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17例特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床资料分析

17例特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床资料分析

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作者：张换换兰州大学

学位级别：硕士

目的:回顾性研究兰州大学第二医院内分泌代谢科2012年8月至2021年3月收治的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者的临床资料,主要包括:基本临床特征、实验室检查结果、IHH相关的代... 详细信息

目的:回顾性研究兰州大学第二医院内分泌代谢科2012年8月至2021年3月收治的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者的临床资料,主要包括:基本临床特征、实验室检查结果、IHH相关的代谢性疾病及其影响因素、治疗方法、治疗效果,进行观察和分析,以深化和普及对IHH的认识,对IHH给予及时、合理的诊疗,改善IHH患者生活、生育质量。方法:收集、分析17例IHH患者的一般临床资料、非生殖性临床表现特征,分析不同的性发育水平患者的激素水平之间的差异及第二性征发育与激素水平之间的相关性,同步分析IHH患者胰岛素抵抗指标、代谢相关脂肪性肝病和骨代谢指标的发病情况及其影响因素,分析影像学检查结果如骨龄、垂体MRI等,最后根据随访结果,分析、比较患者的治疗效果。结果:入组的17例IHH患者均为男性,嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（normnsmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,n IHH）患者13例（76.47%）,卡尔曼综合征（Kallmann syndrome,KS）患者4例（23.53%）,主要因第二性征发育迟缓、隐睾、男性乳腺发育以及体重进行性增加而就诊,大部分患者男性化发育水平处于TannerI～Ⅱ期,入组患者还伴有单侧肾发育不全、肾发育畸形、肾积水、手指并指畸形、弱视、听力下降以及先天性巨结肠等非生殖表型的发育畸形,IHH患者还易合并骨质疏松,甚至发生病理性骨折;Tanner分期与基础黄体生成素（luteinizing hormone,LH）、睾酮（testosterone,T）水平成正相关关系;KS组和n IHH组之间在就诊年龄、BMI、睾丸体积之间差异无统计学意义（P＞0.05）,比较两组患者初次就诊时的身高,差异具有统计学意义（P＜0.05）,两组患者FSH、LH、T各激素水平组间差异无统计学意义（P＞0.05）,但两组患者FSH、LH、T水平均低于正常参考值范围;9例患者存在胰岛素抵抗情况,IHH患者胰岛素抵抗与BMI呈正相关;睾酮替代治疗可促进并维持男性化特征,h CG/HMG治疗治疗6～8月后,各项激素水平基本达正常,第二性征水平基本接近成人,出现嗓音变低沉,但基本无喉结发育,Gn RH泵治疗1年后,生精效果明显。结论:（1）IHH在临床中少见,如错过性发育阶段,将影响发育、生育。（2）及时、合理、个性化治疗有助于改善患者青春期发育和生育功能。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 IHH并发症促性腺激素治疗 gnrh泵治疗

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