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fabry病肾病合并膜性肾病的临床病理分析

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诊断病理学杂志 2019年第5期26卷 308-310,313页

作者：张芳成刘乐肖艺孙小玲官阳武汉大学人民医院超微病理中心武汉430060

fabry病是一种罕见的X染色体连锁的遗传性疾病,是由于编码α-半乳糖甘酶(GLA)的基因突变,从而导致α-半乳糖甘酶活性缺乏或缺失,其代谢产物三聚已糖神经酰胺(Gb3)在肾脏等多个组织及器官中持续性堆积,造成相应器官的功能障碍。累及肾脏... 详细信息

fabry病是一种罕见的X染色体连锁的遗传性疾病,是由于编码α-半乳糖甘酶(GLA)的基因突变,从而导致α-半乳糖甘酶活性缺乏或缺失,其代谢产物三聚已糖神经酰胺(Gb3)在肾脏等多个组织及器官中持续性堆积,造成相应器官的功能障碍。累及肾脏者称fabry病肾病,其主要临床表现为蛋白尿及肾功能损害,由于缺乏特异性临床表现,因此,需要肾活检才能明确诊断。尽管fabry病属于少见病,但近年来随着肾活检开展的日益普遍,fabry病肾病时有报道.

关键词： fabry病膜性肾病肾活检

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fabry病的诊疗新进展

医学理论与实践 2016年第13期29卷 1709-1711页

作者：赵飞窦艳娜赵占正郑州大学第一附属医院肾脏病中心河南省郑州市450000 郑州大学肾脏病研究所

fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病,由于体内α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性部分或完全缺失,致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合物(GSLs),尤其是三己糖酰基鞘酯醇(GL3)在体内的正常降解受阻,未降解的底物在皮肤、神经、心脏、肾脏、... 详细信息

fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病,由于体内α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性部分或完全缺失,致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合物(GSLs),尤其是三己糖酰基鞘酯醇(GL3)在体内的正常降解受阻,未降解的底物在皮肤、神经、心脏、肾脏、肺、胃肠道、眼、耳、骨骼等,临床表现各异,故对于该病诊断提出了很大挑战。近年来人们对fabry病有更深的认识,且临床诊断及治疗有新的进展,故本文现拟总结fabry病的最新相关实验室检查及诊断、治疗进展,以便大家更好地认识该病,方便临床应用。

关键词： fabry病 α-半乳糖苷酶A 酶替代治疗

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fabry病肾活检病理观察

新疆医科大学学报 2006年第3期29卷 202-203页

作者：胡汉华米娜娃尔.玉诺斯谢风莲汤建安桑晓红新疆医科大学电镜室新疆乌鲁木齐830054 新疆医科大学第一附属医院肾病科新疆乌鲁木齐830054

目的:探讨女性fabry病的肾脏病理特点,为临床诊断提供依据。方法:对1例30岁有持续蛋白尿的女性患者行肾活检,标本在光镜和电镜下进行观察。结果:肾活检的超微结构显示肾小球上皮细胞的胞浆中含有大量的嗜锇板层小体,呈圆形,由同心的致... 详细信息

目的:探讨女性fabry病的肾脏病理特点,为临床诊断提供依据。方法:对1例30岁有持续蛋白尿的女性患者行肾活检,标本在光镜和电镜下进行观察。结果:肾活检的超微结构显示肾小球上皮细胞的胞浆中含有大量的嗜锇板层小体,呈圆形,由同心的致密层组成,直径约0．5-3μm,板层小体的板层间隔周期约4-5 nm。结论:肾小球脏层细胞内出现嗜锇板层小体是fabry病特征性形态学改变。

关键词： fabry病肾活检超微结构

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fabry病诊治进展

Fabry病诊治进展

中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会

作者：陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科

fabry病(MIM 301500)为一较少见的通过X连锁隐性方式遗传的溶酶体蓄积病,系因溶酶体α-半乳糖苷酶A(催化从神经酰胺三己糖苷末端分离半乳糖的过程)活性缺陷导致先天性鞘糖脂代谢异常而在体内(肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位)异常堆积致病... 详细信息

fabry病(MIM 301500)为一较少见的通过X连锁隐性方式遗传的溶酶体蓄积病,系因溶酶体α-半乳糖苷酶A(催化从神经酰胺三己糖苷末端分离半乳糖的过程)活性缺陷导致先天性鞘糖脂代谢异常而在体内(肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位)异常堆积致病,可累及皮肤、肾脏、心脏、神经系统等,临床表现多样。fabry病属于单基因病,α-半乳糖苷酶A蛋白的编码基因位于Xq22．1,大小为12Kb,由7个外显子组成。

关键词： fabry病先天性鞘糖脂代谢异常发病率隐性方式

来源： cnki会议评论

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fabry病1例报道并文献复习

诊断病理学杂志 2005年第1期12卷 52-54,i015页

作者：曲利娟郑智勇余英豪刘庆宏曾玲南京军区福州总医院病理科福州350025

目的　探讨fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法　报道 1例罕见的fabry病肾损害 ,结合文献对该病的临床表现、组织形态学特点、免疫组化及治疗和预后进行探讨。结果　光镜下肾小球、肾小管、肾间质及血管等多种细胞内均见多少... 详细信息

目的　探讨fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法　报道 1例罕见的fabry病肾损害 ,结合文献对该病的临床表现、组织形态学特点、免疫组化及治疗和预后进行探讨。结果　光镜下肾小球、肾小管、肾间质及血管等多种细胞内均见多少不等的泡沫状微小空泡 ,其中以肾小球脏层上皮细胞和远曲小管、集合管上皮细胞最明显。锇酸固定环氧树脂包埋、半薄切片天青美蓝染色中 ,微小空泡呈嗜蓝色、深浅不一的颗粒状物 ;电镜下为致密不规则的嗜锇性髓鞘样包涵小体 ,圆形 ,明暗相间 ,板层状 ,外有单位膜包绕 ,大小为 0 3～ 10 μm。结论　fabry病是X染色体连锁遗传的α 半乳糖苷酶缺乏性疾病 ,嗜锇性髓鞘样包涵小体是其特征性结构 ,确诊需依靠电镜及测定血清α 半乳糖苷酶水平。

关键词： fabry病遗传因素肾活检超微结构病例报告病理学诊断 a-半乳糖苷酶缺乏性疾病

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fabry病一例

中华肾脏病杂志 2011年第4期27卷 311-311页

作者：房豫东刘栋刘章锁郑州大学第一附属医院肾内科 450052

fabry病是X性连锁隐性遗传的仪半乳糖苷酶A缺乏遗传性疾病。该病十分罕见，迄今国内仅见10余例报道：现报告1例。

关键词： fabry病性连锁隐性遗传遗传性疾病半乳糖苷酶

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fabry病累及心脏一例

中华内科杂志 2006年第6期45卷 510-510页

作者：赖雅敏李玲张抒扬朱文玲郭丽琳中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心内科 100730

患者男，39岁。因阵发头晕、心悸2年入院。

关键词： fabry病急性前间壁心肌梗死导联ST段心脏症状加重窦房阻滞 V1-3 患者头晕异搏定

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fabry病一例

中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 356-356页

作者：符克英詹锋谢瑶芸符生苗陈汝蔡俊宏韩叶光海南省人民医院肾病研究室海口570311

患者男,43岁.无明显诱因出现右眼视物模糊,查眼底数字影像：右眼视网膜分枝静脉阻塞,考虑右眼视网膜静脉阻塞,给予云南白药、中恒等治疗.两月后出现双侧腰痛,伴乏力、纳差,实验室检查血肌酐244μmol/L（参考值为44～115μmol/L）;尿常... 详细信息

患者男,43岁.无明显诱因出现右眼视物模糊,查眼底数字影像：右眼视网膜分枝静脉阻塞,考虑右眼视网膜静脉阻塞,给予云南白药、中恒等治疗.两月后出现双侧腰痛,伴乏力、纳差,实验室检查血肌酐244μmol/L（参考值为44～115μmol/L）;尿常规：蛋白（＋＋）.以＂慢性肾炎、肾功能不全、肾性高血压＂收入肾病内科治疗.既往高脂血症病史,20年前测血压145/105 mmHg,之后监测血压未服药,家族中无类似疾病患者,无家族性遗传病史.

关键词： fabry病视网膜分枝静脉阻塞视网膜静脉阻塞内科治疗遗传病史实验室检查肾功能不全肾性高血压

幼年起病伴骨骼肌损害的女性fabry病病例及其家系分析

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世界临床药物 2017年第11期38卷 765-771页

作者：赵玉英梁宗莱戴廷军李伟焉传祝山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的分析幼年起病伴骨骼肌损害的女性fabry病病例及其家系的临床特点、骨骼肌组织病理及遗传学特性。方法搜集1例女性fabry病病例的临床资料,并调查对应家系成员;对该病例及其父亲行肌肉活检组织病理检查;测定该病例及其父亲外周血白细... 详细信息

目的分析幼年起病伴骨骼肌损害的女性fabry病病例及其家系的临床特点、骨骼肌组织病理及遗传学特性。方法搜集1例女性fabry病病例的临床资料,并调查对应家系成员;对该病例及其父亲行肌肉活检组织病理检查;测定该病例及其父亲外周血白细胞α-半乳糖苷酶A(GLA)活性,提取外周血DNA,对其GLA基因的7个外显子及其邻近区域进行分段聚合酶链反应扩增及测序分析。结果 (1)该病例为13岁女性,6年前出现发作性双足疼痛,后渐出现不易耐受疲劳;其父自幼无汗,20岁左右出现发作性双足疼痛,后相继出现心肌梗死和脑梗死;另其家系中还有3名男性、5名女性有类似症状;(2)该病例肌肉活检组织病理检查发现肌膜下、肌间质、肌间神经束内有团块状或颗粒样过碘酸希夫染色阳性物质沉积,其父肌肉活检组织病理检查未见明显异常;(3)该病例GLA酶活性轻度下降,其父则显著降低;(4)该病例及其父亲GLA基因检测显示Exon 6 c.837G>C(p.Q279H)错义突变,为已知致病突变。结论女性fabry病患者亦可早期发病,发作性肢端疼痛和肢体乏力、易疲劳等骨骼肌受累症状可以为主要临床表现。不明原因的心脑血管病患者需排除fabry病的可能。

关键词： fabry病女性 α-半乳糖苷酶A(GLA) 肌肉活检基因