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全基因组关联分析在水禽主要数量性状基因座定位的应用现状

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黑龙江畜牧兽医 2024年第7期 54-58页

作者：许毛斗曹智张钰张扬徐琪陈国宏扬州大学动物科学与技术学院江苏扬州225009

水禽的经济性状多为数量性状,数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)是调控数量性状表达的遗传基础,因此QTL的定位是分子育种的基础。全基因组关联分析(genome wide association studies,gwas)作为鉴定表型与基因型关系的一种分... 详细信息

水禽的经济性状多为数量性状,数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)是调控数量性状表达的遗传基础,因此QTL的定位是分子育种的基础。全基因组关联分析(genome wide association studies,gwas)作为鉴定表型与基因型关系的一种分析策略,是挖掘畜禽QTL的重要手段,并已经成功应用于猪、牛、鸡等畜禽的遗传育种工作中。利用gwas可以定位与水禽经济性状相关的QTL,确定影响水禽性状的功能基因或主效基因,从而实现对水禽重要性状的改良。文章综述了gwas在水禽重要性状研究上的应用效果,并分析了不足之处,以期为完善水禽遗传育种与遗传改良方法提供参考。

关键词：水禽经济性状 gwas SNP QTL

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多表型遗传关联分析的统计方法研究

多表型遗传关联分析的统计方法研究

作者：李彤湖北师范大学

学位级别：硕士

全基因组关联分析(genome-wide association study,简记为gwas)是一种识别与复杂疾病或性状相关联的遗传标记的方法。近二十年来,gwas已经识别到上万个与疾病或性状关联的遗传位点,但它们仅能部分解释疾病的遗传性,大量的疾病关联位点... 详细信息

全基因组关联分析(genome-wide association study,简记为gwas)是一种识别与复杂疾病或性状相关联的遗传标记的方法。近二十年来,gwas已经识别到上万个与疾病或性状关联的遗传位点,但它们仅能部分解释疾病的遗传性,大量的疾病关联位点有待进一步发现。在方法学的研究上,由最初的单表型、单位点分析发展到多表型或多位点分析。但关于多表型多位点联合分析的研究较少,主要面临计算复杂度高、估计精确性差、模型难以解释等挑战。本文将提出两种多表型多位点关联分析方法,其中同时考虑了多个表型的相关性和多个位点间的连锁不平衡性,以达到提高gwas的统计功效的目的。首先,本文提出了基于柯西合并检验的多表型多位点遗传关联分析方法。该方法分三阶段进行:(1)将多元线性混合模型转化为一系列单变量子模型,通过单表型gwas方法检验,筛选出潜在关联的遗传位点;(2)在多位点关联分析中利用去潜岭回归进行参数检验;(3)采用柯西合并检验方法对多个表型进行联合分析,筛选出具有相关性的遗传位点。为了验证该方法的性能,本文利用三个蒙特卡罗模拟实验将其与三种现存的gwas方法进行比较,发现该方法不仅提高了统计功效,而且可以将第I型错误率控制在较低水平。此外,在拟南芥三个开花性状真实数据集中,该方法可以检测出最多的关联基因。其次,本文提出了基于响应子集筛选的多表型多位点关联分析方法,与传统遗传关联分析方法不同,采用逆向回归的思想,将高维基因型数据视为响应变量,而多表型数据视为预测变量。该方法通过引入分离参数和调优参数,将响应子集选择过程转化为0-1整数优化问题,并在修正的贝叶斯信息准则下,使用曲线搜索估计模型参数。模拟实验表明,该方法与其他两种现存的方法相比显著减少了计算时间,并在绝大部分情况下具有最高的统计功效,同时可以将第I型错误率控制在较低水平。另外,在玉米产量性状和猪的脂质性状数据应用中,同样表现出最优的检测能力,进一步验证了其有效性。综上所述,本文提出了两种多表型多位点遗传关联分析方法,其结果为后续破解复杂疾病或性状的遗传机制提供理论支撑。

关键词： gwas 多表型柯西合并检验响应子集筛选遗传多效

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水稻茎秆强度全基因组关联分析

水稻茎秆强度全基因组关联分析

作者：谢汇江西南科技大学

学位级别：硕士

倒伏会降低水稻的产量和品质。选育茎秆强的新品种是实现抗倒伏和高产的的有效途径。水稻茎秆强度受茎秆直径（Culm Diameter,CD）、茎秆厚度（Culm Thickness,CT）、截面模量（Section Modulus,SM）等因素影响,穿刺强度（Puncture Forc... 详细信息

倒伏会降低水稻的产量和品质。选育茎秆强的新品种是实现抗倒伏和高产的的有效途径。水稻茎秆强度受茎秆直径（Culm Diameter,CD）、茎秆厚度（Culm Thickness,CT）、截面模量（Section Modulus,SM）等因素影响,穿刺强度（Puncture Force,PF）是量化水稻茎秆强度的主要指标之一。随着二代测序技术的成熟,水稻品种DNA多态性的大数据得以获取,全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study,gwas）成为寻找目的基因的有力工具。因此,gwas有望挖掘出水稻茎秆强度相关基因,为进一步培育高产抗倒伏品种奠定基础。本研究取得的主要研究结果如下:1.利用来自3K水稻基因组计划（3K RGP）的206份水稻品种构成的自然群体为试验材料。分别于2021和2022年连续两年以水稻茎秆的穿刺强度（Puncture Force,PF）、茎秆直径（Culm Diameter,CD）、茎秆厚度（Culm Thickness,CT）、截面模量（Section Modulus,SM）四个性状为指标,在水稻成熟期开展水稻茎秆强度相关性状表型考察,这些性状的广义遗传力（H）在0.64～0.85之间,表明这些性状主要受遗传控制,其遗传基础值得进一步研究。方差分析表明,水稻茎秆强度相关性状不仅受到基因型影响,而且不同环境条件对水稻茎秆强度相关性状也有显著的影响。为了降低环境对表型的影响,分别计算四个性状的最佳线性无偏估计值（Best Linear Unbiased Estimator,BLUE）。相关性分析和穿刺强度聚类分析结果表明,四个性状之间具有显著正相关。2.使用基于因子光谱变换线性混合模型（Factored Spectrally Transformed Linear Mixed Model,Fast LMM）和多位点混合模型（Multi-Locus Mixed Model,MLMM）、结合372,514个高质量单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs）分别对穿刺强度（Puncture Force,PF）、茎秆直径（Culm Diameter,CD）、茎秆厚度（Culm Thickness,CT）、截面模量（Section Modulus,SM）四个水稻茎秆强度相关表型性状进行gwas分析。阈值P≤1.30×10条件下,使用Fast LMM模型,在2021年、2022年以及它们对应BLUE表型值,PF分别检测到137,124,30个显著SNP位点、CD分别检测到13,23,23个显著SNP位点、CT分别检测到19,12,3个显著SNP位点、SM分别检测到18,12,22个显著SNP位点;使用MLMM模型,在2021年、2022年以及它们对应BLUE表型值,PF分别检测到6,29,3个显著SNP位点、CD分别检测到8,11,13个显著SNP位点、CT分别检测到6,7,2个显著SNP位点、SM分别检测到13,12,15个显著SNP位点。两种模型下,4个表型性状在2021年、2022年以及它们对应BLUE值共检测到276、45、35、54个显著SNP位点,其中分别有43、22、12、28个共定位的显著SNP位点,分别划分为9、9、10、16个QTLs。在所有检测到的SNP中,有31个显著SNP在一个以上性状上重叠,划分为18个QTL,分别位于1、2、3、6、7、8、10、11和12号染色体上。3.以每个QTL的lead SNP为中心的200 kb区域内扫描候选基因。鉴定到5个已报道的茎秆强度基因/mi RNA。通过基因注释、表达模式分析以及拟南芥同源基因的比对共筛选了18个新的候选基因。使用已知基因和候选基因CDS区的非同义突变SNP分别在总群体、籼稻亚群和粳稻亚群中进行单倍型分析。发现了已知基因中新的可能影响水稻茎秆强度的单倍型。通过分析每个候选基因的不同单倍型之间的表型差异,根据单倍型分析结果确定最可能的候选基因。最终预测了8个可能参与影响水稻茎秆强度的新的候选基因（LOC＿Os01g04120、LOC＿Os07g49370、LOC＿Os09g10980、LOC＿Os06g11720、LOC＿Os07g26630、LOC＿Os07g30330、LOC＿Os10g33810、LOC＿Os12g03050）。

关键词：水稻茎秆强度 gwas 候选基因单倍型

固始鸡生长性状关键基因的鉴定及分子标记的开发

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固始鸡生长性状关键基因的鉴定及分子标记的开发

作者：曹玉珠河南农业大学

学位级别：硕士

固始鸡是我国著名的地方鸡品种之一,具有遗传资源丰富、适应性强、肉质鲜美、产蛋性能良好等。然而,其鸡只体型相对较小,出栏时间较长,一定程度上限制了其产业发展。课题组前期研究发现,固始鸡×安卡鸡F2资源群中8周体重与10周和12周体... 详细信息

固始鸡是我国著名的地方鸡品种之一,具有遗传资源丰富、适应性强、肉质鲜美、产蛋性能良好等。然而,其鸡只体型相对较小,出栏时间较长,一定程度上限制了其产业发展。课题组前期研究发现,固始鸡×安卡鸡F2资源群中8周体重与10周和12周体重极显著相关（Pgwas）,筛选影响固始鸡早期生长性状的关键候选基因和突变位点,验证关键候选基因在鸡骨骼肌发育的生物学功能,并开发分子标记,为选育快速生长固始鸡新品系提供标记辅助选择。主要试验结果如下:试验一:基于gwas分析挖掘影响固始鸡8周体重的候选基因基于gwas分析,在GGA4上获得了1.45 Mb～1.47 Mb和75.86 Mb～76.56 Mb这2个QTL区域,29个SNPs位点处于潜在显著水平(-log10（P）≥4),最显著的SNP位点（4＿1467912）解释了4.08%的表型变异,第二显著SNP位点（4＿76559615）解释了3.71%的表型变异。对候选SNPs进行基因注释鉴定到25个候选基因,GO和KEGG富集分析显示,这些功能基因主要参与促肾上腺皮质激素分泌和调节、涉及磷脂酶C相关信号通路等生物过程,涉及钙信号通路、癌症中的转录失调和新陈代谢等通路。对候选基因通过功能查找发现了TBX22、FGFBP1、FGFBP2、HTR2C、APBB2、LCORL、HMX1和NCAPG这8个与生长性状相关的基因。结合文献报道,将NCAPG和LCORL基因作为影响生长性状的重要候选基因进行后续研究。试验二:NCAPG基因对鸡骨骼肌卫星细胞增殖分化的影响（1）鸡NCAPG氨基酸序列的生物信息学分析表明鸡NCAPG与人的亲缘关系较近;鸡NCAPG蛋白被归类为不稳定蛋白、具有疏水性,二、三级结构预测结果一致;不存在信号肽和跨膜结构域,预测其定位在凝聚核染色体和细胞质中,预测到其存在磷酸化位点和N-糖基化位点;PPI分析预测显示NCAPG与NCAPD2、SMC4、SMC2、NCAPH和LCORL之间可能存在互作关系。（2）组织表达谱分析显示,鸡NCAPG在8w固始鸡各组织中均有表达,在心脏和肝脏中表达量相对较高;NCAPG在胸肌组织的相对表达水平呈现先上升后下降趋势,在4w胸肌中表达量相对较高;NCAPG在腿肌组织的相对表达水平呈现先下降后上升趋势,在2w腿肌中表达量相对较高。通过细胞形态,Pax7免疫荧光鉴定和标志性基因（Pax7、My HC、My OG）表达变化,表明分离培养的细胞是具有多潜能分化特性的鸡骨骼肌卫星细胞。通过q RT-PCR、CCK-8、细胞流式周期、Ed U、My HC免疫荧光等试验证明,过表达NCAPG基因能够促进鸡骨骼肌卫星细胞的增殖,抑制鸡骨骼肌卫星细胞的分化。试验三:LCORL基因对鸡骨骼肌卫星细胞增殖分化的影响（1）鸡LCORL氨基酸序列的生物信息学分析表明,鸡LCORL与人的亲缘关系较近,且与人具有较高的保守性;鸡LCORL蛋白被归类为不稳定蛋白、具有疏水性;蛋白二、三级结构预测一致;不存在信号肽和跨膜结构域;定位在细胞核;有51个丝氨酸、17个苏氨酸和8个酪氨酸位点发生磷酸化,7个N-糖基化位点;PPI预测分析显示鸡LCORL蛋白与NCAPG、LAP3、PLAG1、ENSGALP00000067552和ENSGALP00000047960之间可能存在互作关系。（2）组织表达谱分析显示,鸡LCORL在8w固始鸡各组织中均有表达,在心脏和肝脏中表达量相对较高;LCORL在胸肌组织的相对表达水平呈现先上升后下降趋势,在4w胸肌中表达量相对较高;LCORL在腿肌组织的相对表达水平呈现先下降后上升趋势,在2w腿肌中表达量相对较高。通过q RT-PCR、CCK-8、细胞流式周期、Ed U、My HC免疫荧光等试验证明,过表达LCORL基因能够促进鸡骨骼肌卫星细胞的增殖和分化。试验四:NCAPG和LCORL基因遗传变异位点与F2资源群体经济性状的关联分析（1）基于“固始鸡×安卡鸡”F2资源群基因组重测序数据（GRCg6a）,筛选到位于NCAPG基因上的44个SNPs位点,均位于内含子上;其中14个SNPs与固始鸡BW8显著相关（PT）位点不同基因型与BW0-1

关键词： gwas 8周体重 NCAPG基因 LCORL基因鸡分子标记

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水稻苗期耐低氮材料鉴定及候选基因挖掘

水稻苗期耐低氮材料鉴定及候选基因挖掘

作者：欧英卓黑龙江大学

学位级别：硕士

氮素是植物正常生长和发育不可或缺的组分之一。因此,在农业生产中,为保证作物产量氮肥的施用不可避免。然而,这一过程中由于氮肥施用不合理及氮肥利用效率低所导致的环境污染已成为我国水稻生长区面临的重要问题。因此,挖掘水稻中与氮... 详细信息

氮素是植物正常生长和发育不可或缺的组分之一。因此,在农业生产中,为保证作物产量氮肥的施用不可避免。然而,这一过程中由于氮肥施用不合理及氮肥利用效率低所导致的环境污染已成为我国水稻生长区面临的重要问题。因此,挖掘水稻中与氮利用效率相关基因,阐明水稻耐低氮生理机制和遗传机制,有利于培育耐低氮的优良品种,这对保障粮食安全、保护环境具有重要的实践意义。NH4+和NO3-是稻田中水稻可利用氮的主要化学形态,但是目前在水稻NO3-吸收利用机制上的研究较少。Cl O3-是NO3-的类似物,对氯酸盐敏感性的大小是水稻硝酸盐同化效率的一个可靠的替代指标。本研究基于材料间氯酸盐敏感性的差异,以自然群体和突变体群体为材料,通过研究获得的主要结果如下:1.以包含159份水稻种质的自然群体为材料,利用7个氯酸盐敏感性指标与586,931个高质量单核苷酸多态性（SNP）标记,基于Farm CPU模型进行全基因组关联分析（gwas）鉴定到53个显著关联的SNPs(p≤10-5),得到31个与氯酸盐敏感性相关QTLs,分布在除第1、4、5号外的9条染色体上。随后对在两个性状下共同检测到的4个QTLs及2个单一指标下最为显著、表型贡献率（PVE）高的QTLs进一步分析,根据基因注释信息、文献信息、单倍型分析及在不同浓度硝态氮诱导下的转录水平筛选出6个高可信度候选基因,这些基因的表达受不同浓度硝酸盐显著诱导。2.使用氯酸盐从6,000多个突变体株系筛选出3个氯酸盐极端敏感材料（即耐低氮株系）。通过低氮处理实验,发现与野生型相比,低氮胁迫下耐低氮突变体株系的根系形态变化受低氮诱导更为显著,且具有更加良好的根系形态;同时,根部的硝酸还原酶和亚硝酸还原酶活性也显著高于野生型。对幼苗不同浓度NO3-供应下不同部位中已报道NUE基因的q RT-PCR的结果表明,本研究中的耐低氮突变体材料可能通过加强对NO3-的吸收、转运而达到提高低氮耐性。3.低氮处理下,耐低氮突变体及野生型根部的转录组测序（RNA-seq）结果表明,耐低氮突变体低氮胁迫下的差异表达基因（DEGs）特异性富集与转运、催化活性、离子结合等相关的GO条目,这进一步揭示突变体耐低氮能力增强与转运活性增强有关。对耐低氮突变体的特异性低氮响应DEGs分析表明,苯丙素类代谢通路（dosa00940）可能在提高水稻耐低氮能力上发挥一定作用;其次,突变体根系形态的变化可能与根系生长发育相关的基因上调表达有关,并且LOC＿Os01g73730和LOC＿Os10g40430也可能在这一过程中发挥作用;同时,MYB、NAC、b HLH等转录因子可能参与调控水稻对低氮的响应及氮素的转运。4.结合gwas和RNA-seq结果,LOC＿Os03g56950（Osb HLH152）和LOC＿Os11g43520（Os GRX23）在gwas候选基因集和转录组低氮响应DEGs中均被定位,进一步证明这两个基因在水稻耐低氮上可能发挥作用。综上所述,氯酸盐是挖掘NUE基因及筛选耐低氮材料的有效方法。本研究通过对自然群体gwas和对突变体RNA-seq分析挖掘出的NUE候选基因,在耐低氮育种上具有很大的潜力,为培育耐低氮水稻提供有用信息。同时,本研究发现多个MYB、NAC、b HLH等转录因子可能在低氮响应中发挥作用,为水稻低氮响应的调控机制提供新的研究方向。

关键词：水稻耐低氮氯酸盐 gwas 转录组测序

饮食与脑卒中的因果关联分析：孟德尔随机化研究

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饮食与脑卒中的因果关联分析：孟德尔随机化研究

作者：朱力冲吉林大学

学位级别：硕士

背景和目的:脑卒中是一种临床常见的神经系统疾病,具有极高的致残率和致死率,受人口老龄化的影响,脑卒中发病人数呈现明显上升趋势,已经成为国家、社会和家庭的沉重负担。脑卒中可干预的常见危险因素包括高血压、吸烟、糖尿病、血脂异... 详细信息

背景和目的:脑卒中是一种临床常见的神经系统疾病,具有极高的致残率和致死率,受人口老龄化的影响,脑卒中发病人数呈现明显上升趋势,已经成为国家、社会和家庭的沉重负担。脑卒中可干预的常见危险因素包括高血压、吸烟、糖尿病、血脂异常、饮食、肥胖等。上述常见危险因素或多或少都与饮食有关系,而饮食本身也是危险因素之一。目前关于饮食与脑卒中的相关性研究结果大多来自观察性研究、前瞻性研究以及荟萃分析。然而,这些研究往往实施难度大,时间和经济成本高,证据级别低,易受高血压、糖尿病等多种混杂因素的影响。随机对照试验(Randomized controlled trial,RCT)是评价因果效应的金标准,但常由于受到伦理学、受试者依从性、研究期限等因素的制约而难以实施。孟德尔随机化(Mendelian Randomization,MR)正是以遗传变异作为工具变量(Instrumental variable,IV),理论上可避免混杂因素的影响;另一方面,由遗传变异作为暴露的工具变量所解释的暴露变异也是先于结局的,由此排除了逆向因果问题。同时,测量遗传变异的准确性较高,出现测量误差的可能性较小。因此,本研究从全基因组关联分析(Genome-wide Association Study,gwas)数据集中筛选单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)作为IV运用MR分析研究饮食与脑卒中的因果关系,旨在为降低脑卒中发病风险提供饮食指导。方法:本研究选用来自英国生物银行(UK biobank,UKB,网址:https://***/)的gwas数据作为饮食因素的遗传变异,进而筛选出具有显著相关且具有独立性的SNP作为MR研究的IV。本研究选定26种饮食因素,包括整体健康饮食、素食饮食、香槟或白葡萄酒摄入量、红酒摄入量、啤酒或苹果酒摄入量、茶摄入量、喝咖啡后的饮水量、无咖啡因咖啡摄入量、研磨咖啡摄入量、速溶咖啡摄入量、饮水量、奶酪摄入量、面包涂抹物摄入量、面包摄入量、煮熟蔬菜摄入量、干果摄入量、新鲜水果摄入量、牛奶中脂肪摄入量、非油性鱼摄入量、油性鱼摄入量、羊肉摄入量、猪肉摄入量、禽肉摄入量、加工肉类摄入量、沙拉摄入量、盐摄入量。其次,以来自MEGASTROKE联盟(网址:https://***/)的卒中gwas数据集作为结局,该联盟将卒中分为五种类型,包括卒中(Any stroke,AS)、缺血性卒中(Any ischemic stroke,AIS)、心源性卒中(Cardioembolic stroke,CES)、大动脉性卒中(Large artery stroke,LAS)和小血管性卒中(Small vessel stroke,SVS)。利用逆方差加权(Inverse variance weighted,IVW)法作为主要分析方法,加权中位数(Weighted median)法和MR Egger作为补充方法检验IVW结果的稳健性。同时,本研究利用Cochran’S Q检验和MR-Egger方法检验异质性和水平多效性,运用留一法分析敏感性问题。最后,利用F统计量来评估IV的强度。结果:1、具有显著性因果关系的饮食因素:干果摄入量与AS(OR:0.50,95%CI:0.34～0.74,p=0.0004)、AIS(OR:0.48,95%CI:0.31～0.75,p=0.0011)、SVS(OR:0.19,95%CI:0.07～0.49,p=0.0006)存在负向因果关系;奶酪摄入量与AS(OR:0.05,95%CI:0.009～0.30,p=0.0009)存在负向因果关系。其中,干果摄入量与AS的分析结果经水平多效性检验后予以排除。2、具有提示性因果关系的饮食因素:油性鱼摄入量与AS(OR:0.73,95%CI:0.54～0.98,p=0.0369)、AIS(OR:0.67,95%CI:0.47～0.96,p=0.0273)、LAS(OR:0.31,95%CI:0.12～0.78,p=0.0132)存在负向因果关系;奶酪摄入量与AIS(OR:0.04,95%CI:0.01～0.33,p=0.0023)存在负向因果关系;香槟或白葡萄酒摄入量与AIS(OR:4.28,95%CI:1.18～15.59,p=0.0274)存在正向因果关系;沙拉摄入量与AIS(OR:0.45,95%CI:0.22～0.95,p=0.0355)存在负向因果关系;无咖啡因咖啡摄入量与SVS(OR:0.04,95%CI:0.004～0.52,p=0.0131)存在负向因果关系;速溶咖啡摄入量与SVS(OR:0.20,95%CI:0.04～0.98,p=0.0464)存在

关键词：饮食脑卒中孟德尔随机化工具变量 gwas 因果关系

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哮喘药物基因组学的全基因组关联研究进展

临床医学进展 2024年第3期14卷 1724-1732页

作者：王钦任洛刘恩梅重庆医科大学附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆

支气管哮喘(简称哮喘)是一种复杂的多因素疾病。哮喘患者对药物的治疗反应具有个体差异,部分原因由遗传因素决定。药物基因组学主要是研究人类基因组信息与药物反应之间的关系。全基因组关联研究(gwas)可以分析大样本量及复杂疾病与基... 详细信息

支气管哮喘(简称哮喘)是一种复杂的多因素疾病。哮喘患者对药物的治疗反应具有个体差异,部分原因由遗传因素决定。药物基因组学主要是研究人类基因组信息与药物反应之间的关系。全基因组关联研究(gwas)可以分析大样本量及复杂疾病与基因的关联,是药物基因组学研究的新方法。目前,哮喘的gwas已经指出一些具有潜在希望的基因变异。本文就抗哮喘药物治疗反应性相关gwas的研究进行综述,以介绍哮喘药物基因组学的进展。

关键词：哮喘药物基因组学 gwas

基于孟德尔随机化分析全身炎症因子与肝癌发生风险的因果关系

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数理医药学杂志 2024年第8期37卷 592-599页

作者：李欣雨聂多锐肖婷芬曹俊王志琪徐菲陈畅湖南中医药大学药学院长沙410208 湖南中医药大学中药学国家一流专业建设点长沙410208

目的探究全身炎症因子与肝癌发生风险之间的因果关系。方法本研究基于公开的全基因组关联研究(genome-wide association study,gwas)数据库,以41个全身炎症因子为暴露因素,数据来源于一项样本量为8293人的芬兰研究;以肝癌为结局变量,数... 详细信息

目的探究全身炎症因子与肝癌发生风险之间的因果关系。方法本研究基于公开的全基因组关联研究(genome-wide association study,gwas)数据库,以41个全身炎症因子为暴露因素,数据来源于一项样本量为8293人的芬兰研究;以肝癌为结局变量,数据来源于芬兰数据库(FINNGen)。分别采用逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW)、MR-Egger、加权中位数(weighted median estimator,WME)、加权模式法(weighted mode,WM)进行两样本孟德尔随机化分析,采用MR-Egger回归进行多效性分析,利用Cochran's Q检验进行异质性分析,采用“留一法”进行敏感性分析。结果两样本孟德尔随机化分析的IVW法结果显示,肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TNF-related apoptosis-inducing ligand,TRAIL)水平(OR=0.77,95%CI:0.61~0.97,P=0.025)、巨噬细胞集落刺激因子(macrophage-stimulating factor,MCSF)水平(OR=0.69,95%CI:0.50~0.95,P=0.024)和白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)水平(OR=0.77,95%CI:0.61~0.97,P=0.026)与肝癌发生风险呈负相关关系。结论TRAIL、IL-18、MCSF与肝癌存在潜在的负向因果关联,可能为肝癌的保护因素。

关键词：炎症因子肝癌孟德尔随机化分析 gwas

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基于MAGIC群体的烟草抗黑胫病全基因组关联分析

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热带农业科学 2024年

作者：潘怡刘洪泰吉白璐王红黄立钰程立锐云南省保山市烟草公司腾冲分公司云南大学农学院中国农业科学院烟草研究所

由烟草疫霉引起的黑胫病是烟草主要病害之一，严重影响烟叶的产量和品质。为了进一步明确烟草黑胫病抗性遗传基础，发掘烟草黑胫病抗性位点，本研究采用8亲本组配的MAGIC(Multiparent Advanced Generation Inter-Cross)群体为试验材料... 详细信息

由烟草疫霉引起的黑胫病是烟草主要病害之一，严重影响烟叶的产量和品质。为了进一步明确烟草黑胫病抗性遗传基础，发掘烟草黑胫病抗性位点，本研究采用8亲本组配的MAGIC(Multiparent Advanced Generation Inter-Cross)群体为试验材料，在苗期和大田期调查亲本及后代群体的黑胫病抗性，利用430 K烟草SNP（Single Nucleotide Polymorphism）芯片鉴定基因型，并对烟草黑胫病不同生育期抗性进行全基因组关联分析(Genome-Wide Association Study， gwas)。结果显示，在苗期和大田期重复定位到2个与黑胫病病情指数及发病率相关的黑胫病抗性主效QTL(Quantitative Trait Locus)，分别位于7号和14号染色体，最显著SNP物理位置分别在7号染色体175 557 310 bp和14号染色体7 074 846 bp。其中，7号染色体定位结果与前人研究结果一致，14号染色体定位结果为烟草黑胫病抗性新位点。本研究为深入挖掘烟草抗黑胫病主效基因和开展抗性分子标记辅助改良提供一定的参考。

关键词： MAGIC群体烟草黑胫病 gwas