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Anderson fabry病的心脏损害及治疗

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山东医药 2003年第31期43卷 65-66页

作者：安丰双张运山东大学齐鲁医院山东济南250012

Anderson fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道.患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病.目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可... 详细信息

Anderson fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道.患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病.目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可进行病因治疗.现就AFD患者的心脏病变以及α-galA酶替代疗法作一概述.

关键词： Anderson fabry病心脏损害治疗 X性染色体显性遗传疾病临床表现

汉族人群fabry病临床病理特征及肾脏预后研究——附31例分析

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汉族人群Fabry病临床病理特征及肾脏预后研究——附31例分析

作者：张丹南京大学

学位级别：硕士

目的:fabry病(fabry disease,FD)是一种以α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)活性下降为特征的罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积病。α-GalA基因突变导致该酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylc... 详细信息

目的:fabry病(fabry disease,FD)是一种以α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)活性下降为特征的罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积病。α-GalA基因突变导致该酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide,Gb3)和相关的鞘糖脂沉积在人体各器官、组织,最终引起一系列脏器病变。本文回顾性分析汉族人群fabry病的临床、肾脏病理及心脏受累特点,并阐述影响fabry病远期预后的相关危险因素。方法:选取2004年-2016年于东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心暨全军肾脏病研究所经肾活检确诊为fabry病的患者31例纳入研究。以随访期间肾小球滤过率较基础值下降50%为观察终点,将其分为肾功能稳定组和肾功能恶化组,比较两组的临床、肾脏病理及心脏病变特征,并利用COX回归模型分析影响肾脏预后的危险因素。结果:31例汉族fabry病患者中男性20例(64.5%),女性11例(35.5%),平均起病年龄27.7±14.2岁(5～53岁),确诊年龄35.9±9.2岁(21～54岁),延误诊断时间8.0±10.5年。8例患者行α-半乳糖苷酶A活性检测,其外周血粒细胞中α-半乳糖苷酶A活性显著下降(中位数0.38 nmol/mL/h;范围0.0～22.13 nmol/mL/h)。肾活检后中位随访时间62月(8～156月),23例患者肾功能稳定,8例出现肾功能恶化。肾功能恶化组起病年龄明显小于肾功能稳定组(17.0±12.2岁vs.31.5±13.1岁,Pfabry病肾功能预后的独立危险因素。MSSI评分预测患者进入终点事件的ROC曲线下面积为84.5%,截断值为18分(敏感性100%,特异性56.52%),肾小球节段硬化预测患者进入终点事件的ROC曲线下面积为78.0%,截断值为3.9%(敏感性100%,特异性52.17%)。K-M曲线则更直观地反映MSSI评分和肾小球节段硬化对肾脏存活率的影响,即初始MSSI评分≥18分、肾小球节段硬化比例≥3.99%时,肾脏远期预后均较差。结论:汉族人群fabry病临床表现具有多样性,累及皮肤、心脏、肾脏等多个器官。fabry病10年肾脏生存率仅64.5%。初始MSSI评分及肾小球节段硬化比例是fabry病患者肾功能恶化的独立危险因素,可作为fabry病预后不良的早期检测指标。

关键词： fabry病慢性肾脏病临床病理特征 MSSI 远期预后

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fabry病的诊疗新进展

医学理论与实践 2016年第13期29卷 1709-1711页

作者：赵飞窦艳娜赵占正郑州大学第一附属医院肾脏病中心河南省郑州市450000 郑州大学肾脏病研究所

fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病,由于体内α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性部分或完全缺失,致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合物(GSLs),尤其是三己糖酰基鞘酯醇(GL3)在体内的正常降解受阻,未降解的底物在皮肤、神经、心脏、肾脏、... 详细信息

fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病,由于体内α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性部分或完全缺失,致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合物(GSLs),尤其是三己糖酰基鞘酯醇(GL3)在体内的正常降解受阻,未降解的底物在皮肤、神经、心脏、肾脏、肺、胃肠道、眼、耳、骨骼等,临床表现各异,故对于该病诊断提出了很大挑战。近年来人们对fabry病有更深的认识,且临床诊断及治疗有新的进展,故本文现拟总结fabry病的最新相关实验室检查及诊断、治疗进展,以便大家更好地认识该病,方便临床应用。

关键词： fabry病 α-半乳糖苷酶A 酶替代治疗

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fabry病诊治进展

Fabry病诊治进展

中华医学会肾脏病学分会2006年学术年会

作者：陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科

fabry病(MIM 301500)为一较少见的通过X连锁隐性方式遗传的溶酶体蓄积病,系因溶酶体α-半乳糖苷酶A(催化从神经酰胺三己糖苷末端分离半乳糖的过程)活性缺陷导致先天性鞘糖脂代谢异常而在体内(肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位)异常堆积致病... 详细信息

fabry病(MIM 301500)为一较少见的通过X连锁隐性方式遗传的溶酶体蓄积病,系因溶酶体α-半乳糖苷酶A(催化从神经酰胺三己糖苷末端分离半乳糖的过程)活性缺陷导致先天性鞘糖脂代谢异常而在体内(肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位)异常堆积致病,可累及皮肤、肾脏、心脏、神经系统等,临床表现多样。fabry病属于单基因病,α-半乳糖苷酶A蛋白的编码基因位于Xq22．1,大小为12Kb,由7个外显子组成。

关键词： fabry病先天性鞘糖脂代谢异常发病率隐性方式

来源： cnki会议评论

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中国遗传性脑小血管病临床实践工作建议

中华内科杂志 2022年第8期61卷 848-859页

作者：北京医学会罕见病分会遗传性脑小血管病全国协作组袁云曾进胜王朝霞洪道俊不详北京大学第一医院神经内科北京100034 中山大学附属第一医院神经内科广州510080 南昌大学第一附属医院神经内科

遗传性脑小血管病(hereditary cerebral small vessel disease,hCSVD)是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异,但青中年起病(≤45岁)的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认... 详细信息

遗传性脑小血管病(hereditary cerebral small vessel disease,hCSVD)是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异,但青中年起病(≤45岁)的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群,且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程,因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家,以我国hCSVD相关研究为基础,参考国外相关文献,针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议,以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD,使患者及时得到明确诊断和规范治疗。

关键词：遗传性脑小血管病常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 HTRA1相关显性遗传性脑小血管病胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现淀粉样前体蛋白相关遗传性脑淀粉样血管病 fabry病

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fabry病1例

浙江中西医结合杂志 2005年第1期15卷 47-48页

作者：马纪林陶筱娟陈立红浙江省杭州市红十字会医院杭州310003

fabry病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管胶质瘤及糖鞘脂贮积症.发病率为1∶40000男性人群,国内仅10余例报道.

关键词： fabry病罕见男性人群鞘脂胶质瘤血管弥漫性国内连锁

fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎1例并文献复习

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中国中西医结合肾病杂志 2014年第9期15卷 826-827页

作者：张露孙伟盛梅笑江燕许陵冬傅奕南京中医药大学附属医院江苏省中医院肾内科南京210029

fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺陷导致糖（神经）鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮（systematic lupus erythematosis,SLE）作为一种自... 详细信息

fabry病是一种x连锁隐性遗传性疾病,因溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺陷导致糖（神经）鞘脂代谢异常而致病,常可累及肾脏、心脏、皮肤、眼睛等多系统。系统性红斑狼疮（systematic lupus erythematosis,SLE）作为一种自身免疫性疾病亦可累及全身多个系统。 fabry病属于少见病,部分病例临床表现隐匿,在我国的误诊率和漏诊率均较高,与SLE合并存在更是极为罕见,并且大大增加了疾病诊断的复杂性。最近,我科确诊了1例fabry病合并Ⅱ型狼疮性肾炎的病例。本文通过对其临床特征及肾组织病理学特点进行分析并复习相关文献,探讨两者之间的可能联系。

关键词： fabry病狼疮性肾炎文献复习 Ⅱ型 α-半乳糖苷酶A 系统性红斑狼疮 x连锁隐性遗传性疾病自身免疫性疾病

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fabry病1例及文献复习

山西医科大学学报 2005年第6期36卷 775-776页

作者：张晓东刘文媛常沁涛武明虎山西医科大学第一临床医学院肾内科太原030001

fabry病是一种遗传性疾病,临床较为少见,本科确诊1例患者,报告如下,并复习文献.

关键词： fabry病肾衰竭病理

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fabry病1例报告

北京医学 2012年第4期34卷 324-325,I0002页

作者：叶明王丽饶向荣崔炳南中国中医科学院广安门医院肾内科北京100053 中国中医科学院广安门医院皮肤科北京100053

患者男,31岁,因＂手足疼痛伴周身红疹18年余,蛋白尿8年＂于2011年2月18日收入我院肾内科。患者于13岁受冻后出现双手、足部末端烧灼样疼痛,周身大片暗红色皮疹,臀部为重。于当地医院就诊,测血压150/120mmHg;查血常规：血红蛋白（Hb）125... 详细信息

患者男,31岁,因＂手足疼痛伴周身红疹18年余,蛋白尿8年＂于2011年2月18日收入我院肾内科。患者于13岁受冻后出现双手、足部末端烧灼样疼痛,周身大片暗红色皮疹,臀部为重。于当地医院就诊,测血压150/120mmHg;查血常规：血红蛋白（Hb）125g/L,白细胞计数（WBC）26.8×109/L,

关键词： fabry病白细胞计数红色皮疹医院就诊血红蛋白足疼痛肾内科蛋白尿