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Mito-OS-Timer:一种靶向监测线粒体氧化应激的荧光秒表

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生物技术通报 2022年第10期38卷 97-105页

作者：张小妮翁伊纯范奕浩王晓娟赵佳宇张云龙东华大学化学化工与生物工程学院上海201620

线粒体氧化应激(mitochondrial oxidative stress,Mito-OS)是一种线粒体内活性氧产生与抗氧化系统失衡状态,活性氧簇(reactive oxygen species,ROS)诱发氧化应激会造成线粒体损伤,被认为是促发衰老和疾病的一个重要因素。目前,氧化应激... 详细信息

线粒体氧化应激(mitochondrial oxidative stress,Mito-OS)是一种线粒体内活性氧产生与抗氧化系统失衡状态,活性氧簇(reactive oxygen species,ROS)诱发氧化应激会造成线粒体损伤,被认为是促发衰老和疾病的一个重要因素。目前,氧化应激细胞或动物模型的评价方法主要基于细胞形态、动物表型或特征代谢产物产生情况等指标,无法实时监测动态变化。本研究建立了一种靶向线粒体的氧化应激荧光蛋白监测系统,命名为Mito-OS-Timer,可实时监测线粒体氧化应激动态变化。主要基于荧光蛋白DsRed1-E5红绿荧光转变速率与氧浓度变化呈正相关机理,将DsRed1-E5基因与定位线粒体内膜的ATP合酶亚基(ATP5PB片段)进行基因融合,构建了pMito-OS-Timer重组质粒以及HEK293T稳定表达细胞株,0-300μmol/L H_(2)O_(2)和0-5μmol/L鱼藤酮分别诱导处理后,结果显示细胞模型线粒体内红绿荧光转变速率与线粒体氧化应激程度呈现明显正相关。另外,利用Mito-OS-Timer检测pLVX-shflcn沉默folliculin(flcn)基因诱导氧化应激程度增强。此系统为研究线粒体氧化应激提供了一种新的可视化方法。

关键词：线粒体氧化应激荧光蛋白计时器 Mito-OS-Timer 肿瘤抑制因子 flcn基因

仅以反复气胸伴两肺多发囊性病变的Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征1例临床分析

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内科 2022年第5期17卷 574-575页

作者：翟海鸿黄爱梅江苏省南通大学附属如东医院南通市226400

Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传flcn基因异常性疾病,典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤。肺部囊性病变是BHD综合征患者的常见表现,临床上易与其他肺部囊性疾病相混淆,尤其是患者无特... 详细信息

Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传flcn基因异常性疾病,典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤。肺部囊性病变是BHD综合征患者的常见表现,临床上易与其他肺部囊性疾病相混淆,尤其是患者无特征性皮疹和肾脏肿瘤时。本文报告1例仅以反复气胸伴两肺多发囊性病变的BHD综合征患者,分析其临床表现、实验室检查结果、家系情况与治疗情况,以提高临床医师对BHD综合征的认识。

关键词： Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征肺囊肿气胸肾肿瘤 flcn基因

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肾癌卫星灶的研究进展

临床泌尿外科杂志 2019年第2期34卷 161-163页

作者：宋一萌周明新马潞林北京大学第三医院泌尿外科北京100191

肾癌卫星灶通常指在同一侧肾内有同时存在2个或2个以上的肿瘤,无论这些肿瘤是否是同一组织类型或是否是同时发现的。卫星灶又称为多中心肾癌,是由多个小结节组成,且多由原发灶转移而来。多中心肾癌的发病机制和形成机制目前尚无定论。... 详细信息

肾癌卫星灶通常指在同一侧肾内有同时存在2个或2个以上的肿瘤,无论这些肿瘤是否是同一组织类型或是否是同时发现的。卫星灶又称为多中心肾癌,是由多个小结节组成,且多由原发灶转移而来。多中心肾癌的发病机制和形成机制目前尚无定论。本文将总结近年多中心肾癌研究,对肾癌卫星灶发病原理作一综述。

关键词：肾癌卫星灶 VHL基因 flcn基因保留肾单位手术肾内转移

卵泡蛋白基因的移码突变导致BHD综合征家系的多发性肺囊肿

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宁夏医学杂志 2023年第3期45卷 226-228,F0003页

作者：褚娇娇纳建荣严梅尹梅周玮宁夏医科大学总医院呼吸与危重症医学科宁夏银川750004

目的Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)是一种常染色体显性遗传病,由卵泡蛋白(flcn)基因突变引起,其特征以多发肺囊肿、皮肤纤维滤泡瘤和肾肿瘤为表现。方法我们对此家系进行了外显子组测序以确定先证者的致病基因变异,并进行了Sanger测序,以... 详细信息

目的Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)是一种常染色体显性遗传病,由卵泡蛋白(flcn)基因突变引起,其特征以多发肺囊肿、皮肤纤维滤泡瘤和肾肿瘤为表现。方法我们对此家系进行了外显子组测序以确定先证者的致病基因变异,并进行了Sanger测序,以验证先证者和其家系成员的致病突变。同时采用Sanger测序验证了408例与该病无关的汉族健康对照组的突变。结果外显子组测序和Sanger测序分析显示在所有发病的家庭成员中,均存在移码突变(c.1579_1580invA,***527Glnfs68*)。蛋白印迹检测和免疫组化检测结果显示,该突变导致flcn蛋白水平显著下降。结论flcn基因(c.1579_1580invA,***527Glnfs68*)中的一个移码突变存在于一个仅以多个肺囊肿为表现的BHD综合征家系中;证实了该突变在BHD综合征家系中的致病性。

关键词： BHD综合征多发性肺囊肿 flcn基因移码突变