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gpr143在不同毛色动物皮肤中的表达及其对色素生成的作用

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GPR143在不同毛色动物皮肤中的表达及其对色素生成的作用

作者：陈天直山西农业大学

学位级别：硕士

当前,在色素相关研究中发现gpr143作为一种内源性的G蛋白偶联受体,对未成熟的早期黑素体主要起控制其成分和密度的作用,对成熟的晚期黑素体则以控制其大小为主。但其对绵羊被毛黑色素合成的影响尚未见报道,对小鼠黑色素细胞中色素生成... 详细信息

当前,在色素相关研究中发现gpr143作为一种内源性的G蛋白偶联受体,对未成熟的早期黑素体主要起控制其成分和密度的作用,对成熟的晚期黑素体则以控制其大小为主。但其对绵羊被毛黑色素合成的影响尚未见报道,对小鼠黑色素细胞中色素生成的影响仍有待研究。本研究运用多种分子生物学技术分析了不同毛色绵羊和小鼠皮肤组织中gpr143/gpr143的表达量,以及gpr143在不同毛色绵羊和小鼠皮肤组织中的定位,同时,构建了小鼠gpr143真核过表达载体,并将其转到小鼠黑色素细胞中,检测转染后黑色素细胞中黑色素含量变化,以及黑色素相关基因Mitf、Tyr、Tyrp1、Tyrp2、Pme1、Gpnmb表达量的变化。结果如下:(1)通过qRT-PCR技术和免疫印迹技术分析gpr143/gpr143在不同毛色绵羊和小鼠皮肤组织中的相对表达量。结果显示:gpr143基因在黑色绵羊皮肤组织中mRNA和蛋白相对表达量均显著高于白色绵羊;gpr143 mRNA和蛋白在棕色小鼠和黑色小鼠皮肤组织中的相对表达量均显著高于灰色小鼠,其中,棕色小鼠皮肤中gpr143的表达量最高,黑色小鼠次之,灰色小鼠最低。(2)运用免疫荧光技术来确定G P R14 3在不同毛色绵羊和小鼠皮肤组织中的定位及分布,并对免疫荧光结果进行光密度值分析。结果显示:绵羊皮肤组织中gpr143蛋白的主要表达部位为毛囊外根鞘和表皮层,经光密度值分析发现,gpr143在黑色绵羊皮肤毛囊外根鞘和表皮层的表达量显著高于白色绵羊。小鼠皮肤组织中gpr143蛋白主要在毛囊基质、真皮乳头和毛囊内外根鞘处表达,且不同毛色小鼠中的表达存在差异。gpr143在黑色小鼠皮肤组织中表达明显,尤其是在真皮乳头、毛囊基质以及毛囊外根鞘等处;然而,gpr143在棕色小鼠皮肤中主要表达在毛囊外根鞘,在灰色小鼠皮肤中表达最弱。平均光密度值分析后发现,黑色小鼠和棕色小鼠皮肤组织中gpr143蛋白的相对表达量分别为灰色小鼠皮肤的1.62倍和2.0倍,差异极显著(Pgpr143真核表达载体,以小鼠黑色素细胞为载体研究gpr143基因在黑色素生成中的作用。转染72 h后检测细胞中黑色素含量变化,结果显示:pMSCV-gpr143转染组中黑色素含量是pMSCV空载转染组的1.59倍,差异极显著(Pgpr143转染组中Mitf、Tyr、Tyrp1、PmelmRNA相对表达量较pMSCV空载转染组均显著增加,但Tyrp2 mRNA的相对表达量较pMSCV空载转染组显著减少,此外,GpnmbmRNA相对表达量在两者之间并未发生明显变化。免疫印迹结果分析显示MITF、TYR和TRP1蛋白在pMSCV-gpr143转染组中的相对表达量均显著高于pMSCV空载转染组;而TRP2蛋白则是在pMSCV空载转染组中的相对表达量显著高于pMSCV-gpr143转染组;GPNMB蛋白在pMSCV-gpr143转染组中相对表达量与pMSCV空载转染组中相对表达量基本一致。上述结果表明,gpr143可能通过调控MITF水平和黑素体的数量、大小、运动和成熟进而参与毛色的形成过程。

关键词： gpr143 MITF 绵羊小鼠黑色素细胞黑色素

先天性特发性眼球震颤家系中gpr143基因的研究

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四川解剖学杂志 2014年第2期22卷 29-34,41页

作者：杨婧莹梅妍云南省第一人民医院眼科昆明650031

目的验证我们所收集的家系在gpr143基因的已报道突变位点中是否有所相同。方法对本家系中的15个个体进行gpr143两个基因的外显子编码区进行基因突变检测,PCR扩增已以及纯化后进行gpr143基因的编码区测序。比对已报道的突变位点与本家系... 详细信息

目的验证我们所收集的家系在gpr143基因的已报道突变位点中是否有所相同。方法对本家系中的15个个体进行gpr143两个基因的外显子编码区进行基因突变检测,PCR扩增已以及纯化后进行gpr143基因的编码区测序。比对已报道的突变位点与本家系的关系以及直接测序分析寻找突变位点。结果通过验证发现我们的家系与目前所报道过的gpr143基因突变位点并无重复。结论通过验证发现我们的家系与目前所报道过的gpr143基因突变位点并无重复。排除了已报道过的突变位点,可以推测我们的家系中也许存在新的突变位点或是新的致病基因。

关键词：先天性特发性眼球震颤 FRMD7 gpr143 测序

眼白化病Ⅰ型家系致病基因gpr143新突变

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中国斜视与小儿眼科杂志 2014年第4期 9-11+14+26页

作者：金怡轩刘斐南方医科大学附属南海医院眼科

目的对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因gpr143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血,酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增眼白化病1型致病基因gpr143外显子及其相邻的... 详细信息

目的对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因gpr143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血,酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增眼白化病1型致病基因gpr143外显子及其相邻的内含子,并进行直接测序。结果 PCR结果显示两眼白化病1型的兄弟第五外显子均无产物,而其他8个外显子均有产物,相同反应条件下其母亲及正常对照组所有外显子都可扩增出产物,证明该眼白化病患者的致病基因gpr143的第五外显子缺如。结论本研究在眼白化病1型的患者的致病基因中发现了整个外显子的缺失突变,扩展了OA1致病基因的突变频谱。

关键词：眼白化病基因 gpr143 突变

长江三角洲白山羊SNPs位点与笔料毛指标关联性分析

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中国畜牧杂志 2025年

作者：王洁薛刚施健飞俞晓荣陈祥吕晓阳孙伟扬州大学动物科学技术学院南通市海门区长江三角洲白山羊保种繁殖研究所贵州大学动物科学学院教育部农业与农产品安全国际合作联合实验室

为了挖掘长江三角洲白山羊优质笔料毛性状指标相关分子标记，采用PCR扩增和DNA测序技术对84只5～8月龄公羊血液DNA检测候选基因多态性，同时采集其颈脊部羊毛测定伸直长度、细度、毛峰、鳞片层以及横断面5种指标，探讨EGR1、gpr143、IGF... 详细信息

为了挖掘长江三角洲白山羊优质笔料毛性状指标相关分子标记，采用PCR扩增和DNA测序技术对84只5～8月龄公羊血液DNA检测候选基因多态性，同时采集其颈脊部羊毛测定伸直长度、细度、毛峰、鳞片层以及横断面5种指标，探讨EGR1、gpr143、IGFBP5基因SNPs位点与笔料毛性状的关联性。实验结果表明，EGR1基因与伸直长度、细度、鳞片层及横断面指标都存在显著或极显著关联性；IGFBP5基因与伸直长度、细度、鳞片层及毛峰指标存在显著或极显著关联性；gpr143基因仅与伸直长度和细度存在显著或极显著关联性。综上，EGR1与IGFBP5基因可以在后续笔料毛性状的选育中作为可能的分子标记。

关键词：长江三角洲白山羊笔料毛 EGR1 gpr143 IGFBP5 多态性分析

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先天性特发性眼球震颤的致病基因和基因位点

中华眼视光学与视觉科学杂志 2021年第1期23卷 69-72页

作者：黄丽娟李宁东福建医科大学附属第二医院眼科泉州362000 首都医科大学附属北京儿童医院眼科 100045

先天性特发性眼球震颤(CIN)是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%~0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾向,... 详细信息

先天性特发性眼球震颤(CIN)是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%~0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾向,可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个,与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个,而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7(FRMD7)基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述,并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。

关键词：眼球震颤基因 FRMD7 gpr143 遗传学

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中国眼白化病患者基因新突变的鉴定

中国眼白化病患者基因新突变的鉴定

作者：张央首都医科大学

学位级别：硕士

目的筛查中国眼白化病型(ocular albinism type1, OA1)患者的gpr143（G蛋白偶联143受体）基因，了解中国眼白化病患者的临床特点、基因突变方式和突变位点的分布特征，以期获得更多眼白化病患者的临床表型与基因型的相关信息。方法收集... 详细信息

目的筛查中国眼白化病型(ocular albinism type1, OA1)患者的gpr143（G蛋白偶联143受体）基因，了解中国眼白化病患者的临床特点、基因突变方式和突变位点的分布特征，以期获得更多眼白化病患者的临床表型与基因型的相关信息。方法收集5个无血缘关系的眼白化病型患者家系临床资料及外周血，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应(PCR)扩增gpr143基因的全部外显子编码区、外显子/内含子交界区序列，直接测序分析gpr143基因。针对新发现的突变，在100例正常人中进行变性高效液相色谱(denaturing high-performance1iquidchromatoography，DHPLC)分析，以排除基因多态性。结果5例患者中，2例鉴定出gpr143基因7号外显子上的一种未见文献报道的错义突变E235K。在100例无亲缘关系的正常人中，未检测到E235K突变，基本排除了基因的多态性。另外3例患者在gpr143基因上未检测到病理性基因突变位点。结论gpr143基因E235K突变是一种新的病理性突变，新突变的发现扩展了人类眼白化病基因突变谱，对眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了有意义的线索。

关键词：眼白化病1型 OA1 gpr143 基因诊断基因突变

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先天性眼白化病1型家系的遗传学研究

先天性眼白化病1型家系的遗传学研究

作者：卞天豪昆明理工大学

学位级别：硕士

遗传多样性是个体表型多样性的基础,也决定了个体是否存在缺陷。很多关键基因因遗传物质变异而导致功能的改变,可能会在一个家族中导致遗传病。由于亲代所遗传的致病基因或遗传物质受到外界物理、化学因素的影响发生改变所导致的疾病,... 详细信息

遗传多样性是个体表型多样性的基础,也决定了个体是否存在缺陷。很多关键基因因遗传物质变异而导致功能的改变,可能会在一个家族中导致遗传病。由于亲代所遗传的致病基因或遗传物质受到外界物理、化学因素的影响发生改变所导致的疾病,称之为遗传病。本研究观察了一个来自中国云南的大型先天性眼白化病1型家系,家系中有六代人共113个成员,在该家系中每代直系成员中均有少量患有遗传病的个体出现,患者最为突出和一致的表型是眼球震颤和眼底色素沉积减少,是典型的家族遗传病模型。通过高通量测序技术、全基因组序列比对和Perl编写脚本筛选突变的方法,系统深入地分析了该家族中患病者和携带者的全基因组,寻找该家族中引起眼白化病的遗传变异。通过比较患病者、携带者与健康人的基因组以及一代测序验证,在一个重要基因gpr143上所有患病者和携带者都发现了同一个长片段的功能缺失。该缺失长74bp位于基因gpr143的第一外显子上,而无累及家系成员中没有发现该缺失。功能分析表明,这个缺失导致基因gpr143的蛋白翻译提前终止,突变后基因gpr143不能翻译出正常功能的蛋白质。正常基因gpr143编码有404个氨基酸的蛋白质,而突变后的基因gpr143编码的蛋白质只有74个氨基酸。基因gpr143是眼球发育、眼底色素沉着过程中的关键基因,编码的蛋白质靶向色素细胞中的黑素体并参与细胞内的信号传导。基因gpr143功能的丧失很有可能引起眼球发育和眼底色素沉着的异常,很多研究结果也表明基因gpr143上的变异是导致眼白化病的原因。在本研究中,通过高通量测序技术获取该家系人员的全基因组信息;通过全基因组序列比对的方式寻找样本基因组的异常突变,再根据孟德尔遗传定律为基础用Perl编写脚本筛选比对的突变;通过功能分析确定在该家系中的致病变异;最后对整个家系所有样本进行变异位点测序分析,确定携带个体与无受累个体上该基因的变异情况。针对家系所有成员的基因突变与家系图谱中致病和受累者的关系分析,发现基因型和表型完全吻合。综合各方面的实验证据,可以确定所发现的位于基因gpr143上的大片段缺失就是在该家系中导致遗传病的直接原因。结论:在所观察的先天性眼白化病家系中,发现的这个位于基因gpr143上的大片段缺失可引起一种变异形式的眼球白化并且伴随着眼球震颤,给患病者造成严重的视力障碍。该功能性的变异在全球眼白化患病者中是首次被发现,该研究结果不仅丰富了基因gpr143的突变谱,更加强调了基因gpr143对于眼球发育、眼低色素沉积的重要作用。对于未来的功能研究,临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了重要的家系遗传学数据。

关键词：遗传病眼白化病 gpr143 高通量测序基因组序列比对 Perl 家系分析

先天性眼球震颤家系与先天性肾病综合征家系的遗传学分析

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先天性眼球震颤家系与先天性肾病综合征家系的遗传学分析

作者：胡珺洁中南大学

学位级别：硕士

第一部分先天性眼球震颤家系的遗传学分析背景：先天性眼球震颤(Congenital nystagmus, CN)是一种较为常见的眼球异常运动性疾病。以双眼或单眼不自主的、有节律的眼球往返运动为典型症状,多在出生时及出生后几个月内起病。眼球震颤主... 详细信息

第一部分先天性眼球震颤家系的遗传学分析背景：先天性眼球震颤(Congenital nystagmus, CN)是一种较为常见的眼球异常运动性疾病。以双眼或单眼不自主的、有节律的眼球往返运动为典型症状,多在出生时及出生后几个月内起病。眼球震颤主要可分为水平型、垂直型与旋转型三种,以水平型最为常见。CN具有遗传异质性,目前为止,已报道的与CN相关致病基因有两个：FRMD7和gpr143。目的：对一先天性眼球震颤家系进行遗传学分析,并对高危胎儿进行产前诊断。方法：对家系部分成员进行临床眼科检查;应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的FRMD7和gpr143进行突变检测;对测序发现的性质未知的碱基改变在相关家系成员及正常人群中进行进一步检查。结果：患者存在先天性眼球震颤、眼底色素减退、黄斑发育不良等表型;检测到该家系中患者与胎儿gpr143存在c.658+1 g>t剪接突变,其他家系成员与50例正常对照未发现此突变。FRMD7未发现突变。结论：剪接突变c.658+1 g>t是gpr143的新发致病突变。第二部分先天性肾病综合征家系的遗传学分析背景：患有先天性肾病综合征(Congenital nephrotic syndrome,CNS)的婴儿约40%由NPHS1突变引起。由NPHS1突变导致芬兰型先天性肾病综合征(Finnish congenital nephrotic,CNF),是一种常见的***发病早,多于3个月内发病,病程重,主要表现为蛋白尿等。在芬兰,其发病率为1/8200新生活婴,其它国家发病率较低,国内尚无此病发病率的报道。CNF目前除肾移植外尚无有效治疗方法,因此有必要进行基因诊断和产前诊断以预防患儿的出生。目的：对曾生育2例先天性肾病综合征患儿的夫妇进行相关基因突变分析,并对高危胎儿进行产前诊断。方法：应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对该夫妇的NPHS1和NPHS2进行突变检测;对测序发现的性质未知的碱基改变在胎儿及正常人群中进行进一步检查。结果：检测到孕妇NPHS1基因在17号外显子上存在1个未见报道的错义突变c.2225C>T;丈夫NPHS1基因在20号外显子也存在-个未见报道的无义突变c.2783C>A;胎儿与50例家系外正常人均未发现这两个突变。NPHS2基因未发现致病突变。结论：错义突变c.2225C>T和无义突变c.2783C>A是NPHS1基因的两个新发致病突变;胎儿未遗传这两个突变位点,出生后不会患与这两个突变相关的先天性肾病综合征。

关键词：先天性眼球震颤 gpr143 基因突变产前诊断芬兰型先天性肾病综合征 NPHS1 基因突变产前诊断

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眼白化病1型的遗传基础研究进展

医学综述 2013年第24期19卷 4433-4435页

作者：周琦余国春蒋岸岸成都职业技术学院四川成都610015 四川农业大学动物科技学院四川雅安625014

眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型(OA1)和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型。OA1是最常见的眼白化病类型,源于gpr143(OA1)基... 详细信息

眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型(OA1)和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型。OA1是最常见的眼白化病类型,源于gpr143(OA1)基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述。

关键词：眼白化病眼白化病1型 gpr143 基因突变