510120

目的探讨成人h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态mRI表现,提高该病诊断准确率,并为该类型肿瘤提供成像参考。方法回顾性分析2017年1月至2021年5月经临床病理证实的成人h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤12例的临床及影像学资料。结果 1... 详细信息

目的探讨成人h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态mRI表现,提高该病诊断准确率,并为该类型肿瘤提供成像参考。方法回顾性分析2017年1月至2021年5月经临床病理证实的成人h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤12例的临床及影像学资料。结果 12例h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤(男性10例,女性2例),其中丘脑4例(右侧3例,左侧1例);脑干5例(脑桥2例、延髓3例);颈胸段脊髓2例;小脑蚓部1例。12例病灶均为单发,11例实性,1例囊性,脊髓肿瘤都是长段病变。在mRI上的信号相对均匀;4例伴轻度水肿;6例病灶伴坏死,1例病灶可见出血,6例存在脑积水;7例DWI病灶见不同程度扩散受限,7例病灶可见流空血管信号;12例均呈不同程度强化;9例行mRS示Cho峰不同程度升高,NAA峰不同程度降低,1例出现高大p峰;4例行扩散张量成像(DTI)示病灶区神经纤维束稀疏,其中部分纤维束破坏中断2例,神经纤维束受压移位2例。结论成人h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态mRI表现多样,但仍具有相对特征性的表现,充分认识这些特征表现,有助于临床诊断。

关键词：成人 h3k27m突变弥漫性中线胶质瘤多模态mRI

弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变患儿mRI分析

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深圳中西医结合杂志 2023年第2期33卷 59-62,I0003页

作者：陈世煌陈云杰卢丽梅泉州市第一医院福建泉州362000

目的:分析对儿童弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变的磁共振成像(mRI)表现。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在泉州市第一医院经手术或活检病理证实的70例患弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变的儿童的临床及mRI表现。对肿瘤的部位、... 详细信息

目的:分析对儿童弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变的磁共振成像(mRI)表现。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在泉州市第一医院经手术或活检病理证实的70例患弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变的儿童的临床及mRI表现。对肿瘤的部位、形态是否规则、有无囊变、有无出血、边界清楚度、有无水肿、扩散受限情况、强化方式、基底动脉包绕情况等影像学特点进行记录分析。结果:41例患儿的肿瘤位于脑干,占比58.57%;14例位于脑桥,占比20.00%;8例位于丘脑,占比11.43%;3例位于脑叶,占比4.29%;位于第三脑室、中脑、小脑半球、脊髓的患儿均为1例,占比均为1.43%。弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变患儿中,mRI多表现为的形态不规则,边界较清楚并有不同程度囊变或坏死;少有内部出血、轻度瘤周水肿发生。患儿的肿瘤最大径3.4~5.6 cm;37例病灶信号欠均匀。行磁共振弥散加权成像(DWI)检查,无明显扩散受限较多,最小表观扩散系数为(0.994±0.253)×10-3mm2·s-1;增强后强化方式不一,呈环形强化较多,其次为斑片状轻度强化、结节强化、轻度不均匀强化、无强化;超过半数的患儿无基底动脉包绕。结论:儿童弥漫性中线胶质瘤伴h3k27m突变的mRI有助于临床快速判断胶质瘤位置、状态,其好发于脑干、脑桥等中线部位,边界较清楚多无水肿,多呈环状、斑片状及结节强化等,少有基底动脉包绕。

关键词：弥漫性中线胶质瘤 h3k27m突变磁共振成像

腰髓h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤一例

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中华放射学杂志 2021年第11期55卷 1211-1212页

作者：刘苏卫李昇霖薛彩强任铁柱李政晓孙嘉晨周俊林兰州大学第二医院放射科兰州大学第二临床医学院甘肃省医学影像重点实验室730030

本文报道腰髓h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤1例。患者,男15岁,因腰痛伴双下肢疼痛1个月余就诊。mR检查示T11~12水平腰髓内异常信号影,呈均匀稍长T_(1)稍长T_(2)信号,脂肪抑制T_(2)WI呈稍高信号,增强扫描肿块未见明显强化,软脊膜增厚强... 详细信息

本文报道腰髓h3k27m突变型弥漫性中线胶质瘤1例。患者,男15岁,因腰痛伴双下肢疼痛1个月余就诊。mR检查示T11~12水平腰髓内异常信号影,呈均匀稍长T_(1)稍长T_(2)信号,脂肪抑制T_(2)WI呈稍高信号,增强扫描肿块未见明显强化,软脊膜增厚强化。首次术后病理示间变性星形细胞瘤IDh1/2野生型。4个月后肿瘤复发行二次手术,术后病理为胶质母细胞瘤h3k27m突变型弥漫中线胶质瘤,二次手术后3个月复查mRI示椎管内多发可疑转移灶。

关键词：神经胶质瘤 h3k27m突变磁共振成像

h3k27m突变型中线胶质瘤临床病理学特征

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H3K27M突变型中线胶质瘤临床病理学特征