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中国美利奴羊(新疆型)gpr143基因一个新的SNP突变及其遗传效应分析

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草食家畜 2019年第5期 22-29页

作者：买尔哈巴·艾合麦提田月珍柏妍杨雪梅田可川黄锡霞新疆农业大学动物科学学院乌鲁木齐830052 新疆阿克苏地区畜牧技术推广中心新疆阿克苏843000 新疆畜牧科学院畜牧研究所乌鲁木齐830000

本研究旨在挖掘影响中国美利奴羊(新疆型)羊毛性状的关键候选基因及分子标记。本研究的实验动物为中国美利奴羊(新疆型),通过采用PCR-SSCP技术对gpr143基因外显子6核苷酸的多态性进行检测分析,并利用SAS8.1软件最小二乘法分析其突变位... 详细信息

本研究旨在挖掘影响中国美利奴羊(新疆型)羊毛性状的关键候选基因及分子标记。本研究的实验动物为中国美利奴羊(新疆型),通过采用PCR-SSCP技术对gpr143基因外显子6核苷酸的多态性进行检测分析,并利用SAS8.1软件最小二乘法分析其突变位点的遗传效应。中国美利奴羊(新疆型)gpr143基因外显子6发生了突变,并形成三种基因型,在外显子6上得到AA、BB和AB三种基因型。在217 bp处AA基因型发生碱基突变,即G→T;AB基因型在229 bp处发生碱基突变,即C→T。通过对基因型与羊毛性状的关系进行关联性分析后发现,BB基因型的光泽显著高于AA和AB基因型。gpr143基因外显子6的突变可能是影响羊毛光泽的重要位点。

关键词： gpr143基因多态性毛性状中国美利奴羊(新疆型)

一例眼白化病1型患儿G职143基因的新突变

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 224-227页

作者：赵琪关梦龙王玲廖勇李岭万华靖四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 成都新基因格医学检验所 610041 四川大学生命科学学院遗传医学研究所成都610041

目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。方法应用PCR扩增患儿及其父母x染色体上gpr143基因的编码区以及侧翼剪接位点，并进行Sanger测序。结果在患儿gpr143基因第6外显子的编码... 详细信息

目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。方法应用PCR扩增患儿及其父母x染色体上gpr143基因的编码区以及侧翼剪接位点，并进行Sanger测序。结果在患儿gpr143基因第6外显子的编码区发现一个C．758T〉A突变（半合子），其母亲携带相同的突变（杂合子），其父亲则未检测到突变。该突变使终止密码子提前出现，属于很可能致病的无义突变。上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，结合其临床表型，将患儿确诊为眼白化病1型。结论对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断，发现了一个新的致病突变。

关键词：眼白化病 gpr143基因新突变

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常染色体显性遗传眼球震颤家系的临床表型及致病基因的研究

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眼科新进展 2014年第11期34卷 1042-1044页

作者：布娟刘敬李爱军陆遥庞宏蕾刘峰王乐今北京大学第三医院眼科北京市100191

目的研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究。方法选择1个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间... 详细信息

目的研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究。方法选择1个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间带、验光等眼科的相关检查后,从家系中每一代各选1例患者(包括先证者)及正常人,进行候选基因FRMD7、gpr143与PAX6基因的外显子测序。结果家系患者的眼球震颤为水平冲动型,并且具有中间带。除了先证者有部分眼组织缺损及小眼球等异常外,其余患者的眼前节均未见明显发育异常。家系患者PAX6基因第7外显子的第382碱基发生了杂合突变(c.C382T),从而引起了氨基酸的改变(p.R128C),该突变可能影响了PAX6蛋白与其调控的下游基因的调控序列的结合,进而导致PAX6基因功能异常,影响眼部发育。结论该常染色体显性遗传性眼球震颤家系的致病基因为PAX6基因。

关键词：先天性眼球震颤常染色体显性遗传 PAX6基因 FRMD7基因 gpr143基因

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四个眼白化病1型家系的表型与致病基因研究

四个眼白化病1型家系的表型与致病基因研究

作者：杨丽坤天津医科大学

学位级别：硕士

目的眼白化病1型(Ocular Albinism Type 1,OA1)是最常见的眼白化病类型,国外报道新生儿发病率约为1/50,000,患者主要表现为先天性眼球震颤、视力低下、虹膜和视网膜色素沉着不足、黄斑发育不良等。该病以X-连锁方式进行遗传,目前确定gpr... 详细信息

目的眼白化病1型(Ocular Albinism Type 1,OA1)是最常见的眼白化病类型,国外报道新生儿发病率约为1/50,000,患者主要表现为先天性眼球震颤、视力低下、虹膜和视网膜色素沉着不足、黄斑发育不良等。该病以X-连锁方式进行遗传,目前确定gpr143是OA1的致病基因。本研究对4个OA1家系(OA1-1―4)进行临床特征描述及分子遗传学研究,对gpr143基因直接测序,筛查致病突变,分析突变对蛋白功能的影响,探讨患者致病的分子基础。方法1.收集2014年10月至2015年10月因先天性眼球震颤就诊于天津市眼科斜视与小儿眼科门诊的4个OA1家系,对家系患者及携带者行详细的眼科检查:包括视力、屈光状态、裂隙灯显微镜检查眼前节、直接眼底镜检查、眼底照相及光学相干断层扫描(OCT)检查,ERG和VEP检查。2.采集家系成员外周血5ml,提取基因组DNA;以基因组DNA为模板,PCR扩增gpr143基因的全部9个外显子及其外显子-内含子拼接处的部分序列,纯化和回收目的片段后,应用ABI 3130-avant全自动遗传分析仪对gpr143基因直接双向测序,DNAstar软件分析数据,筛查致病突变位点,并用DNA直接测序方法对家系其他成员及100例正常对照进行验证。3.应用生物医学预测软件分析gpr143基因突变对编码蛋白的影响:Polyphen 2及SIFT软件对筛查出的错义突变进行预测;Human Splicing Finder-version 3.0软件对筛查出的剪切位点突变进行分析。结果1.这四个OA1家系中,所有患者均因先天性眼球震颤、视力低下就诊。除一例患者有典型的白化病眼底表现:双眼视网膜色素弥漫性缺失,可透见脉络膜血管,黄斑发育不良,其余患者的虹膜及眼底色素改变很不明显,仅表现为轻度的色素沉着不足或是同正常人无异。眼底照相及OCT检查结果显示所有患者均有黄斑发育不良。2.四个OA1家系的gpr143基因突变筛查,发现了4种不同类型的突变,包括两个新突变,分别是位于第5内含子3’端的剪切位点突变c.659-2A>C和包含近整个外显子2的大片段缺失g.4572239del688,共缺失688个碱基;两个已知突变,分别是位于第二外显子的错义突变c.251G>A(p.G84D)和位于第6外显子的无义突变c.733C>T(p.R245X)。3.错义突变c.251G>A(p.G84D)经Polyphen 2及SIFT软件预测,前者得到的值为0.980,后者为0.01,提示该突变对OA1蛋白结构具有破坏性;剪切位点突变c.659-2A>C经Human Splicing Finder-version 3.0软件分析得到野生型Conserved Value(CV)值为88.93,突变后CV值变为59.98,两者分值变化为-32.55%,低于10%,提示该突变破坏了野生型gpr143基因的剪切位点,改变了外显子的拼接位点,产生了新的氨基酸序列,使OA1蛋白的结构和功能受到破坏。结论1.中国OA1患者主要因先天性眼球震颤就诊,虹膜及眼底色素缺失表现往往不明显,因而可被误认为特发性眼球震颤。OCT检查黄斑是否发育不良并结合分子遗传学研究有助于OA1的诊断和鉴别诊断。***143基因四种突变c.251G>A、c.733C>T、c.659-2A>C g.4572239del688分别是导致四个OA1家系患者致病的分子基础。其中新突变c.659-2A>C和g.4572239del688的发现,扩大了gpr143基因的突变图谱。

关键词：眼白化病1型 OA1 表型 gpr143基因突变筛查

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先天性特发性眼球震颤的遗传学研究进展

中华实验眼科杂志 2011年第1期29卷 88-91页

作者：王犁明（综述）李宁东（审校）天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室 300020

先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病，是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来，... 详细信息

先天性特发性眼球震颤（CIN）是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病，是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患。CIN具有多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。近年来，通过基因定位的方法已发现多个与CIN相关的基因位点，同时也筛选了一些候选致病基因。就CIN的基因定位及相关致病基因的克隆进行综述。

关键词：眼球震颤/先天性特发性基因 FRMD7基因 gpr143基因遗传学

X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析

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解放军医学院学报 2016年第3期37卷 215-218页

作者：高旭辉刘铁城代艾艾李淑贤解放军总医院眼科北京100853

目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视... 详细信息

目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析。对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及gpr143的外显子测序。结果此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内。所有患者都为水平冲动型眼球震颤。仅1例眼底有大片脉络膜缺损。所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力。结论本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为gpr143基因,致病突变c.360+5G>T。

关键词：先天性眼球震颤 X-染色体连锁隐性遗传 FRMD7基因 gpr143基因

首例合并眼球震颤的X连锁网状色素异常症的家系分析

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中国中西医结合皮肤性病学杂志 2013年第4期12卷 217-219页

作者：戴珊赵暕宋清华北京大学第三医院北京100191

目的分析首例具有眼球震颤合并症的X连锁网状色素异常症家系的临床,皮损组织化学特点,分析眼球震颤相关基因,为定位本病的致病基因提供依据。方法报道家系中1例患者的临床特点,切取典型皮损分别进行组织化学病理检查及电镜检查,结合文... 详细信息

目的分析首例具有眼球震颤合并症的X连锁网状色素异常症家系的临床,皮损组织化学特点,分析眼球震颤相关基因,为定位本病的致病基因提供依据。方法报道家系中1例患者的临床特点,切取典型皮损分别进行组织化学病理检查及电镜检查,结合文献分析遗传性眼球震颤的基因定位。结果该患者及家系中其他患者均存在本病典型表现及眼球震颤这一罕见合并症,皮损组织化学病理检查及电镜检查结果符合本病诊断,眼球震颤致病基因与黑素颗粒形成高度相关。结论此家系所有患者均合并眼球震颤属首次报道,根据眼球震颤的致病基因可能定位本病的致病基因,为研究本病发病机制提供了新的方向。

关键词：色素异常眼球震颤电镜 gpr143基因