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RNA sequencing role and application in clinical diagnostic

Pediatric Investigation 2022年第1期6卷 29-35页

作者： Fatemeh Peymani Aiman Farzeen Holger Prokisch School of Medicine Institute of Human GeneticsTechnical University of MunichMunichGermany Institute of Neurogenomics Computational Health CenterHelmholtz Centre MunichNeuherbergGermany

Although whole-exome sequencing and whole-genome sequencing has tremendously improved our understanding of the genetic etiology of human disorders,about half of the patients still do not receive a molecular diagnosis.The high fraction of variants with uncertain significance and the challenges of interpretation of noncoding variants have urged scientists to implement RNA sequencing(RNA-seq)in the diagnostic approach as a high throughput assay to complement genomic data with functional evidence.RNA-seq data can be used to identify aberrantly spliced genes,detect allele-specific expression,and identify gene expression outliers.Amongst eight studies utilizing RNA-seq,a mean diagnostic uplift of 15%has been reported.Here,we provide an overview of how RNA-seq has been implemented to aid in identifying the causal variants of Mendelian disorders.

关键词： Aberrant expression Clinical diagnosis gene expression outliers genetics diagnosis RNA phenotype RNA sequencing Transcriptome

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