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gstm1基因编码区SNP位点T1270533G与鼻咽癌的相关性

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南方医科大学学报 2009年第1期29卷 36-39页

作者：何英周钢桥李欣董晓佳姚开泰南方医科大学南方医院耳鼻咽喉科广东广州510515 中国军事医学科学院放射医学研究所基因组学和蛋白质组学研究室北京100850 国家人类基因组北方研究中心北京100176 南方医科大学肿瘤研究所/教育部和广东省共建重大疾病转录组学与蛋白质组学重点实验室临床部广东广州510515

目的通过筛查gstm1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得gstm1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位... 详细信息

目的通过筛查gstm1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得gstm1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位点,所获数据进行LD分析。选择编码区多态性位点T1270533G(该位点在中国人群罕见等位基因频率为22.2%),用tetra-Primer ARMS-PCR结合测序方法对鼻咽癌患者和对照人群进行相关性分析。结果通过测序共获取29个SNPs;其中13个SNPs位点之间均呈高度连锁不平衡;编码区多态性位点T1270533G的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(RR=0.170,95%CI=0.95-0.306 for homozygoteTT)。结论编码区多态位点T1270533G虽然发生了碱基顛换,产生了错义突变,导致了氨基酸的改变,但并没有影响其解毒功能。该位点在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。

关键词： gstm1基因单核苷酸多态性连锁不平衡基因分型

中国人CYP1A1和gstm1基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应

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中华医学遗传学杂志 2001年第2期18卷 125-127页

作者：薛开先许林陈森清马国建吴建中江苏省肿瘤防治研究所遗传学研究室南京210009 江苏省肿瘤防治研究所胸外科南京210009

目的　在中国江苏肺癌患者和对照人群中 ,检测 CYP1A1Ile/ Val、gstm1+/ 0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布 ,探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法　配对的病例 -对照组各 10 6例 ,静脉血制备 DNA。分别应用等位基因... 详细信息

目的　在中国江苏肺癌患者和对照人群中 ,检测 CYP1A1Ile/ Val、gstm1+/ 0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布 ,探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法　配对的病例 -对照组各 10 6例 ,静脉血制备 DNA。分别应用等位基因特异性 (allele- specific,AS) - PCR和多重差别 (multi-differential,MD) - PCR,检测 CYP1A1Ile/ Val和 gstm1+/ 0的等位基因型。结果　 CYP1A1少见等位基因 Val/ Val纯合子及其与 gstm1基因缺失纯合子 (0 / 0 )的联合基因个体 ,与对照常见基因型个体相比 ,增加了对肺癌的易感性 ,其相对危险度 (odds ratio,OR)分别为 4.0 2 (P=0 .0 3)和 9.38(P=0 .0 4) ;gstm10 / 0纯合子及其与 CYP1A1Ile/ Val杂合子的联合基因型个体 ,显著增加了肺癌易感性 ,其 OR值分别是1.92 (P=0 .0 19)和 3.2 7(P=0 .0 1)。结论　在中国江苏人群中 ,少见基因型 CYP1A1Val/ Val,gstm10 /0增加了个体肺癌易感性。在肺癌发生中 ,上述两种易感基因型间存在协同或相乘作用。

关键词： CYP1A1基因 gstm1基因易感性肺癌基因多态性

NQO1、GSTT1和gstm1基因多态性与慢性苯中毒的遗传易感性

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中华劳动卫生职业病杂志 2005年第1期23卷 1-5页

作者：陈艳李桂兰纪之莹许建宁吴春玲新疆医科大学公共卫生学院卫生毒理学教研室乌鲁木齐830054 中国疾病预防控制中心职业卫生与中毒控制所

目的探讨NQO1、GSTT1和gstm1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法选择100名慢性苯中毒病例为病例组及90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组,应用PCR-RFLP及多重PCR方法判定NQO1、GSTT1和gstm1基因型。结果携带... 详细信息

目的探讨NQO1、GSTT1和gstm1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法选择100名慢性苯中毒病例为病例组及90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组,应用PCR-RFLP及多重PCR方法判定NQO1、GSTT1和gstm1基因型。结果携带NQO1C609TT/T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性是具有C/T基因型(杂合型)和C/C基因型(野生型)个体的2.82倍(95%CI1.42～5.58,P基因型(野生型)个体的2.94倍(95%CI1.25～6.90,P基因型个体发生苯中毒的危险性是具GSTT1非缺失(non-null)基因型个体的1.91倍(95%CI1.05～3.45,Pgstm1基因型与苯中毒的关系。同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失、gstm1缺失任何两种基因型的个体发生苯中毒的危险性均高于同时携带野生型及非缺失基因型的个体;并且同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失与gstm1缺失个体接苯时发生苯中毒的危险性最高,是NQO1C609TC/T基因型和C/C基因型、GSTT1非缺失型(non-null)与gstm1非缺失型(non-null)个体的20.41倍(95%CI3.79～111.11,P基因之间的交互作用在苯中毒的发生中起重要作用。同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失基因型和gstm1缺失基因型个体发生苯中毒的风险最?

关键词： GSTT1 NQO1 慢性苯中毒携带 gstm1基因个体发生基因型 C/C 工人交互作用

肺癌患者gstm1基因型与p53基因突变的相关关系研究

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中国肿瘤临床 2004年第21期31卷 1218-1220,1224页

作者：罗晨玲陈清曹文峰陈思东第一军医大学流行病学教研室广州市510515 第一军医大学附属南方医院广东药学院预防医学系

目的:探索肺癌患者Ⅱ相代谢酶主要亚型gstm1的基因型与p53基因突变的关系。方法:应用双重PCR和PCR-SSCP(单链构像多态性分析)技术,检测了63例肺癌患者和47例健康对照中gstm1基因缺失及肺癌组织p53基因突变的情况,并分析其相关关系。结果... 详细信息

目的:探索肺癌患者Ⅱ相代谢酶主要亚型gstm1的基因型与p53基因突变的关系。方法:应用双重PCR和PCR-SSCP(单链构像多态性分析)技术,检测了63例肺癌患者和47例健康对照中gstm1基因缺失及肺癌组织p53基因突变的情况,并分析其相关关系。结果:肺癌组gstm1基因缺失率为71.4%(45/63),对照组为51.1%(24/47),差异有显著统计学意义,OR为2.40(95%CI为1.09-5.29)。p53基因突变率在63例肺癌组织中为49.2%(31/63),在15例对照组织中仅为6.6%(1/18)。58.1%肺癌病例同时存在p53基因突变和缺失gstm1基因(Pgstm1基因缺失与p53基因突变相关,gstm1基因缺失可能增加p53基因突变的几率,从而导致肺癌患病危险性的增加。

关键词：肺癌 gstm1基因 p53基因

CYP1A1与gstm1基因多态性与前列腺癌易感性的关系

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中华泌尿外科杂志 2004年第10期25卷 697-700页

作者：管同郁李鸣刘三震李瑶周利群那彦群北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所上海博星基因芯片有限公司复旦大学生命科学院遗传所

目的　探讨CYP1A1、gstm1基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。　方法　采用寡核苷酸芯片对 83例前列腺癌患者和 115例正常对照的中国汉族人群基因组DNA进行CYP1A1、gstm1基因多态性分析。　结果　gstm1基因缺失型前列腺癌组占 5 7.8... 详细信息

目的　探讨CYP1A1、gstm1基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。　方法　采用寡核苷酸芯片对 83例前列腺癌患者和 115例正常对照的中国汉族人群基因组DNA进行CYP1A1、gstm1基因多态性分析。　结果　gstm1基因缺失型前列腺癌组占 5 7.8% ,对照组 4 1.7% ,差异有显著性意义 ( χ2 =4 .99,P =0 .0 2 5 ) ,gstm1null基因型使患前列腺癌的危险度增加 1.9倍 ( 95 %CI=1.10～ 1.34)。gstm1基因缺失型前列腺癌患者的平均年龄 [( 6 8.1± 8.3)岁 ]低于gstm1未缺失的患者[( 71.9± 7.4 )岁 ,P =0 .0 31]。前列腺癌组CYP1A1基因的两个多态位点m1、m2基因型频率和等位基因的频率与对照组相比差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。　结论　中国汉族人群gstm1基因多态性与前列腺癌的发生相关 ,可能是增加前列腺癌危险和发病年龄早的因素之一。

关键词：前列腺癌 gstm1基因 CYP1A1基因中国汉族人群多态性分析对照组易感性基因组DNA 寡核苷酸芯片等位基因

维吾尔族妇女子宫颈癌发病与gstm1基因的关系

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中华妇产科杂志 2009年第8期44卷 629-631页

作者：马彩玲刘瑶卢晓梅马正海新疆医科大学第一附属医院妇科乌鲁木齐830054 新疆医科大学第一附属医院医学研究中心乌鲁木齐830054 新疆大学生命科学与技术学院分子生物学重点实验室

宫颈癌是病死率仅次于乳腺癌的女性恶性肿瘤，大量的流行病学和分子生物学研究已证明，高危型人乳头状瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）持续性感染是发生宫颈鳞癌的必要因素。对我国8个少数民族的调查发现，新疆维吾尔自治区（简称... 详细信息

宫颈癌是病死率仅次于乳腺癌的女性恶性肿瘤，大量的流行病学和分子生物学研究已证明，高危型人乳头状瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）持续性感染是发生宫颈鳞癌的必要因素。对我国8个少数民族的调查发现，新疆维吾尔自治区（简称新疆）维吾尔族妇女的宫颈癌病死率最高，其年龄调整死亡率为17．27／10万，年龄组死亡专率起点高。新疆的宫颈癌发病具有鲜明的地域、民族及职业特征，维吾尔族妇女宫颈癌患病率及病死率远高于本地区汉族、哈萨克族、蒙古族妇女，且发病年龄早于其他民族。考虑种族的遗传易感性可能在维吾尔族妇女宫颈癌发病过程中起着一定的作用。近年来，毒物代谢酶基因多态性与肿瘤易感性的关系日益受到重视，本研究采用PCR技术对新疆维吾尔族宫颈癌患者与非宫颈癌及其癌前病变妇女的宫颈组织检测gstm1基因和HPV16E6基因，以初步探讨种族遗传易感性在维吾尔族妇女宫颈癌发病过程中的作用。

关键词：维吾尔族妇女 gstm1基因子宫颈癌发病年龄新疆维吾尔自治区代谢酶基因多态性人乳头状瘤病毒遗传易感性

CYP1A1和gstm1基因多态性与肺癌易感性的Meta分析

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肿瘤防治研究 2006年第5期33卷 324-327页

作者：苏艳华王小利徐顺清华中科技大学同济医学院环境医学研究所武汉430030

目的探讨CYP1A1和gstm1基因多态性与个体肺癌易感性的关系。方法全面检索相关文献，应用Meta分析方法对各研究进行数据的合并与分析。结果共8篇文献入选，累计肺癌病例1067人，对照1416人，分别对CYP1A1＊A和gstm1-、CYP1A1＊B／C和gstm... 详细信息

目的探讨CYP1A1和gstm1基因多态性与个体肺癌易感性的关系。方法全面检索相关文献，应用Meta分析方法对各研究进行数据的合并与分析。结果共8篇文献入选，累计肺癌病例1067人，对照1416人，分别对CYP1A1＊A和gstm1-、CYP1A1＊B／C和gstm1＋、CYP1A1＊B／C和gstm1-联合基因型进行统计分析。异质性检验，值分别为6．43、8．83与9．63，P〉0．05，文献有同质性，各合并OR及95％CI分别为1．36（1．09～2．77）、1．65（1．26～2．15）和2．01（1．57～2．59）。结论CYP1A1和gstm1突变基因型为罹患肺癌的易感基因型，且两者存在协同作用，在肿瘤防治方案中应加以重视从而采取相应措施达到有效预防肿瘤的目的。

关键词：肺癌CYP1A1基因 gstm1基因多态性 Meta分析

吸烟者CYP1A1和gstm1基因多态性与DNA损伤关系

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环境与职业医学 2006年第3期23卷 211-213,242页

作者：潘喜华仲伟鉴肖萍杨隽郑勇英郑卫东上海市疾病预防控制中心上海200336

[目的]探讨吸烟者Ⅰ相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶gstm1基因多态性与DNA损伤的关系。[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度。... 详细信息

[目的]探讨吸烟者Ⅰ相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶gstm1基因多态性与DNA损伤的关系。[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度。[结果]在123名吸烟者中,CYP1A1突变型(CYP1A1Val/Val)占CYP1A1等位基因型的28.5%,gstm1缺失型(gstm1null)占gstm1等位基因型的56.1%。具有CYP1A1Val/Val和gstm1null基因型的个体有19名,占吸烟者总数的15.4%。同时具CYP1A1突变型和gstm1缺失型纯合个体,淋巴细胞的拖尾形成率为97.5%,尾长达120.9μm,尾矩为42.4μm,显著高于野生型个体(Pgstm1缺失型共同携带者对DNA损伤敏感,多个突变基因对DNA损伤可能具有协同作用。

关键词：基因多态性 CYP1A1基因 gstm1基因彗星试验

吉林市汉族妇女gstm1基因和CYP1A1基因Exon7位点多态性与　子宫内膜异位症易感性的研究

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中国妇幼保健 2009年第18期24卷 2556-2559页

作者：杨丽萍安晓汾吉林省吉林市中心医院妇产科 132011

目的：探讨在吉林地区汉族妇女中细胞色素P450（CYP1A1）基因Exon7位点多态性即Ile-Val位点的多态性及gstm1基因多态性和子宫内膜异位症易感性的相关关系。方法：以病例对照的研究方法,采用PCR技术检测216例子宫内膜异位症和216例对照... 详细信息

目的：探讨在吉林地区汉族妇女中细胞色素P450（CYP1A1）基因Exon7位点多态性即Ile-Val位点的多态性及gstm1基因多态性和子宫内膜异位症易感性的相关关系。方法：以病例对照的研究方法,采用PCR技术检测216例子宫内膜异位症和216例对照人群的CYP1A1基因Ile-Val位点及gstm1基因多态性的表达。结果：吉林地区汉族人群中gstm1空白基因型分布频率0.463,内异症人群中空白基因型分布频率0.667,两组差异有统计学意义（P〈0.05）,空白基因型患内异症的危险是功能基因型的1.896倍;Ile-Val三种多态基因型在内异症组和对照组分布差异有统计学意义（P〈0.05）,Ile/Val、Val/Val基因型患内异症的危险分别是Ile/Ile基因型的1.901倍和3.056倍;CYP1A1 Ile/Val联合gstm1空白基因型个体的OR值为3.409（95%C I 1.897-6.125,P〈0.01）,而CYP1A1Val/Val联合gstm1空白基因型个体的OR值增高至7.143（95%C I 2.584-19.742,P〈0.01）。结论：CYP1A1 Exon7的Ile/Val、Val/Val基因型及gstm1空白基因型与内异症的易感性有关,二者联合效应具有协同作用,可望作为内异症易感人群筛选的重要指标。

关键词：子宫内膜异位症 CYP1A1基因 gstm1基因多态性