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gch1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例

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中国神经精神疾病杂志 2021年第3期47卷 168-170页

作者：陈薇杨克萍李洁颖葛美贵阳市第二人民医院贵阳550000 四川省医学科学院·四川省人民医院精神医学中心

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation,HPD),好发于儿童及青少年,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病[1]。其主要的致病基因为编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,gch 1)的gch1基因。

关键词：多巴反应性肌张力障碍 gch1基因帕金森病

一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及gch1基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 205-208页

作者：严雅萍陈晓红罗巍浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江省丽水市缙云县人民医院神经内科 321400

目的探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系（dopa-responsive dystonias，DRD）的gch1基因突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行gch1基因突变分析。结果测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的... 详细信息

目的探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系（dopa-responsive dystonias，DRD）的gch1基因突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行gch1基因突变分析。结果测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的gch1基因存在c．550C〉T杂合突变。3例患者发病年龄为13～60岁，病情进展慢，晨轻暮重，主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动，对小剂量多巴制剂反应较好，先证者母亲尚未发病。软件分析显示c．550C〉T可能为一致病突变。结论C．550C〉T突变可能是该家系的致病原因。DRD家系中，携带C．550C〉T突变的患者可以有不同的临床表型，发病年龄可以有早有晚，甚至可能终身不发病。

关键词：多巴胺反应性肌张力障碍 gch1基因美多芭

一个多巴反应性肌张力障碍家系的gch1基因新突变研究

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 420-423页

作者：吴维青韩春锡郝颖谢建生徐志勇耿茜南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室广东省深圳市518028 深圳市儿童医院神经肌肉疾病研究室

目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，gch1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的gch1基因6... 详细信息

目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，gch1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的gch1基因6个外显子及侧翼序列，产物直接进行序列测定。检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测，寻找合适的洗脱条件，并且在100个正常人进行筛查，以排除突变为多态位点的可能。结果家系中所有患者均在gch1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c．597delT（***200LeufsX5），此突变国际上未见报道。突变将导致开放阅读框前移，自200位密码子开始出现移码突变，到第204位密码子即出现终止密码，使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基。100名正常人未见如患者类似的洗脱峰。结论研究明确了导致该DRD家系的基因异常，并且发现了一种新的gch1基因突变。

关键词：多巴反应性肌张力障碍 gch1基因基因突变

带状疱疹神经痛全基因组及gch1基因甲基化差异变化研究

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中华皮肤科杂志 2019年第6期52卷 420-424页

作者：杨肖肖郑娜娜钟连生潘志强郁泽宇徐州医科大学附属医院皮肤性病科 221002 徐州医科大学麻醉学重点实验室 221002 徐州医科大学形态学科研实验中心 221002

目的探讨全基因组及gch1基因甲基化水平与带状疱疹神经痛的相关性。方法选择2017年6-10月在徐州医学科大学附属医院皮肤科确诊为带状疱疹且有明显神经痛症状的患者,经抗病毒和营养神经等药物治疗后疼痛完全缓解,以不影响正常睡眠为标准... 详细信息

目的探讨全基因组及gch1基因甲基化水平与带状疱疹神经痛的相关性。方法选择2017年6-10月在徐州医学科大学附属医院皮肤科确诊为带状疱疹且有明显神经痛症状的患者,经抗病毒和营养神经等药物治疗后疼痛完全缓解,以不影响正常睡眠为标准。最终入选36例患者及同期36例健康对照。取患者治疗前后及健康对照者外周血,斑点杂交实验检测全基因组甲基化水平的变化,甲基化DNA富集试剂盒富集gch1基因甲基化区域,实时定量PCR技术检测gch1基因甲基化水平的变化。采用GraphPad Prism v7.00软件对实验数据进行统计分析,带状疱疹患者治疗前后比较应采用配对t检验,而患者组与健康对照组比较采用两独立样本t检验。结果带状疱疹神经痛患者治疗前组、治疗后组及健康对照组全基因组相对甲基化水平分别为135.94 ± 2.52、144.76 ±3.48,146.84 ± 3.39,治疗前组显著低于治疗后组(t = 2.056,P 0.05).治疗前组、治疗后组及健康对照组gch 1相对甲基化水平分别为0.65 ± 0.17,0.89 ± 0.***.0.97 ± 0.07,治疗前组显著低于治疗后组(t = 3.977,P 0.05)。结论带状疱疹神经痛患者组全基因组及gch1基因甲基化水平降低。

关键词：神经痛,带状疱疹后甲基化表观基因组学 gch1基因

近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的gch1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 713-717页

作者：李晓乐朱登纳刘素娜贾晨路郭亚清张琳琳王明梅赵德华郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科郑州450052

目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析,并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测,对可疑序列变异进行患儿... 详细信息

目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析,并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测,对可疑序列变异进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证及生物学信息学分析。结果患儿血串联质谱检查结果:血苯丙氨酸浓度642.7μmol/L,血Phe/Tyr为5.42,提示高苯丙氨酸血症;尿喋呤分析结果为:新喋呤0.09 mmol/molCr,生物喋呤0.04 mmol/molCr,B%30.77%,提示四氢生物喋呤缺乏症;该家系中先证者父母为近亲结婚。基因测序结果显示先证者为gch1基因c.353A>T纯合变异,家系中先证者的外曾祖母、曾祖母、外祖父、祖父、母亲、舅舅、父亲、哥哥均为gch1基因c.353A>T携带者,表型正常,无多巴反应性肌张力障碍相关临床症状。结论gch1基因c.353A>T纯合变异可能是先证者的遗传学病因,与先证者父母近亲婚配有关。

关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 gch1基因近亲婚配

大鼠坐骨神经慢性压迫后脊髓背角gch1基因表达与疼痛的关系

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中国疼痛医学杂志 2013年第4期19卷 225-229页

作者：梁啸刘洪美李庆伟陈国武孟纯阳济宁医学院附属医院脊柱外科济宁市272029 济宁医学院病理教研室济宁市272000

目的：探讨大鼠坐骨神经慢性压迫（chronic constriction injury,CCI）后,脊髓背角内三磷酸鸟苷环化水解酶1（GTP cyclohydrolase 1,gch1）基因的表达变化与神经病理性疼痛产生的关系。方法：wistar大鼠64只被随机分为CCI组和Sham组,每... 详细信息

目的：探讨大鼠坐骨神经慢性压迫（chronic constriction injury,CCI）后,脊髓背角内三磷酸鸟苷环化水解酶1（GTP cyclohydrolase 1,gch1）基因的表达变化与神经病理性疼痛产生的关系。方法：wistar大鼠64只被随机分为CCI组和Sham组,每组32只。对CCI组大鼠行右侧坐骨神经结扎;建立CCI模型,Sham组仅暴露坐骨神经不结扎,于术前1天及术后1、3、7、10、14、21、28天测定大鼠机械痛阈值,并分别在术后3、7、14、28天取腰4-6段脊髓,进行免疫组化和Western Blotting检测,观察脊髓背角gch1表达的变化情况。结果：CCI组大鼠术后各时间点后肢机械痛阈值均显著低于Sham组（P〈0.05）,术后第1天开始疼痛阈值便明显降低,直至术后第28天,均低于术前水平（P〈0.05）。免疫组化结果显示：CCI组大鼠术后脊髓背角神经元gch1的表达呈先升高后降低的趋势;与Sham组相比,术后各时间点gch1的表达均明显增高（P〈0.05）。Western Blotting检测与免疫组化结果基本一致,CCI组术后3天、7天、14天gch1表达均高于Sham组（P〈0.05）。结论：周围神经损伤引起的痛觉过敏随脊髓背角内gch1表达升高而增强,随其表达降低而减轻,可以认为gch1可能参与了神经病理性疼痛的形成。

关键词：神经病理性疼痛 gch1基因坐骨神经脊髓背角

gch1基因剪切突变致多巴反应性肌张力障碍1例

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中国妇幼健康研究 2021年第3期32卷 440-442页

作者：董畅任淑红张晓燕保定市儿童医院神经内科河北保定071000

目的探讨多巴反应性肌张力障碍gch1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识。方法回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床表现及其家系基因检测资料。结果患儿与其父亲均存在gch1基因c.542-2A>T的核苷酸杂合突变,属于剪... 详细信息

目的探讨多巴反应性肌张力障碍gch1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识。方法回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床表现及其家系基因检测资料。结果患儿与其父亲均存在gch1基因c.542-2A>T的核苷酸杂合突变,属于剪切变异,该病例诊断为DRD,予以美多芭治疗后患儿临床表现显著好转。结论该例患儿及其父亲均为gch1基因内含子相同部位的剪切突变,对于儿童DRD的诊断,基因检测是重要的检测手段,gch1基因常见突变主要发生在外显子,但仍需注意内含子部位突变的致病性。

关键词：多巴反应性肌张力障碍 gch1基因基因突变多巴胺

gch1基因新的移码突变引起的多巴反应性肌张力障碍1例报告和简要回顾

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中风与神经疾病杂志 2021年第6期38卷 539-540页

作者：胡建萍张廷华郭佳兰州大学第二医院神经内科甘肃兰州730000

多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)[1]是1976年由Masaya Segawa首次报道,又称Segawa病,其临床特征包括肌张力障碍、步态障碍、僵硬、轻度帕金森病、日间波动和对左旋多巴的剧烈反应等。患者通常对左旋多巴反应良好,... 详细信息

多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)[1]是1976年由Masaya Segawa首次报道,又称Segawa病,其临床特征包括肌张力障碍、步态障碍、僵硬、轻度帕金森病、日间波动和对左旋多巴的剧烈反应等。患者通常对左旋多巴反应良好,症状明显改善,甚至消失。多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种可治疗的遗传性疾病,因此识别它是非常重要的。本研究拟通过报道1例DRD gch1基因新的移码突变,以提高临床对DRD诊断及预后的认识,以免误诊。

关键词：多巴反应性肌张力障碍 gch1基因基因突变

gch1基因和神经源性疼痛以及相互作用机制方面的研究进展

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中华临床医师杂志：电子版 2014年第9期8卷 104-108页

作者：李庆伟梁啸孟纯阳济宁医学院附属医院脊柱外科山东省272029

神经病理性疼痛(NP)是一种常见的慢性痛,是由创伤或疾病致外周或中枢神经受损所引起的异常的疼痛状态。gch1基因目前被公认为与神经痛相关的基因。本文就gch1基因和神经源性疼痛以及相互作用机制方面的研究进展分析综述。

关键词：神经源性疼痛 gch1基因