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第10号染色体上CCA和gt重复序列的多态性与晚发型阿尔茨海默病的相关性研究

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实用医学杂志 2003年第4期19卷 339-341页

作者：陈煜森赵斌许志恩肖波山县英久三木哲郎广东医学院附属医院神经内科广东省湛江市524001 中南大学湘雅医学院神经病学研究所长沙市410000 日本爱媛大学医学部老年医学7910295

目的 :在第 10号染色体上有多个位点与晚发型阿尔茨海默病 (late onsetAlzheimer’sdisease ,LOAD )相关 ,其中q10 2 3 2 5区域是个研究的热点。本文目的是想在这个区域找到与LOAD相关的位点或基因。方法 :采用病例 -对照方法在日本人... 详细信息

目的 :在第 10号染色体上有多个位点与晚发型阿尔茨海默病 (late onsetAlzheimer’sdisease ,LOAD )相关 ,其中q10 2 3 2 5区域是个研究的热点。本文目的是想在这个区域找到与LOAD相关的位点或基因。方法 :采用病例 -对照方法在日本人群中研究D10S5 83上游 160kb的CCA和D10S5 83上游 6 4kb的gt重复序列的多态性和载脂蛋白E基因与LOAD相关性 ,病例组 10 5人 ,健康对照组 168人。结果 :在LOAD病例组和正常对照组中CAA重复序列等位基因 184携带者的频率分别是 4 5 %和 9 0 % ,其差别有显著性 (χ 2 =3 64 ,P =0 0 3 9,RR =2 0 6,95 %CI =0 97～ 4 5 ) ;而gt重复序列的等位基因 112携带者的频率在LOAD组中是 5 2 % ,在对照组中是0 9% ,其差别有显著性 (χ2 =8 69,P =0 0 0 4,RR =0 17,95 %CI =0 0 5～ 0 64 )。结论 :gt重复序列等位基因 112的频率与LOAD呈正相关 ,而CCA重复序列的等位基因 184则与LOAD呈负相关 ,这个结果支持在q10 2 3 2

关键词：晚发型阿尔茨海默病 D10S583 CCA重复序列 gt重复序列载脂蛋白E基因

血红素氧化酶基因启动子gt序列变化与冠状动脉支架术后再狭窄

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中国循环杂志 2006年第2期21卷 113-116页

作者：李萍 MohamedA.Elrayess AbuzeidH.Gomma JuttaPalmen EmmaHawe KimM.Fox SteveE.Humphries 南昌大学第二附属医院心内科江西省南昌市330006 CentreforCardiovascularGeneticsBHFlaboratories UniversityCollegeLondon HeartandLungInstituteandRoyalBromptonHospital

目的:观察I型血红素氧化酶(HO-1)基因启动子gt重复长短对冠状动脉支架置入术后再狭窄的影响。方法:187例行冠状动脉支架置入术者,6个月时随访再狭窄情况。PCR和DNA测序仪确定HO-1启动子gt重复次数。高敏法测术前及术后24h、48h血浆白介... 详细信息

目的:观察I型血红素氧化酶(HO-1)基因启动子gt重复长短对冠状动脉支架置入术后再狭窄的影响。方法:187例行冠状动脉支架置入术者,6个月时随访再狭窄情况。PCR和DNA测序仪确定HO-1启动子gt重复次数。高敏法测术前及术后24h、48h血浆白介素-6(IL-6)和C反应蛋白(CRP)值。结果:各基因型间术后IL-6和CRP水平及再狭窄发生率无差异,携较短gt者术前血浆IL-6水平比非短gt序列携带者低约33．3％(P=0．0008)。结论:HO-1基因多态性不影响支架置入术后炎症介质水平及再狭窄,但可能影响动脉粥样硬化形成的炎症过程。

关键词：血红素氧化酶 gt重复序列再狭窄

信号转导和转录激活因子6基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘的相关性研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2005年第3期25卷 243-247页

作者：胡俊华吴健民崔天盆李一荣楼迪栋华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科武汉430022 同济医学院法医系物证教研室

目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子gt串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因... 详细信息

目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子gt串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因G2 96 4A位点多态性 ;用聚合酶链反应短串联重复多态性 (PCR STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定 ;采用病例对照法研究了 1 35例变应性哮喘患者和 1 0 9例对照。结果　 ( 1 )湖北地区汉族人群STAT6基因G2 96 4A位点基因型以GA型最为常见 ;哮喘组与对照组STAT6基因G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 ( 2 )STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出gt串联重复次数为 1 3、1 4、1 5、1 6的 4种等位基因 ;第一外显子微卫星的多态性检测出 1 3/1 4基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P =0 .0 0 1 4 )。 ( 3)STAT6基因第一外显子gt二核苷酸串联重复序列多态性中 1 3 gt重复等位基因与 2 96 4A变异体之间存在连锁不平衡 (P =0 .0 0 0 0 2 1 8)。结论　STAT6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性 ;第一外显子gt二核苷酸串联重?

关键词：转录激活因子变应性哮喘信号转导相关性研究基因多态性第一外显子微卫星多态性串联重复序列多态性限制性片段长度多态性聚合酶链反应位点多态性哮喘易感性等位基因频率 gt重复序列非翻译区哮喘患者汉族人群