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foki rs2228570和TMPRSS6 rs855791多态性与儿童牛奶蛋白过敏的相关性

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中国当代儿科杂志 2018年第8期20卷 641-646页

作者：张也郭勇马健吕栩再罗先琼广州医科大学附属广东省妇幼保健院广东广州511400

目的探讨维生素D受体(VDR)基因foki rs2228570及TMPRSS6 rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏(CMPA)的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童(对照组)VDR基因foki rs2228570和TMPRSS6 rs855791单核苷酸多态... 详细信息

目的探讨维生素D受体(VDR)基因foki rs2228570及TMPRSS6 rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏(CMPA)的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童(对照组)VDR基因foki rs2228570和TMPRSS6 rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果 CMPA组与对照组TMPRSS6 rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义(P=0.008),CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791 TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加(OR=3.473,P=0.011)。而VDR基因foki rs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义(P=0.686)。结论 TMPRSS6 rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联,TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型,而VDR基因foki rs2228570多态性与儿童CMPA无关联。

关键词：牛奶蛋白过敏 foki rs2228570 TMPRSS6 rs855791 单核苷酸多态性儿童

限制性内切酶foki作用机制研究及动力学分析

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限制性内切酶FokI作用机制研究及动力学分析

作者：王悦君上海交通大学

学位级别：硕士

DNA计算机是独具特色的新型计算工具。对DNA的可控分子操作是完成DNA运算的基础,而这一操作需要各种工具酶的帮助,其中很重要的一类酶是限制性内切酶。要想实现DNA计算机系统的优化设计和定量可控操作,必须掌握反应体系的动力学规律,而... 详细信息

DNA计算机是独具特色的新型计算工具。对DNA的可控分子操作是完成DNA运算的基础,而这一操作需要各种工具酶的帮助,其中很重要的一类酶是限制性内切酶。要想实现DNA计算机系统的优化设计和定量可控操作,必须掌握反应体系的动力学规律,而这需要对工具酶的反应特性及动力学规律有深入理解。目前人们在这一领域已取得一定进展,但还有许多规律有待人们去发现。首先,本文概述了DNA计算机的原理、特点和发展历程,酶和酶学的相关知识,生物化学反应动力学和酶催化动力学的基本知识。本文重点讨论的限制性内切酶foki是当前DNA计算机设计中最常用的工具酶,理解foki的作用机制对DNA计算机的设计起关键性作用。然后,本文综述了迄今为止科学家们对限制酶foki反应机制的研究成果,归纳出两种可能的反应机制,根据反应机制,应用经典的酶催化反应动力学理论建立了动力学模型,并对动力学方程进行了数学仿真和结果分析。最后,本文介绍了微流控芯片在DNA计算机中的应用,并试图利用基于微流控芯片的电泳技术,通过实验对建立的模型加以验证。但遗憾的是,由于种种原因,实验没有成功。但我们获得了宝贵的经验,为以后的继续研究打下了坚实的基础。本文充分综述了关于foki酶切机制的最新研究成果,提出了酶切反应的动力学模型,是一大创新点。从结论来看,酶切反应具有典型的多步酶催化反应动力学特征,通过动力学方程可以定量分析任意时点上反应体系中各成分的浓度变化规律。

关键词： DNA计算机酶催化反应动力学限制性内切酶 foki 微流控芯片电泳检测技术

VDR基因foki位点多态性与肺结核易感性关系的Meta分析

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河南预防医学杂志 2023年第2期34卷 133-142页

作者：王清文飞李斌青海大学医学院公共卫生系青海西宁810008 西宁市第一人民医院

目的应用Meta分析探讨VDR基因foki位点多态性与肺结核易感性的关系。方法计算机检索英文数据库PubMed、中国知网(CNKI)、万方数据库(WanFang Data)等,查找从建库至2021年12月31日公开发表的所有国内外关于研究VDR基因foki位点多态性... 详细信息

目的应用Meta分析探讨VDR基因foki位点多态性与肺结核易感性的关系。方法计算机检索英文数据库PubMed、中国知网(CNKI)、万方数据库(WanFang Data)等,查找从建库至2021年12月31日公开发表的所有国内外关于研究VDR基因foki位点多态性与肺结核易感性关系的相关文献,加之采取文献追溯的方法,逐个检索相关的参考文献。由两名评价员根据纳排标准对文献进行筛选,提取数据并评价文献资料,利用R软件进行Meta分析。结果共纳入34篇相关文献,涉及8 579名病例组肺结核患者和9 027名对照人群。VDR foki多态性与肺结核之间的易感性在等位基因模型[f vs F:OR(95%CI):1.28(1.11~1.46),Pfoki位点多态性与结核易感性有关,f等位基因可能是结核感染的危险因素。

关键词： Meta分析肺结核 VDR foki 基因多态性

佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和foki位点多态性与25-羟维生素D3相关性研究

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世界最新医学信息文摘 2019年第26期19卷 15-16页

作者：吕为萍王道静韩仁风厉吉霞烟台市烟台山医院儿科烟台市烟台山医院检验科

目的分析佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和foki位点多态性与25-羟维生素D3相关性。方法选取2017年1月-2017年12月于我院就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在我院体检健康的儿童50例作为对照组,采用PCR聚合酶链反应和基因... 详细信息

目的分析佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和foki位点多态性与25-羟维生素D3相关性。方法选取2017年1月-2017年12月于我院就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在我院体检健康的儿童50例作为对照组,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法检测VDR基因BsmⅠ和foki位点多态性,采用酶联免疫法检测25-（OH）D3水平。结果研究组和对照组在foki位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义（χ;=6.979,P=0.031）,而在BsmⅠ位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义（χ;=0.102,P=0.749）;foki位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险是携带Ff+ff基因型个体的3.918倍,差异具有统计学意义(OR（95%CI）=3.918（1.174～8.918）,P=0.045),而BsmⅠ位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病无统计学意义（P>0.05）;无论是对照组还是研究组,25-（OH）D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义（Pfoki位点多态性与25-（OH）D3水平密切相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。

关键词：佝偻病维生素D受体基因 BsmⅠ foki

初治肺结核患者维生素D与其受体基因多态性位点foki的相关性分析

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临床肺科杂志 2017年第9期22卷 1655-1659页

作者：金武杜荣辉曹探赜武汉市肺科医院内三病区湖北武汉430030

目的分析初治肺结核患者血清维生素D(VD)与维生素D受体(VDR)基因多态性位点Fok I的相关性。方法对我院随机选取的180位初治肺结核患者和100位正常对照的血清VD水平,VDR基因多态性位点Fok I基因型进行检测,比较和分析2组血清VD水平与VDR... 详细信息

目的分析初治肺结核患者血清维生素D(VD)与维生素D受体(VDR)基因多态性位点Fok I的相关性。方法对我院随机选取的180位初治肺结核患者和100位正常对照的血清VD水平,VDR基因多态性位点Fok I基因型进行检测,比较和分析2组血清VD水平与VDR基因Fok I多态性差异以及相关性。结果初治肺结核患者血清VD水平明显低于正常对照组(P<0.0001);初治肺结核组VD营养缺乏率(70.5%)明显高于正常对照组(47.0%),VDR基因多态性位点Fok I的三种基因型(纯合子FF,纯合子ff和杂合子Ff)在两组内的分布差异具有统计学意义(P=0.033),初治肺结核组纯合子ff及等位基因f比率明显高于正常对照组(P<0.05);初治肺结核患者基因型ff组VD水平明显低于基因型FF组和基因型Ff组(P<0.05)。结论初治肺结核患者血清VD水平明显下降,VDR基因多态性位点Fok I基因型ff为肺结核易感基因。

关键词：初治肺结核维生素D 维生素D受体 foki 基因多态性

肺结核患者初期维生素D与其受体基因多态性位点foki的相关性分析

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心理月刊 2019年第23期14卷 213-213页

作者：王聪王晓琴西安交通大学西安交通大学医学院第一附属医院

目的以初期肺结核患者为研究对象对其VD与foki的相关性进行研究。方法选取本院2017年9月～2018年7月间初治肺结核患者270例,分为初期组(160例)和对照组(110例),检查VD与基因多态性位点foki基因,两组对比血清VD和foki的差异与相关性。结... 详细信息

目的以初期肺结核患者为研究对象对其VD与foki的相关性进行研究。方法选取本院2017年9月～2018年7月间初治肺结核患者270例,分为初期组(160例)和对照组(110例),检查VD与基因多态性位点foki基因,两组对比血清VD和foki的差异与相关性。结果对比血清VD水平初期组低于对照组(P<0.0001);初期组肺结核VD营养缺乏率(71.25%)高于对照组(47.27%),基因数据对比有统计学意义(P=0.033),初期组的ff、f高于对照组(P<0.05);ff组VD低于FF、Ff组(P<0.05)。结论肺结核早期患者VD水平水平明显下降,ff最易受到感染。

关键词：肺结核患者初期维生素D foki

维生素D受体起始密码子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

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中华风湿病学杂志 2010年第11期14卷 738-742页

作者：罗雄燕武丽君吴凤霞杨明辉刘宁涛库尔班江谢传美宋小芸唐中张国元周京国赵岩曾小峰袁国华川北医学院风湿免疫研究所南充市637000 新疆维吾尔自治区人民医院风湿科四川省遂宁市中心医院风湿科中国医学科学院北京协和医院风湿科

目的检测维生素D受体（VDR）基因多态性在系统性红斑狼疮（SLE）患者中的分布,探讨其与SLE发病的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测VDR起始密码子（foki）多态性位点和基因型在271例SLE患者... 详细信息

目的检测维生素D受体（VDR）基因多态性在系统性红斑狼疮（SLE）患者中的分布,探讨其与SLE发病的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测VDR起始密码子（foki）多态性位点和基因型在271例SLE患者和130名健康对照组中的分布情况.采用χ2检验和方差分析进行统计学处理.结果 SLE患者及健康对照组VDR foki多态性基因型和等位基因分布均不处于Hardy-Weinberg平衡（SLE组χ2=7.883,P=0.019;健康对照组：χ2=7.288,P=0.026）.VDR foki多态性等位基因F和f的分布频率在健康对照组分别为48.8%和51.2%,在SLE组分别为60.9%（χ2=10.39,P=0.001）和39.1%（χ2=10.39,P=0.001）;F等位基因个体发生SLE的比值比（OR）为1.630（95%CI=1.210～1.1%,χ2=10.39,P=0.001）.基因型FF、Ff和ff分布频率在健康对照组中分别为25.4%、46.9%和27.7%,在SLE组中分别为42.8%（χ2=11.417,P=0.001）、36.2（χ2=4.251,P=0.039）和21.0%（χ2=2.187,P=0.139）;FF和Ff基因型个体发生SLE的OR分别为2.200（95%CI=1.385～3.493,χ2=11.417,P=0.001）和0.641（95%C1=0.419～0.979,χ2=4.251,P=0.039）.进一步分析发现,不同VDR foki多态性基因型SLE患者之间疾病活动性积分（SLEDAI）差异无统计学意义（P=0.382）.但与FF和ff基因型SLE患者对照,Ff基因型SLE患者中浆膜炎的发生率更高（P=0.001）,而且具有更高阳性率的抗双链DNA（dsDNA）抗体（P=0.001）、抗Sm抗体（P=0.047）和抗组蛋白抗体（P=0.001）,但皮疹发生率较低（P=0.005）.结论 VDR foki多态性位点F等位基因和F/F及F/f基因型与SLE发病易感性有关,而且F/f杂合子患者更容易发生浆膜炎和产生抗dsDNA抗体、抗Sm抗体和抗组蛋白抗体.

关键词：红斑狼疮系统性维生素D受体 foki 基因多态性

The Prognostic Value of Vitamin D Insufficiency &Vitamin D Receptor Gene Polymorphism in Adult Acute Myeloid Leukemia Patients

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Journal of Cancer Therapy 2019年第5期10卷 361-370页

作者： Amal Zidan Alaa Omran Rania Ghonaim Fouad Abu-Taleb Tarek Elgohary Clinical Pathology Department Zagazig University Hospitals Ash Sharqiyah Egypt Medical Oncology and Hematology Department Zagazig University Hospitals Ash Sharqiyah Egypt Mouwasat Hospital Dammam City Saudi Arabia

Background: Vitamin D regulates many aspects of cellular growth and differentiation in normal and cancer cells. There is growing evidence for both serum vitamin D level and VDR gene polymorphism as prognostic factors in hematologic malignancies. Aim of this work: Evaluation of vitamin D serum level and VDR foki polymorphism as prognostic factors in adult AML patients. Patients & Methods: Eighty subjects were included in this study, 50 adult patients with newly diagnosed AML and 30 apparently healthy controls matched for age and sex. Venous blood samples were withdrawn from all subjects for measurement of serum 25(OH) vitamin D using competitive photo chemiluminescence and molecular detection of VDR (foki) polymorphism, which was done by RFLP PCR. All patients received the standard induction chemotherapy regimen 3 & 7. Results: The rate of vitamin D insufficiency was significantly higher in AML patients compared to controls (58% vs 16%, p = 0.03). The mutant foki genotype (FF & Ff) was found in 52 % of patients compared to 23 % of controls (p = 0.02). Patient with sufficient vitamin D level showed a significantly higher complete response rate compared to those with insufficient level (90% vs 44%, p = 0.02), while none of the other clinical features showed significant relation. Patients with wild type foki polymorphism (FF) were more likely to have favorable cytogenetics, while patient with mutant foki polymorphism were more likely to have poor cytogenetics (p = 0.03). The CR rate was highest in the wild type FF group (87.5%) followed by the heterozygous Ff group (50%), while none of the patients in the homozygous ff group achieved CR (p = 0.04). Conclusion: VDR foki polymorphism and serum vitamin D level showed a significant impact on the treatment outcome of adult AML patients suggesting their potential role as prognostic factors in these patients. Longer follow up will be needed to study the impact on overall and disease free survival.

关键词： Vitamin D VDR foki Polymorphism

长春市汉族女性维生素D受体基因Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性与骨密度相关性研究

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中国骨质疏松杂志 2018年第6期24卷 723-726,754页

作者：马倩倩毛未贤高远宋世凯尹纪伟张萌萌吉林省骨质疏松诊疗中心(吉林大学第四医院) 长春130011

目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和F... 详细信息

目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1~4)BMD。将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析。结果在本研究人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b等位基因频率高达90.2%,B等位基因频率为9.8%;Fok Ⅰ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P>0.05);Bsm Ⅰ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P>0.05);Fok Ⅰ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P>0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P<0.05)。结论在本研究的230例35~85岁汉族女性人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;Fok Ⅰ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关。

关键词：维生素D受体基因 BsmI foki 骨密度汉族