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Genetic mutations and molecular mechanisms of fuchs endothelial corneal dystrophy

Eye and Vision 2021年第1期8卷 232-243页

作者： Xuerui Liu Tao Zheng Chuchu Zhao Yi Zhang Hanruo Liu Liyuan Wang Ping Liu Department of Ophthalmology The First Affiliated Hospital of Harbin Medical UniversityHarbinHeilongjiangChina The Beijing Institute of Ophthalmology Beijing Tongren HospitalCapital Medical UniversityBeijingChina

Background:fuchs endothelial corneal dystrophy is a hereditary disease and the most frequent cause of corneal transplantation in the *** main clinical signs are an accelerated decrease in the number of endothelial cells,thickening of Descemet’s membrane and formation of guttae in the extracellular *** cornea’s ability to maintain stromal dehydration is impaired,causing painful epithelial bullae and loss of vision at the point when the amount of corneal endothelial cells cannot be *** present,apart from corneal transplantation,there is no other effective treatment that prevents *** text:In this review,we first summarized the mutations of COL8A2,TCF4,TCF8,SLC4A11 and AGBL1 genes in fuchs endothelial corneal *** molecular mechanisms associated with fuchs endothelial corneal dystrophy,such as endoplasmic reticulum stress and unfolded protein response pathway,oxidative stress,mitochondrial dysregulation pathway,apoptosis pathway,mitophagy,epithelial-mesenchymal transition pathway,RNA toxicity and repeat-associated non-ATG translation,and other pathogenesis,were then ***,we discussed several potential treatments related to the pathogenesis of fuchs endothelial corneal dystrophy,which may be the focus of future ***:The pathogenesis of fuchs endothelial corneal dystrophy is very ***,corneal transplantation is an important method in the treatment of fuchs endothelial corneal *** is necessary to continuously explore the pathogenesis of fuchs endothelial corneal dystrophy and establish the scientific foundations for the development of next-generation corneal therapeutics.

关键词： fuchs endothelial corneal dystrophy Genetic mutations Mechanisms Therapy

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