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幼年起病伴骨骼肌损害的女性fabry病病例及其家系分析

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世界临床药物 2017年第11期38卷 765-771页

作者：赵玉英梁宗莱戴廷军李伟焉传祝山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的分析幼年起病伴骨骼肌损害的女性fabry病病例及其家系的临床特点、骨骼肌组织病理及遗传学特性。方法搜集1例女性fabry病病例的临床资料,并调查对应家系成员;对该病例及其父亲行肌肉活检组织病理检查;测定该病例及其父亲外周血白细... 详细信息

目的分析幼年起病伴骨骼肌损害的女性fabry病病例及其家系的临床特点、骨骼肌组织病理及遗传学特性。方法搜集1例女性fabry病病例的临床资料,并调查对应家系成员;对该病例及其父亲行肌肉活检组织病理检查;测定该病例及其父亲外周血白细胞α-半乳糖苷酶A(GLA)活性,提取外周血DNA,对其GLA基因的7个外显子及其邻近区域进行分段聚合酶链反应扩增及测序分析。结果 (1)该病例为13岁女性,6年前出现发作性双足疼痛,后渐出现不易耐受疲劳;其父自幼无汗,20岁左右出现发作性双足疼痛,后相继出现心肌梗死和脑梗死;另其家系中还有3名男性、5名女性有类似症状;(2)该病例肌肉活检组织病理检查发现肌膜下、肌间质、肌间神经束内有团块状或颗粒样过碘酸希夫染色阳性物质沉积,其父肌肉活检组织病理检查未见明显异常;(3)该病例GLA酶活性轻度下降,其父则显著降低;(4)该病例及其父亲GLA基因检测显示Exon 6 c.837G>C(p.Q279H)错义突变,为已知致病突变。结论女性fabry病患者亦可早期发病,发作性肢端疼痛和肢体乏力、易疲劳等骨骼肌受累症状可以为主要临床表现。不明原因的心脑血管病患者需排除fabry病的可能。

关键词： fabry病女性 α-半乳糖苷酶A(GLA) 肌肉活检基因

fabry病肾病合并左肾静脉压迫综合征1例

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实用医学杂志 2014年第3期30卷 460-460页

作者：程鹏肖厚勤费沛张庆红湖北省十堰市太和医院肾内科 442000

患者男，22岁，主因腰痛、浮肿10个月余入院，以“慢性肾炎”收住院。查体：P80次／min，BP131／79mmHg，咽无充血，颜面部、胸部、脐周、背部、双手掌散在暗红色针尖样皮疹．压之不褪色，双眼睑及双下肢轻度凹陷性水肿，余未见异常。... 详细信息

患者男，22岁，主因腰痛、浮肿10个月余入院，以“慢性肾炎”收住院。查体：P80次／min，BP131／79mmHg，咽无充血，颜面部、胸部、脐周、背部、双手掌散在暗红色针尖样皮疹．压之不褪色，双眼睑及双下肢轻度凹陷性水肿，余未见异常。追问病史：患者10岁左右有手指及足趾末端放电样疼痛，

关键词：左肾静脉压迫综合征 fabry病肾病凹陷性水肿慢性肾炎 P80 颜面部双手掌

以周期性发热、蛋白尿为主要表现的fabry病一例

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临床肾脏病杂志 2020年第12期20卷 1015-1017页

作者：温楚玲刘国辉王珍李仪南方医科大学附属东莞人民医院肾内科东莞523808

fabry病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性疾病,是仅次于Gaucher病第二常见的多系统溶酶体蓄积性病,其发病机制为编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变或缺失,导致α-半乳糖苷酶A功能缺失,造成三己糖酰基鞘氨醇的正常降解受阻,蓄积在多... 详细信息

fabry病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性疾病,是仅次于Gaucher病第二常见的多系统溶酶体蓄积性病,其发病机制为编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变或缺失,导致α-半乳糖苷酶A功能缺失,造成三己糖酰基鞘氨醇的正常降解受阻,蓄积在多种细胞溶酶体中,造成肾脏、心脏、神经等损害。本病的误诊率、漏诊率较高。因此,本文通过对我院确诊的1例fabry病,结合其症状、体征及检查结果进行分析,以加强对该病的认识,提高诊断水平。

关键词：周期性发热蛋白尿 fabry病

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法布里病(fabry病)的诊断与治疗

中国中西医结合肾病杂志 2019年第4期20卷 360-362页

作者：杨曦米悦谢院生解放军总医院肾脏病科、解放军肾脏病研究所、肾脏疾病国家重点实验室、国家慢性肾病临床医学研究中心、肾脏疾病研究北京市重点实验室

法布里病或法布雷病(fabry disease,FD)是英国医生William Anderson和德国医生Johannes fabry分别于1898年首先报告的,由此得名Anderson-fabry病或者fabry病。FD是一种X连锁遗传性疾病,随着基因检测技术的发展和普及,使FD的早期、正确... 详细信息

法布里病或法布雷病(fabry disease,FD)是英国医生William Anderson和德国医生Johannes fabry分别于1898年首先报告的,由此得名Anderson-fabry病或者fabry病。FD是一种X连锁遗传性疾病,随着基因检测技术的发展和普及,使FD的早期、正确诊断已成为可能;特别是酶替代治疗的临床应用,使患者看到了希望。本文简单介绍FD的概况,详细叙述其临床表现、辅助检查、诊断和治疗,旨在提高人们对FD的认识和诊治水平。

关键词： fabry病替代治疗法布里病诊断基因检测技术遗传性疾病临床应用临床表现

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累及心脏及肾脏fabry病一例

影像诊断与介入放射学 2021年第3期30卷 225-227页

作者：薛秋苍徐怡刘冲卞奥毛慧娟南京医科大学第一附属医院放射科江苏南京210029 南京医科大学第一附属医院病理科江苏南京210029 南京医科大学第一附属医院肾内科江苏南京210029

fabry病(fabry disease,FD)是一种罕见的X染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病,心脏受累较常见,导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查,在fabry... 详细信息

fabry病(fabry disease,FD)是一种罕见的X染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病,心脏受累较常见,导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查,在fabry病累及心肌的诊断方面具有独特优势。本文通过对我院一例确诊病例分析,结合其临床特点及CMR结果分析并文献复习,以加强对该病的认识。

关键词： fabry病心脏受累溶酶体贮积病心脏磁共振左室心肌心肌纤维化心肌炎症确诊病例

以慢性肾炎综合征为主要表现的fabry病2例报道并文献复习

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疑难病杂志 2015年第2期14卷 145-147,150,F0003页

作者：廖武琼李典耕谢大洋陈仆李清刚陈香美解放军总医院肾脏病科/解放军肾脏病研究所/肾脏疾病国家重点实验室/国家慢性肾病临床医学研究中心北京100853

目的探讨以慢性肾炎综合征为主要表现的fabry病临床表现和肾脏病理学特点。方法回顾性分析收治的以慢性肾炎综合征为主要表现的fabry病2例,分析其临床体征及病理学特征,同时复习相关文献掌握其诊断及治疗方法。结果男女患者各1例,发病... 详细信息

目的探讨以慢性肾炎综合征为主要表现的fabry病临床表现和肾脏病理学特点。方法回顾性分析收治的以慢性肾炎综合征为主要表现的fabry病2例,分析其临床体征及病理学特征,同时复习相关文献掌握其诊断及治疗方法。结果男女患者各1例,发病年龄分别为46岁和44岁,2例均表现为蛋白尿、血尿、高血压,而无特征性的肾外表现。光镜下显示肾小球硬化率分别为30.8%、32.1%,肾小球足细胞显著肿胀,胞浆内可见空泡形成,肾小管多灶性萎缩。电镜下可见致密而不规则的嗜锇性髓样小体。目前fabry病无有效的根治手段,合并肾损伤主要以护肾、降蛋白,控制症状等对症治疗为主,主要药物应用为ARB类药物,如氯沙坦钾、来氟米特等。结论fabry病是一种罕见的X染色体伴性遗传疾病,肾脏损害是其最常见的临床表现之一,电镜下显示嗜锇性髓样小体是该疾病特征性病理表现,治疗上以对症治疗结合酶替代治疗为主并进行适当的遗传学干预以阻断该疾病的遗传。

关键词： fabry病肾炎综合征,慢性文献复习

伴有肾损害的十例fabry病临床及病理特征

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临床肾脏病杂志 2020年第10期20卷 825-830页

作者：何娟王頔田秀娟于艳许国双空军军医大学第一附属医院肾脏内科西安710000

目的了解遗传性疾病法布里病(fabry病)伴肾脏损害患者的临床表现及病理特点。方法收集空军军医大学第一附属医院肾脏内科1997年9月至2020年1月以肾脏损害为主的10例fabry病患者的临床表现、实验室检查及肾脏病理资料,对fabry病的临床表... 详细信息

目的了解遗传性疾病法布里病(fabry病)伴肾脏损害患者的临床表现及病理特点。方法收集空军军医大学第一附属医院肾脏内科1997年9月至2020年1月以肾脏损害为主的10例fabry病患者的临床表现、实验室检查及肾脏病理资料,对fabry病的临床表现、病理特征、治疗和预后进行探讨。结果10例患者均为男性,年龄13~66岁,平均年龄28.6岁。肾脏损害的临床特征为蛋白尿(9例)、镜下血尿(7例)及肾小球滤过率下降(7例),其中3例进展至终末期肾病。肾外可伴随室间隔肥厚(3例)、皮疹(3例)、肢体感觉异常(2例)、角膜病变(1例)和听力下降(3例)。肾脏病理表现为光镜下可见足细胞弥漫空泡变性、泡沫样变,部分伴肾小管上皮细胞泡沫样变,肾小球可见节段或球性硬化,易误诊为局灶节段性肾小球硬化。电镜下可见组织细胞胞浆大量分层的环状髓鞘样小体和斑马小体。结论fabry病以青年男性多见,肾脏损害缺乏特异性,多数表现为轻到中度蛋白尿和不同程度肾功能不全,可进展至终末期肾病。肾脏病理检查具有重要意义,嗜锇性髓鞘样包涵小体是其特征性结构。肾外表现以心脏病变损害最常见。

关键词： fabry病肾脏病 α-半乳糖苷酶A

伴发骨骼肌损害的一例幼年起病女性fabry病患者及其家系研究

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伴发骨骼肌损害的一例幼年起病女性Fabry病患者及其家系研究

作者：梁宗莱山东大学

学位级别：硕士

研究背景和目的法布里病(fabry disease)或安德森一法布里病(Andeson-fabry disease),是由于编码α-半乳糖苷酶A (α-galactosidase A, α-Gal A)的基因(GLA基因)突变导致患者体内α-半乳糖苷酶A活性下降或者缺失的一种溶酶体贮积病。... 详细信息

研究背景和目的法布里病(fabry disease)或安德森一法布里病(Andeson-fabry disease),是由于编码α-半乳糖苷酶A (α-galactosidase A, α-Gal A)的基因(GLA基因)突变导致患者体内α-半乳糖苷酶A活性下降或者缺失的一种溶酶体贮积病。在过去较长时间该病被认为是隐性遗传,携带有GLA突变基因的女性不发病。近年来发现女性fabry病杂合子不仅仅是携带者,也可以表现出多个组织器官的受累。关于fabry病骨骼肌病理学特点的报道还很少,该病导致的骨骼肌受损在临床上也没有引起足够的重视。报道1例幼年起病,伴有骨骼肌损害的女性fabry病患者及其家系,介绍fabry病患者骨骼肌受累的病理学特点,复习文献并探讨女性fabry杂合子的发病机制。方法搜集患者及其家系成员的详细临床资料;取先证者及其父亲的肱二头肌组织行骨骼肌病理学检查;抽取先证者及其父亲外周血提取白细胞,测定测定其外周血白细胞α-半乳糖苷酶A (α-Gal A)的活性;并对其家系成员抽取外周血,提取外周血DNA,设计引物,对其GLA基因的7个外显子及其邻近区域进行分段PCR扩增,产物纯化后送至公司进行DNA测序分析。查阅复习关于fabry病的相关文献。结果①先证者为13岁女性,6年前开始出现双足发作性刺疼,寒冷或高热环境会诱发或加重,疼痛时服用卡马西平后约半小时能缓解,后逐渐出现乏力、不易耐受疲劳,体格检查示双侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌及髂腰肌、股四头肌肌力Ⅳ级,其余肌力肌张力均正常;其父自幼无汗,躯干部有散在分布的皮肤血管角质瘤,30年前开始出现双足发作性刺痛,6年前患心肌梗塞,自此出现活动后易心慌、胸闷,5年前患脑梗塞,2年前再次出现脑梗塞,遗留有左侧肢体活动欠灵活;另外其家系中还有3名男性、5名女性有fabry病症状,主要包括皮肤血管角质瘤,皮肤无汗,足部发作性疼痛,肾脏损害,心肌梗死,脑卒中等：②先证者肌肉活检组织病理学检查发现除了肌间血管内皮细胞以及肌间神经内可见有轻度的PAS染色阳性物质分布外,结合dystrophin免疫组化染色,发现肌膜下、肌间质内均有大量团块状或颗粒样的PAS阳性物质沉积,其父肌肉活检组织病理检查未见明显异常。③先证者及其父亲外周血α -GalA舌性分别为15.27nmol/1h/mg,0.33nmol/1h/mg(正常值22.9-145.7nmol/1h/mg),均明显低于正常值。④同人类基因组数据库Genbank中公布的序列(NM00169.2)进行对比分析,发现先证者GLA基因检测显示Exon 6 c.837G>C p. Q279H错义突变,为已知致病突变,该突变来源于其父亲,其家族中其他患者也携带有相同的突变基因。结论fabry病的不应再被认为是X连锁隐性遗传,而应仅仅是X连锁遗传。由于偏斜性的X染色体失活方式和细胞之间不能进行α -GalA活性互补,导致fabry女性杂合子也可以发病。fabry病在女性患者中早期便可以出现骨骼肌受累。在骨骼肌中,三聚己糖神经酰胺不仅仅沉积于肌间血管内皮细胞以及肌间神经内,也可在肌浆内以及肌膜外大量沉积。

关键词： fabry病女性 α-半乳糖苷酶A 肌肉病理 GLA基因

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累及心脏的fabry病诊疗流程

中国分子心脏病学杂志 2021年第3期21卷 3918-3922页

作者：王丽梅王东许连军张沫秦莹吴桂鑫刘婕阮洁云王继征蒋文孙筱璐王红月宋雷康连鸣中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心肌病病区北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科北京市100037

fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病。其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官。心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆。... 详细信息

fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病。其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官。心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆。引入酶替代治疗后,早期诊断和治疗对减缓疾病进展和预防心血管并发症至关重要。

关键词： fabry病心肌肥厚酶替代治疗