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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 frem2基因
  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 隐眼畸形
  • 1 篇 复合杂合变异
  • 1 篇 frem1基因
  • 1 篇 fras1基因
  • 1 篇 致病基因
  • 1 篇 先天性单肾缺如
  • 1 篇 眼畸形

机构

  • 1 篇 上海交通大学医学...
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 1 篇 赵秀丽
  • 1 篇 吴杭迪
  • 1 篇 徐倩
  • 1 篇 张文
  • 1 篇 陈弘大
  • 1 篇 李闪
  • 1 篇 乔盼盼
  • 1 篇 俞海瑾
  • 1 篇 钱莹
  • 1 篇 唐永华
  • 1 篇 杨涛
  • 1 篇 崔歌平
  • 1 篇 谢静远
  • 1 篇 高劲松
  • 1 篇 章倩莹
  • 1 篇 陈楠
  • 1 篇 王伟铭
  • 1 篇 王朝晖

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=FREM2基因"
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frem2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第5期41卷 606-611页
作者： 陈弘大 李闪 高劲松 崔歌平 杨涛 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心 北京100730
目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查
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内科理论与实践 2016年 第5期11卷 290-295页
作者： 徐倩 王朝晖 吴杭迪 谢静远 张文 俞海瑾 王伟铭 钱莹 章倩莹 乔盼盼 唐永华 陈楠 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院放射科 上海200025
目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、frem1及frem2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sa... 详细信息
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