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gli3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用

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中华医学遗传学杂志 2012年第3期29卷 260-265页

作者：曹东华张炫林长坤金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第202医院优生优育中心

目的探讨gli3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测gli3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究gli3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠... 详细信息

目的探讨gli3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测gli3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究gli3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠模型，应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹（Westernblotting）方法研究gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达。结果在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现gli3基因第1～8外显子以及第13外显子存在突变。在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到gli3基因的表达。不论在mRNA水平还是在蛋白质水平，gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠。结论gli3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因，但gli3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关。

关键词：单纯性马蹄内翻足 gli3基因突变基因表达

gli3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 537-541页

作者：曹东华林长坤金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二0二医院优生优育中心

目的探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLl3基因的凋控机制。方法构建荧光素酶报告基因表达载体，分析大鼠Glj3基因5’侧翼启动子区域的活性。用P-Match软件预测gli3基因上游序列中转录因子的结合位点，并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶... 详细信息

目的探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLl3基因的凋控机制。方法构建荧光素酶报告基因表达载体，分析大鼠Glj3基因5’侧翼启动子区域的活性。用P-Match软件预测gli3基因上游序列中转录因子的结合位点，并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证。用RNA干扰实验以及构建Hoxdl3表达载体，观察其在L6细胞中对gli3基因表达的影响。结果在大鼠gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxdl3的结合位点，染色质免疫沉淀和凝胶迁移实验证实Hoxdl3结合于结合位点2上。Hoxdl3表达下调时，Glj3基因表达明显上调。Hoxdl3基因表达上调时，Gj诏基因则表达下调。结论在大鼠胚胎肢体发育中，Hoxdl3蛋白可能与Gj馏基因启动子区的Hoxdl3结合位点2结合，调控Gj据的表达。

关键词：单纯性马蹄内翻足 gli3基因 Hoxd13基因转录调控

gli3基因新突变导致多指（趾）并指（趾）畸形一家系

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 490-493页

作者：康冉冉黄色新李杰邹洋徐佩文高明王丽娟解洪强颜军昊高媛山东大学生殖医学研究中心、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖内分泌教育部重点实验室济南250001

目的对1个先天性多指（趾）并指（趾）畸形（synpolydactyly）家系进行gli3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者gli3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了gli3基因的... 详细信息

目的对1个先天性多指（趾）并指（趾）畸形（synpolydactyly）家系进行gli3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者gli3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了gli3基因的C．480dupC（***6lfs）杂合移码突变，导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变。结论gli3基因C．480dupC（***61fs）杂合突变可能为该家系的发病原因。上述突变的发现进一步丰富了gli3基因的突变谱。

关键词：多指(趾)并指(趾) gli3基因 DNA测序基因突变

gli3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 551-554页

作者：张炫金春莲刘丽英赵宁张立军吉士俊孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第二临床医院小儿骨科

目的对gli3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨gli3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中gli3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymo... 详细信息

目的对gli3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨gli3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中gli3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者gli3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于gli3基因第4外显子的cSNPrs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P>0.05);第14外显子的cSNPrs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,Pgli3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。

关键词：单纯性马蹄内翻足 gli3基因单核苷酸多态突变

gli3基因新发突变致多指（趾）畸形一家系

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天津医药 2019年第11期47卷 1186-1188页

作者：邹倩倩田志刚郑洁杜晓杰舒剑波蔡春泉天津医科大学研究生院 300070 天津市儿童医院骨科天津市儿童医院儿科研究所天津市儿童医院神经外科

目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行gli家族锌指3基因(gli3)突变分析,进一步丰富gli3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成... 详细信息

目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行gli家族锌指3基因(gli3)突变分析,进一步丰富gli3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证。结果该家系中包括患儿在内的4位多指(趾)畸形患者位于7p14.1的gli3基因存在c.2783delG(***928Profs24X)框移突变。在该家系的正常成员中未检测到该位点突变。经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库均未见相关报道。该病例多指(趾)畸形诊断明确,其突变位点为新突变。gli3基因的c.2783delG(***928Profs24X)框移突变可能为该家系的发病原因。结论本研究发现新发突变gli3[c.2783delG(***928Profs24X)],进一步丰富了gli3基因的突变谱,为深入研究多指(趾)畸形的发病机制提供了新的内容。

关键词：多指(趾)畸形 gli3基因基因突变全外显子测序 Sanger测序

gli3基因表达与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足发病的关系

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山东医药 2016年第42期56卷 21-23页

作者：程国杰吕发明王晶艾克巴尔.阿不都热西提董豪杰新疆医科大学附属中医医院乌鲁木齐830000

目的探讨gli3基因表达与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足(ICTEV)发病之间的关系。方法选择新疆地区84例ICTEV患儿(维吾尔族51例,汉族33例)和39例足部创伤正常儿童(维吾尔族25例,汉族14例),分别采用实时荧光定量PCR、Western blot法检测足... 详细信息

目的探讨gli3基因表达与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足(ICTEV)发病之间的关系。方法选择新疆地区84例ICTEV患儿(维吾尔族51例,汉族33例)和39例足部创伤正常儿童(维吾尔族25例,汉族14例),分别采用实时荧光定量PCR、Western blot法检测足部肌肉组织中的gli3 mRNA及蛋白。结果观察组足部肌肉组织中gli3 mRNA及蛋白相对表达量分别为0.61±0.02、68.72±3.05,对照组分别为0.07±0.01、22.38±1.74,P均gli3 mRNA及蛋白相对表达量分别为0.73±0.01、83.01±4.42,汉族患儿分别为0.40±0.02、56.85±3.50,P均gli3mRNA及蛋白相对表达量比较,P均>0.05。结论 gli3基因表达与新疆维吾尔族ICTEV的发病有一定关系,维吾尔族可能更易受gli3基因表达水平的影响而导致ICTEV的发生。

关键词：先天性马蹄内翻足 gli3基因维吾尔族汉族发病关系新疆儿童

黄牛gli3基因多态性及其与生长性状的关联分析

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黄牛Gli3基因多态性及其与生长性状的关联分析

作者：王柯忆西北农林科技大学

学位级别：硕士

本研究采用PCR-SSCP和DNA测序技术,检测了南阳牛、秦川牛、郏县红牛和中国荷斯坦牛4个群体共708个个体的gli3基因的遗传变异,分析了其遗传结构和遗传多样性,并对南阳牛、秦川牛和郏县红牛3个群体在4个基因座的多态性与生长性状进行了关... 详细信息

本研究采用PCR-SSCP和DNA测序技术,检测了南阳牛、秦川牛、郏县红牛和中国荷斯坦牛4个群体共708个个体的gli3基因的遗传变异,分析了其遗传结构和遗传多样性,并对南阳牛、秦川牛和郏县红牛3个群体在4个基因座的多态性与生长性状进行了关联分析,以检验这些基因的多态对黄牛生长发育的遗传效应,以期发现对重要经济性状具有显著效应的遗传标记,为中国黄牛的高效选育和分子标记数据库的建立、种质资源保存与利用提供遗传学依据。本研究获得了以下结果: 1. 4个黄牛品种gli3基因多态性分析本研究共检测了在南阳牛、秦川牛、郏县红牛和中国荷斯坦牛4个品种中gli3基因的12个基因座E112,包含了外显子1～外显子12,在gli3基因的12个基因座中,在E1、E4、E5和E10基因座发现多态性,在其余的E2、E3、E69及E11E12基因座没有发现多态性。在南阳牛、秦川牛、郏县红牛3个品种的E1基因座首次发现1个SNP(NW01494928:g. 8143A>G),这个SNP未引起氨基酸突变(SerTCA→SerTCG)。在中国荷斯坦牛中没有发现多态。卡方检验显示,四个牛品种均处于Hardy-Weinberg平衡状态。南阳牛、秦川牛、郏县红牛和中国荷斯坦牛4个群体遗传多态指数He/Ne/PIC分别为0.48/1.91/0.36,0.44/1.78/0.34,0.49/1.97/0.37,0.00/1.00/0.00。在南阳牛、秦川牛、郏县红牛3个品种的E4基因座首次发现2个SNP(NW01494928:g. 123600T>C,123696T>C),这2个SNP完全连锁,均位于外显子4上,这2个SNP也未引起氨基酸突变(His CAT→His CAC,Ala GCT→Ala GCC)。在中国荷斯坦牛中没有发现多态。3个群体E4基因座遗传多态指数He/Ne/PIC分别为0.49/1.99/0.37,0.50/1.99/0.37,0.49/1.96/0.37,0.00/1.00/0.00。在南阳牛、秦川牛、郏县红牛和中国荷斯坦牛4个品种的E5基因座发现一个SNP(NW01494928:g. 128688A>G),这个SNP未引起氨基酸突变(SerTCA→SerTCG)。4个群体E5基因座遗传多态指数He/Ne/PIC分别为0.50/1.98/0.37,0.49/1.96/0.37,0.49/1.98/0.37,0.49/1.97/0.37。在南阳牛、秦川牛、郏县红牛3个品种的E10基因座存在A、B两种单倍型,发现两个SNP(NW01494928:g. 205649T>C,205754A>C),这2个SNP也是完全连锁,前者位于编码区,后者位于非编码区。在中国荷斯坦牛中没有发现多态。在4个黄牛品种中A单倍型的频率分别是0.60,0.44,0.46,1.00。四个多态基因座大部分群体处于中度多态(0.25基因座基因型分布的卡方独立性检验显示中国荷斯坦牛与肉牛品种间差异极显著(P基因座基因型分布的卡方独立性检验显示中国荷斯坦牛仅与部分肉牛品种间差异显著(Pgli3基因多态性与南阳牛、秦川牛和郏县红牛生长性状的关联分析在黄牛中,gli3基因的E1基因座发现AA、GA、GG三种基因型。在南阳牛群体中,AA型个体6月龄体斜长、坐骨端宽显著大于GA型个体(P0.05);AA型个体12月龄胸围、坐骨端宽显著大于GA型个体(P0.05);AA型个体24月龄坐骨端宽和平均日增重显著大于GA型个体(P基因型间差异不显著(P>0.05)。经最小二乘分析,在秦川牛群体和郏县红牛群体中没有发现与基因座多态显著相关的性状。在gli3基因的E4基因座检测到TT、TC、CC三种基因型。经最小二乘分析,南阳牛群体中CC基因型的体重、胸围、坐骨端宽、日增重都要显著高于TT基因型(P0.05)。其余各项指标基因型间差异不显著(P>0.05)。在秦川牛群体和郏县红牛群体中也没有发现与基因座多态显著相关的性状。 E5基因座检测到三种基因型AA、GA、GG,E10基因座检测到两种带型CC和TA。经最小二乘分析,E5和E10多态基因座对郏县红牛和秦川牛群体的生长发育性状没有显著影响,而gli3基因的E5基因座在南阳牛群体中的初生重差异显著,GG型个体的初生重显著大于AA型个体和GA型个体(P基因座对南阳牛群体24月龄平均日增重有显著影响,CC型个体的二十四月龄平均日增重显著大于TT型个体(P<0.05

关键词：黄牛 gli3基因多态性生长性状

单纯性马蹄内翻足与gli3基因的相关性研究

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单纯性马蹄内翻足与Gli3基因的相关性研究

作者：张炫中国医科大学

学位级别：硕士

前言单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中,ICTEV的发生率有很大差异,在我国的发病率大约为0.6‰～1‰。在ICTEV患者中,男女比例约为2～2.5∶1... 详细信息

前言单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中,ICTEV的发生率有很大差异,在我国的发病率大约为0.6‰～1‰。在ICTEV患者中,男女比例约为2～2.5∶1,双侧发病者约占45%。近年来国内外对于ICTEV病因,病理及发病机制的研究争论较多,包括:骨骼发育异常、神经肌肉病变、软组织挛缩、血管异常、宫内发育阻滞、母亲吸烟,受孕月份及出生季节等等,但均缺乏有力的证据。临床资料和流行病学研究表明遗传因素在ICTEV的发病过程中发挥重要作用,其遗传度为65%。目前认为ICTEV主要是肢芽发育的易损期,由于遗传因素和环境因素的共同作用,某些与肢体发育有关的基因及其产物出现异常的结果。转录因子gli3是肢体发育早期重要的信号分子之一,其主要作用是沿前后轴限定基因表达区域的边界,这为建立肢体自身的不对称模式提供了必需的位置信息。现在已基本明确gli3基因突变可以引起多种复杂的人类先天畸形综合征,并且这些综合征均表现有肢体特别是指(趾)的数目及形态的畸形。但是关于gli3基因与ICTEV的相关性至今仍未见报道。因此,为了探讨gli3基因与ICTEV的分子遗传学联系,我们选择了基因内的2个已知cSNPs,检测其在84个单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,并对该基因内负责编码DNA结合区的4个外显子进行了突变筛查。此外,为了进一步研究gli3基因与马蹄内翻足畸形发生的关系,我们构建了马蹄内翻足大鼠胚胎模型,并采用半定量RT-PCR的方法,对下肢发育不同时期模型胎鼠和正常胎鼠下肢芽组织中gli3基因的表达水平进行了比较。

关键词：单纯性马蹄内翻足 gli3基因 SNP 突变 DGGE 动物模型 RT-PCR

gli3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究

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遗传 2009年第12期31卷 1214-1220页

作者：曹东华王谦林长坤王正东张炫金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二零二医院检验科沈阳110003

为了探讨人类gli3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠gli3... 详细信息

为了探讨人类gli3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了gli3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。

关键词： gli3基因 EN1基因单纯性马蹄内翻足