检索结果-南通市图书馆

世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 2006年第1期 15-16页

作者： Ros R. Thobois S. Streichenberger N. J.g. De Yébenes 高中宝 Servicio de Neurologa Hospital Ramón Y Cajal Carretera de Colmenar Km 9 Madrid 28032 Spain Dr.

Background: Progressive supranuclear palsy (PSP) is a clinicopathological syndrome related to τdeposits and in linkage disequilibrium with τpolymorphisms. Some rare familial PSP cases have been related to τgene mutations. Objective: To present the clinical, pathological, and molecular data of one family with early-onset autosomal dominant PSP. Design: We performed clinical examinations, quantitative neurological tests, positron emission tomographic scans with fluorodopa F 18 and raclopride C 11, analysis of τmutations, neuropathological examinations, and protein analyses on brain specimens. Results: Three family members had PSP confirmed by pathological features in the proband. A novel mutation of τ, g303v, was found in the proband and other family members. τIsoforms with 4 microtubule-binding repeats were overexpressed in the proband brain. Conclusions: The g303v mutation of τis associated with autosomal dominant PSP. Expression of 4 microtubule-binding repeat τisoforms is increased in the proband.

关键词：进行性核上性麻痹 g303v 家族性新突变

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