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  • 1 篇 gpr101
  • 1 篇 x连锁肢端肥大性巨...
  • 1 篇 生长激素腺瘤
  • 1 篇 微重复

机构

  • 1 篇 中国医学科学院
  • 1 篇 石家庄市第一医院

作者

  • 1 篇 杨莹莹
  • 1 篇 陈博
  • 1 篇 冯逢
  • 1 篇 朱惠娟
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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测
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中华内分泌代谢杂志 2022年 第2期38卷 118-124页
作者： 梁寒婷 龚凤英 刘之慧 杨莹莹 姚勇 王任直 王林杰 陈美平 潘慧 陈博 梁智勇 冯逢 朱惠娟 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院放射科100730
目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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