检索结果-南通市图书馆

云南四种少数民族g6pd基因罕见突变致病性研究

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

云南四种少数民族G6PD基因罕见突变致病性研究

作者：张志丹北京协和医学院

学位级别：硕士

目的:对g6pd缺乏症高发地区云南省德宏州傣族、景颇族、德昂族、阿昌族的g6pd基因突变检出率及突变类型进行调查,为了解该地g6pd基因突变分布规律提供参考。筛选致病性未明的可疑致病突变位点,以致病性明确的c.1388g>A、c.406C>T和c.487... 详细信息

目的:对g6pd缺乏症高发地区云南省德宏州傣族、景颇族、德昂族、阿昌族的g6pd基因突变检出率及突变类型进行调查,为了解该地g6pd基因突变分布规律提供参考。筛选致病性未明的可疑致病突变位点,以致病性明确的c.1388g>A、c.406C>T和c.487g>A突变作为阳性对照,并通过携带者来源的淋巴细胞和基因编辑293T细胞模型验证可疑突变位点的功能影响,为扩充g6pd基因突变谱提供数据支撑。方法:(1)对收集到的4个民族242例样本行全外显子组测序分析,根据测序注释结果筛选出g6pd基因上的突变位点,统计云南省德宏地区少数民族人群中g6pd基因突变类型分布情况。(2)根据突变统计结果,统计并筛选该地区部分致病性未明的罕见突变位点,结合生物信息学分析其突变频率、致病性及突变对g6pd蛋白结构稳定性的影响。(3)结合预测结果筛选出可疑致病突变位点,选取c.1388g>A突变男性携带者及c.406C>T突变女性杂合携带者作为阳性对照,并利用WST-8法检测突变携带者来源的淋巴细胞的g6pd酶活性,RT-qPCR及Western blot检测g6pd基因mRNA及蛋白的相对表达量。(4)利用ABE及PE单碱基编辑系统构建g6pd基因突变293T细胞株,c.406C>T和c.487g>A突变作为阳性对照,检测突变细胞株酶活性的变化,利用CCK8法检测突变对293T细胞增殖的影响,利用RT-qPCR、Western blot检测突变对g6pd基因表达的影响,结晶紫染色检测梯度浓度伯氨喹啉处理的突变细胞株对氧化性药物的耐受能力。结果:(1)对德宏地区四个民族g6pd基因突变的筛查结果显示g6pd基因变异检出率为63.64%,携带致病突变位点的检出率为12.40%,在该地区共发现39种不同的基因突变类型,其中单点突变18种,复合突变21种。c.487g>A突变是德宏地区常见的突变类型,*357A>g、VIS11-nt93T>C、c.1311C>T三个位点复合检出率高达 45%。(2)经分析,c.519C>T(***173=)、c.1398C>T(***466=)和c.475A>g(***159Val)三个位点未见报道,其中 c.519C>T(***173=)和c.1398C>T(***466=)为同义突变,Clinvar数据库中显示其为良性(benign)位点,故排除致病性的可能。而c.475A>g(***159Val)位点属于错义突变,在gnomADxomeLL数据库中的频率为:0.00001121,其他数据库中未见记录。Provean、Poluphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM、gERP++S 等软件预测结果显示该突变位点高度保守且有害。Imutant2.0、AUTO-MUTE及UCSF Chimera软件预测结果显示突变可导致蛋白结构稳定性降低,Met突变为Val可导致氨基酸残基的侧链发生改变。故推测c.475A>g突变可能具有致病性,但其功能有待进一步实验验证。(3)淋巴细胞功能检测实验结果显示与野生型细胞相比,阳性对照c.1388g>A纯合突变可导致g6pd酶活性降低,阳性对照c.406C>T杂合突变细胞株及c.475A>g杂合突变细胞株酶活性未改变,三个突变位点均不影响g6pd的表达水平。(4)单克隆细胞Sanger测序显示利用ABE及PE编辑器成功构建c.406C>T、c.487g>A、c.475A>g 293T纯合突变细胞株,酶活性检测结果显示阳性对照c.406C>T、c.487g>A突变导致g6pd酶活性下降,c.475A>g突变未导致酶活性下降。CCK8结果显示突变未对细胞增殖产生影响,RT-qPCR及Western blot检测结果显示c.487g>A突变细胞株表达水平降低,c.406C>T及c.475A>g突变不影响g6pd的表达水平。伯氨喹啉耐受性评估结果提示c.475A>g突变不影响293T细胞的抗氧化能力,c.406C>T、c.487g>A突变对伯氨喹啉耐受能力明显下降。结论:(1)云南省德宏地区傣族、景颇族、德昂族、阿昌族人群的g6pd基因突变检出率为63.64%,致病突变位点检出率为12.4%,c.487g>A突变是该地区的常见突变类型。(2)结合淋巴细胞及293T细胞模型功能学初探研究显示c.475A>g突变属于良性多态位点,不具有致病性。

关键词： g6pd缺乏症 g6pd基因全外显子组测序 CRISPR/Cas9

模拟微重力条件下昆明小鼠早期胚胎体外发育及其g6pd基因表达

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

航天医学与医学工程 2006年第5期19卷 340-344页

作者：吴嫦丽高淑静江青艳冯定远田秀春杨向中张守全华南农业大学动物科学学院 Center for Regenerative Biology University of ConnecticutStorrsCT06269USA

目的研究模拟微重力条件下培养的小鼠早期胚胎体外发育与1g重力条件下体外发育的差异。方法检测葡萄糖代谢关键酶6-磷酸葡萄糖脱氢酶(g6pd)在昆明小鼠早期胚胎体外不同重力条件下培养各个时期基因的转录与表达。结果模拟微重力培养条件... 详细信息

目的研究模拟微重力条件下培养的小鼠早期胚胎体外发育与1g重力条件下体外发育的差异。方法检测葡萄糖代谢关键酶6-磷酸葡萄糖脱氢酶(g6pd)在昆明小鼠早期胚胎体外不同重力条件下培养各个时期基因的转录与表达。结果模拟微重力培养条件下,胚胎体外发育受到明显的抑制,模拟微重力不利于小鼠胚胎的体外发育。用CZB+10%FCS进行培养,2-细胞期培养的囊胚率为零,显著低于常规培养的23.92%;4-细胞期培养的囊胚率为18.44%,显著低于常规培养的80.12%。利用g6pd的内、外两对引物,检测昆明小鼠早期胚胎体外发育各个阶段的g6pd基因的转录与表达。从2-细胞期开始体外常规培养的胚胎,发育至4-、8-细胞胚胎、桑椹胚、囊胚及退化囊胚都有g6pd基因的转录与表达。在模拟微重力条件下,从2-细胞期开始培养的胚胎,发育至4-细胞期、桑椹期、囊胚期胚胎和退化桑椹胚皆有g6pd基因的转录和表达,而退化的2-细胞胚胎没有检测到g6pd基因的转录与表达。结论两种培养方式之间,g6pd基因的转录与表达不存在差异,说明早期胚胎都存在磷酸戊糖途径。

关键词：模拟微重力早期胚胎 g6pd基因基因表达

云南省间日疟患者g6pd基因编码区的突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2020年第2期38卷 146-151页

作者：刘淑萍董莹徐艳春刘言邓艳张苍林陈梦妮大理大学基础医学院大理671000 云南省寄生虫病防治所云南省疟疾研究中心云南省虫媒传染病防控研究重点实验室金宁一院士工作站普洱市江陆斌专家工作站普洱665000

目的分析云南省间日疟患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)基因编码区突变多态及其与伯氨喹性溶血现象易发的规律。方法收集云南省2018年经"氯喹/伯氨喹八日疗法"治疗的间日疟病例血样。以服用伯氨喹期间患者出现"茶色"尿液体征、g6pd酶活... 详细信息

目的分析云南省间日疟患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)基因编码区突变多态及其与伯氨喹性溶血现象易发的规律。方法收集云南省2018年经"氯喹/伯氨喹八日疗法"治疗的间日疟病例血样。以服用伯氨喹期间患者出现"茶色"尿液体征、g6pd酶活性下降判断为伯氨喹诱发急性溶血。提取血样的人基因组DNA,PCR分别扩增含g6pd基因的12个外显子片段并测序。与g6pd基因非突变型序列比对,用DNAStar11.0、BioEdit 7.2.5等软件整理、拼接测序序列获得g6pd基因的cDNA序列。用MEgA 5.04、DnaSP 5.10软件分析cDNA序列的突变多态、选择效应等。计算突变多态与伯氨喹诱发性溶血发生的相关性系数(r)和比值比(OR)。结果共收集间日疟患者血样184份,获得44份血样的g6pd基因完整cDNA链(长度为1545 bp),其中1条来自溶血病例的基因组。44条c DNA链与非突变型序列比对的突变位点包括c.461 T>A、c.574 C>T、c.786 C>T、c.1059 C>T、c.1311 T>C和c.1376 g>T,频率分别为1.5/10万、1.5/10万、1.5/10万、1.5/10万、45.6/10万和1.5/10万。c.1311和c.1376的双位点突变连锁仅存在于溶血病例的基因组,且c.1376位点突变与伯氨喹性溶血的发生为正相关关系(r=1.000,P>0.05)。44条cDNA链定义为6种单倍型(Hap1~Hap6),单倍型期望杂合度(He)、核酸多样性指数(π)、Ka/Ks比值分别为0.493、0.001和0.062;c.1311单点突变的Hap2占比最多,为68.2%(30/44),高频率突变位点c.1311的等位组成亦最复杂,出现非突变半合(9/44,20.4%)、突变半合(16/44,36.4%)、非突变纯合(5/44,11.5%)、突变杂合(10/44,22.7%)、突变纯合(4/44,9.1%)等5种合子。c.1311位点突变与伯氨喹性溶血发生的OR值为0.6879(P>0.05),未显示关联性。Tjima’s中性检验D值为-1.414(P>0.05),且全段的D值均62,说明研究序列非常保守、错义突变率低于同义突变率。结论云南省间日疟患者中,常见的g6pd基因编码区突变为c.1311位点的T>C碱基替换,但仅c.1376位点的g>T突变与氧化剂突变诱发性溶血的发生呈正相关性。

关键词： g6pd基因编码区突变伯氨喹影响相关性

120例湖南省汉族黄疸新生儿g6pd基因突变位点的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际儿科学杂志 2022年第11期49卷 777-781页

作者：朱俐莎张蜜李贵南湖南省儿童医院新生儿科南华大学儿科学院长沙410007 长沙市第一医院儿科 410007

目的探讨120例湖南省汉族黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, g6pd)基因突变类型。方法采用Sanger测序技术对120例湖南省汉族黄疸新生儿进行g6pd基因检测并收集有关临床资料。结果该研究检测出61例患儿... 详细信息

目的探讨120例湖南省汉族黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, g6pd)基因突变类型。方法采用Sanger测序技术对120例湖南省汉族黄疸新生儿进行g6pd基因检测并收集有关临床资料。结果该研究检测出61例患儿存在g6pd基因突变, 共13种突变类型、12个突变位点, 突变类型分别为c.1376g>T(***459Leu)37.70%(23/61)、c.1388g>A(***463His)31.15%(19/61)、c.1024C>T(***342Phe)8.20%(5/61)、c.95A>g(***32Arg)6.56%(4/61)、c.392g>T(***131Val)3.27%(2/61)、c.196T>A(***66Ile)1.64%(1/61)、c.1311C>T(***437Tyr)1.64%(1/61)、c.227C>T(***76Ile)1.64%(1/61)、c.487g>A(***163Ser)1.64%(1/61)、c.871g>A(***291Met)1.64%(1/61)、c.871g>A/1311C>T(***291Met/***437Tyr)1.64%(1/61)、c.1004C>A/1311C>T(***335Asp/***437Tyr)1.64%(1/61)、c.1311C>T/IVS-11 93T>C 1.64%(1/61), 其中c.227C>T(***76Ile)为新发现突变类型。结论 120例湖南省汉族黄疸新生儿g6pd基因突变常见突变类型为c.1376g>T(***459Leu)、c.1388g>A(***463His)和c.1024C>T(***342Phe), 对于临床高度怀疑g6pd缺乏症但酶活性检测正常的患儿, 可采用基因检测明确诊断。

关键词：黄疸新生儿 g6pd基因突变位点

逆转录病毒载体介导人类g6pd基因在人红白血病细胞中的表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实验和临床病毒学杂志 2002年第4期16卷 361-363页

作者：周凌郭坤元李江琪第一军医大学附属珠江医院血液科

目的　探讨逆转录病毒载体介导人类g6pd基因在人白血病细胞中的表达。方法　构建g6pdcDNA的逆转录病毒表达载体pLg6pdSN ,转染包装细胞PA317,病毒上清感染人红白血病细胞K5 6 2 ,以PCR方法检测病毒载体是否整合于细胞基因组 ,定量法测定... 详细信息

目的　探讨逆转录病毒载体介导人类g6pd基因在人白血病细胞中的表达。方法　构建g6pdcDNA的逆转录病毒表达载体pLg6pdSN ,转染包装细胞PA317,病毒上清感染人红白血病细胞K5 6 2 ,以PCR方法检测病毒载体是否整合于细胞基因组 ,定量法测定g6pd表达。t检验比较转染组与对照组间的表达差异。结果　酶切鉴定表明 ,g6pdcDNA准确插入pLXSN相应位点 ,载体构建成功。转染后PCR扩增NeoR基因 ,证明细胞DNA整合有逆转录病毒载体。转染组与对照组酶活性测定差异有显著性 (P g6pdSN为严重g6pd缺陷症的基因治疗提供了表达载体。

关键词： g6pd基因红白血病细胞葡糖磷酸脱氢酶逆转录病毒科基因疗法 g6pd缺陷症基因表达

云南省四个少数民族中所见的g6pd基因突变型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 1999年第3期16卷 149-152页

作者：蒋玮莹杜传书段山马丽杨利文刘春陈路明林群娣中山医科大学医学遗传教研室云南省大理市第一人民医院大理市第二中学德宏州人民医院

目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的Ｇ６ＰＤ基因突变型，统计大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率及基因频率，以了解分子进化和民族起源，并为Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论依据。方法用错配碱基ＰＣＲ／ＲＥ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ... 详细信息

目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的Ｇ６ＰＤ基因突变型，统计大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率及基因频率，以了解分子进化和民族起源，并为Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论依据。方法用错配碱基ＰＣＲ／ＲＥ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＲＭＳ法和ＤＮＡ序列分析等检测Ｇ６ＰＤ基因点突变。结果经ＤＮＡ序列分析确认，首次在白族人群中发现Ｇ６ＰＤＧ１３８８Ａ，发生率４２％、Ｇ１３７６Ｔ发生率２１％、Ａ９５Ｇ发生率６％；在傣族中发现Ｇ１３８８Ａ，发生率６２％、Ｇ１３７６Ｔ发生率２３％；在哈尼族中发现Ｇ１３８８Ａ１例；在景颇族中发现Ｇ１３８８Ａ１例。用ＰＣＲ／ＲＥ法初步鉴定了１例傣族Ｃ１０２４Ｔ突变型，发生率１．９％。大理市白族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率１．１９％，Ｇ６ＰＤ缺乏症基因频率０．０１１３，与勐腊及德宏傣族相比，Ｐ＜０．０１，差异有显著性。结论（１）Ｇ６ＰＤＧ１３７６Ｔ、Ｇ１３８８Ａ及Ａ９５Ｇ是目前仅在中国人中发现、存在于中国多个少数民族中的基因突变型。提示中华民族中存在比较共同的基因突变，可能起源于共同的祖先；（２）傣族Ｇ６ＰＤ缺乏症发生率高于白族；（３）云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症的分布与疟疾流行区一致，这可能是基因组ＤＮＡ长期进化的?

关键词： g6pd缺乏基因突变 g6pd基因云南白族傣族

云南彝族人群g6pd基因C1311T突变及单体型研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代医学杂志 2015年第18期25卷 16-20页

作者：何永蜀李清杨芳罗兰龙榕朱月春昆明医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系云南昆明650500 昆明医科大学基础医学院药理学系云南昆明650500 昆明医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系云南昆明650500

目的研究云南彝族g6pd缺乏症患者及健康人群g6pd基因c DNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型,探讨两种突变之间的连锁关系。方法应用SNa Pshot技术检测82例g6pd缺乏症患者、67例健康对照个体g6pd基因C1311T及IVS11T93C突变,用直接... 详细信息

目的研究云南彝族g6pd缺乏症患者及健康人群g6pd基因c DNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型,探讨两种突变之间的连锁关系。方法应用SNa Pshot技术检测82例g6pd缺乏症患者、67例健康对照个体g6pd基因C1311T及IVS11T93C突变,用直接计数法计算C1311T突变的基因频率及单体型频率,χ2检验进行两组间比较并统计学分析。结果云南彝族g6pd缺乏症患者和健康对照组1311T突变基因频率分别为0.13和0.15,1311C基因频率分别为0.87和0.85。1311T突变在彝族g6pd缺乏症患者和健康人群间比较差异无统计学意义(P>0.05)。发现c DNAC1311T突变与IVS11T93C突变紧密连锁。男性中存在三种单体型93C/1311T、93C/1311C、93T/1311C,女性中存在四种单体型93T/1311C、93CT/1311CT,单体型93C/1311C未见文献报道,两组人群各单体型分布统计学分析差异无统计学意义(P>0.05)。结论 g6pd基因1311T突变在彝族健康人群和g6pd缺乏症患者中普遍分布,1311T基因频率低于已报道的南亚和东南亚地区的频率,高于中国广东人群突变频率。C1311T与IVS11T93C是紧密连锁的突变位点,在彝族人群中常复合突变,其与g6pd酶活性的关系有待进一步研究。SNPshot方法在g6pd基因分型中有快速、灵敏的特点,并有利于女性杂合子的检出,本研究有助于理解云南省少数民族g6pd基因的遗传多态现象。

关键词： g6pd基因 C1311T突变 SNPshot 彝族云南省

云南省间日疟患者g6pd基因编码区突变与伯氨喹服用人群溶血发生的相关性初步分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

云南省间日疟患者G6PD基因编码区突变与伯氨喹服用人群溶血发生的...

作者：刘淑萍大理大学

学位级别：硕士

目的:分析云南省间日疟患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)基因编码区突变多态及其与伯氨喹诱发性溶血现象之间的相关性;分析人g6pd酶活性降低者中常出现的g6pd基因编码区突变位点,为云南省进一步筛选出g6pd酶活性降低的基因标志奠定基础... 详细信息

目的:分析云南省间日疟患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)基因编码区突变多态及其与伯氨喹诱发性溶血现象之间的相关性;分析人g6pd酶活性降低者中常出现的g6pd基因编码区突变位点,为云南省进一步筛选出g6pd酶活性降低的基因标志奠定基础。方法:(1)收集2018年1月～12月,经“氯喹/伯氨喹八日疗法”治疗的云南省间日疟病例血样184份,本实验采用的样本包括g6pd基因拼接成完整c DNA链的间日疟报告病例样本和外显子exon10～13编码区段的间日疟报告病例样本两部分,以间日疟病例服用伯氨喹初期出现头晕、乏力、腹痛不适,数小时或几天间出现黄疸、尿液呈“茶色”样改变、血红蛋白指征持续降低,NADPH/NADP+比值法测试g6pd酶活性存在任何水平的下降,判断为伯氨喹诱发性急性溶血。(2)从滤纸血样本中提取人基因组DNA使用QIAamp DNA Mini Kit试剂盒,参照DNA提取试剂盒说明书(QIAgen DNA Mini Kit),提取人基因组DNA,巢氏PCR扩增含外显子exon2～13片段的g6pd基因并送测序。测序结果用DNAStar11.0、Bio Edit7.2.5等软件进行整理,将获得的DNA序列与g6pd基因非突变型参比序列、突变型参比序列进行比对并拼接测序序列,确定DNA序列的g6pd基因exon2～exon13外显子区域的起止点,并将这12个外显子的DNA序列沿exon2至exon13的顺序拼接成g6pd基因的c DNA序列。(3)用MEgA5.04软件对c DNA链和外显子exon10～13编码区段进行文件格式调整和氨基酸转换,并与非突变型序列比对分析以确认错义突变、同义突变位点。用Dna SP5.10软件对g6pd基因片段的单倍型期望杂合度(Expected heterozygosity,He)、核酸多样性指数(π)、同义替代率(Ks)和异义替代率(Ka)比值,即Ka/Ks比值,进行计算分析。(4)用统计学中IBM?SPSS?21软件的“交叉列表”程序对g6pd基因编码区位点突变与伯氨喹诱发性溶血出现的相关性系数(Relevance,R)、比值比(Odds ratio,OR)进行分析计算。结果:(1)本研究收集云南省间日疟报告病例g6pd基因血样共184份,获得间日疟报告病例血样的g6pd基因完整c DNA链(长度为1545bp)的样本44份,其中1条来自溶血病例的g6pd基因组;获得间日疟报告病例血样的g6pd基因部分外显子exon10～13(长度为495bp)样本91份。44条c DNA链与非突变型序列比对的突变位点包括c.461T>A、c.574C>T、c.786C>T、c.1059 C>T、c.1311T>C和c.1376 g>T,频率分别为1.5/10万、1.5/10万、1.5/10万、1.5/10万、47.1/10万和1.5/10万。91条外显子exon10～13的部分g6pd基因片段与突变型序列比对出的突变位点为c.1311T>C,未检测出与伯氨喹诱发性溶血发生为正相关性的突变位点c.1376 g>T,突变位点为c.1311T>C的频率为168.72/10万。(2)c.1311与c.1376的双位点突变连锁仅存在于1例溶血病例的基因组,且c.1376位点突变与伯氨喹诱发性溶血的发生为正相关性(R=1.000,P?0.05)。(3)44条c DNA链定义为6种单倍型(Hap＿1～Hap＿6),He、π、Ka/Ks分别为0.493、0.001和0.062;c.1311单点突变的Hap＿2单倍型占比最多,为68.2%(30/44),等位组成亦最复杂,出现非突变半合子(6/44,13.6%)、突变半合子(17/44,38.6%)、非突变纯合子(5/44,11.5%)、突变纯合子(11/44,25%)、突变杂合子(5/44,11.4%)等5种类型合子。Tjima’s中性检验D值为-1.414(P>0.10),且全段的D值均62,说明研究序列非常保守、错义突变率低于同义突变率。(4)91条c DNA链定义为2种单倍型(Hap＿1～Hap＿2),He、π分别为0.2784、0.001和0.001;c.1311单点突变的Hap＿2单倍型占比最多,为83.5%(76/91),等位组成亦最复杂,出现非突变半合子(12/91,13.2%)、突变半合子(56/91,61.5%)、非突变纯合子(3/91,3.3%)、突变纯合子(18/91,19.8%)、突变杂合子(2/91,2.2%)等5种类型合子。Tjima’s中性检验D值为0.48503(P>0.10),但其D值<1,说明所研究序列检出的突变不属于平衡选择压力下的非中性突

关键词：间日疟原虫 g6pd基因突变伯氨喹溶血相关性

云南省重点地区疟疾病例g6pd基因突变研究

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国热带医学 2018年第5期18卷 438-441页

作者：毛祥华邓艳徐艳春陈梦妮董莹云南省寄生虫病防治所云南普洱665099

目的通过分析云南省间日疟病例g6pd基因特征,摸清病例g6pd基因分子流行病学分布,为云南省疟疾规范治疗提供技术参考。方法收集2016年度云南省间日疟病例标本和病例流行病学史等信息,对照g6pd基因特征序列,采用聚合酶链式反应扩增目的基... 详细信息

目的通过分析云南省间日疟病例g6pd基因特征,摸清病例g6pd基因分子流行病学分布,为云南省疟疾规范治疗提供技术参考。方法收集2016年度云南省间日疟病例标本和病例流行病学史等信息,对照g6pd基因特征序列,采用聚合酶链式反应扩增目的基因片段,获得分析片段,对获取的片段进行电泳并进行序列测定。结果使用MEgA及SPSS进行分析,分析位点突变率、群体间遗传分化指数及地区间突变差异情况。结果共计检测样本188份,基因主要突变类型为点突变(point mutation),20280 C>T和1311 T>C突变率较高,突变率均为78.1%(147/188),1311 T>C系沉默突变(silent mutation),20280 C>T突变表现为单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism);未发现A95g、g1376T和g1388A突变。通过比对,云南间日疟病例g6pd基因与gen Bank g6pd基因遗传距离为0.00~0.028,1311突变型(T>C)与1311野生型遗传距离为0.021。腾冲市1311 T>C突变率为92%(23/25),盈江县1311 T>C突变率为77.8%(102/131),两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南省间日疟病例g6pd基因主要突变位点地区间差异不明显,现有的疟疾治疗方案不需要调整,但治疗时应密切关注药物性溶血的发生。

关键词：疟疾 g6pd基因突变