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中国临床新医学 2010年第7期3卷 638-640页

作者：覃桂芳周莹刘鑫赵林赵红英广西壮族自治区人民医院检验科南宁530021

目的探讨gap-pcr与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值。方法采用pcr(即gap-pcr)技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血。结果在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过G... 详细信息

目的探讨gap-pcr与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值。方法采用pcr(即gap-pcr)技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血。结果在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过gap-pcr技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型(--^(SEA)、右侧缺失型(-α^(3.7)和左侧缺失型(-α^(4.2));4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^(QS)和αα/α^(WS)。结论α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率。

关键词： gap-pcr 反向斑点杂交技术 α-地中海贫血

Genetic diagnosis history and osteoarticular phenotype of a nontransfusion secondary hemochromatosis

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World Journal of Clinical Cases 2020年第23期8卷 5962-5975页

作者： Dan-Dan Ruan Yu-Mian Gan Tao Lu Xiao Yang Yao-Bin Zhu Qing-Hua Yu Li-Sheng Liao Ning Lin Xin Qian Jie-Wei Luo Fa-Qiang Tang Shengli Clinical Medical College Fujian Medical UniversityFuzhou 350001Fujian ProvinceChina Department of Management Fujian Health CollegeFuzhou 350101Fujian ProvinceChina Department of Traditional Chinese Medicine The First Affiliated HospitalFujian Medical UniversityFuzhou 350005Fujian ProvinceChina Department of Orthopedics Fujian Provincial HospitalFuzhou 350001Fujian ProvinceChina

BACKGROUND It is not easy to identify the cause of various iron overload diseases because the phenotypes ***,it is important to perform genetic testing to determine the genetic background of *** To investigate the genetic background of a patient with hemochromatosis complicated by psoriasis on both lower *** Ten years ago,a 61-year-old male presented with iron overload,jaundice,hemolytic anemia and microcytic hypochromic *** tomography of the left knee joint showed enlargement of the tibial medullary cavity and thinned bone *** resonance imaging showed hepatic hemochromatosis,extensive abnormal signals from bone marrow cavities and nodular lesions in the lateral medullary cavity of the upper left lateral *** photon emission computed tomography showed radial dots of abnormal concentration in the upper end of the left tibia and radial symmetry of abnormal concentrations in joints of the *** patient showed several hot spot mutations of the HFE and G6PD genes detected by next-generation sequencing,but no responsible gene mutation was *** thalassemia gene was detected by *** The patient was found to carry the-α4.2 and--SEA deletion mutations of the globin *** two mutations are common causes of Southeast Asianα-thalassemia,but rarely cause severe widespread non-transfusion secondary hemochromatosis *** simultaneous presence of an auxiliary superposition effect of a rare missense mutation of the PIEZO1 gene(NM_001142864,c.C4748T,p.A1583V)was ***,several rare mutations of the IFIH1,KRT8,POFUT1,FLG,KRT2,and TGM5 genes may be involved in the pathogenesis of *** The selection of genetic detection methods for hemochromatosis still needs to be based on an in-depth study of the clinical manifestations of the disease.

关键词： Hemochromatosis Hemochromatosis osteoarthropathy Next-generation sequencing Thalassemia gap-pcr PIEZO1 gene

微阵列芯片法在α-地中海贫血检测中的方法学评价

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中国实验血液学杂志 2021年第6期29卷 1907-1910页

作者：蔡鹏飞覃柳群罗世强陈丽竹钟青燕王敬仁王秋华黄钧严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和gap-pcr法联合pcr-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片... 详细信息

目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和gap-pcr法联合pcr-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证。结果:微阵列芯片法与gappcr法比较,特异性为100%(70/70),灵敏度为96.88%(93/96),阳性预测值为100%(93/93),阴性预测值为95.89%(70/73),约登指数为0.969,总符合率为97.59%(162/166);与pcr-反向点杂交法比较,其特异性为100%(125/125),灵敏度为100%(41/41),阳性预测值为100%(41/41),阴性预测值为100%(125/125),约登指数为1,总符合率为100%(166/166)。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。

关键词： α-地中海贫血微阵列芯片法 gap-pcr pcr-反向点杂交

利用NGS技术同时检测缺失和点突变型地中海贫血

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分子诊断与治疗杂志 2019年第2期11卷 79-85,95页

作者：黄杰杨旭孙楠孙彬裕曲守方中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室，北京 102629 广州市达瑞生物技术股份有限公司，广东，广州 510665

目的建立一种跨越断裂点pcr(gap-pcr)结合下一代测序技术的地中海贫血基因检测方法。方法对地中海贫血核酸国家参考品进行pcr扩增,pcr产物进行高通量测序。结果 32例国家参考品涉及的3种α突变型别,16种β突变型别,4种α缺失型别,2种β... 详细信息

目的建立一种跨越断裂点pcr(gap-pcr)结合下一代测序技术的地中海贫血基因检测方法。方法对地中海贫血核酸国家参考品进行pcr扩增,pcr产物进行高通量测序。结果 32例国家参考品涉及的3种α突变型别,16种β突变型别,4种α缺失型别,2种β缺失型别全部检出,均与原型别一致。结论本研究通过建立基于gap-pcr结合下一代测序技术检测地贫的方法进一步完善了遗传病基因诊断方法,对遗传病的携带人群筛查,优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义。

关键词： gap-pcr 高通量测序地中海贫血缺失型别突变型别

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96例地中海贫血基因突变研究

云南医药 2002年第1期23卷 3-5页

作者：蔡月明龚五星暨南大学医学院附三院珠海市人民医院内科广东珠海519000

目的研究96例地中海贫血基因突变类型。方法采用跨断裂点(gap-pcr)双重pcr技术对α地贫进行基因分析,pcr/反向斑点杂交(pcr/RDB)技术进行β地贫基因分析。结果本组病例共检出61例α地贫,其中55例标准型α地贫均为α地贫1杂合子,基因型α... 详细信息

目的研究96例地中海贫血基因突变类型。方法采用跨断裂点(gap-pcr)双重pcr技术对α地贫进行基因分析,pcr/反向斑点杂交(pcr/RDB)技术进行β地贫基因分析。结果本组病例共检出61例α地贫,其中55例标准型α地贫均为α地贫1杂合子,基因型αα/--SEA,6例HbH病基因型α-/--缺失型。检出β地贫35例,30例轻型β地贫,5例重型β地贫,发现4种基因突变常见类型,3种罕见类型。30例轻型β地贫中,28例为基因突变杂合子,2例是双重基因突变子;5例重型β地贫中,均为基因双重突变子。结论地中海贫血基因突变复杂,α地贫基因突变以大片段缺失为主;β地贫基因突变以点突变为主,双重基因突变子多为重型β地贫,亦见于少数轻型β地贫。基因分析技术,具有快速、特异的特点,对于地贫基因诊断和研究,有重要价值。

关键词：地中海贫血基因突变球蛋白肽链 gap-pcr

地中海贫血合并G6PD缺陷患者的血液学特点及G6PD活性的研究

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中国优生与遗传杂志 2013年第2期21卷 24-26页

作者：王霞江帆何聚莲唐盈唐林国陈跃琼屈艳霞卢航林佩萱广州市人口和计划生育科学研究所广东广州510460 中山大学附属肿瘤医院广东广州510000

目的分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率,明确地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性及血液学改变特点。方法用gap-pcr法检测α-THAL基因;反向斑点杂交(RDB)法检测β-THAL基因来验证用HPLC法发现的各种地贫;用G6PD活性定量检测... 详细信息

目的分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率,明确地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性及血液学改变特点。方法用gap-pcr法检测α-THAL基因;反向斑点杂交(RDB)法检测β-THAL基因来验证用HPLC法发现的各种地贫;用G6PD活性定量检测(速率法)来检测G6PD缺陷症,用血常规进行血液学分析。结果(1)566例地贫患者中检测出G6PD缺陷症者46例(8.13%)(2)地贫合并G6PD缺陷症患者红细胞的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显高于同型未合并G6PD缺陷地贫患者;(3)女性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性明显高于单纯G6PD缺陷症患者,男性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性与单纯G6PD缺陷症患者相比无统计学意义。结论在广东地区地贫合并G6PD缺陷症发病率高,各型地贫合并G6PD缺陷症的血液学结果与单纯地贫者有显著性差别,对于女性地贫者G6PD活性在临界范围应做基因检测或家系分析,以防漏检。

关键词：地中海贫血 G6PD缺陷症 gap-pcr 反向斑点杂交技术

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血液学检验与临床

中国医学文摘（检验与临床） 2007年第1期21卷 6-9页

070001 用血细胞计数仪筛查地中海贫血；070002 用gap-pcr筛查僻珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价；070003 一阶导数光谱法定量测定一氧化碳血红蛋白；070004 白细胞流变特性对疾病的影响；070005 儿科患儿使用CD-1700血液分析仪... 详细信息

070001 用血细胞计数仪筛查地中海贫血；070002 用gap-pcr筛查僻珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价；070003 一阶导数光谱法定量测定一氧化碳血红蛋白；070004 白细胞流变特性对疾病的影响；070005 儿科患儿使用CD-1700血液分析仪检测中间型细胞镜检的探讨；070006 血常规结果在常见传染病鉴别诊断中的应用；070007 重组人粒细胞集落刺激因子对中性粒细胞及其表面分子表达的影响。

关键词：血液学检验粒细胞集落刺激因子一氧化碳血红蛋白 gap-pcr 一阶导数光谱法临床血细胞计数仪细胞流变特性

江西地区24例罕见β-地中海贫血患者基因型分析

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实验与检验医学 2020年第3期38卷 466-469页

作者：罗海艳刘艳秋谢康邹永毅陆清江西省妇幼保健院产前诊断中心江西南昌330000

目的对常规基因检测结果与表型不符的β-地中海贫血(简称β-地贫)高风险患者(MCV3.5%)行β-珠蛋白基因分析,降低β-地贫的漏检率及误诊率,同时了解江西地区罕见β-地贫的基因突变类型及频率,丰富江西地区β-地贫基因突变谱。方法采用跨... 详细信息

目的对常规基因检测结果与表型不符的β-地中海贫血(简称β-地贫)高风险患者(MCV3.5%)行β-珠蛋白基因分析,降低β-地贫的漏检率及误诊率,同时了解江西地区罕见β-地贫的基因突变类型及频率,丰富江西地区β-地贫基因突变谱。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-pcr)与Sanger测序技术对24例表型与基因型不符的β-地贫高危患者行β-珠蛋白基因大片段缺失与点突变分析。结果 24例患者均检出罕见β-珠蛋白基因突变,共9种突变类型。其中缺失型突变4例,β-台湾型缺失地贫(Taiwan Residents)及β-东南亚缺失地贫(SEA-HPFH)各2例。罕见点突变型20例,共7种突变类型。点突变CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0杂合突变人次共计8例,检出率高达33.3%(8/24),-31 (A>G)β+杂合突变人次共计3例,检出率高达12.5%(3/24)。结论江西地区罕见β-地贫基因突变类型中,CD54-58(-TATGGGCAACCCT)β0突变与-31(A>G))β+突变频率较高;对表型与基因型不符的β-地贫高危患者行进一步基因分析可发现罕见β-地贫基因突变,为β-地贫携带者家系的遗传咨询与产前诊断提供重要支持。

关键词：地中海贫血 β-珠蛋白基因 gap-pcr Sanger测序

广东地区中国型~Gγ^+(~Aγ δ β)~0地中海贫血的基因鉴定及分析

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临床输血与检验 2019年第5期21卷 465-468页

作者：黄革黎卓辉郑有为吴际刘胜男广东省医学科学院广东省人民医院病理医学部检验科 510080 云浮市中医院检验科

目的对22例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地中海贫血进行基因检测,分析临床特征并探讨其检测意义。方法分析血液学参数、血红蛋白电泳结果及常规α地贫基因和β地贫基因检测结果等,找到126例疑似中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,利用gap-pcr... 详细信息

目的对22例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地中海贫血进行基因检测,分析临床特征并探讨其检测意义。方法分析血液学参数、血红蛋白电泳结果及常规α地贫基因和β地贫基因检测结果等,找到126例疑似中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,利用gap-pcr检测中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫基因。结果126例疑似地贫携带者中检测出20例中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫携带者,其胎儿血红蛋白(HbF)为7.31%~19.31%,血红蛋白(Hb)为94~141g/L、红细胞平均体积(MCV)为58~77.6fL、红细胞平均血红蛋白(MCH)为18.2~25.7pg。另检测到2例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫合并其他常见β地贫,其在临床上表现为中重型地贫。结论在HbF(>2.5%)偏高的人群中,中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫检出比例不低,其中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫杂合子表现为无贫血或者轻度贫血症状,而中国型Gγ^+(Aγδβ)0地贫合并其他β地贫时则表现为中重型贫血,临床应注意进行产前诊断以降低此类患儿比率。

关键词：中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血 gap-pcr 临床特征