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基于gwas和eQTL挖掘油菜含油量相关的转录因子及其调控网络

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基于GWAS和eQTL挖掘油菜含油量相关的转录因子及其调控网络

中国作物学会油料作物专业委员会第八次会员代表大会暨学术年会

作者：周金枝杨植全郭亮杨庆勇周永明华中农业大学

甘蓝型油菜(Brassica napus,AACC,2n=38,以下简称油菜)是我国重要的油料作物,系统研究油菜种子发育过程中的脂质代谢相关基因的表达调控及其与表型之间的联系,对于揭示菜籽油分形成和积累的调控关系非常关键。为了挖掘甘蓝型油菜含油量... 详细信息

甘蓝型油菜(Brassica napus,AACC,2n=38,以下简称油菜)是我国重要的油料作物,系统研究油菜种子发育过程中的脂质代谢相关基因的表达调控及其与表型之间的联系,对于揭示菜籽油分形成和积累的调控关系非常关键。为了挖掘甘蓝型油菜含油量相关的转录因子(TF),揭示油脂合成相关基因的转录调控机制,我们通过对505份油菜种子含油量进行gwas分析,鉴定出了380个与含油量显著相关的SNP。同时我们利用上述群体中309份材料的基因表达数据和基因型数据,鉴定出107个eQTL热点区域,并发现eQTL热点中TF显著富集,表明eQTL热点中可能存在与脂肪酸代谢相关的TF。通过整合油菜gwas和eQTL数据和拟南芥脂类代谢网络等多组学信息,本研究鉴定了甘蓝型油菜种子含油量相关的转录因子并构建其调控网络。其中16个转录因子同时存在与含油量性状和脂类代谢基因显著关联的SNP位点,并且大部分转录因子都具有一因多效(调控多个含油量相关基因)。

关键词：甘蓝型油菜 eQTL gwas 转录因子调控网络

真姬菇全基因组重测序及生长速率的gwas分析

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真姬菇全基因组重测序及生长速率的GWAS分析

多彩菌物美丽中国——中国菌物学会2019年学术年会

作者：龚明吴莹莹李燕杨瑞恒汪滢万佳宁鲍大鹏上海市农业科学院食用菌研究所农业部南方食用菌资源利用重点实验室国家食用菌工程技术研究中心国家食用菌加工技术研发分中心上海市农业遗传育种重点开放实验室

真姬菇生长速率与产量密切相关。本文以保存的38份真姬菇种质资源为研究对象,进行全基因组重测序,并测定不同温度下的真姬菇生长速率,进而开展全基因组关联分析（gwas）。结果表明38个样本平均比对率为83%,平均测序深度为33×,平均覆盖... 详细信息

真姬菇生长速率与产量密切相关。本文以保存的38份真姬菇种质资源为研究对象,进行全基因组重测序,并测定不同温度下的真姬菇生长速率,进而开展全基因组关联分析（gwas）。结果表明38个样本平均比对率为83%,平均测序深度为33×,平均覆盖度超过89%;全部样本SNP数量均值为1441147.605（s.e.=31444.86）,纯合SNP数量均值为426967.76（s.e.=43779.760）,杂合SNP数量均值为1014179.842（s.e.=31370.60）,其中6株菌株的纯和SNP数量显著低于其它菌株的数量;SNP位点主要位于外显子,内含子,上游区域,下游区域,基因间隔区,比例均值分别为0.4534,0.1751,0.099,0.0904和0.0667。系统发生分析显示群体为4大类群,并且类群的尺寸变化较大,其中6株较低纯和SNP数量的菌株聚集成一个簇,暗示这些菌株具有相同的遗传背景。群体结构分析显示群体组成的亚群个数为4,其中类群3和类群4具有明显的基因混合现象。PCA分析显示主要组分呈线性分布,暗示了群体的迁移历史;每个组分都存在部分菌株位置重叠,提示它们具有相同的遗传背景。生长速率试验显示在10℃、15℃、20℃、25℃和30℃培养的菌丝平均生长速率（mm/day）分别为1.66,2.80,4.92,5.13和2.51,提示20-25℃为真姬菇合适的栽培温度。gwas分析显示存在10个与20℃培养下的菌丝生长速率显著关联的SNPs位点（P ＜1E-04）,其中2个位于外显子区域。外显子SNP位点功能性预测分析显示存在1个对蛋白功能影响较大的潜在功能性SNP位点（L49F,Deleterious,-4.000）。对于不同温度下进行真姬菇材料的利用,有助于真姬菇产量和适应性相关性状的遗传改良;对关联SNPs位点的深入研究,有利于深入了解真姬菇生长和发育的遗传机制。

关键词：真姬菇生长速率 SNP gwas

基于gwas探讨机体免疫系统遗传变异对职业锰暴露工人的毒性研究

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基于GWAS探讨机体免疫系统遗传变异对职业锰暴露工人的毒性研究

中国毒理学会免疫毒理专业委员会2014年学术会议

作者：吕应楠黄大敏王芬芬夏冰马书言邹云锋沈岳飞杨晓波广西医科大学公共卫生学院职业卫生与环境卫生学教研室广西医科大学公共卫生学院毒理学教研室广西医科大学第一附属医院神经内科

目的:通过全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,gwas)寻找职业性锰暴露与免疫系统有关的易感基因,并初步探讨环境与遗传的交互作用对职业锰暴露的毒性。方法:基于2012年已建立完成的广西职业锰暴露工人健康队列(Guangxi man... 详细信息

目的:通过全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,gwas)寻找职业性锰暴露与免疫系统有关的易感基因,并初步探讨环境与遗传的交互作用对职业锰暴露的毒性。方法:基于2012年已建立完成的广西职业锰暴露工人健康队列(Guangxi manganese-exposed workers healthy cohort,MEWHC),采用石墨炉原子吸收光谱法检测245名职业锰暴露工人的尿锰;采用火焰原子吸收光谱法检测定点采样的工作场所的锰尘浓度,计算每名工人短时间接触容许浓度(short-term exposure limits,STEL);以尿比重校正后的尿锰浓度为表型,校正STEL,采用Illumina公司的Infinium Human Exome BeadChip(人类外显子芯片,V.1.0)及GenomeStudio软件进行基因分型;根据Call rate≥95%、最小等位基因频率>5%、遗传平衡≥10.01的质控标准,采用生物信息学和EMMAX进行职业锰暴露工人的数量性状位点(Quantative Trait Loci,QTL)的gwas分析,以寻找影响尿锰的易感基因。结果:研究结果显示,245名男性锰暴露工人平均年龄为39.5±7.2岁,平均工龄为16.2±8.5年,平均STEL为0.39±0.15 mg/m,平均尿比重为1.018±0.007,尿锰浓度范围为2.288.70μg/L,平均尿锰浓度为7.44μg/L;尿锰浓度与STEL呈正相关(r=0.205,P=0.001);以尿比重校正后的尿锰浓度为表型,校正STEL后进行全基因组外显子关联性分析后发现5个遗传易感基因CD200(rs337396,P=0.0039)、CD4(rs2273488,P=0.0018)、OBSL1(rs269433,P=0.0050)、MYOM3(rs31849,P=0.0089)和FLNB(rs326228,P=0.0085)与尿锰水平显著相关,这5个易感基因属于免疫球蛋白(Ig)超家族或与免疫球蛋白有关,并与小胶质细胞、树突细胞、巨噬细胞等具有免疫调节作用的细胞有关。结论:在职业锰暴露工人的gwas分析中,发现5个易感基因(CD200、CD4、OBSL1、MYOM3和FLNB)的多态性与尿锰水平存在相关性,该结果提示环境锰暴露与机体免疫系统遗传变异的交互作用可能对锰的毒性产生作用,但其机制需进一步探讨。

关键词：职业锰暴露尿锰免疫系统 gwas 遗传变异

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水稻苗期耐碱gwas及候选基因功能验证

水稻苗期耐碱GWAS及候选基因功能验证

第二十届中国作物学会学术年会

作者：陆鲸冰梅松徐建龙张帆中国农业科学院作物科学研究所

【研究背景】水稻(Oryza sativa L.)是我国三大主粮作物之一,地理分布非常广泛。水稻生产频繁遭受多种逆境胁迫,其中土壤盐渍化是限制水稻生长发育,最终造成水稻减产最严重的非生物胁迫之一。在我国现有耕地中,至少有800万公顷土地由于... 详细信息

【研究背景】水稻(Oryza sativa L.)是我国三大主粮作物之一,地理分布非常广泛。水稻生产频繁遭受多种逆境胁迫,其中土壤盐渍化是限制水稻生长发育,最终造成水稻减产最严重的非生物胁迫之一。在我国现有耕地中,至少有800万公顷土地由于土壤次生盐渍化现象不同程度影响水稻等农作物产量。我国内陆盐碱化土壤主要是以碳酸钠和重碳酸钠为主要成分的苏打盐碱土。提高水稻品种的耐盐碱水平进而扩大种植面积是增加总产和确保国家粮食安全的重要举措。水稻对碱胁迫中度敏感,尤其是幼苗三叶一心期和幼穗分化期对碱胁迫最敏感。水稻耐碱性是受多基因控制的复杂性状,易受环境因素影响。目前已报道的大多数水稻耐碱QTL效应较小且尚未被精细定位和克隆,耐盐碱优异等位基因及其紧密连锁的分子标记较为匮乏,这些都制约着水稻盐碱分子育种的进展。因此,发掘水稻耐碱新种质、鉴定耐碱优异主效QTL/基因、解析耐碱遗传机制,将为合理制定水稻耐碱分子育种策略提供重要的理论指导;【材料与方法】本研究是基于306份水稻种质资源的苗期耐碱性精准鉴定,以碱害级别(scores of alkalinity toxicity,SAT)、存活天数(scores of alkalinity toxicity,SSD)以及生长指数(scores of alkalinity toxicity,VGI)为耐碱性评价指标,利用2,652,345个SNP标记对耐碱相关性状进行全基因组关联分析(gwas),检测与水稻耐碱性显著关联的位点,利用基因敲除和转基因过表达技术对关联位点内的重要候选基因进行功能验证;【结果与分析】发现粳稻的平均苗期耐碱性强于籼稻,推测这可能与粳稻对其所生长的内陆苏打盐碱土的适应性有关。通过gwas,共检测到44个与苗期耐碱性显著关联的位点,分布于除第9染色体外的各染色体,其中第2和第4染色体的关联信号最强。对显著关联SNPs所在基因的功能注释分析,未发现已报道的与耐碱相关的基因。结合基因功能注释和单倍型分析,在第2和第4染色体的关联位点内共筛选出2个苗期耐碱性重要候选基因,命名为qAT2和qAT4。利用基因敲除和转基因过表达突变体初步验证了这两个候选基因的耐碱功能,结合碱胁迫下的表达模式和生理指标测定,发现这两个基因均能够负调控水稻苗期耐碱性。【结论】本研究旨在发掘水稻苗期耐碱新基因,丰富水稻耐盐碱基因库,为加快水稻耐盐碱新品种培育的进程提供理论基础。

关键词：水稻耐盐碱 gwas 基因克隆种质资源

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北京油鸡血清IgG含量的gwas初步分析

北京油鸡血清IgG含量的GWAS初步分析

安全优质的家禽生产——第十五次全国家禽学术讨论会

作者：张磊刘冉冉赵桂苹文杰郑麦青吴丹胡耀东李鹏刘丽中国农业科学院北京畜牧兽医研究所

鸡全基因组测序草图的完成以及高通量SNP分型技术的建立,使得应用全基因组关联分析(gwas)寻找与鸡抗病相关免疫性状功能基因成为可能。本研究组建了北京油鸡50:250个全同胞家系,利用Illumina公司的鸡60K SNP芯片对亲代和子代1 004个个... 详细信息

鸡全基因组测序草图的完成以及高通量SNP分型技术的建立,使得应用全基因组关联分析(gwas)寻找与鸡抗病相关免疫性状功能基因成为可能。本研究组建了北京油鸡50:250个全同胞家系,利用Illumina公司的鸡60K SNP芯片对亲代和子代1 004个个体进行基因型检测,通过PLINK分析软件进行全基因组范围内SNP与血清IgG含量的关联分析。结果发现,21个SNP位点全基因组水平显著和染色体水平显著,其中在22号染色体发现的5个SNPs所在0.57 Mb区间内,存在两个与B淋巴细胞功能密切相关的基因:早期B细胞因子2基因(EBF-2)和钾离子通道四聚体化域9基因(KCTD9)。

关键词： IgG 高密度SNP芯片 gwas

体质指数与充血性心力衰竭的关系:一项基于gwas数据库的孟德尔随机化研究

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中国循证心血管医学杂志 2022年第12期14卷 1428-1430页

作者：闫凤娟朱家良吕军深圳市龙华区中心医院深圳518110 暨南大学附属第一医院广州510630 暨南大学附属第一医院临床研究部广州510630 广东省中医药信息化重点实验室广州510632

目的采用孟德尔随机化(MR)方法,以单核苷酸多态性(SNP)为工具变量,探讨体质指数(BMI)与充血性心力衰竭(CHF)的因果关系。方法从IEU Opengwas数据库提取BMI(ieu-a-2)和CHF(bbj-a-109)的SNP信息,以工具变量SNP为索引,使BMI和CHF的SNP取... 详细信息

目的采用孟德尔随机化(MR)方法,以单核苷酸多态性(SNP)为工具变量,探讨体质指数(BMI)与充血性心力衰竭(CHF)的因果关系。方法从IEU Opengwas数据库提取BMI(ieu-a-2)和CHF(bbj-a-109)的SNP信息,以工具变量SNP为索引,使BMI和CHF的SNP取交集,构建工具变量-暴露因素-结局变量三者的关系。采用MR-Egger、加权中位数(Weighted median)、逆方差加权(IVW)、简单模式(Simple mode)和加权模式(Weighted mode)五种MR分析方法,以探究BMI和CHF的因果关系。采用异质性检验、留一法敏感性检验进行敏感性分析,以探寻结果是否稳健。结果 MR-Egger、Weighted median、IVW、Simple mode和Weighted mode的比值比(OR值)、95%置信区间(95%CI)和P值分别是2.2(1.5~3.226)、<0.001;1.405(1.088~1.813)、0.0089;1.535(1.308~1.802)、<0.001;1.084(0.641~1.831)、0.763;1.210(0.808~1.812)、0.357。敏感性分析提示不存在异质性(MR Egger P值=0.44;IVW P值=0.343)。结论体质指数是充血性心衰的危险因素。

关键词：体质指数充血性心力衰竭孟德尔随机化 gwas

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高粱抗炭疽病的生理反应及gwas分析挖掘抗病候选基因

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高粱抗炭疽病的生理反应及GWAS分析挖掘抗病候选基因

第二十届中国作物学会学术年会

作者：陈松树张立异王睿丁延庆方远鹏王自力任明见谢鑫贵州大学农学院贵州省农业科学院

炭疽病是高粱主要病害之一,可严重降低高粱产量与品质。炭疽病侵染不同抗性高粱的生理变化及高粱抗炭疽病的相关基因分析,对选育高粱抗炭疽病品种有重要意义。室内用高粱炭疽孢子溶液鉴定246份自然群体高粱幼苗的病害程度分级和病斑开... 详细信息

炭疽病是高粱主要病害之一,可严重降低高粱产量与品质。炭疽病侵染不同抗性高粱的生理变化及高粱抗炭疽病的相关基因分析,对选育高粱抗炭疽病品种有重要意义。室内用高粱炭疽孢子溶液鉴定246份自然群体高粱幼苗的病害程度分级和病斑开始时间的病情指数(3次重复),鉴定出对高粱炭疽病免疫(DR)和高感病(S)的高粱。高粱从炭疽孢子未处理到处理后的168h的生理变化是:S的过氧化物酶活性和丙二醛含量高于DR,而过氧化氢酶和超氧化物歧化酶的活性低于DR,S和DR的脯氨酸含量变化趋势相反;S和DR的叶绿素a、叶绿素b、叶绿素总量及光合作用的净光合速率、蒸腾速率、胞间二氧化碳浓度、气孔导度的变化趋势基本相同。利用分布全基因组的2015850个单核苷酸多态性(SNPs)标记和2个抗病的表型性状进行全基因组关联分析(gwas),得到99个SNPs与高粱抗炭疽病性状显著关联,在这些位点附近100kb范围内鉴定出Sobic.002G011800(sb LRRAC1),该基因核酸序列长度为7337bp,蛋白全长487aa,具有NB-ARC结构域;sb LRRAC1蛋白的分子量是56406.96Da,理论等电点是9.12,且为无跨膜,无信号肽、不稳定的亲水性蛋白;预测了该蛋白的二三级结构,显示为α螺旋和无规则卷曲为主。研究结果为解析高粱抗炭疽病的遗传基础及分子机制提供基础,并为高粱抗病育种工作提供参考资源。

关键词：高粱高粱炭疽菌 gwas 生理变化候选基因

Insights into genetic diversity and phenotypic variations in domestic geese through comprehensive population and pan-genome analysis

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Journal of Animal Science and Biotechnology 2024年第1期15卷 88-107页

作者： Guangliang Gao Hongmei Zhang Jiangping Ni Xianzhi Zhao Keshan Zhang Jian Wang Xiangdong Kong Qigui Wang Chongqing Academy of Animal Science Rongchang DistrictChongqing 402460China Livestock and Poultry Multi‑Omics Key Laboratory of Ministry of Agriculture and Rural Affairs College of Animal Science and TechnologySichuan Agricultural UniversityChengdu 611130China Chongqing Engineering Research Center of Goose Genetic Improvement Rongchang DistrictChongqing 402460China Department of Cardiovascular Ultrasound and Non‑Invasive Cardiology Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People’s HospitalUniversity of Electronic Science and Technology of ChinaChengdu611731China Ultrasound in Cardiac Electrophysiology and Biomechanics Key Laboratory of Sichuan Province University of Electronic Science and Technology of ChinaChengdu611731China JiguangGene Biotechnology Co. Ltd.Nanjing210032China Jiangsu Agri-Animal Vocational College Taizhou225300China Poultry Science Institute Chongqing Academy of Animal ScienceNo.51 Changzhou AvenueRongchang DistrictChongqing 402460P.R.China

Background Domestic goose breeds are descended from either the Swan goose(Anser cygnoides)or the Greylag goose(Anser anser),exhibiting variations in body size,reproductive performance,egg production,feather color,and other phenotypic *** a pan-genome facilitates a thorough identification of genetic variations,thereby deepening our comprehension of the molecular mechanisms underlying genetic diversity and phenotypic *** To comprehensively facilitate population genomic and pan-genomic analyses in geese,we embarked on the task of 659 geese whole genome resequencing data and compiling a database of 155 RNA-seq *** constructing the pan-genome for geese,we generated non-reference contigs totaling 612 Mb,unveiling a collection of 2,813 novel genes and pinpointing 15,567 core genes,1,324 softcore genes,2,734 shell genes,and 878 cloud genes in goose ***,we detected an 81.97 Mb genomic region showing signs of genome selection,encompassing the TGFBR2 gene correlated with variations in body weight among ***-wide association studies utilizing single nucleotide polymorphisms(SNPs)and presence-absence variation revealed significant genomic associations with various goose meat quality,reproductive,and body composition *** instance,a gene encoding the SVEP1 protein was linked to carcass oblique length,and a distinct gene-CDS haplotype of the SVEP1 gene exhibited an association with carcass oblique ***,the pan-genome analysis revealed enrichment of variable genes in the“hair follicle maturation”Gene Ontology term,potentially linked to the selection of feather-related traits in geese.A gene presence-absence variation analysis suggested a reduced frequency of genes associated with“regulation of heart contraction”in domesticated geese compared to their wild *** study provided novel insights into gene expression features and functions by integrating gene expression patterns across multiple orga

关键词： Gene-CDS haplotype Goose gwas Pan-genome Presence-absence variation Selection signal

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Identification of new cotton fiber-quality QTL by multiple genomic analyses and development of markers for genomic breeding

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The Crop Journal 2024年第3期12卷 866-879页

作者： Haozhe Tan Binghui Tang Mengling Sun Qiulu Yin Yizan Ma Jianying Li Pengcheng Wang Zhonghua Li Guannan Zhao Maojun Wang Xianlong Zhang Chunyuan You Lili Tu National Key Laboratory of Crop Genetic Improvement Hubei Hongshan LaboratoryHuazhong Agricultural UniversityWuhan 430070HubeiChina Cotton Research Institute Shihezi Academy of Agriculture ScienceShihezi 832000XinjiangChina

Cotton fiber is one of the main raw materials for the textile *** recent years,many cotton fiber quality QTL have been identified,but few were applied in *** this study,a genome wide association study(gwas)of fiber-quality traits in 265 upland cotton breeding intermediate lines(GhBreeding),combined with genome-wide selective sweep analysis(GSSA)and genomic selection(GS),revealed 25 *** of these QTL were ignored by only using *** CRISPR/Cas9 mutants of GhMYB_D13 had shorter fiber,which indicates the credibility of QTL to a certain *** these QTL were verified in other cotton natural populations,5 stable QTL were found having broad potential for application in ***,among these 5 stable QTL,superior genotypes of 4 showed an enrichment in most improved new varieties widely cultivated *** findings provide insights for how to identify more QTL through combined multiple genomic analysis to apply in breeding.

关键词： Cotton fiber quality breeding gwas Genome-wide selective sweep analysis Genomic selection InDel markers

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